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非综合征型唇腭裂发病危险因素调查分析 被引量:2
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作者 李娟 《国际医药卫生导报》 2018年第8期1196-1198,共3页
目的 分析、调查非综合征型唇腭裂发病的危险因素。方法 选择2013年1月至2017年10月期间本院收治的40例非综合征型唇腭裂患儿作为观察组,另选择同期40例健康儿童作为对照组。收集两组受试者临床资料,对两组产妇进行唇腭裂相关因素调... 目的 分析、调查非综合征型唇腭裂发病的危险因素。方法 选择2013年1月至2017年10月期间本院收治的40例非综合征型唇腭裂患儿作为观察组,另选择同期40例健康儿童作为对照组。收集两组受试者临床资料,对两组产妇进行唇腭裂相关因素调查。结果 观察组生育年龄≥35岁(27.50%)、唇腭裂家族遗传史(20.00%)、父母文化程度较低(77.50%)的产妇占比显著高于对照组(分别为2.50%、12.50%、42.50%),组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。观察组妊娠反应强烈(65.00%)、有孕期感染(72.50%)、孕期用药史(57.50%)、孕期主动/被动吸烟史(52.50%)、孕期饮酒史(32.50%)产妇占比显著高于对照组(分别为40.00%、10.00%、12.50%、27.50%、5.00%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 非综合征型唇腭裂发病的危险因素复杂多样,需针对危险因素采取相应的孕期干预措施,进而降低其发病率。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 发病 危险因素 调查分析
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非综合征型唇腭裂核心家庭致病基因突变筛查
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作者 茆武 熊竹友 +1 位作者 李薇 李光早 《山东医药》 CAS 2019年第31期19-22,共4页
目的筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。方法选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。结果6个非综合征型唇腭裂核心... 目的筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。方法选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。结果6个非综合征型唇腭裂核心家庭共采集18份外周血样本,经全外显子组测序筛查,共获得10个候选基因、11个突变位点。结论本研究获取的10个候选基因、11个突变位点可能与非综合征型唇腭裂有关。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 全外显子组测序 核心家庭 致病基因
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新疆地区人群非综合征型唇腭裂与外周血FOXN3-SIN3A复合物表达量相关性研究
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作者 多力昆·吾甫尔 地丽拜尔·依明江 +2 位作者 卡米力江·买买提明 李军 乌丽凡·托勒恒 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期313-318,共6页
目的研究FOXN3-SIN3A复合物表达量与新疆地区人群非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法本研究选取就诊于新疆维吾尔自治区人民医院的NSOC患者60例为病例组,其中唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)30例,单纯腭裂(CPO)30例,对照组为30例健康儿童... 目的研究FOXN3-SIN3A复合物表达量与新疆地区人群非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法本研究选取就诊于新疆维吾尔自治区人民医院的NSOC患者60例为病例组,其中唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)30例,单纯腭裂(CPO)30例,对照组为30例健康儿童。采用高通量二代测序技术及定量逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测各组外周血中FOXN3、SIN3A和NEAT1的表达量,分析受试者工作特征(ROC)曲线和曲线下面积(AUC),采用卡方检验对NSOC和对照组FOXN3、SIN3A和NEAT1的表达量进行比较。结果NSCL/P组和CPO组患者FOXN3、SIN3A、NEAT1基因表达较对照组均上升,差异均有统计学意义(P<0.05)。