3例伴基因重排及嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋巴系肿瘤病例分析

1

作者 石浩 段雅雅 卜欣婷 《中国社区医师》 2024年第1期66-68,共3页

伴成纤维生长因子受体1、血小板衍生生长因子受体基因重排或中心粒旁物质1-Janus激酶2及嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤是2016年世界卫生组织淋巴造血系统肿瘤分类中的独立疾病类型,其共同特征是融合基因的形成导致酪氨酸激酶异常表达... 伴成纤维生长因子受体1、血小板衍生生长因子受体基因重排或中心粒旁物质1-Janus激酶2及嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤是2016年世界卫生组织淋巴造血系统肿瘤分类中的独立疾病类型,其共同特征是融合基因的形成导致酪氨酸激酶异常表达,临床中较为罕见。该文报告3例伴基因重排及嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋巴细胞系肿瘤病例,分析其临床表现、相关检查结果,以期为临床诊断和治疗提供参考。 展开更多

关键词 基因重排 髓系肿瘤 淋巴系肿瘤 嗜酸性粒细胞

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ASXL1突变位点及共突变基因对髓系肿瘤患者预后的影响

2

作者 魏自秀 成娟 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第14期2585-2590,共6页

目的:探讨ASXL1突变位点和共突变基因对髓系肿瘤预后的影响。方法:从cBioportal数据库中下载髓系肿瘤患者(AML、MDS、CMML)突变及临床数据进行筛选,纳入290例ASXL1突变初诊成人髓系肿瘤患者的资料;收集我院2016年1月至2023年6月收治的9... 目的:探讨ASXL1突变位点和共突变基因对髓系肿瘤预后的影响。方法:从cBioportal数据库中下载髓系肿瘤患者(AML、MDS、CMML)突变及临床数据进行筛选,纳入290例ASXL1突变初诊成人髓系肿瘤患者的资料;收集我院2016年1月至2023年6月收治的94例伴ASXL1突变初诊AML、MDS、CMML患者的数据资料,与数据库中筛选的290例资料合并。应用Excel、SPSS 25.0和R4.3.1软件进行分析统计。结果:ASXL1G646组中伴SRSF2,RUNX1,STAG2,CBL,IDH2共突变的比例均高于ASXL1other组,仅RUNX1共突变在两组之间的差异有统计学意义[35.7%(41/115)vs 20.4%(55/269),P=0.002]。TET2在AML患者中突变比例高于MDS和CMML(50.8%vs 30.8%vs 48.6%,P=0.001),STAG2、SF3B1在MDS中突变比例最高(STAG2:6.2%vs 19.4%vs 9.7%,P=0.010;SF3B1:1.5%vs 17.8%vs 4.2%,P=0.000),SRSF2在CMML中突变比例最高(29.2%vs 27.9%vs 45.8%,P=0.015),差异具有统计学意义。多因素分析示年龄≥68岁、RUNX1突变、STAG2突变均为影响患者预后的独立危险因素。生存分析示ASXL1G646组患者OS略短于ASXL1other组,但差异无统计学意义。结论:ASXL1突变位点对髓系肿瘤患者预后无明显影响,初诊时年龄≥68岁、伴RUNX1突变、STAG2突变是影响ASXL1突变髓系肿瘤患者OS的独立危险因素。 展开更多

关键词 ASXL1突变 共突变基因 髓系肿瘤

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WT1基因在髓系肿瘤中的变异特点分析

3

作者 马强 刘艳 +5 位作者 刘聪艳 赵弘 常晓丽 邹东梅 孙婉玲 胡蓉华 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第12期2250-2255,共6页

