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慢性粒细胞白血病伴发非ABL1激酶区突变与小分子酪氨酸激酶抑制剂耐药及疾病进展的关系研究
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作者 王献伟 周玲 +5 位作者 李扬威 邹喆 宋云峰 王琳琳 张龑莉 吕晓东 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期236-240,共5页
目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)伴发非ABL1激酶区(KD)突变与小分子酪氨酸激酶抑制剂(TKI)疗效及疾病进展的关系。方法采用二代测序技术(NGS)检测2017年3月至2021年4月于河南省肿瘤医院血液科就诊的120例CML患者108种血液肿瘤相关基因,... 目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)伴发非ABL1激酶区(KD)突变与小分子酪氨酸激酶抑制剂(TKI)疗效及疾病进展的关系。方法采用二代测序技术(NGS)检测2017年3月至2021年4月于河南省肿瘤医院血液科就诊的120例CML患者108种血液肿瘤相关基因,分析非ABL1 KD突变谱及其与患者临床资料和ABL1 KD突变的关系。结果58例(48%)CML患者检出非ABL1 KD突变,其中附加染色体异常患者的突变比例(63%)显著高于无附加染色体异常的患者(34%),差异有统计学意义(P=0.003)。不同分期CML患者突变比例分析中,急变期(73%)突变比例高于加速期(67%)和慢性期(42%)(P=0.031);WT1突变和转录调节类相关突变在AP期CML患者的比例(WT1^(+):17%,P=0.027;转录调节类突变:42%,P=0.001)均高于CP期;患者TKI治疗反应分析中,最佳反应组突变比例(30%)低于警告组(52%)和耐药组(61%)(P=0.018);RUNX1突变在TKI治疗失败组(16%)的比例高于警告组(2%)(P=0.024);非ABL1 KD突变的CML患者出现ABL1 KD突变的比例(60%)高于无伴发非ABL1 KD突变患者(36%)(P=0.022);差异有统计学意义。结论非ABL1 KD突变与TKI疗效及疾病进展密切相关,WT1和RUNX1突变可作为CML精准诊断的分子靶点。 展开更多
关键词 慢性粒细胞白血病 非abl1激酶区突变 小分子酪氨酸激酶抑制剂耐药 二代测序
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