NSCL/P组FOXN3、SIN3A、NEAT1的基因序列AUC分别为0.933[95%CI=(0.864,1.000)]、0.822[95%CI=(0.713,0.932)]、1.000[95%CI=(1.000,1.000)];CPO组FOXN3、SIN3A、NEAT1的基因序列AUC分别为0.891[95%CI=(0.806,0.976)]、0.688[95%CI=(0.552,0.824)]、1.000[95%CI=(1.000,1.000)]。结论外周血FOXN3、SIN3A、NEAT1基因表达上升与新疆地区NSOC的发生存在相关性,可以对将来进一步研究FOXN3-SIN3A复合物作为生物标记物,从而对NSOC的早期筛查、患病预测和早期预防提供理论依据。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 FOXN3 SIN3A NEAT1 生物标记物
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正畸修复非综合征型唇腭裂患者牙周患病率及严重程度与患牙龈沟液IL-lβ和IL-lra的相关性 被引量:1
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作者 杜娟 李琼 +5 位作者 习利巧 韩晓军 刘磊 刘亚非 张文娟 郭艳红 《中国美容医学》 CAS 2022年第3期125-128,共4页
目的:探究正畸修复非综合征型唇腭裂患者牙周患病率及严重程度与患牙龈沟液IL-lβ和IL-lra的相关性。方法:选取笔者医院2018年1月-2020年2月收治的100例非综合征型唇腭裂患者为实验组,并选取同期无唇腭裂的101例正畸患者为对照组。对比... 目的:探究正畸修复非综合征型唇腭裂患者牙周患病率及严重程度与患牙龈沟液IL-lβ和IL-lra的相关性。方法:选取笔者医院2018年1月-2020年2月收治的100例非综合征型唇腭裂患者为实验组,并选取同期无唇腭裂的101例正畸患者为对照组。对比两组患者治疗期间的牙周发病率,对比两组患者治疗前后3个月菌斑情况,对比两组患者治疗前后3个月牙周指数以及牙龈沟液内IL-lβ和IL-lra水平。结果:实验组发病率81.00%,显著高于对照组的49.50%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗3个月后,两组患者IL-lβ升高,IL-lra水平降低,且实验组IL-lβ显著低于对照组,IL-lra水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗3个月后,两组出血指数、牙周探诊指数均升高,且实验组出血指数、牙周探诊指数均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:正畸修复非综合征型唇腭裂患者发生牙周病几率较高,同时,当牙周病越严重时,牙龈沟液IL-lβ水平越低,IL-lra水平越高。 展开更多
关键词 正畸 非综合征型唇腭裂 牙龈沟液 IL-lβ IL-lra
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IRF6基因SNPs与新疆维吾尔族非综合征型唇腭裂相关性研究 被引量:2
5
作者 王玲 古丽 +1 位作者 安玮 阿地力.莫明 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期502-505,共4页
目的:探讨IRF6基因rs2235371、rs2013162、rs2235377位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:试验组为新疆地区世居维吾尔族NSCL/P患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的儿童,用二代测... 目的:探讨IRF6基因rs2235371、rs2013162、rs2235377位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:试验组为新疆地区世居维吾尔族NSCL/P患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的儿童,用二代测序技术对血样进行DNA测序,将测序结果与基因组数据库进行比较,进行遗传学分析。结果:与对照组相比,NSCL/P组rs2235371、rs2013162、rs2235377位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。以上3个位点位于同一个单倍体域,rs2235371和rs2235377等2个位点存在较强的连锁不平衡(r2=0.949,D'=0.974)。单倍体域里推测出最常见的单倍体型共3种:CCT>CAT>TAC,3种单倍体型在病例组与对照组间分布差别无统计学意义(P>0.05)。结论:IRF6基因rs2235371、rs2013162、rs2235377位点SNPs与新疆维吾尔族人群唇腭裂发病可能存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 干扰素调节因子 单核苷酸多态性(SNPs) 维吾尔族