目的:探讨Wilms瘤基因1(WT1)在髓系肿瘤中的变异特点。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月间在我院就诊、接受髓系肿瘤相关基因高通量测序且存在WT1基因变异患者的临床资料,包括人口学资料、疾病类型、基因变异类型、位点及变异等位... 目的:探讨Wilms瘤基因1(WT1)在髓系肿瘤中的变异特点。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月间在我院就诊、接受髓系肿瘤相关基因高通量测序且存在WT1基因变异患者的临床资料,包括人口学资料、疾病类型、基因变异类型、位点及变异等位基因频率(VAF)等,并结合数据库分析WT1变异与急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者预后间的关系。结果:27例携带WT1基因变异的患者中,20例为初诊检出,7例为治疗监测过程中检出;19例患者为AML(70.37%),其中5例急性早幼粒细胞白血病(APL),14例非APL(11例为AML-M2);4例骨髓增殖性肿瘤(MPN)(14.81%),3例MDS(11.11%)和1例慢性粒单核细胞白血病(CMML)(3.70%);27例患者中共检出可报告变异位点33个,其中截断突变16个(48.48%)(含11个移码突变和5个无义突变)、剪接突变4个(12.12%)、错义突变11个(33.33%)、缺失变异1个(3.03%)、起始密码子突变1个(3.03%);27例患者均伴有其他基因异常,以CEBPA bZIP区突变及PML∶∶RARA融合基因最常见;携带WT1变异的AML患者具有更短的总生存期(OS)(中位OS 11.21月vs 19.10月,P=0.003),但WT1是否发生变异与MDS患者总生存期和无白血病生存期无明显相关性(P>0.05),且WT1表达水平高低与AML患者总生存期间无明显相关性(P>0.05)。结论:WT1基因变异在髓系肿瘤中多见于AML,在AML-M2及APL中发生率最高,变异主要发生于exon 7、1和9,以截断突变为主,几乎都存在其他伴随突变或融合基因。携带WT1突变的AML患者可能具有更短的OS。 展开更多

关键词 WT1基因 髓系肿瘤 截断突变 AML-M2

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伴RUNX1突变髓系肿瘤42例临床特征和疗效分析 被引量：6

4

作者 陈思帆 王谈真 +4 位作者 蒋淑慧 沈宏杰 徐杨 周惠芬 吴德沛 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期983-988,共6页

目的研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(all0-HSCT)的疗效。方法回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料。结果全部42例伴RUNX1突变髓... 目的研究伴RUNX1突变髓系肿瘤的临床特征和异基因造血干细胞移植(all0-HSCT)的疗效。方法回顾性分析2014年7月至2018年4月在苏州大学附属第一医院行二代测序检出RUNX1基因突变的42例髓系肿瘤患者的临床资料。结果全部42例伴RUNX1突变髓系肿瘤患者中,男27例,女15例,中位年龄43.5(16~68)岁,急性髓系白血病(AML)30例,骨髓增生异常综合征(MDS)12例。共突变基因中频率最高的是FLT3(26.2%,11,42),携带FLT3共突变基因的均为AML患者(P=0.014)。而MDs患者中最常见的共突变为ASXL1(25%,3/12)。allo-HSCT组(31例)1年总生存(OS)、无病生存(DFS)率分别为(70.6±9.0)%、(61.0±9.4)%,化疗组(11例)1年OS、DFS率分别为(34.4±16.7)%、(22.4±15.3)%,两组OS、DFS率差异有统计学意义(χ2=4.843,P=0.036;χ2=4.320,P=0.047)。单因素分析提示移植年龄>45岁为影响患者OS及DFS的预后不良因素[HR=4.819(95%CI145~20.283),P=0.032;HR=5.945(95%CI1.715~20.604),P=0.005],染色体核型复杂异常为影响OS的预后不良因素[HR=5.572(95%CI1.104~28.113),P=0.038]。结论allo-HSCT可以改善伴RUNX1突变髓系肿瘤患者预后,移植年龄>45岁、染色体核型复杂异常是影响allo-HSCT疗效的不良预后因素。 展开更多

关键词 RUNX1突变 髓系肿瘤 异基因造血干细胞移植 预后

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SH2B3基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率分析

5

作者 马强 胡蓉华 +6 位作者 赵弘 兰晓曦 郭轶先 常晓丽 孙婉玲 苏力 惠吴函 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1186-1190,共5页

