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伪狂犬病毒脑炎临床观察与脑脊液二代测序鉴定 被引量:34
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作者 赵伟丽 乌依罕 +15 位作者 李红芳 李世英 范思远 吴红龙 李永军 吕艳丽 韩军 张武超 赵焱 李国丽 乔小东 任海涛 朱以诚 彭斌 崔丽英 关鸿志 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第15期1152-1157,共6页
目的通过对病因未明的脑炎患者的临床评估与脑脊液二代测序(NGS)病原体筛查,诊断伪狂犬病毒(PRV)脑炎,描述其临床特征。方法选择2016年12月至2017年12月基于北京协和医院神经科牵头的脑炎多中心临床登记研究,并根据北京脑炎协助... 目的通过对病因未明的脑炎患者的临床评估与脑脊液二代测序(NGS)病原体筛查,诊断伪狂犬病毒(PRV)脑炎,描述其临床特征。方法选择2016年12月至2017年12月基于北京协和医院神经科牵头的脑炎多中心临床登记研究,并根据北京脑炎协助组脑炎诊断标准入组病因未明的脑炎病例,进一步进行病因筛查,对疑似感染性脑炎而病因未明者行脑脊液二代测序。结果共收集到4例疑似PRV脑炎病例,均为从事生猪与生猪肉产销的人员。急性起病,表现为迅速进展的重症脑炎,癫痫大发作、意识障碍、呼吸障碍,需要ICU救治,3例呼吸机支持。2例合并双侧视网膜炎,神经影像学提示灰质受累为主的坏死性脑炎,受累部位包括边缘系统、基底节区与中脑,无明显出血改变。脑脊液压力升高,脑脊液白细胞升高(6~64)×10^6/L,脑脊液细胞学为淋巴细胞性炎症。对2例患者进行脑脊液NGS,检测到伪狂犬病毒,未检测到其他病原体,其他临床病原学检测结果阴性。阿昔洛韦、静脉免疫球蛋白与激素治疗部分有效,末次随访4例患者的改良Rankin评分分别为3、5、5和6分。结论伪狂犬病毒可感染人而导致脑炎、视网膜炎。对于病因不明的脑炎病例,如果流行病学、临床表现、脑脊液与影像学符合该病,应尽快进行脑脊液PRV核酸检测,及时诊断和治疗。 展开更多
关键词 伪狂犬病毒 脑炎 脑脊液 二代测序 感染 视网膜炎
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宏基因二代测序技术对感染性疾病患者的诊断价值及其临床应用 被引量:21
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作者 谢栓栓 李譞 +4 位作者 李萍 彭爱梅 李晓峰 李微 王昌惠 《国际呼吸杂志》 2020年第9期641-646,共6页
目的利用宏基因二代测序(mNGS)技术,检测其和传统培养法的区别,探讨病原微生物及检出序列数与感染患者病情程度和预后的相关性。方法选取2018年5月至2019年9月在上海市第十人民医院就诊的94例患者样本。分别进行传统培养和mNGS检测,对2... 目的利用宏基因二代测序(mNGS)技术,检测其和传统培养法的区别,探讨病原微生物及检出序列数与感染患者病情程度和预后的相关性。方法选取2018年5月至2019年9月在上海市第十人民医院就诊的94例患者样本。分别进行传统培养和mNGS检测,对2种技术的诊断效果、假阳性率、假阴性率进行了分析。然后收集感染组75例患者的血液标本和临床信息,根据mNGS是否检出病原体将患者分为检出组(51例)和未检出组(24例)。测定外周血白细胞、C反应蛋白、降钙素原和中性粒细胞计数,用酶联免疫吸附试验法测定血清中细胞因子的浓度。分析患者病原体检出率与病情严重程度、住院时间等相关性分析。结果纳入的94例样本中,感染组75例(7979%),非感染组16例(1702%),未知组3例(319%)。样本类型中血液占比最多(34/94),其次为肺泡灌洗液(28/94)、组织、痰液、胸水、脓液等。下呼吸道感染所占比例最高(60/94),其次是血流感染、胸水、中枢系统感染、心血管系统感染等。mNGS的敏感度显著高于培养法(χ^2=-223.107,P<005)。mNGS的特异度与培养法差异无统计学意义(χ^2=3.840,P=005)。感染未检出组患者住院时间也明显高于检出组(t=4.724,P<005)。单因素分析发现检出组患者外周血白细胞计数、中性粒细胞计数、C反应蛋白、降钙素原显著高于未检出组(t值分别为-8.848、-4.724、-4.335、-4.335,P值均<005);检出组中肿瘤坏死因子α、白细胞介素2R、白细胞介素8水平均高于未检出组(t值分别为-5.585、-7.258、-4.678,P值均<005)。logistic多因素回归分析去除混杂因素后,显示性别、年龄、白细胞介素2R与病原体检出阳性有关。结论mNGS在结核、真菌、病毒和厌氧菌诊断方面优势更明显,其阳性率高于传统方法3倍以上。感染患者的病原体检出率较高,其检出病原体核酸序列是患者预后不良的高危因素,有显著的临床价值� 展开更多
关键词 二代基因测序 感染 敏感性 诊断
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A new genus of Asiatic short-tailed shrew (Soricidae, Eulipotyphla) based on molecular and morphological comparisons 被引量:4