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干扰素调节因子-6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究
6
作者 黄永清 石冰 《国际口腔医学杂志》 CAS 2007年第2期119-121,共3页
20世纪80年代后期以来,学者们陆续报道了10~20个与非综合征型唇腭裂有关的易感基因和位点,其中干扰素调节因子-6(IRF-6)基因是迄今发现的最有价值的与非综合征型唇腭裂发病相关的基因之一。本文就IRF-6基因的结构和功能、IRF-6基因的... 20世纪80年代后期以来,学者们陆续报道了10~20个与非综合征型唇腭裂有关的易感基因和位点,其中干扰素调节因子-6(IRF-6)基因是迄今发现的最有价值的与非综合征型唇腭裂发病相关的基因之一。本文就IRF-6基因的结构和功能、IRF-6基因的多态性及其与非综合征型唇腭裂的相关性研究作一综述。 展开更多
关键词 干扰素调节因子-6 基因多态性 非综合征型唇腭裂
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邯郸地区非综合征唇腭裂手术患儿母亲身心健康状况调查研究 被引量:2
7
作者 孙莹 石光 张肖 《现代口腔医学杂志》 CAS 2020年第1期17-20,共4页
目的探讨邯郸地区非综合征唇腭裂手术患儿母亲身心健康状况及与环境因素之间的相关性。方法选取2008年12月至2018年6月102例非综合征唇腭裂患儿母亲(观察组)和同期60例正常儿童母亲(对照组)作为研究对象,对所有母亲均采用相关问卷表对... 目的探讨邯郸地区非综合征唇腭裂手术患儿母亲身心健康状况及与环境因素之间的相关性。方法选取2008年12月至2018年6月102例非综合征唇腭裂患儿母亲(观察组)和同期60例正常儿童母亲(对照组)作为研究对象,对所有母亲均采用相关问卷表对其进行身心健康状况的调查,收集所有母亲一般临床资料及调查结果,分析其不同组间身心健康的差异,并分析影响观察组母亲身心健康的相关因素。结果(1)观察组母亲除躯体功能维度外其他各功能维度以及总分评分均较对照组母亲显著升高,且单纯唇裂患儿母亲评分均显著低于单纯腭裂以及唇裂合并腭裂患儿母亲;(2)患儿年龄>5岁、单纯腭裂、生育年龄>35岁、文化程度在初中以下、居住农村以及家庭年收入<2000元母亲身心健康评分均明显更高(P<0.05);(3)通过非条件多因素logistic回归模型分析可得,患儿年龄>5岁、单纯腭裂、生育年龄>35岁、文化程度在初中以下、居住农村以及家庭年收入<2000元为非综合征唇腭裂手术患儿母亲身心健康的独立影响因素(P<0.05)。结论非综合征唇腭裂手术患儿母亲身心健康状况明显较差,对于患儿年龄较大,文化程度较低、居住农村且家庭收入过低的母亲在患儿治疗前应及时予以心理疏导,更有利于患儿的治疗和后期恢复。 展开更多
关键词 邯郸地区 非综合征唇腭裂 身心健康状况 影响因素
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WNT9B基因多态性与宁夏地区非综合征型唇腭裂的相关性及生物信息学分析 被引量:1
8
作者 原凯 马坚 +5 位作者 马晓芳 丁小艳 于丽丽 胡晨 董文 黄永清 《宁夏医科大学学报》 2022年第9期878-885,共8页
目的探讨WNT9B单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科504例NSCL/P患儿的外周静脉血样本及本地区同期出生的正常新生儿血样455例。对WNT9B基因上常见的18个SNP进行基... 目的探讨WNT9B单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科504例NSCL/P患儿的外周静脉血样本及本地区同期出生的正常新生儿血样455例。对WNT9B基因上常见的18个SNP进行基因分型及连锁不平衡和单倍型分析,筛选具有统计学差异的SNP位点;通过3DSNP、RegulomeDB数据库对所筛选SNP位点的三维互作基因、三维互作SNPs、染色质状态进行分析总结。结果WNT9B基因2个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(rs62071984,P=0.0318,OR=1.477;rs1530364,P=0.0284,OR=1.250);连锁分析结果表明,18个SNP共形成3个Block,Block 2中的WNT9B AAGCGCAATCG单倍型在病例组和对照组间的差异具有统计学意义(P=0.0478,OR=0.696);三维互作分析结果发现,与差异性目标SNP位点相关的三维互作基因包括GOSR2和WNT9B;相关的三维互作SNPs包括rs4968282等11个SNP位点。染色质状态分析结果表明,rs62071984在120种细胞或组织中与抑制性多梳蛋白(polycomb)有关;rs1530364在62种细胞或组织中位于沉默子区域。结论WNT9B基因rs62071984、rs1530364与宁夏地区非综合征型唇腭裂的发生存在相关性,WNT9B AAGCGCAATCG单倍型与非综合征型唇腭裂风险降低相关;同时polycomb与WNT信号通路之间的联系,可为NSCL/P的病因学研究提供新的思路。 展开更多
关键词 WNT9B基因 非综合征型唇腭裂 单核苷酸多态性 生物信息学