目的:分析SH2B接头蛋白3(SH2B3)基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率。方法:回顾性分析2017年11月至2022年11月首都医科大学宣武医院血液内科髓系肿瘤相关基因靶向DNA测序结果,筛选出携带SH2B3基因突变的患者,收集患者人口学资料及临床资... 目的:分析SH2B接头蛋白3(SH2B3)基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率。方法:回顾性分析2017年11月至2022年11月首都医科大学宣武医院血液内科髓系肿瘤相关基因靶向DNA测序结果,筛选出携带SH2B3基因突变的患者,收集患者人口学资料及临床资料,分析SH2B3基因突变类型、突变位点、发生频率、共突变基因以及与疾病间的关系。结果:测序结果来自1005例患者,有19例患者检测到SH2B3基因突变,其中错义突变18例(94.74%),无义突变1例(5.26%),10例患者同时伴发其他突变(52.63%),突变等位基因频率(VAF)分布于0.03-0.66;发生频率最高的突变为p.Ile568Thr(5/19,26.32%),平均VAF为0.49,涉及1例MDS/MPN-RS(伴SF3B1突变)、1例MDS-U(伴SF3B1突变)、1例再生障碍性贫血伴PNH克隆(伴PIGA和KMT2A突变)、2例MDS-MLD(其中1例伴SETBP1突变);其余突变包括2例p.Ala567Thr(10.53%),p.Arg566Trp、p.Glu533Lys、p.Met437Arg、p.Arg425Cys、p.Glu314Lys、p.Arg308*、p.Gln294Glu、p.Arg282Gln、p.Arg175Gln、p.Gly86Cys、p.His55Asn和p.Gln54Pro各1例。结论:SH2B3基因在髓系肿瘤中突变位点分布较广,重现性低,其中p.Ile568Thr突变发生率较高,常与其他疾病特征性突变共存。 展开更多

关键词 髓系肿瘤 基因突变 SH2B3 二代测序

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血液疾病相关嗜酸性粒细胞增多症的研究进展 被引量：1

6

作者 王倩 周卢琨 陈宝安 《临床血液学杂志》 CAS 2023年第1期71-75,共5页

嗜酸性粒细胞增多症是一组高度异质性疾病,主要包括非血液学(反应性)和血液学(肿瘤性)两类。既往的诊治手段不断优化,新兴的诊治方法层出不穷,改善了嗜酸性粒细胞增多症的诊疗及预后。这些进展在血液系统,尤其是恶性髓或淋系肿瘤伴嗜酸... 嗜酸性粒细胞增多症是一组高度异质性疾病,主要包括非血液学(反应性)和血液学(肿瘤性)两类。既往的诊治手段不断优化,新兴的诊治方法层出不穷,改善了嗜酸性粒细胞增多症的诊疗及预后。这些进展在血液系统,尤其是恶性髓或淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多领域尤为显著。该文主要对此类疾病的定义、分类、诊断、治疗及预后的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 嗜酸性粒细胞增多症 髓系肿瘤 淋系肿瘤

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髓系血液肿瘤中西医协同精准治疗思路方法探析——以骨髓增生异常综合征为例 被引量：1

7

作者 徐皓 陆嘉惠 陶雨晨 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2023年第6期139-143,共5页

在日益发展的中医药现代化大背景下,为充分发挥中西医协同在血液病诊治中的优势,提升治疗水平与临床疗效,依据“系统论”与“还原论”思想,将传统中医整体观念、治未病理论与现代医学“精准治疗”相结合,提出中西医协同精准治疗的概念... 在日益发展的中医药现代化大背景下,为充分发挥中西医协同在血液病诊治中的优势,提升治疗水平与临床疗效,依据“系统论”与“还原论”思想,将传统中医整体观念、治未病理论与现代医学“精准治疗”相结合,提出中西医协同精准治疗的概念。从髓系血液肿瘤切入,以骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)为例,重点分析探讨中西医协同精准诊治的思路、方法与路径,以期精准把握髓系恶性肿瘤中西医协同治疗的结合点与时间窗,提高临床疗效,取得最大治疗获益,为中医药临床治疗和基础研究拓宽新领域。 展开更多

关键词 中西医协同精准治疗 骨髓增生异常综合征 髓系肿瘤 整体观念 治未病

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世界卫生组织2016年急性髓系白血病及淋巴细胞白血病/淋巴瘤分类更新解读 被引量：4

8

作者 赵慧慧 洪鸣 钱思轩 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期654-657,共4页

2016年世界卫生组织依据一些近年在相关疾病领域发现的独特生物学标记,再次修订了急性髓系白血病、B和T淋巴细胞白血病/淋巴瘤分型分类,文章对分型的主要改变及其原因做相应阐述。