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作者 Kai He Xing Chen +4 位作者 Peng Chen Shui-Wang He Feng Cheng Xue-Long Jiang Kevin L. Campbell 《Zoological Research》 SCIE CAS CSCD 2018年第5期321-334,共14页
Blarinellini is a tribe of soricine shrews comprised of nine fossil genera and one extant genus. Blarinelline shrews were once widely distributed throughout Eurasia and North America, though only members of the Asiati... Blarinellini is a tribe of soricine shrews comprised of nine fossil genera and one extant genus. Blarinelline shrews were once widely distributed throughout Eurasia and North America, though only members of the Asiatic short-tailed shrew genus Blarinella currently persist (mostly in southwestern China and adjacent areas). Only three forms of Blarinella have been recognized as either species or subspecies However, recent molecular studies indicated a strikingly deep divergence within the genus, implying the existence of a distinct genus-level lineage. We sequenced the complete mitochondrial genomes and one nuclear gene of three Asiatic short-tailed and two North American shrews and analyzed them morphometrically and morphologically. Our molecular analyses revealed that specimens ascribed to B. griselda formed two deeply diverged lineages, one a close relative to B. quadraticauda, whereas the other--comprised of topotype specimens from southern Gansu-iverged from other Blarinella in the middle Miocene (ca. 18.2 million years ago (Ma), 95% confidence interval=13.4-23.6 Ma). Although the skulls were similarly shaped in both lineages, we observed several diagnostic characteristics, including the shape of the upper p4. In consideration of the molecular and morphological evidence, we recognize B. griselda as the sole species of a new genus, namely, Pantherina gen. nov. Interestingly, some characteristics of Pantherina griselda are more similar to fossil genera, suggesting it represents an evolutionarily more primitive form than Blarinella.Recognition of this new genus sheds light on the systematics and evolutionary history of the tribe Blarinellini throughout Eurasia and North America. 展开更多
关键词 Blarinellini Capture-hybridization MITOGENOME Molecular phylogeny next-generationsequencing Pantherina
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应用目标基因捕获结合二代测序技术检测无遗传性眼病家族史的遗传性视网膜疾病患者的致病基因 被引量:6