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非综合征性唇腭裂患儿CRISPLD2基因多态性与腭裂整复术后语音功能恢复效果相关性研究 被引量:1
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作者 冯国维 宋佳凝 +1 位作者 李觉慧 李亚奇 《现代检验医学杂志》 CAS 2022年第2期42-47,53,共7页
目的 研究非综合征性唇腭裂 (non-syndromic cleft lip and palate, NSCLP) 患儿 CRISPLD2 基因多态性与腭裂整复术后语音功能恢复效果相关性。方法 纳入 2018 年 3 月~ 2020 年 3 月在西安市儿童医院口腔科就诊的 132 例NSCLP 患儿作... 目的 研究非综合征性唇腭裂 (non-syndromic cleft lip and palate, NSCLP) 患儿 CRISPLD2 基因多态性与腭裂整复术后语音功能恢复效果相关性。方法 纳入 2018 年 3 月~ 2020 年 3 月在西安市儿童医院口腔科就诊的 132 例NSCLP 患儿作为观察组,按 1:1 比例纳入同期 132 例健康儿童作为对照组。采用聚合酶链式反应 - 变性高效液相色谱分 析 法 (polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography, PCR-DHPLC) 检 测 CRISPLD2 基因各单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism, SNP) 位点基因多态性,比较两组儿童 CRISPLD2 基因多态性分布。NSCLP 患儿均接受腭裂整复术干预治疗,记录患儿术后语音恢复效果。分析影响患儿术后语音功能恢复的相关因素。结果 观察组 CRISPLD2 基因 rs2934468 位点 AA 基因型频率为 42.42%,高于对照组的 19.70%,差异具有统计学意义 (χ^(2)=15.971,P < 0.05)。rs2934468 位点等位基因 A 频率增加,将显著增加 NSCLP 发病风险 (OR=1.864,95%CI=1.215 ~ 2.860)。rs2934468 位点 AA 基因型儿童发生 NSCLP 的风险较 GG 基因型和 AG 基因型儿童显著增加(OR=2.252,95%CI=1.597~3.176)。132 例 NSCLP 术后 1 年语音功能恢复优良者 108 例,优良率为 81.82%,语音功能恢复差者 24 例。不同语音功能恢复效果 NSCLP 患儿的年龄、语音训练情况、听力障碍、心理障碍、CRISPLD2 基因rs2934468 位点基因型及等位基因分布比较,差异均有统计学意义 (χ^(2)=3.915~15.873,均 P < 0.05)。Logistic 多因素分析结果显示年龄、语音训练及听力障碍是影响患儿术后语音功能恢复优良率的独立因素 ( 均 P < 0.05),而心理障碍和CRISPLD2 基因 rs2934468 位点基因型及等位基因分布并非是影响患儿术后语音功能恢复的独立因素 (P > 0.05)。结论CRISPLD2 基因 rs2934468 位点突变是 NSCLP 致病的重要因素,而其并非是影响患儿术后语音功能恢复的独立因素。早期的手� 展开更多
关键词 CRISPLD2 基因多态性 非综合征性唇腭裂 语音功能
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新疆维吾尔族干扰素调节因子6基因单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究 被引量:2
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作者 安玮 古丽 +1 位作者 比力克孜.玉素甫 阿地力.莫明 《新疆医科大学学报》 CAS 2014年第12期1600-1602,1607,共4页
目的探讨新疆地区维吾尔族人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者100例,对照组为60例因上呼吸道... 目的探讨新疆地区维吾尔族人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的新疆籍维吾尔族儿童,抽取其静脉血,用新一代测序方法对目标区域测序,进行遗传学分析。结果在新疆维吾尔族人群中,rs7545538位点CC基因型(P=0.037)和C等位基因(P=0.007)、rs7545542位点C等位基因(P=0.044)和rs2235373位点G等位基因(P=0.049)与NSCL/P有关联;对以上3个SNPs进行连锁不平衡分析,未能证实存在连锁不平衡(r2<0.8)。结论新疆维吾尔族人群IRF6基因rs7545538、rs7545542、rs2235373位点SNPs可能与新疆维吾尔族人群唇腭裂发病可能存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 干扰素调节因子 单核苷酸多态性 维吾尔族
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Overexpression of YOD1 Promotes the Migration of Human Oral Keratinocytes by Enhancing TGF-β3 Signaling