关键词 髓系肿瘤 淋巴细胞白血病/淋巴瘤 急性白血病 分型

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TP53基因与髓系肿瘤 被引量：3

9

作者 朱宇星 沈文怡 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2017年第5期408-412,共5页

TP53基因作为一个重要的抑癌基因，一直是肿瘤分子生物学领域的研究热点。TP53基因突变／缺失已经应用于慢性淋巴细胞白血病的常规评估。近年来多项研究结果表明，TP53基因突变／缺失在髓系肿瘤中，亦提示疾病预后不良。伴有TP53基因突... TP53基因作为一个重要的抑癌基因，一直是肿瘤分子生物学领域的研究热点。TP53基因突变／缺失已经应用于慢性淋巴细胞白血病的常规评估。近年来多项研究结果表明，TP53基因突变／缺失在髓系肿瘤中，亦提示疾病预后不良。伴有TP53基因突变／缺失的髓系肿瘤患者对去甲基化药物，例如地西他滨、阿扎胞苷反应良好，而针对TP53基因突变／缺失的一些新型药物，例如半乳凝素抑制剂GCS-100、BH3类似物，则尚处于临床试验研究阶段。为了更深入地了解TP53基因在髓系肿瘤预后中的意义，进一步阐述其作为治疗靶点的潜在可能，笔者拟就TP53基因突变／缺失与髓系肿瘤预后的关系，评估预后的相关分子机制，以及治疗研究进展进行综述。 展开更多

关键词 基因 p53 预后 髓系肿瘤

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伴有嗜酸粒细胞增多和PDGFRA/B异常的髓系肿瘤三例并文献复习 被引量：2

10

作者 王柔嘉 胡晓霞 +4 位作者 郭孟乔 龚胜蓝 倪雄 吕书晴 王健民 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2018年第12期744-749,共6页

目的 探讨伴有嗜酸粒细胞增多和PDGFRA/B异常的髓系肿瘤的临床和血液学特征及伊马替尼的疗效.方法 回顾性分析第二军医大学附属长海医院收治的3例伴有嗜酸粒细胞增多和PDGFRA/B异常的髓系肿瘤患者,荟萃分析国内文献报道的22例同类患者,... 目的 探讨伴有嗜酸粒细胞增多和PDGFRA/B异常的髓系肿瘤的临床和血液学特征及伊马替尼的疗效.方法 回顾性分析第二军医大学附属长海医院收治的3例伴有嗜酸粒细胞增多和PDGFRA/B异常的髓系肿瘤患者,荟萃分析国内文献报道的22例同类患者,并与第二军医大学附属长海医院收治的31例特发性高嗜酸粒细胞增多综合征患者比较,分析其临床和血液学特征及伊马替尼的疗效.结果 特发性高嗜酸粒细胞增多综合征患者与伴有嗜酸粒细胞增多和PDGFRA/B异常的髓系肿瘤患者的年龄、骨髓嗜酸粒细胞比例及外周血血小板计数比较,差异均无统计学意义(均P>0.05),但性别(χ^2=5.080,P=0.016)、外周血白细胞计数(t=4.908,P=0.001)、嗜酸粒细胞绝对值(χ^2=17.230,P=0.001)、血红蛋白水平(t=2.770,P=0.013)比较,差异均有统计学意义.国内报道24例伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRA/B异常的髓系肿瘤患者的中位随访时间为17个月(3~108个月),应用伊马替尼治疗后总血液学缓解率为91.7 %(22/24),总分子学缓解率为75.0 %(18/24),中位获得缓解时间3个月(1~8个月),其中伴PDGFRA患者分子学缓解率为76.5 %(13/17),伴PDGFRB患者分子学缓解率为85.7 %(6/7),1例(4.2 %)死于复发.结论 伴有嗜酸粒细胞增多和PDGFRA/B异常的髓系肿瘤具有独特的血液学和临床特征,使用伊马替尼治疗有显著疗效. 展开更多

关键词 嗜酸粒细胞增多 基因融合 髓系肿瘤 缓解

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地西他滨联合全反式维甲酸治疗髓系肿瘤患者免疫细胞水平变化的研究 被引量：1

