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贵州省全自动荧光免疫分析仪筛查新生儿苯丙酮尿症的参考限值研究
1
作者 尹亚茹 厉勇 +5 位作者 刘正美 杨水平 石婧 罗永姣 熊玉洁 敖武 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第2期329-334,共6页
目的探讨贵州省新生儿疾病筛查中心使用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)和苯丙酮尿症(PKU)筛查指标血苯丙氨酸(Phe)水平时参考限值的建立。方法分析2021年1—12月的样本共计171452份,采用百分位数法建立GSP分... 目的探讨贵州省新生儿疾病筛查中心使用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)和苯丙酮尿症(PKU)筛查指标血苯丙氨酸(Phe)水平时参考限值的建立。方法分析2021年1—12月的样本共计171452份,采用百分位数法建立GSP分析仪筛查HPA时血Phe水平的参考限。结果总体新生儿Phe测定值水平99%可信限为1.88 mg/dl;男女性别组Phe值存在显著性差异,但检测结果99%百分位数时男女性别组新生儿Phe测定值均为1.88 mg/dl;六盘水地区、铜仁地区、黔东南地区、黔西南地区及部分省直医院两两比较发现,各组间的差异均有统计学意义(均P<0.05),检测结果99%百分位数分别是1.88 mg/dl、1.81 mg/dl、1.92 mg/dl、1.96 mg/dl及1.68 mg/dl;冷(10~12月和1~3月)、暖(4~9月)季组Phe测定值存在显著性差异,检测结果99%百分位数分别是1.75 mg/dl、1.98 mg/dl;总体新生儿Phe测定值的中位数0.90 mg/dl:男、女性别组的中位数与总体中位数水平一致,地区组中六盘水地区、铜仁地区、黔东南地区中位数及总体中位数水平基本一致,黔西南地区中位数水平高于总体水平,部分省直医院的中位数低于总体中位数,季节组中冷季的中位数低于总体中位数,暖季的中位数高于总体中位数,性别、地区及冷暖季组的Phe值均存在显著性差异。回归模型差异有统计学意义(F=1836.3,P<0.05),变量间不存在共线性,VIF均<5。纳入模型的3个自变量对PKU差异均有统计学意义(均P<0.05)。男性的Phe值显著低于女性(P<0.05),男性的Phe值比女性低0.008 mg/dl。暖季的Phe值显著高于冷季(P<0.05),暖季的Phe值比冷季高0.158 mg/dl。铜仁地区的Phe值显著低于六盘水地区(P<0.05),铜仁地区的Phe值比六盘水地区低0.009 mg/dl;黔东南地区的Phe值显著高于六盘水地区(P<0.05),黔东南地区的Phe值比六盘水地区高0.011 mg/dl;黔西南地区的Phe值显著高于六盘水地区(P<0.05),黔西南地区 展开更多
关键词 全自动荧光免疫分析仪 新生儿苯丙酮尿症 阳性率 苯丙氨酸
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2008-2018年达州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析 被引量：4
2
作者 杨永兰 廖亚玲 +1 位作者 周清华 张业琼 《预防医学情报杂志》 CAS 2019年第10期1113-1116,1121,共5页
目的分析2008-2018年达州市中心医院新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,为早期诊断治疗提供依据。方法对2008-2018年达州市中心医院产科出生的新生儿疾病筛查结果进行统计分析,PKU筛查先后采用细菌抑制法、荧... 目的分析2008-2018年达州市中心医院新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,为早期诊断治疗提供依据。方法对2008-2018年达州市中心医院产科出生的新生儿疾病筛查结果进行统计分析,PKU筛查先后采用细菌抑制法、荧光法测定血苯丙胺(PHE)浓度,CH筛查先后应用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法测定甲状腺素(TSH)浓度。各年趋势变化分析采用趋势χ2检验,检验水准α=0.05。结果达州市2008-2018年新生儿疾病筛查数量逐年增加,而筛查率分别为17.89%、29.74%、37.77%、39.77%、45.51%、52.86%、68.31%、73.21%、75.08%、80.32%和82.61%,呈逐年增高趋势(χ2趋势=2.448 21,P<0.05),2018年筛查数量达3 725人,筛查率达82.61%;2008-2018年达州市检出PKU阳性89例,阳性检出率0.36%(89/24 777),其中高TSH血症44例(0.18%),检出CH阳性36例,阳性检出率0.15%(36/24 777),其中轻度高苯丙氨酸血症(HPA)17例(0.07%),2008-2018年达州市中心医院PKU与CH阳性检出率呈升高趋势(χ2趋势=4.459、6.698,P<0.05);达州市中心医院2008-2018年新生儿筛查阳性患儿召回率呈增加趋势。结论 2008-2018年达州市中心医院新生儿疾病(PKU、CH)筛查工作取得明显成效,全面开展新生儿疾病筛查可早发现新生儿疾病,为其早期干预提供有价值的医学数据,是提高人口素质的重要举措。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 新生儿苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症