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作者 JU Qiang LI Meng Xue +6 位作者 CHEN Gang WANG Heng Xue SHI Qiao Mei GE Xing DING Zhen WANG Qi XU Li Chun 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2018年第7期499-506,共8页
Objective To investigate the effects of YOD1 overexpression on the proliferation and migration of human oral keratinocytes(HOKs), and to clarify whether the mechanisms involve transforming growth factor-β(TGF-β)... Objective To investigate the effects of YOD1 overexpression on the proliferation and migration of human oral keratinocytes(HOKs), and to clarify whether the mechanisms involve transforming growth factor-β(TGF-β) signaling. Methods HOKs were transfected with the plasmid p EGFP-N3-YOD1 containing YOD1. The mR NA levels of YOD1 and TGF-β were determined by q PCR. The protein expressions of YOD1, TGF-β, Smad2/3, Smad4, and phospho-Smad2/3 were determined by western blotting. Cell proliferation and migration were evaluated by Cell Counting Kit-8 assay and wound healing assay, respectively. Results The m RNA and protein levels of YOD1 were higher in HOKs transfected with YOD1. YOD1 overexpression significantly enhanced the migration of HOKs. The mR NA and protein levels of TGF-β3 were increased by YOD1 overexpression. HOKs transfected with YOD1 exhibited increased phospho-Smad2/3 levels. Conclusion YOD1 overexpression enhances cell migration by promoting TGF-β3 signaling which may play an important role in lip and palate formation. YOD1 mutation may contribute to aberrant TGF-β3 signaling associated with decreased cell migration resulting in NSCLP. 展开更多
关键词 non-syndromic cleft lip and palate De-ubiquitinating enzyme YOD1 Transforming growthfactor-β SMADS Cell migration
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MSX1基因在物种间的变异性研究 被引量:1
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作者 阴旭斌 陈显久 南欣荣 《山西医科大学学报》 CAS 2008年第7期588-593,共6页
目的对人MSX1基因的cDNA序列和氨基酸序列进行综合分析,为其致病性突变位点的研究和非综合征性唇腭裂的病因学研究奠定理论基础。方法从国际生化技术信息中心(NCBI)的Genbank数据库中调取人MSX1基因和全氨基酸序列,利用序列综合分析软件... 目的对人MSX1基因的cDNA序列和氨基酸序列进行综合分析,为其致病性突变位点的研究和非综合征性唇腭裂的病因学研究奠定理论基础。方法从国际生化技术信息中心(NCBI)的Genbank数据库中调取人MSX1基因和全氨基酸序列,利用序列综合分析软件DNAMAN、GENtle对人MSX1的基因序列和氨基酸序列进行综合分析。结果人MSX1基因全长1944bp,其编码区在247-1140之间,共894bp,其蛋白质序列为298个氨基酸。MSX1蛋白的疏水性氨基酸残基分布于N端、中间14个区段和C端远区,MSX1蛋白的亲水性区域分布于分子中间10个区段。人与黑猩猩的MSX1基因100%相同,与其他物种的MSX1基因的一致性最大为90%(犬)。同时,发现8个物种的MSX1基因中有452个碱基序列在不同物种间完全一致(占50.56%),另有91个碱基基本一致(占10.18%)。但是,不同物种间MSX1基因的氨基酸序列差异很大,8个物种间没有完全一致的氨基酸残基,基本一致的氨基酸残基只有11个(占3.74%)。结论MSX1基因或蛋白在不同物种间的变异较大,突变位点较多,探求MSX1基因/蛋白位点突变与非综合征性唇腭裂的关系需重新审视和认识。 展开更多