11

作者 韦玮 刘月 +7 位作者 商丽梅 曹阳 王飞 郭嫣婷 林榕榕 林艳 董伟民 顾伟英 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期6-11,共6页

目的:探讨地西他滨(DEC)联合全反式维甲酸(ATRA)治疗髓系肿瘤患者过程中,免疫细胞数量变化及疗效与安全性。方法:选取并回顾性分析2009年1月至2019年10月于常州市第一人民医院住院接受DEC治疗的髓系肿瘤患者84例,包括急性髓系白血病(AML... 目的:探讨地西他滨(DEC)联合全反式维甲酸(ATRA)治疗髓系肿瘤患者过程中,免疫细胞数量变化及疗效与安全性。方法:选取并回顾性分析2009年1月至2019年10月于常州市第一人民医院住院接受DEC治疗的髓系肿瘤患者84例,包括急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB-1或MDS-EB-2),其中DEC单药组21例、DEC联合ATRA组24例及DEC联合预激方案组39例。比较3组患者治疗前后外周血免疫细胞水平的变化、临床疗效及不良反应差异。结果:3组患者治疗前免疫细胞数量比较无统计学差异(P>0.05)。DEC单药组及DEC联合ATRA组患者治疗后NK细胞水平明显下降(P<0.05),DEC联合预激方案组患者治疗后CD8;及CD3;T细胞水平明显上升,而CD3-HLA-DR;的B细胞水平下降,且上述差异均有统计学意义(P<0.05)。DEC联合ATRA组及DEC联合预激组的总体有效率(ORR)分别为75%和74.36%,均显著高于DEC单药组的42.86%(P<0.05),而DEC联合ATRA组与DEC联合预激组的ORR无统计学差异(P>0.05)。3组患者OS无统计学差异(P>0.05)。3组患者治疗后出血发生率均无统计学差异(P>0.05)。DEC单药组及DEC联合ATRA组治疗后3-4级骨髓抑制发生率及感染率明显低于DEC联合预激组(P<0.05),而DEC单药组与DEC联合ATRA组治疗后3-4级骨髓抑制发生率及感染率无统计学差异。结论:DEC联合ATRA方案治疗髓系肿瘤的疗效与DEC联合预激方案相当,其抗髓系肿瘤的作用可能与其对NK细胞及T细胞的调控有关。 展开更多

关键词 髓系肿瘤 地西他滨 全反式维甲酸 免疫细胞

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髓系肿瘤合并克隆性T大颗粒淋巴细胞增殖的临床及实验室特征 被引量：2

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作者 石茵 李元媛 +12 位作者 刘燕 郑彬 尚磊 李庆华 贾玉娇 孙万臣 段中潮 何大水 郭桂庆 汝昆 王建祥 肖志坚 王慧君 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期276-281,共6页

目的:探讨髓系肿瘤合并克隆性T大颗粒淋巴细胞(T-LGL)增殖的临床及实验室特征。方法:回顾性分析中国医学科学院血液病医院2017年11月至2018年11月收治的5例确诊髓系肿瘤合并克隆性T-LGL增殖患者的临床资料。结果:5例患者中位年龄60岁,... 目的:探讨髓系肿瘤合并克隆性T大颗粒淋巴细胞(T-LGL)增殖的临床及实验室特征。方法:回顾性分析中国医学科学院血液病医院2017年11月至2018年11月收治的5例确诊髓系肿瘤合并克隆性T-LGL增殖患者的临床资料。结果:5例患者中位年龄60岁,均存在>6个月的血细胞异常病史。外周血T-LGL绝对计数均<1.0×10^9/L,LGL免疫表型2例为CD4^+CD8^-,3例为CD4^-CD8^+;4例为αβ型T细胞,1例为γδ型T细胞;5例均有克隆性证据;二代测序检测显示1例患者存在STAT3突变,其余4例均为阴性。结论:5例髓系肿瘤合并克隆性T-LGL增殖患者起病隐匿,以老年为主,临床以慢性血细胞减少多见。存在克隆性T-LGL,尤其是T-LGL绝对计数<0.5×10^9/L的患者诊断T大颗粒淋巴细胞白血病需慎重,可能与意义未明的T细胞克隆性疾病部分重叠。STAT3或STAT5b突变检测可能是鉴别两者的主要手段。 展开更多