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福建省龙岩市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症筛查分析
3
作者 廖敏娟 袁丽萍 +1 位作者 王洋真 赖东莲 《中国卫生标准管理》 2023年第14期24-27,共4页
目的分析福建省龙岩地区2015—2022年新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果,旨在为其早期诊治给予一定参考依据。方法对2015年1月—2022年12月福建省龙岩市新生儿PKU... 目的分析福建省龙岩地区2015—2022年新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果,旨在为其早期诊治给予一定参考依据。方法对2015年1月—2022年12月福建省龙岩市新生儿PKU、CH进行综合与分析,使用荧光分析法对血苯丙氨酸(phenylalanine,PHE)浓度进行检测;使用时间分辨免疫荧光法对促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)浓度检测。每年趋势变化分析使用χ^(2)检验,检验水准以α=0.05为依据。结果2015—2022年进行新生儿疾病筛查人数依次为50865、48115、53544、38421、32592、26184、21233、17145名,共计筛查288099名,2015—2022年进行新生儿疾病筛查率呈明显的上升趋势(P<0.05);2015—2022年CH、PKU检出率整体呈明显的上升趋势(P<0.05)。结论2015年1月—2022年12月福建省龙岩地区新生儿PKU、CH筛查工作效果显著,全方位实施新生儿疾病筛查工作,能够及时诊断新生儿疾病,为其临床治疗给予良好的参考依据,有利于提升人口整体素质,值得推荐。 展开更多
关键词 新生儿苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减退症 时间分辨免疫荧光法 血苯丙氨酸浓度 甲状腺浓度 筛查结果分析
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232 213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析 被引量：4
4
作者 于青 屈萍 +3 位作者 张娜 杜小云 王文娟 唐凯 《临床医学研究与实践》 2019年第7期106-107,共2页
目的分析陕西省宝鸡市232 213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果以及发展方向。方法选择2012年1月至2017年12月在宝鸡妇幼保健院遗传优生实验室进行苯丙酮尿症筛查的232 213例新生儿作为研究对象。采集新生儿4滴足跟血,用荧光测定法对其苯丙... 目的分析陕西省宝鸡市232 213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果以及发展方向。方法选择2012年1月至2017年12月在宝鸡妇幼保健院遗传优生实验室进行苯丙酮尿症筛查的232 213例新生儿作为研究对象。采集新生儿4滴足跟血,用荧光测定法对其苯丙氨酸水平进行测量,筛查苯丙酮尿症。统计每年的苯丙氨酸阳性率以及苯丙酮尿症筛查阳性例数;观察新生儿苯丙酮尿症的治疗情况。结果初次筛查有1 102例为阳性,最终确诊为73例苯丙酮尿症阳性病例,19例新生儿有苯丙酮尿症家族史,新生儿苯丙酮尿症发病率为1/3 181。其中,轻度高苯丙氨酸血症36例,轻度苯丙酮尿症28例,经典型苯丙酮尿症8例,四氢生物蝶呤缺乏症1例。经过系统治疗的苯丙酮尿症患儿的智力发育以及体格发育均较好。结论新生儿疾病筛查可以对苯丙酮尿症进行有效的早期诊断,通过早筛查、早诊断、早治疗,可以降低智障的发生率,提高宝鸡市儿童的保健水平,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 新生儿苯丙酮尿症 阳性率 苯丙氨酸 足跟血 四氢生物蝶呤缺乏症 家族史 智障
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苯丙酮尿症75例临床分析 被引量：1
5
作者 景晓红 宋晓彬 蒲利华 《中国妇幼健康研究》 2009年第5期575-577,共3页
目的 探讨苯丙酮尿症患儿的临床特点，提高对苯丙酮尿症早期诊治的认识。方法 对西安地区613 620例新生儿筛查后确诊的35例苯丙酮尿症患儿（早期干预组）与经门诊确诊的40例苯丙酮尿症患儿（延迟治疗组）的脑电图、核磁共振和临床表... 目的 探讨苯丙酮尿症患儿的临床特点，提高对苯丙酮尿症早期诊治的认识。方法 对西安地区613 620例新生儿筛查后确诊的35例苯丙酮尿症患儿（早期干预组）与经门诊确诊的40例苯丙酮尿症患儿（延迟治疗组）的脑电图、核磁共振和临床表现进行对比分析。结果 延迟治疗组脑电图、核磁共振的异常发生率与早期干预组比较有显著性差异（分别为χ2=38.030，P=0.000和χ2=27.927，P=0.000）。结论 开展新生儿筛查、早期诊治是防止苯丙酮尿症导致弱智儿发生的重要措施。 展开更多
关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 脑电图 核磁共振 脑损伤
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