温州地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分析 被引量：14

1

作者 朱丽丹 丁红香 +3 位作者 倪莉 余坚 徐晓媛 杨啸 《中国预防医学杂志》 CAS CSCD 2018年第7期509-513,共5页

目的分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点。方法收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺乏症筛查... 目的分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点。方法收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺乏症筛查、酶法复诊;复诊阳性病例用MMCA法检测基因突变,MMCA法检测基因突变为阴性的再用二代基因测序;另筛查时间段内初筛阴性的女性样本G6PD活性值最低的53例用MMCA法检测基因突变。结果20 412例新生儿G6PD缺乏症纸片荧光法筛查阳性率为0.30%(62/20 412),其中男性59例,占95.16%(59/62);62例筛查阳性的病例酶法复诊均阳性,而MMCA法测基因突变阳性为60例,2例酶法复诊阳性而MMCA法检测阴性的样本通过二代测序均为c.1311C>T突变;MMCA法基因突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T最为常见;初筛阴性的女性样本G6PD活性值最低的53例用MMCA法检测出基因突变8例。温州地区患儿母亲籍贯最多为泰顺县,占32.50%(13/40),而非温州地区广西壮族自治区、贵州、江西为高发地带,占63.33%(19/30)。结论温州地区新生儿中G6PD缺乏症男性患者多于女性。随着外来人口的流入和通婚的增多,温州地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿G6PD筛查 发生率 多色荧光PCR溶解曲线法 基因突变 分布特点

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346例海南黎族新生儿G6PD基因突变分析 被引量：10

2

作者 刘秀莲 王洁 +2 位作者 林燕 许海珠 赵振东 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期4224-4229,共6页

为了解海南黎族新生儿G6PD基因突变的流行情况以及为本地区该民族G6PD缺乏症的防治提供参考,本研究对滤纸干血斑进行了G6PD基因突变检测,即用多色探针荧光PCR熔解曲线法对中国人群常见的16种基因突变进行检测。结果表明:在海南黎族667... 为了解海南黎族新生儿G6PD基因突变的流行情况以及为本地区该民族G6PD缺乏症的防治提供参考,本研究对滤纸干血斑进行了G6PD基因突变检测,即用多色探针荧光PCR熔解曲线法对中国人群常见的16种基因突变进行检测。结果表明:在海南黎族667例新生儿样本中检出G6PD基因突变样本346例,总突变率51.9%(346/667),以保亭县黎族的突变率(61.5%)最高,其次是白沙县57.0%、琼中县54.5%。本研究共检出11种G6PD基因突变和3种复合突变,以c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G这3种基因突变型为主,分别占61.85%、23.41%和4.34%,同时发现1例c.86C>T突变。这说明海南黎族存在G6PD缺乏症的高发人群。海南黎族人群中最常见的G6PD基因突变型是G6PD基因c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G突变。G6PD基因突变的研究有利于G6PD缺乏症高发地区对新生儿溶血、黄疸、蚕豆病的确诊与防治,并能为此类病情的治疗提供参考数据。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 黎族 基因突变 多色探针荧光PCR熔解曲线法

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荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断中的临床价值及基因突变分析 被引量：6

3

作者 张潇分 田国力 +3 位作者 纪伟 周卓 郭静 王燕敏 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期522-527,共6页

目的探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1201例(男711例,女490例)患儿,采用荧光定量法、G6PD/6... 目的探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1201例(男711例,女490例)患儿,采用荧光定量法、G6PD/6PGD比值法和多色熔解曲线分析法对酶活性、比值和基因突变类型进行检测。分析酶活性、比值与基因突变类型的关系,将荧光定量法和G6PD/6PGD比值法的结果与基因突变结果对比分析,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价其诊断效能。结果1201份可疑标本中,检出163份(男135份,女28份),其中荧光定量法检出156例,检出率95.71%,G6PD/6PGD比值法检出140例,检出率85.89%。男性患儿酶活性及比值明显低于女性患儿,差异均具有统计学意义(U=642.5、734.5,P均<0.001)。112例接受基因检测,检出92例,其中半合子突变74例,纯合突变1例,杂合突变15例,复合杂合突变2例。15例杂合突变中,荧光定量法检出11例,检出率73.33%,G6PD/6PGD比值法检出4例,检出率26.67%。基因共检出7个突变位点,所占比例分别为c.1388G>A型32.22%、c.1376G>T型30.00%、c.871G>A型13.33%、c.1024C>T型11.11%、c.95A>G型7.78%、c.487G>A型4.44%、c.392G>T型1.11%。c.1376G>T和c.1024C>T、c.487G>A酶活性差异有统计学意义(P<0.001、0.015);c.1024C>T和c.1388G>A、c.1376G>T、c.871G>A、c.95A>G比值差异均有统计学意义(P=0.017、0.002、0.011、0.013)。ROC曲线分析荧光定量法敏感度100%,特异度95.65%,曲线下面积(AUC)0.972。G6PD/6PGD比值法敏感度100%,特异度94.57%,AUC 0.979。荧光定量法和G6PD/6PGD比值法联合检测时敏感度最高96.7%,特异度最高100%,AUC 0.992。结论与荧光定量法相比,G6PD/6PGD比值法可能无法有效检出女性杂合子;G6PD荧光定量法结合G6PD/6PGD比值法检测有利于减少漏诊,结合基因突变分析,可能提高G6PD患儿诊断率。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 荧光定量法 G6PD/6PGD比值法 多色熔解曲线分析法 基因突变