关键词 T大颗粒淋巴细胞 克隆性增殖 髓系肿瘤

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ASXL1突变在髓系肿瘤中的研究进展 被引量：2

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作者 范立瑞(综述) 于文征(审校) 《国际医药卫生导报》 2019年第21期3657-3660,共4页

近年来很多关于髓系肿瘤的研究报道中,均发现了ASXL1突变的发生,包括骨髓增殖性肿瘤(5%~35%)、骨髓增生异常综合征(15%~50%)、急性髓系白血病(5%~15%)等.ASXL1突变类型包括移码突变、无义突变和错义突变3种,其中前两种对髓系肿瘤患者的... 近年来很多关于髓系肿瘤的研究报道中,均发现了ASXL1突变的发生,包括骨髓增殖性肿瘤(5%~35%)、骨髓增生异常综合征(15%~50%)、急性髓系白血病(5%~15%)等.ASXL1突变类型包括移码突变、无义突变和错义突变3种,其中前两种对髓系肿瘤患者的总体生存率和无病生存率有较大的影响.同时,伴有ASXL1突变的髓系肿瘤患者具有较明显的临床特点,而且在对治疗的反应性和疾病预后方面较野生型患者也表现出明显的差异.ASXL1突变的广泛性表明其对髓系肿瘤的发生、进展有着密切联系,本文根据目前的研究数据,对ASXL1的分子结构、突变特点及其与各种髓系肿瘤的关系进行综述. 展开更多

关键词 ASXL1突变 髓系肿瘤 研究进展

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髓系肿瘤患者使用改良伏立康唑方案预防侵袭性真菌病的临床研究 被引量：1

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作者 刘聪 李国辉 +8 位作者 陈任安 秦炜炜 黄斯勇 周柰岑 郭怀鹏 严学倩 及月茹 陈怡 刘利 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2022年第3期238-245,共8页

目的探讨对髓系肿瘤患者采取改良伏立康唑方案预防侵袭性真菌病(IFD)血药浓度变化、预防效果和治疗费用等。方法选择2018年1月至2020年3月,空军军医大学唐都医院、西安国际医学中心医院、陕西省肿瘤医院血液科收治的108例拟使用改良伏... 目的探讨对髓系肿瘤患者采取改良伏立康唑方案预防侵袭性真菌病(IFD)血药浓度变化、预防效果和治疗费用等。方法选择2018年1月至2020年3月,空军军医大学唐都医院、西安国际医学中心医院、陕西省肿瘤医院血液科收治的108例拟使用改良伏立康唑方案进行IFD预防治疗的髓系肿瘤患者为研究对象。改良伏立康唑方案中,成年患者IFD预防治疗的伏立康唑负荷剂量为6 mg/(kg·次),维持剂量为200 mg/次,间隔12 h给药1次;12~18岁且体重≥50 g者,伏立康唑剂量同成年患者;年龄<12岁或年龄为12~18岁且体重<50 kg者,伏立康唑负荷剂量为6 mg/(kg·次),维持剂量为4 mg/(kg·次),间隔12 h给药1次。测定患者伏立康唑血药谷浓度,并计算血药浓度达标率。采用方差分析或t检验比较不同类型患者伏立康唑血药谷浓度。采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法比较不同类型患者真菌感染突破率、不良反应发生率等。根据既往研究结果及临床经验,对可能影响伏立康唑预防IFD效果的相关因素,进行多因素非条件logistic回归分析。本研究遵循的程序获得唐都医院医学伦理委员会批准(批准文号:第201709-11号),并与全部患者签署临床研究知情同意书。结果①本组使用改良伏立康唑方案患者的伏立康唑血药谷浓度为(1.89±1.21)mg/L。其中≥0.5 mg/L患者占89%(96/108),≥1 mg/L者占78%(84/108)。以1 mg/L为伏立康唑血药谷浓度达标阈值,伏立康唑日剂量<5 mg/(kg·d)患者的血药浓度达标率显著低于≥5 mg/(kg·d)者[59%(10/17)比81%(74/91)],差异有统计学意义(χ^(2)=4.194,P=0.041)。②不同年龄患者的伏立康唑血药谷浓度比较,差异有统计学意义(F=11.102,P=0.001)。伏立康唑日剂量<5 mg/(kg·d)患者血药谷浓度显著低于≥5 mg/(kg·d)者[(1.35±0.79)mg/L比(2.06±0.57)mg/L],并且差异有统计学意义(t=2.763,P=0.042)。③本研究108例患者中,发生IFD者为9例(8.3%,包括临床� 展开更多

