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As3MT、N6AMT1基因-环境交互作用对砷暴露所致皮肤损伤影响 被引量：3
1
作者 魏亚萍 侯祥庆 +4 位作者 蓝园 左菁菁 李举双 王涛 毛广运 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期188-192,共5页
目的探讨砷甲基转移酶(As3MT)和N-6-腺嘌呤特异性DNA甲基转移酶1(N6AMT1)基因多态性及基因-环境交互作用与砷暴露所致皮肤损伤(AISL)的关联性。方法于2010年9月到2011年12月在内蒙古五原县入选饮水型砷暴露人群335人,65例被确诊患有AIS... 目的探讨砷甲基转移酶(As3MT)和N-6-腺嘌呤特异性DNA甲基转移酶1(N6AMT1)基因多态性及基因-环境交互作用与砷暴露所致皮肤损伤(AISL)的关联性。方法于2010年9月到2011年12月在内蒙古五原县入选饮水型砷暴露人群335人,65例被确诊患有AISL。应用MassARRAY^(?)分子量阵列平台检测基因型,高效液相色谱-电感耦合等离子体质谱联用法测定尿砷代谢物,砷暴露时间由其高砷水饮用时间确定,多因子降维法与岭回归模型分析基因型、环境因素的单独效应及基因-环境的交互作用。结果 As3MT基因rs3740400位点CA/AA基因型、N6AMT1基因rs 1006903位点GC/CC基因型和尿二甲基胂酸(DMA)升高为AISL的独立危险因素(P<0.05)。rs3740400位点基因型-尿无机砷(iAs)-单甲基胂酸(MMA)的交互作用与AISL发生风险间存在显著的统计学关联(OR=0.62, 95%CI=0.41～0.94,P=0.024),模型的验证样本准确率为0.577 6,交叉验证一致性为9/10。结论 As3MT、N6AMT1基因多态性及尿砷化合物水平均与AISL独立相关,rs3740400位点基因型、尿iAs和MMA的交互作用在慢性砷中毒的发生发展中具有重要作用。 展开更多
关键词 砷甲基转移酶(As3MT) N-6-腺嘌呤特异性DNA甲基转移酶1(N6AMT1) 基因-环境交互作用 砷 多因子降维
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Glut4基因和IL-1β基因多态性和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征危险因素间的交互作用 被引量：2
2
作者 李梅 姚晓光 +6 位作者 李秀芳 朱晴 吴婷 洪静 张德莲 周玲 李南方 《中华生物医学工程杂志》 CAS 2018年第1期43-48,共6页
目的 应用多因子降维(MDR)的方法探讨在OSAS发生过程中Glut4基因及IL-1β基因多态性和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)危险因素间交互作用.方法 连续选取2010年1月到12月新疆自治区人民医院高血压科住院患者,对疑似OSAS的606例(其中OSAS... 目的 应用多因子降维(MDR)的方法探讨在OSAS发生过程中Glut4基因及IL-1β基因多态性和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)危险因素间交互作用.方法 连续选取2010年1月到12月新疆自治区人民医院高血压科住院患者,对疑似OSAS的606例(其中OSAS 447例)汉族患者进行夜间多导睡眠监测和生化指标测定.采用Taqman-PCR技术对Glut4基因(rs5417、rs5415、rs5435)、IL-1β基因(rs1143627、rs1143634、rs1143633)taq-SNP进行基因分型.分析Glut4、IL-1βSNP位点多态性和OSAS危险因素肥胖等间的交互作用.结果 Glut4基因rs5417、IL-1β基因taq-SNP基因型构建模型,Glut4基因rs5417位点隐形模型CC基因型OSAS组明显高于对照组(63.3％ 比27.7％,P<0.05).Logistic回归分析,校正性别、年龄、甘油三酯、胆固醇、生化血糖、体重指数等各项危险因素后,Glut4基因Rs5417和IL-1β基因的rs1143633位点协同作用明显增加汉族人群阻塞性睡眠呼吸暂停综合征发生风险OR(95％CI)0.5(0.3,0.9)(P=0.012).另超重肥胖患者携带Glut4基因Rs5417(CC)基因型和IL-1β基因的rs1143633位点(CT)基因型后增加OSAS风险,分别是OR(95％CI)4.9(2.8,8.5)(P<0.05)、OR(95％CI)4.4(2.3,8.6)(P<0.05).MDR数据最佳模型显示Glut4基因rs5417位点和IL-1βrs1143633位点存在较强的协同作用,检验准确性是57.0,有较好的交叉检验一致性(8/10)(P=0.004).结论 在OSAS发生、发展过程中,Glut4基因rs5417位点和IL-1β基因rs1143633位点间交互叠加作用增加OSAS风险;超重肥胖患者携带rs5417(CC基因型)和(或)rs1143633(CT基因型)协同加重OSAS风险. 展开更多
关键词 睡眠呼吸暂停 阻塞性 多因子降维 GLUT4 IL-1Β 交互作用
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