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广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究 被引量：5

4

作者 李富 陈海玲 +2 位作者 聂俊玮 唐玉芬 蓝金生 《海南医学》 CAS 2022年第1期62-64,共3页

目的探讨广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因突变类型及特征。方法选取2018年1月至2019年11月茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的G6PD可疑阳性新生儿785例,采用G6PD/6PGD荧光比值法检测G6PD酶活性;采用多... 目的探讨广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因突变类型及特征。方法选取2018年1月至2019年11月茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的G6PD可疑阳性新生儿785例,采用G6PD/6PGD荧光比值法检测G6PD酶活性;采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)对新生儿干血斑样本进行G6PD基因突变检测。结果 785例新生儿中检出酶活性缺乏者625例,占79.62%,男性和女性酶活性正常、中度缺乏和重度缺乏新生儿比例比较差异均有统计学意义(P<0.05);785例新生儿中共检出706例G6PD基因突变,总突变率为89.94%,共检出10种单一基因突变类型,占97.17%,共检出14种复合基因突变,占2.83%,其中c.1388 G>A、c.1376G>T和c.95A>G是居前三位的热点突变类型,合计占78.90%;99例男性G6PD基因突变样本,均表现为G6PD酶活性缺乏,207例女性G6PD基因突变样本中,56.04%表现为G6PD酶活性缺乏,43.96%G6PD酶活性正常。结论 c.1388 G>A、c.1376G>T和c.95A>G是茂名地区G6PD缺乏症的热点突变,G6PD基因型和表型一致性存在明显的性别差异,在男性患儿明显更高;单独酶活性检测易导致女性杂合突变漏诊,应结合基因突变综合分析以提高检出率。 展开更多

关键词 茂名地区 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿 基因突变 荧光聚合酶链反应溶解曲线法

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昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

5

作者 陈国祺 朱宝生 +6 位作者 贺静 赵苑村 镡颖 林军岳 周笑颜 陈红 章印红 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期293-300,共8页

目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序... 目的分析昆明地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变特点。方法选取2018年1月1日至2020年12月31日在昆明市出生的15533例(男7994例,女7539例)婴幼儿,年龄5(4,9)d,采用荧光定量法、多色熔解曲线分析法(MMCA)和Sanger测序对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性和基因突变类型进行检测。采用微滴式数字PCR技术(ddPCR)对一例新发变异家系进行定量分析,确定家系成员体细胞突变嵌合比例,同时对新发变异进行蛋白结构模型分析和致病性预测。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析,不同性别间G6PD酶活性和基因突变阳性检出率采用χ^(2)检验,G6PD基因突变组间酶活性的比较采用单因素方差分析。结果15533例婴幼儿中G6PD酶活性检出阳性143例(男129例,女14例),检出率为0.92%(143/15533),男女检出率差异具有统计学意义(χ^(2)=96.76,P<0.001)。89例酶活性阳性患儿(男83例,女6例)接受了基因检测,MMCA法检出77例(男72例,女5例),12份阴性样本进一步行Sanger测序,检出突变6份,均为男性。83例基因突变者中半合子突变78例,纯合突变1例,杂合突变4例。共检出12种突变类型,以G6PD c.487G>A、c.1024C>T、c.1388G>A和c.1376G>T 4种突变类型最为常见,占全部突变类型的74.70%(62/83)。c.1376G>T的平均酶活性最低,与另外3种突变的平均酶活性相比,差异均有统计学意义(P均<0.05)。检出一例G6PD c.242G>C新发变异男性患儿,预测为致病性变异。ddPCR证明患儿母亲为c.242G>C变异嵌合体,嵌合比例为6.66%。结论昆明地区G6PD缺乏症基因突变以c.487G>A为主,检出一例G6PD c.242G>C新发变异。ddPCR技术可辅助用于突变嵌合体比例检测。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD活性 荧光定量法 多色熔解曲线分析 微滴式数字PCR 基因突变

