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COL4A1基因突变导致1例先天性白内障合并全身多系统疾病的研究
1
作者 杨振菲 佘重阳 +1 位作者 云波 李乾 《中国优生与遗传杂志》 2024年第5期996-1000,共5页
目的通过对一名4岁患有先天性白内障且合并多系统疾病患儿使用全外显子组测序定位分析其基因突变位点。方法对此女童及家庭成员进行详细的眼科临床检查及全身查体。采集该患儿及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序定位筛查... 目的通过对一名4岁患有先天性白内障且合并多系统疾病患儿使用全外显子组测序定位分析其基因突变位点。方法对此女童及家庭成员进行详细的眼科临床检查及全身查体。采集该患儿及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序定位筛查可疑致病基因,并对全部成员进行Sanger测序验证候选致病突变位点。结果经过眼科及全身查体,此4岁患儿患有先天性后囊下型白内障合并脑白质病变,肌酸激酶增高。经过全外显子组测序及生物信息学分析,在这名女童COL4A1基因中发现了一个新的致病基因突变(c.2947-c.2964dupGCAGGACAGCCTGGGCAG),此突变导致在COL4A1基因外显子中插入6个氨基酸(Ala-Gly-Gln-Pro-Gly-Gln)。结论COL4A1基因突变(c.2947-c.2964dupGCAGGACAGCCTGGGCAG)是导致该患儿发生先天性白内障合并全身系统疾病的可能致病基因突变。本研究也进一步证实了COL4A1基因在晶状体、脑白质和肌病中的重要作用。 展开更多
关键词 先天性白内障 COL4A1 脑白质病变 肌酸激酶 多系统疾病
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MARS1基因变异所致间质性肺病及肝病1例
2
作者 彭文静 朱燕 +3 位作者 王来栓 陆炜 杨琳 朱丽 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1186-1190,共5页
患儿,女,4个月9 d,因反复发热、咳嗽伴肝大1月余入院。患儿系健康足月儿,出生史正常,自生后2个月22 d出现反复发热、咳嗽,不能离氧,胸部影像学提示双肺弥漫性病变,纤维支气管镜检查示双肺间质样改变,考虑存在间质性肺病。患儿同时存在... 患儿,女,4个月9 d,因反复发热、咳嗽伴肝大1月余入院。患儿系健康足月儿,出生史正常,自生后2个月22 d出现反复发热、咳嗽,不能离氧,胸部影像学提示双肺弥漫性病变,纤维支气管镜检查示双肺间质样改变,考虑存在间质性肺病。患儿同时存在肝大、贫血、高脂血症、甲状腺功能减退、营养不良等。基因检测提示患儿存在MARS1基因复合杂合变异。该变异可致间质性肺病及肝病,是一种在婴儿期或幼儿期发病的严重罕见疾病,为常染色体隐性遗传,以婴儿或幼儿早期呼吸功能不全和肝病为特征。自2013年该病被首次报道以来,至2023年6月全球仅有38例相关病例报道。该文报道1例MARS1基因变异所致间质性肺病及肝病患儿的多学科诊疗。 展开更多
关键词 间质性肺病及肝病 MARS1基因 多系统疾病 甲硫氨酸 婴儿
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CHILD综合征的研究进展 被引量：1
3
作者 荆凤 杨丹 +1 位作者 陈涛 梁丽拼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期878-882,共5页
CHILD综合征（congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome, CHILD syndrome）是一种罕见的X连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病，以先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷为主要临床表现，其... CHILD综合征（congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome, CHILD syndrome）是一种罕见的X连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病，以先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷为主要临床表现，其致病基因还原性辅酶Ⅱ类固醇脱氢酶样蛋白基因定位于染色体Xq28。该基因的突变将引起3β-羟基类固醇脱氢酶功能丧失，影响胆固醇的合成而致病。近年来关于CHILD综合征的研究取得了新的进展，在治疗方面尤为显著，作者就该病在临床、病理、病因、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗等方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 CHILD综合征 X连锁显性遗传 多系统疾病 鱼鳞病样痣
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强直性肌营养不良临床及遗传特点分析
4
作者 杜文津 徐巍 +1 位作者 陈晋文 吴保仁 《临床军医杂志》 CAS 2010年第6期957-959,共3页
目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。收集完整的家系资... 目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平。方法对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等。收集完整的家系资料进行遗传分析。结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征。家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前。通过遗传分析判断出致病基因来源。结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样。遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象。识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 临床表现 遗传特点 特点分析 myotonic DYSTROPHY 多系统损害 肌强直 遗传分析 肌肉活检 患者 家系 肌无力 肌萎缩 肌电图 常染色体显性 遗传性疾病 习惯性流产 肌源性损害 回顾性分析 智能减退
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