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作者 房心荷 张芳霞 +2 位作者 朱艳 刘雅妮 盛迅伦 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1097-1103,共7页
背景遗传性视网膜疾病(HRDs)是以原发性视网膜病变为主要病理改变、视力和色觉等视敏度严重损害为主要临床表现的致盲眼病,其与遗传因素密切相关,是『晦床上难治性盲的首要原因。目的应用目标基因捕获结合二代测序技术检测HRDs的致... 背景遗传性视网膜疾病(HRDs)是以原发性视网膜病变为主要病理改变、视力和色觉等视敏度严重损害为主要临床表现的致盲眼病,其与遗传因素密切相关,是『晦床上难治性盲的首要原因。目的应用目标基因捕获结合二代测序技术检测HRDs的致病基因。方法选择2014年1月至2015年1月在宁夏眼科医院就诊的无遗传性眼病家族史的20例HRDs患者作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料,完善眼科检查,抽取患者和家庭正常成员外周静脉血,提取DNA。针对232个HRDs已知致病基因的目标序列设计并定制目标序列捕获芯片,借助高通量二代测序技术检测患者的遗传变异,数据经分析滤过,候选突变进行Sanger测序验证和致病性评估,明确致病基因和突变,并对表型和基因型间的关系进行分析。结果20例HRDs患者中有11例患者检测到致病性突变位点,共涉及9个基因,阳性率为55%。其中有8例患者检测到复合杂合突变,3例患者为纯合子突变,均为新发现的突变位点。通过对家系成员的基因筛查分析,6例HRDs患者为常染色体隐性遗传,5例遗传类型不确定。结合临床表型以及基因检测结果分析,11例HRDs患者的诊断分别为锥杆细胞营养不良5例,致病基因分别为ABCA4、RPE65、USH2A、RIMSl和RHO;Leber先天性黑嚎3例,致病基因分别为CRBl(2例)和LCA5;先天性静止性夜盲1例,致病基因为PRP乃;Best卵黄样黄斑营养不良1例,致病基因为BESTl基因;Stargardt病1例,致病基因为ABCA4基因。结论目标基因捕获结合二代测序技术可以对视网膜疾病患者进行快速、有效的基因诊断,结合临床特征分析有助于提高隐性遗传及遗传方式不明的HRDs的临床诊断水平。 展开更多
关键词 遗传性视网膜疾病 致病基因 目标基因捕获 二代测序
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BALF病原学宏基因组二代测序应用于异常肺部影像诊断 被引量:5
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作者 任明霞 潘蕾 李建 《国际呼吸杂志》 2021年第18期1398-1403,共6页
目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术检测支气管肺泡灌洗液(BALF)的病原微生物在异常肺部影像诊断中的临床应用价值。方法回顾性研究。空军特色医学中心2018年9月至2020年11月收治的58例异常肺部影像患者的临床资料,BALF均行mNGS检测和... 目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术检测支气管肺泡灌洗液(BALF)的病原微生物在异常肺部影像诊断中的临床应用价值。方法回顾性研究。空军特色医学中心2018年9月至2020年11月收治的58例异常肺部影像患者的临床资料,BALF均行mNGS检测和常规病原微生物检测(普通细菌及真菌培养,涂片包括:抗酸染色、Grocntt六胺银染色、吉姆萨染色,病毒核酸检测),比较2种方法在病原检测上的特点。结果确诊为感染性肺部疾病42例(感染组),非感染性肺部疾病16例(非感染组),感染组BALF中的中性粒细胞百分比高于非感染组(P<0.05);mNGS检测病原微生物的检出率(81.0%,47/58)明显高于常规方法(8.6%,5/58),差异有统计学意义(χ2=61.486,P<0.001)。mNGS的检测时间少于常规方法(2.00±0.01)d比(3.25±0.50)d(P=0.002);mNGS的检测法较常规检测法检测病原的敏感度、准确度、阴性预测值均较高,假阴性较低,88.1%比9.5%、74.1%比32.8%、54.5%比28.3%、11.9%比90.1%。结论异常肺部影像患者,mNGS检测技术检测BALF中病原微生物检出率、敏感度、准确度高,结合临床,可快速且精准诊断,阴性结果有排除感染性疾病的价值。 展开更多
关键词 肺疾病 感染 宏基因组学 二代测序 支气管肺泡灌洗液
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Characterization of human αβTCR repertoire and discovery of D-D fusion in TCRβ chains 被引量:1