关键词 MSX1 CDNA序列 氨基酸序列 非综合征性唇腭裂
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非综合征唇腭裂患者与骨性Ⅰ类人群的上气道对称性分析研究
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作者 苏咏宽 潘永初 +3 位作者 李媛 罗瑶 侯伟 韩霖霏 《口腔医学》 CAS 2022年第7期617-621,共5页
目的对非综合征唇腭裂患者与骨性Ⅰ类人群的上气道对称性进行三维分析对比研究。方法选择非综合征唇腭裂患者51例(男性37例,女性14例,平均年龄(17.40±5.93)岁)和骨性Ⅰ类人群53例(男39例,女14例,平均年龄(17.40±6.07)岁),拍... 目的对非综合征唇腭裂患者与骨性Ⅰ类人群的上气道对称性进行三维分析对比研究。方法选择非综合征唇腭裂患者51例(男性37例,女性14例,平均年龄(17.40±5.93)岁)和骨性Ⅰ类人群53例(男39例,女14例,平均年龄(17.40±6.07)岁),拍摄锥形束CT,应用Dolphin 3D 11.9软件进行三维测量分析,采用SPSS 25.0软件包进行独立样本t检验对比两者上气道对称性。结果单侧唇腭裂患者上气道鼻咽段和腭咽段为不对称结构(P<0.05),其患侧横截面直径小于健侧;而双侧唇腭裂患者及骨性Ⅰ类人群,其上气道鼻咽和腭咽段为基本对称结构(P>0.05)。结论单侧唇腭裂患者的上气道横截面直径中,有患侧偏向健侧的趋势,应注重其患侧的通气及呼吸情况。 展开更多
关键词 非综合征唇腭裂 锥形束CT 上气道对称性
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中国人群非综合征型唇腭裂遗传背景研究新进展
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作者 杨琼琼(综述) 李萍 王倩(审校) 《海南医学》 CAS 2022年第11期1454-1458,共5页
非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是人类最普遍的颅颌面畸形之一,病因复杂,目前普遍认为其发病机制主要与遗传和环境因素有关。通过流行病学调查、全基因组关联研究和动物模型分析等,在NSCL/P易感基因座的鉴定方面取得了重大进展。围绕中国人... 非综合征型唇腭裂(NSCL/P)是人类最普遍的颅颌面畸形之一,病因复杂,目前普遍认为其发病机制主要与遗传和环境因素有关。通过流行病学调查、全基因组关联研究和动物模型分析等,在NSCL/P易感基因座的鉴定方面取得了重大进展。围绕中国人群进行的NSCL/P遗传病因学最新研究显示,与NSCL/P发病率有重要关系的易感基因有RhoGTP酶激活蛋白29(Arhgap29)、抑癌基因p53、甲状腺转录因子2(TTF2或FOXE1)、成纤维细胞生长因子(FGF)、Sprouty基因(SPRY)、脊髓灰质炎病毒受体相关基因(PVRL)。研究表明,Arhgap29、p53、FOXE1、FGF、SPRY及PVRL基因与中国人群NSCL/P的发生有明显关联。同时,单核苷酸位点包括rs4791774(p53)、rs7043516(FOXE1)等在不同的人群中缺乏一致性,甚至会出现背离现象,这可能源于中国民族构成的复杂性以及NSCL/P的遗传异质性。固而有必要针对其遗传背景、作用机制开展进一步研究。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 易感基因 环境因素 单核苷酸多态性 RhoGTP酶激活蛋白29 抑癌基因P53 甲状腺转录因子2 成纤维细胞生长因子 Sprouty基因 脊髓灰质炎病毒受体相关基因
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广东人群PVRL1的多态性与NSCL/P的相关性分析 被引量:1
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作者 舒申友 程红球 +2 位作者 唐世杰 陈伟练 吴燊荣 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期86-91,共6页
