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超声软指标联合无创DNA产前检测筛查胎儿染色体异常效果 被引量：18
1
作者 何晓俊 马玉成 冷培 《中国计划生育学杂志》 2019年第5期620-623,共4页
目的:探讨超声软指标联合无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常的诊断价值。方法:回顾性收集2015年2月—2017年3月本院行产前检查孕妇2621例为研究对象,均行超声检测,对超声软指标阳性孕妇进一步行无创DNA检测,阳性孕妇再行羊膜腔穿刺... 目的:探讨超声软指标联合无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常的诊断价值。方法:回顾性收集2015年2月—2017年3月本院行产前检查孕妇2621例为研究对象,均行超声检测,对超声软指标阳性孕妇进一步行无创DNA检测,阳性孕妇再行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体分析,均随访至分娩或妊娠事件终止。结果:超声软指标阳性胎儿共检出153例,检出率5.8%;无创胎儿游离DNA检测发现高风险胎儿8例,检出率0.3%,其中6例表现为21-三体异常、1例18-三体异常、1例13-三体异常。8例均行羊水染色体核型分析,与无创胎儿游离DNA检测结果符合率100.0%,均行引产被证实。138例低风险孕妇中有9例流产,129例顺利分娩,实验室诊断均为染色体正常。结论:超声软指标联合无创DNA产前检测技术可有效检测出染色体异常胎儿,避免有创操作带来的流产风险。 展开更多
关键词 超声软指标 无创dna产前检测 胎儿染色体异常 产前筛查
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孕妇对无创产前DNA检测的认知水平与社会因素分析 被引量：8
2
作者 肖葛根 《医学与哲学（B）》 2018年第1期80-83,共4页
了解孕妇对无创产前DNA检测的认知及在选择该技术时的影响因素。采用单中心随机问卷调查的方法,共发放问卷500份,收回有效问卷456份(91.2%)。结果显示对无创产前DNA检测真正熟悉的孕妇只有9.2%,不了解该技术孕妇占55.9%。选择该技术的... 了解孕妇对无创产前DNA检测的认知及在选择该技术时的影响因素。采用单中心随机问卷调查的方法,共发放问卷500份,收回有效问卷456份(91.2%)。结果显示对无创产前DNA检测真正熟悉的孕妇只有9.2%,不了解该技术孕妇占55.9%。选择该技术的孕妇与地区、受教育水平、经济条件有关。孕妇对该技术的认知水平较低,收到高风险检测报告时存在一定的困扰,甚至不接受诊断而直接终止妊娠。医务人员应加大检测前咨询,特别对农村、文化程度较低、家庭经济收入不高的孕妇,要告知NIPT技术应用、局限性、高风险处理等,减少孕妇心理压力,降低对社会的后续影响。 展开更多
关键词 无创产前dna检测 孕妇 认知水平 社会学
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河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义
3
作者 李丽霞 朱晓明 韩文莹 《中国实验诊断学》 2024年第4期439-443,共5页
目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟... 目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女,均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准,采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访,在3 591例中,共有39例染色体异常,其中,32例经超声检查有染色体异常,34例经NIPT检测有染色体异常。在3 552例染色体正常的胎儿中,34例经超声检查有染色体异常,36例经NIPT检测有染色体异常;染色体异常胎儿的母体PAPP-A、F-β-HCG水平均高于染色体正常胎儿的母体(P<0.05)。PAPP-A、F-β-HCG共同诊断胎儿染色体异常的敏感度及ROC曲线下方的面积(AUC)均高于母体PAPP-A、F-β-HCG单独诊断(P<0.05);NIPT,PAPP-A、F-β-HCG及超声的联合诊断的敏感度及AUC均高于NIPT,PAPP-A、F-β-HCG,超声的单独诊断(P<0.05),且不同方法诊断染色体异常的特异度对比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 孕中期胎儿染色体异常的母体PAPP-A、F-β-HCG水平高,且NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG及超声诊断染色体异常有较好的价值。 展开更多
关键词 无创产前dna检测 血清妊娠相关血浆蛋白-A 游离β-人绒毛膜促性腺激素 染色体异常
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唐氏筛查单项指标异常者检出胎儿染色体异常16例的回顾分析 被引量：4
4
作者 周登诗 陈志华 +1 位作者 黄芳 钟进 《中国当代医药》 2017年第23期88-90,94,共4页
目的探讨唐氏筛查中单项血清学指标异常与胎儿染色体异常的关系。方法选取2015年3月~2017年3月在我院进行产检的35 792例孕妇作为考察对象,进行唐氏筛查单项血清学指标检测、无创DNA产前检测和侵入性产前诊断,分析各项指标数据。结果针... 目的探讨唐氏筛查中单项血清学指标异常与胎儿染色体异常的关系。方法选取2015年3月~2017年3月在我院进行产检的35 792例孕妇作为考察对象,进行唐氏筛查单项血清学指标检测、无创DNA产前检测和侵入性产前诊断,分析各项指标数据。结果针对唐氏筛查单项血清学指标异常且无创产前DNA检测异常的26例孕妇,行侵入性产前诊断,确诊16例染色体异常,其中9例为21-三体,5例为性染色体异常(4例为性染色体数目异常,1例基因芯片检测结果提示X染色体微重复),2例为染色体多态性。结论唐氏筛查单项血清学指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。 展开更多
关键词 唐氏筛查 单项血清学指标异常 无创dna产前检测 侵入性产前诊断 染色体异常
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发光免疫法联合无创产前DNA检测在唐氏综合征筛查中的应用价值 被引量：4
5
作者 罗裕旋 曾科明 +1 位作者 潘婷 卢静钿 《中国当代医药》 2019年第18期152-154,158,共4页