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作者 Peipei Liu Di Liu +11 位作者 Xi Yang Jing Gaoai Ma3, Fangqing Zhaos, Xuyu Zhou~'2~, George F. Gao1'2'4'5~, Baoli Zhu~'2~ Yan Chen Xue Xiao Fei Liu Jing Zou Jun Wu Juncai Ma Fangqing Zhao Xuyu Zhou George F. Gao Baoli Zhu 《Protein & Cell》 SCIE CAS CSCD 2014年第8期603-615,共13页
The characterization of the human T-cell receptor (TCR) repertoire has made remarkable progress, with most of the work focusing on the TCRβ chains. Here, we ana- lyzed the diversity and complexity of both the TCRa ... The characterization of the human T-cell receptor (TCR) repertoire has made remarkable progress, with most of the work focusing on the TCRβ chains. Here, we ana- lyzed the diversity and complexity of both the TCRa and TCRβ repertoires of three healthy donors. We found that the diversity of the TCRα repertoire is higher than that of the TCRβ repertoire, whereas the usages of the V and J genes tended to be preferential with similar TRAV and TRAJ patterns in all three donors. The V-J pairings, like the V and J gene usages, were slightly preferential. We also found that the TRDV1 gene rearranges with the majority of TRAJ genes, suggesting that TRDV1 is a shared TRAV/DV gene (TRAV42/DV1). Moreover, we uncovered the presence of tandem TRBD (TRB D gene) usage in -2% of the productive human TCRβ CDR3 sequences. 展开更多
关键词 TCR repertoire next-generationsequencing V/J usage V-J pairing CDR3 D-D fusion
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二代测序技术在苯丙酮尿症基因突变检测中的应用 被引量:2
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作者 伏宣霖 王瑞 +3 位作者 何江 杨曦 邹红云 余伍忠 《中国优生与遗传杂志》 2017年第5期11-13,共3页
目的利用二代测序技术对新疆地区29名苯丙酮尿症(PKU)汉族患者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因进行检测,评估二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用价值,为本地区苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断提供依据。方法应用多重PCR技术富集PAH基... 目的利用二代测序技术对新疆地区29名苯丙酮尿症(PKU)汉族患者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因进行检测,评估二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用价值,为本地区苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断提供依据。方法应用多重PCR技术富集PAH基因全部外显子及调控区,通过二代测序技术检测突变位点,并以Sanger测序技术验证检测结果。结果共检测了29例PKU样本,在58个PAH等位基因中检测出59个突变基因,共28种突变类型,其中错义突变21种,无义突变3种,剪切位点突变3种,缺失突变1种,以上结果均经Sanger测序验证。结论二代测序技术可应用于苯丙酮尿症相关基因突变的检测,可以作为一种高效、准确、方便和全面的检测方法应用于临床。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 二代测序
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一例神经纤维瘤病Ⅰ型患者NF1基因新的插入缺失型突变 被引量:4