目的:探讨脊髓灰质炎病毒受体相关基因(PVRL1)的多态性与广东人群中非综合征型唇腭裂(NSCL/P,MIM119530)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应和直接测序的方法对71例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1exon 2和exon 5的多态性... 目的:探讨脊髓灰质炎病毒受体相关基因(PVRL1)的多态性与广东人群中非综合征型唇腭裂(NSCL/P,MIM119530)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应和直接测序的方法对71例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1exon 2和exon 5的多态性进行检测;应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱分析的方法对100例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1α亚型的334、391、1 183位点和β亚型的1082位点进行突变检测。结果:PVRL1的exon 2和exon 5未发现有突变位点;质谱分析没有发现PVRL1α亚型的334、391、1 183位点和β亚型的1 082位点相关的S112A、T131A、G361V、V395M突变。结论:PVRL1的exon 2、exon 5,α亚型334T>A、391A>T、1 183G>A,及β亚型1 082G>T的突变并不参与所研究的广东人群非综合征型唇腭裂的发生。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 脊髓灰质炎病毒受体相关基因 多态性
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唇腭裂患者亲属颅面形态学特征的研究进展
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作者 鲁大为 石冰 《国际口腔医学杂志》 CAS 2007年第4期290-292,共3页
非综合征性唇腭裂以及单发性腭裂是常见的先天发育性疾病。近年来,很多学者对患儿亲属所表现出来的一系列与患儿自身具有一定可重复性的颅面形态特征进行了研究,并且已经获得了一定的成果。本文就该领域的研究进展作一综述。
关键词 非综合征性唇腭裂 单发性腭裂 颅面形态学
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骨形成蛋白4基因与NOG基因的交互作用与非综合征性唇腭裂的关系
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作者 黄承乐 郭泽强 +2 位作者 丁凯宏 班副植 林健燕 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2012年第8期1196-1198,共3页
目的:探讨骨形成蛋白4基因538T/C(BMP4 538T/C)变异与NOG基因615G/C(NOG 615G/C)变异之间交互作用在非综合征性唇腭裂(nsCL/P)发生中的意义。方法:从两家综合性医院中选择200名nsCL/P患者和200名对照,两组在年龄、性别、家庭社会经济状... 目的:探讨骨形成蛋白4基因538T/C(BMP4 538T/C)变异与NOG基因615G/C(NOG 615G/C)变异之间交互作用在非综合征性唇腭裂(nsCL/P)发生中的意义。方法:从两家综合性医院中选择200名nsCL/P患者和200名对照,两组在年龄、性别、家庭社会经济状况方面相匹配。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测BMP4538T/C、NOG 615G/C的多态性;运用相加模型分析BMP4 538T/C与NOG 615G/C变异之间的交互作用。结果:用非条件Logis-tic回归模型调整父母亲怀孕时的年龄和文化程度后,BMP4 538T/C与NOG 615G/C变异之间对nsCL/P患病具有正交互作用,归因交互效应2.05,归因交互效应百分比46.28%,纯因子间归因交互效应百分比59.77%,交互效应指数2.49。结论:BMP4538T/C与NOG 615G/C变异之间交互作用在该研究人群nsCL/P患病中具有重要意义。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 骨形成蛋白4基因 NOG基因 交互作用
原文传递
腹前同源盒1基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性的Meta分析
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作者 马耀光 李维文 《循证护理》 2020年第9期905-911,共7页