关键词 伏立康唑 真菌病 侵袭性真菌感染 血药浓度 髓系肿瘤

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对2016年WHO提出的遗传易感性髓系肿瘤的解读 被引量：1

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作者 童春容 《临床血液学杂志》 CAS 2017年第2期165-168,共4页

1 2016年WHO遗传易感性髓系肿瘤的分型 虽然恶性肿瘤的致病原因尚不十分清楚,但是越来越多的证据显示,恶性肿瘤的致病原因是外因（辐射、化疗毒物等）与遗传因素共同作用的结果。近年来,随着检测技术尤其是基因测序技术的发展,发现越... 1 2016年WHO遗传易感性髓系肿瘤的分型 虽然恶性肿瘤的致病原因尚不十分清楚,但是越来越多的证据显示,恶性肿瘤的致病原因是外因（辐射、化疗毒物等）与遗传因素共同作用的结果。近年来,随着检测技术尤其是基因测序技术的发展,发现越来越多的遗传基因或染色体异常与恶性肿瘤的发生、发展有关, 展开更多

关键词 髓系肿瘤 白血病 髓性 急性 骨髓增生异常综合征

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3例骨髓有核红细胞≥50%髓系肿瘤的诊断 被引量：1

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作者 周丽娜 赵鹏 +5 位作者 陈虎 王建中 盛宏霞 高冬格 廖丽 张斌 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2017年第6期476-480,共5页

目的分析3例髓系肿瘤的临床资料、诊断及预后,理解WHO(2016)中骨髓有核红细胞≥50%的髓系肿瘤的诊断,并初步探讨相关疾病的临床特征及预后。方法分析3例骨髓有核红细胞≥50%的髓系肿瘤患者初诊时的年龄、病史、症状、体征及实验室检查结... 目的分析3例髓系肿瘤的临床资料、诊断及预后,理解WHO(2016)中骨髓有核红细胞≥50%的髓系肿瘤的诊断,并初步探讨相关疾病的临床特征及预后。方法分析3例骨髓有核红细胞≥50%的髓系肿瘤患者初诊时的年龄、病史、症状、体征及实验室检查结果,对比WHO(2016)和WHO(2008)诊断标准并进行诊断,用IPSS-R预后评分系统分析预后。结果根据WHO(2008)诊断标准,3例均诊断为急性红白血病(AEL);根据WHO(2016)诊断标准,其中2例诊断为MDS伴原始细胞增多-2(MDS-EB-2),1例诊断为急性髓系白血病(AML)伴成熟型。其预后也不同,前2例均为老年男性,骨髓细胞有明显发育异常和复杂的遗传学异常,预后差,而第3例为中年女性,骨髓细胞未见明显发育异常及遗传学异常,预后中等。结论 WHO(2016)分型系统更关注疾病的不同生物学特征,能更好地区分具有不同临床特征及预后的两类疾病,其较WHO(2008)分型系统更具合理性。 展开更多

关键词 髓系肿瘤 骨髓增生异常综合征 急性红白血病 急性髓系白血病(非特指型) 非红细胞计数

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潜质未定的克隆性造血及意义不明的克隆性细胞减少症研究现况 被引量：1

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作者 宋陆茜 常春康 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期718-721,共4页

通过二代基因测序技术(NGS)在髓系肿瘤中大规模的基因组筛选,先于骨髓增生异常综合征(MDS)诊断的潜质未定的克隆越来越多的被检测到。新定义了未达MDS诊断标准的前驱MDS的疾病状态,包括潜质未定的克隆性造血(CHIP)及意义不明的克隆性细... 通过二代基因测序技术(NGS)在髓系肿瘤中大规模的基因组筛选,先于骨髓增生异常综合征(MDS)诊断的潜质未定的克隆越来越多的被检测到。新定义了未达MDS诊断标准的前驱MDS的疾病状态,包括潜质未定的克隆性造血(CHIP)及意义不明的克隆性细胞减少症(CCUS)。文章概述了前驱MDS状态的相关标准及相互关系的研究现况。 展开更多