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作者 朱铁山 黄尚志 +2 位作者 伍建 汪春丹 杨涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期318-322,共5页
目的 对1例临床拟诊为神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NF-1)患者进行致病基因突变研究.方法 通过探针杂交富集患者神经纤维蛋白1 (neurofibromin 1,NF1)基因的全部编码区外显子及其旁侧序列进行高通量测序确定可疑突变,并... 目的 对1例临床拟诊为神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NF-1)患者进行致病基因突变研究.方法 通过探针杂交富集患者神经纤维蛋白1 (neurofibromin 1,NF1)基因的全部编码区外显子及其旁侧序列进行高通量测序确定可疑突变,并用Sanger测序法对核心家系成员的相应目标基因区域进行测序验证.结果 在患者NF1基因的第8外显子检出一插入/缺失型突变(indel)c.789790delAGinsT(p.K263Nfs* 18),造成突变点后的三联密码子阅读框发生改变而导致蛋白质翻译的提前终止.其表型正常父母均无此改变.在患者突变点下游第8内含子中还检出两个源自父亲的杂合多态性改变c.888+ 108C>T(rs2953000)和c.888+ 118G>T(rs2952999),Sanger测序峰图显示这三处改变位于同一染色体.结论 c.789_790delAGinsT为来自父源的新生突变,确定为患者的致病原因,从而肯定临床诊断.该突变类型补充了NF1基因的突变数据库.比较Sanger测序技术,目标区域二代测序进行NF1基因突变检测,更为快捷、价廉和高效,适用于临床. 展开更多
关键词 神经纤维瘤病I型 神经纤维蛋白1基因 目标区域二代测序 基因突变
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应用新一代高通量测序技术探讨含氟涂料对患龋乳前牙菌斑微生物的影响 被引量:1
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作者 杨琳 张璐 李延平 《口腔材料器械杂志》 2017年第4期178-183,共6页
目的应用新一代高通量测序技术,了解含氟涂料处理患龋乳前牙前后菌斑微生物的变化。方法选取20名乳前牙患龋的学龄前儿童,菌斑生物膜样本采自含氟涂料处理前和处理后3天、7天和30天的乳前牙患龋牙面;抽提全基因组DNA后,用16S r RNA基因V... 目的应用新一代高通量测序技术,了解含氟涂料处理患龋乳前牙前后菌斑微生物的变化。方法选取20名乳前牙患龋的学龄前儿童,菌斑生物膜样本采自含氟涂料处理前和处理后3天、7天和30天的乳前牙患龋牙面;抽提全基因组DNA后,用16S r RNA基因V4-V5高变区为引物扩增后,运用Mi Seq测序平台测序并分析。结果 4个时间点菌斑生物膜微生物多样性Shannon指数的比较表明,涂氟后3天、后7天比涂氟前的Shannon指数更低(P=0.011;P=0.016),提示菌斑生物膜的微生物多样性降低;涂氟后30天和涂氟前的Shannon指数持平(P>0.05),提示涂氟后菌斑生物膜的微生物多样性恢复至涂氟前的状态;PCA分析也进一步表明和Shannon指数一致;4个时间点优势菌属的比较表明涂氟后3天、后7天、后30天和涂氟前优势菌属的种类和相对丰度均没有差异,说明含氟涂料对菌斑生物膜的多样性的抑制作用没有特异性。结论含氟涂料对患龋乳前牙牙面菌斑微生物在一定时间内有明显的抑制作用,抑制作用无特异性,微生物多样性经过一段时间还能恢复至原有状态。 展开更多
关键词 含氟涂料 龋齿 菌斑生物膜 微生物多样性 二代高通量测序技术
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miRNA的检测方法概述 被引量:5
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作者 李万琴 贺荣芳 甘润良 《临床与病理杂志》 CAS 2015年第7期1413-1417,共5页
miRNA是一种由19~22个成熟的核苷酸组成的小分子非编码RNA(non-coding RNA molecules,nc RNAs)。迄今为止,miRNA在所有动植物中都有发现,它们约占所有基因组的4%。miRNA已被证明在生命的正常生长发育中起作用,它还与人类许多疾病如癌... miRNA是一种由19~22个成熟的核苷酸组成的小分子非编码RNA(non-coding RNA molecules,nc RNAs)。迄今为止,miRNA在所有动植物中都有发现,它们约占所有基因组的4%。miRNA已被证明在生命的正常生长发育中起作用,它还与人类许多疾病如癌症、心脑血管疾病等相关。每个miRNA在特定的器官、组织或细胞中的确切作用和功能仍有待研究。然而,miRNA很短,这成为检测它的一个限制因素。因此,无论是在组织或细胞水平上,敏感的miRNA检测方法的发展都将成为miRNA生物学的一个重要里程碑。本文对miRNA检测方法进行了总结,重点介绍能应用于病理标本的miRNA检测方法及其它一些有效检测方法,为进一步研究miRNA的表达和功能提供技术支持。 展开更多