[目的]系统评价腹前同源盒1(VAX1)基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性的关联。[方法]检索PubMed、EMbase、Web of Science和中国知网数据库,检索时限均为建库到2020年3月31日,共检索到126篇文献。应用RevMan 5.3与STATA 15.0对所有提... [目的]系统评价腹前同源盒1(VAX1)基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性的关联。[方法]检索PubMed、EMbase、Web of Science和中国知网数据库,检索时限均为建库到2020年3月31日,共检索到126篇文献。应用RevMan 5.3与STATA 15.0对所有提取到的数据进行分析。[结果]在进行文献筛选后,共纳入13篇相关文献,其中试验组3963例,对照组2557例。分析结果显示:VAX1基因rs7078160位点[A vs G:OR=1.33,95%CI(1.17,1.51),P<0.001;AG vs GG:OR=1.29,95%CI(1.15,1.46),P<0.001;AA vs GG:OR=1.67,95%CI(1.23,2.28),P=0.001;AA vs AG+GG:OR=1.52,95%CI(1.16,2.01),P=0.003;AA+AG vs GG:OR=1.37,95%CI(1.22,1.53),P<0.001]与rs4752028位点[C vs T:OR=1.60,95%CI(1.20,2.14),P=0.001;CC vs TT:OR=2.65,95%CI(1.46,4.81),P=0.001;CC vs CT+TT:OR=2.34,95%CI(1.32,4.14),P=0.004;CC+CT vs TT:OR=1.62,95%CI(1.10,2.38),P=0.014]是非综合征性唇腭裂的易感因素。[结论]VAX1基因rs7078160位点多态性与非综合征性唇腭裂有关,A位点是危险因素;VAX1基因rs4752028位点多态性与非综合征性唇腭裂可能有关,C位点是危险因素。 展开更多
关键词 腹前同源盒1 基因多态性 非综合征性唇腭裂 危险因素 META分析
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云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性
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作者 李秀玲 董旭东 +3 位作者 颜芳 陈醇侯 晴沙 刘焕玲 《昆明医科大学学报》 CAS 2020年第6期80-84,共5页
目的探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例。采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位... 目的探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例。采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位点多态性进行检测;首先对rs6740960位点等位基因和基因型频率分布来进行Hardy-Weinberg平衡检验,然后运用Pearsonχ2检验法对两组的等位基因和基因型分别相比较。结果病例组和对照组等位基因和基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P> 0.5);C2orf91基因rs6740960位点等位基因频率在两组之间比较没有统计学差异(P=0.778 5);两组基因型频率经χ2检验均无显著性差异(P=0.8368)。结论在云南汉族人群中C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 C2orf91基因 rs6740960多态性 sanger测序
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护理风险评估对非综合征型唇腭裂预后及护理质量的影响
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作者 朱明颖 邓永强 +1 位作者 付洪 齐莉 《深圳中西医结合杂志》 2020年第15期194-196,共3页
目的:探究护理风险评估在非综合征型唇腭裂患者的预后效果。方法:选取2019年2月至2020年3月深圳大学附属第一医院门诊收治的非综合征型唇腭裂患者120例作为研究对象。将其随机分为对照组60例和观察组60例,其中对照组采用传统的护理方式... 目的:探究护理风险评估在非综合征型唇腭裂患者的预后效果。方法:选取2019年2月至2020年3月深圳大学附属第一医院门诊收治的非综合征型唇腭裂患者120例作为研究对象。将其随机分为对照组60例和观察组60例,其中对照组采用传统的护理方式,同时对对照组患者使用日常能力指数评分表进行评测;观察组患者的护理在对照组患者的基础上,使用风险评估表对其进行相应的风险评估,随后对其采用综合护理方式,比较两组患者干预后的护理质量以及患者的满意度状况等。结果:观察组护理人员的护理风险意识明显高于对照组,患者的护理质量合格率明显高于对照组,满意度明显高于对照组,舒适度及安全感明显高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:在患者的门诊治疗中,运用护理风险评估,在一定程度上可以使护理人员对患者病情的风险意识加强,降低患者并发症的发生,同时可以避免护理中出现的问题,提升相关护理人员的专业技能和操作能力,提升患者的满意度,促进患者的康复。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 护理风险评估 护理质量
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