目的探讨化学发光法、无创产前DNA检测法在唐氏综合征(DS)筛查中的临床应用价值。方法选取2017年1~12月来我院接受产前检查的120例孕妇,给予传统血清检查,比较传统血清检查、发光免疫法联合无创产前DNA检测在DS筛查中的诊断准确率。结果... 目的探讨化学发光法、无创产前DNA检测法在唐氏综合征(DS)筛查中的临床应用价值。方法选取2017年1~12月来我院接受产前检查的120例孕妇,给予传统血清检查,比较传统血清检查、发光免疫法联合无创产前DNA检测在DS筛查中的诊断准确率。结果120例中,颈项透明层(NT)异常(≥3 mm)孕妇102例,66例胎儿NT范围为3.0~4.0 mm,24例为>4.0~5.0 mm,10例为>5.0~6.0 mm,2例为>6.0 mm。全年4例终止妊娠。27例产前诊断,1~12月分别为1、1、6、1、3、6、3、0、1、3、0、2例,27例同时有其他器官异常,其中多发畸形12例,单脐动脉8例,腹裂3例,器官积液2例,心脏畸形2例。120例中,20例做羊水穿刺,1例21-三体综合征、1例18-三体综合征终止妊娠。免疫法联合无创产前DNA检测的准确率为100.00%,显著高于传统血清检查的33.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论化学发光法联合无创产前DNA检测法在DS筛查可提高检出率,降低假阳性率,利用无创产前DNA检测能减少因侵入性产前诊断而导致的流产风险,通过化学发光法检测血清甲胎蛋白(AFP)可发现开放性神经管缺陷。NT增厚提示胎儿畸形、流产、死胎的风险增加。 展开更多
关键词 孕妇 化学发光法 无创产前dna检测 产前诊断
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中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析 被引量：3
6
作者 马洁 郭敏 +4 位作者 王文玲 王慧琴 张彩荣 木合塔尔江·木沙 朱开春 《中国计划生育和妇产科》 2019年第11期33-37,共5页
目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对... 目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-三体和18-三体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择。建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊。结果三联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2 068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2 068),阳性预测值为17.44%(15/86)。结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险。 展开更多
关键词 非整倍体 血清学产前筛查 无创产前dna检测 联合筛查
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产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常 被引量：15
7
作者 林琪 林琳华 +4 位作者 郭辉 张玉娟 刘涛 徐繁华 徐金锋 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第10期1536-1540,共5页
目的探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果共检出144胎(144/8 792,1.64%)性染色体异常胎... 目的探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果共检出144胎(144/8 792,1.64%)性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎(139/8 792,1.58%),包括45,X(Turner综合征)32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY(Klinefelter综合征)44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎(5/8 792,0.06%)。超声检出73胎(73/144,50.69%)异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎(75/77,97.40%)性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎(42/112,37.50%)继续妊娠。结论NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。 展开更多
关键词 性染色体障碍 无创产前基因筛查 超声检查 产前
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不同年龄段孕妇无创DNA产前检测结果对比分析 被引量：6
8
作者 郑静 卓越 +3 位作者 孙大康 王楠 董洪亮 刘乃国 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第36期6538-6540,共3页
目的探讨无创DNA产前检测方法在不同年龄段孕妇胎儿常见染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值。方法回顾性分析2012年1月-2014年12月到该院因各种高危因素行无创DNA产前检测的不同年龄段孕妇的临床资料1 566例,并分别计算21/18/13-三... 目的探讨无创DNA产前检测方法在不同年龄段孕妇胎儿常见染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值。方法回顾性分析2012年1月-2014年12月到该院因各种高危因素行无创DNA产前检测的不同年龄段孕妇的临床资料1 566例,并分别计算21/18/13-三体综合征的发生率。将孕妇按照年龄分为〈35岁组、35~40岁组和〉40岁组,比较3组胎儿21/18/13-三体综合征的发生率。按照高危因素分为唐筛高风险组、B超异常组、不良生育史组和单纯高龄组,比较4组胎儿21/18/13-三体综合征的发生率。结果 1 566例标本中共检出三体阳性结果 23例（1.47%）,其中21-三体综合征的发病率远远高于其他两种疾病,占三体阳性比例为78.26%。孕妇年龄〉40岁组胎儿出现三体异常的比例（3.35%）明显高于其他两组,与〈35岁组（1.00%）比较差异有统计学意义（P〈0.05）;单纯高龄组胎儿出现三体异常的比例（2.66%）明显高于不良生育史组（0.30%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论不同年龄段孕妇胎儿染色体三体异常的发生率不同,在高龄孕妇（≥35岁）人群中明显升高。因此,无创DNA产前检测可以作为高龄孕妇产前诊断胎儿21/18/13-三体综合征的首选方法。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 无创dna产前检测 年龄 三体综合征
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