关键词 miRNA检测 原位杂交 聚合酶链反应 微阵列 新一代测序技术
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远端肌无力中性脂质沉积症一家系报告 被引量:2
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作者 赵哲 沈宏锐 +3 位作者 邴琪 李楠 郭璇 胡静 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期425-429,共5页
目的通过报道远端肌无力中性脂质沉积症一家系临床、病理特点并结合文献复习,探讨该病诊断、鉴别诊断要点.方法收集2008年1月就诊于我科的远端肌无力中性脂质沉积症一家系中2例患者的临床资料以及电生理检查和骨骼肌活体组织病理检查结... 目的通过报道远端肌无力中性脂质沉积症一家系临床、病理特点并结合文献复习,探讨该病诊断、鉴别诊断要点.方法收集2008年1月就诊于我科的远端肌无力中性脂质沉积症一家系中2例患者的临床资料以及电生理检查和骨骼肌活体组织病理检查结果,提取DNA行基因检测,同时复习相关文献.结果本家系中2例患者为同胞姐妹,临床表现相似,均于30岁后发病,临床以四肢远端无力、肌肉萎缩为主要表现;血肌酸激酶均升高(分别为1067、740U/L).肌电图检查均呈肌源性损害.骨骼肌活体组织病理检查,多数肌纤维内可见大量脂滴沉积.二代测序发现PNPLA2基因c.187+1G〉A纯合剪切突变.结论本组2例中性脂质沉积症伴肌病患者以肢体远端无力发病,应与远端肌病相鉴别.肌肉活体组织检查发现肌纤维胞质中存在大量脂滴可确诊该病.二代测序有助于脂质沉积性肌病的分型诊断. 展开更多
关键词 肌疾病 脂质沉积 肌无力 遗传 二代测序
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胶原Ⅵ蛋白相关肌病六例临床、病理、分子生物学研究 被引量:1
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作者 李楠 赵哲 +3 位作者 沈宏锐 邴琪 郭璇 胡静 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期419-424,共6页
目的回顾性分析经分子生物学诊断的6例胶原Ⅵ蛋白相关肌病患者的临床、病理、基因变异特点,提高对胶原Ⅵ蛋白相关肌病的认识.方法对2010—2017年间于我科住院的患者,经外周血或冰冻骨骼肌组织行二代测序后筛选胶原Ⅵ蛋白相关肌病6例,收... 目的回顾性分析经分子生物学诊断的6例胶原Ⅵ蛋白相关肌病患者的临床、病理、基因变异特点,提高对胶原Ⅵ蛋白相关肌病的认识.方法对2010—2017年间于我科住院的患者,经外周血或冰冻骨骼肌组织行二代测序后筛选胶原Ⅵ蛋白相关肌病6例,收集患者临床资料、骨骼肌活体组织检查结果等.结果6例患者均为幼儿期起病,起病年龄(2.00±0.75)岁,出生后存在运动发育迟缓;6例均表现为四肢近端肌无力,1例伴远端肌无力;3例伴骨关节病变;1例重度皮肤瘢痕.血清肌酸激酶187-380U/L,呈轻度升高.肌电图3例均呈肌源性改变,2例轻度神经源性改变,1例为肌源性合并神经源性改变.二代测序基因检测结果发现4例COL6A1基因杂合突变(3例为已报,1例新发)、1例COL6A2基因新发杂合突变、1例COL6A1和COL6A2新发复合杂合突变.骨骼肌活体组织检查病理分析示:肌纤维大小不一、结缔组织增生明显,散在不透光肌纤维;6例均经抗胶原Ⅵ、Ⅳ蛋白单克隆抗体免疫荧光双染,肌纤维膜胶原Ⅵ蛋白表达均呈不同程度缺失.结论胶原Ⅵ蛋白相关肌病具有高度临床异质性,骨骼肌活体组织检查病理分析缺少特异性,抗胶原Ⅵ、Ⅳ单克隆抗体免疫荧光双染可见胶原Ⅵ蛋白部分或完全缺失.二代测序基因分析对于诊断临床中间型胶原Ⅵ蛋白相关肌病具有重要价值. 展开更多
关键词 肌疾病 活组织检查 免疫荧光染色 二代测序
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多基因组索引研究及其改进序列比对算法
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作者 何忠峭 徐云 《计算机工程》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期42-46,共5页
目前的多基因组比对算法需要大量时间和内存开销,多基因组索引(MuGI)的比对算法速度较快,但未能利用多基因组重复信息。为此,提出一种改进的MuGI索引比对算法。运用带单核苷酸多态性剪枝的动态种子扩展算法及多基因组的重复信息,提高比... 目前的多基因组比对算法需要大量时间和内存开销,多基因组索引(MuGI)的比对算法速度较快,但未能利用多基因组重复信息。为此,提出一种改进的MuGI索引比对算法。运用带单核苷酸多态性剪枝的动态种子扩展算法及多基因组的重复信息,提高比对速度。同时采用按需读取索引的内存管理策略,提高算法的空间效率。实验结果表明,改进算法仅需6 GB运行内存,即可在1 092人基因组上进行比对,并且误配阈值为5的比对速度为MuGI算法的3倍左右。 展开更多
关键词 序列比对 个人基因组计划 千人基因组计划 下一代测序 多基因组算法
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