关键词 血细胞减少 克隆性造血 髓系肿瘤

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KDM6A在髓系肿瘤中的病理作用和临床意义

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作者 刘子祺 钱军 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期2093-2097,共5页

赖氨酸去甲基化酶6A(lysine demethylase 6A,KDM6A)在20多年前首次被发现,于2007年被鉴定为特异性组蛋白去甲基化酶[1],能去除组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化(H3K27me3)修饰的抑制作用,对生理造血有重要意义。髓系肿瘤是骨髓内异常造血... 赖氨酸去甲基化酶6A(lysine demethylase 6A,KDM6A)在20多年前首次被发现,于2007年被鉴定为特异性组蛋白去甲基化酶[1],能去除组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化(H3K27me3)修饰的抑制作用,对生理造血有重要意义。髓系肿瘤是骨髓内异常造血干祖细胞(hematopoietic stem and progenitor cell,HSPC)的克隆性增生。复发和耐药是多数患者总体预后较差的主要原因。KDM6A通过表观修饰作用调控关键基因和信号通路,从而影响髓系肿瘤的发生和预后。 展开更多

关键词 赖氨酸去甲基化酶6A 髓系肿瘤 去甲基化 突变

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t(4;22)致血小板源性生长因子受体α异常的髓系/淋巴系肿瘤临床分析

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作者 崔菊亚 孟文彤 +1 位作者 卢忠平 朱焕玲 《华西医学》 CAS 2011年第4期524-527,共4页

目的观察t(4;22)致血小板源性生长因子受体α(the platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRA)异常的髓系/淋巴系肿瘤的临床特点。方法对2010年6月收治的1例t(4;22)致PDGFRA异常的髓系/淋巴系肿瘤患者的临床资料进行回顾性... 目的观察t(4;22)致血小板源性生长因子受体α(the platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRA)异常的髓系/淋巴系肿瘤的临床特点。方法对2010年6月收治的1例t(4;22)致PDGFRA异常的髓系/淋巴系肿瘤患者的临床资料进行回顾性分析,并对其临床特点、实验室检查、诊断、治疗进行总结。结果该疾病临床表现及骨髓涂片检查类似慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML),但无CML特征性Ph染色体和(或)BCR/ABL融合基因,而细胞遗传学检测显示4号与22号染色体易位,诊断为t(4;22)致PDGFRA异常的髓系/淋巴系肿瘤。采用羟基脲及干扰素治疗后可获得完全血液学缓解。结论 t(4;22)致PDGFRA异常的髓系/淋巴系肿瘤是一类罕见疾病,临床表现与CML相似,t(4;22)及BCR/PDGFRA融合基因阳性是诊断该类疾病的关键。 展开更多

关键词 染色体易位 t(4 22) 髓系肿瘤 血小板源性生长因子受体α

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髓系肿瘤精准诊断的检测体系和质控体系要略

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作者 田欣 刘恩彬 +1 位作者 汝昆 蔺亚妮 《中华临床实验室管理电子杂志》 2018年第2期65-68,共4页

精准医学的概念近几年备受国内外关注,髓系肿瘤由于其高度的复杂性和异质性,成为研究的重点之一。精准医学始于精准诊断,而精准诊断依赖于不同学科的诊断技术、可靠的质控体系以及合格的专业人员。在医疗改革的背景下,政府大力推行分级... 精准医学的概念近几年备受国内外关注,髓系肿瘤由于其高度的复杂性和异质性,成为研究的重点之一。精准医学始于精准诊断,而精准诊断依赖于不同学科的诊断技术、可靠的质控体系以及合格的专业人员。在医疗改革的背景下,政府大力推行分级诊疗制度;但由于医疗资源和技术人员的分布不均,导致不同地区的诊断水平参差不齐,精准诊断也就无从谈起,从而限制了分级诊疗制度的推广。第三方医学检验中心的涌现,使各级医院有可能共享高质量的、多元化的专业检测。与此同时,人工智能在诊断方面崭露头角,未来会促使精准诊断步入一个新的台阶。 展开更多

关键词 髓系肿瘤 精准诊断 质量控制

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