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不同检测方法在结核病利福平耐药快速诊断中的临床应用研究 被引量：3

6

作者 包训迪 王庆 +3 位作者 王舒 徐东芳 梁锁 江跃 《检验医学与临床》 CAS 2021年第18期2651-2654,共4页

目的评价结核病实验室不同检测方法在结核病患者利福平(RFP)耐药快速诊断中的检测效能及应用价值。方法收集2020年1-7月在该院就诊的肺结核患者痰或肺泡灌洗液标本,采用不同检测方法进行结核分枝杆菌及RFP耐药快速检测,评价不同检测方... 目的评价结核病实验室不同检测方法在结核病患者利福平(RFP)耐药快速诊断中的检测效能及应用价值。方法收集2020年1-7月在该院就诊的肺结核患者痰或肺泡灌洗液标本,采用不同检测方法进行结核分枝杆菌及RFP耐药快速检测,评价不同检测方法在结核分枝杆菌和RFP耐药快速诊断中的检测效能。结果多色熔解曲线分析(MMCA)法、Gene-Xpert法、微孔板(MIC)法检测均获得RFP药敏试验结果的有77例,77例中3种检测方法结核分枝杆菌对RFP的耐药率(38.96%、33.77%、35.06%)比较,差异均无统计学意义(P>0.05);不同性别、年龄、菌量标本的患者3种检测方法结核分枝杆菌对RFP的耐药率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MMCA法、Gene-Xpert法和MIC法在临床上检测结核分枝杆菌对RFP的耐药性结果无明显差异,均具有较高的灵敏度和特异度,可结合临床实际需求选择药敏药检测技术。 展开更多

关键词 多色熔解曲线分析 Gene-Xpert 微孔板 肺结核 利福平 耐药

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多色探针熔解曲线分析法评估结核分枝杆菌阳性患者对不同抗结核药物耐药性的诊断效能 被引量：1

7

作者 陈李晓 《中外医学研究》 2023年第35期82-85,共4页

目的:分析多色探针熔解曲线分析法(MMCA)评估结核分枝杆菌阳性患者对利福平、乙胺丁醇、链霉素、异烟肼、喹诺酮耐药性的诊断效能。方法:选取2023年1—6月泉州市各县(市)区结核定点医院收治的100例结核分枝杆菌阳性患者的痰培养标本,经... 目的:分析多色探针熔解曲线分析法(MMCA)评估结核分枝杆菌阳性患者对利福平、乙胺丁醇、链霉素、异烟肼、喹诺酮耐药性的诊断效能。方法:选取2023年1—6月泉州市各县(市)区结核定点医院收治的100例结核分枝杆菌阳性患者的痰培养标本,经过培养与分离获取100例结核分枝杆菌株,以改良罗氏比例法药敏试验为金标准,通过MMCA检测结核分枝杆菌对利福平、乙胺丁醇、链霉素、异烟肼、喹诺酮的耐药性,记录其符合率、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果:MMCA检测利福平耐药性的符合率为94.00%,敏感度为83.33%,特异度为95.45%,阳性预测值为71.42%,阴性预测值为97.67%。MMCA检测乙胺丁醇耐药性的符合率为97.00%,敏感度为87.50%,特异度为97.83%,阳性预测值为77.78%,阴性预测值为98.90%。MMCA检测链霉素耐药性的符合率为98.00%,敏感度为85.71%,特异度为98.92%,阳性预测值为85.71%,阴性预测值为98.92%。MMCA检测异烟肼耐药性的符合率为90.00%,敏感度为76.47%,特异度为92.77%,阳性预测值为68.42%,阴性预测值为95.06%。MMCA检测喹诺酮耐药性的符合率为94.00%,敏感度为81.82%,特异度为95.51%,阳性预测值为69.23%,阴性预测值为97.70%。结论:MMCA评价结核分枝杆菌对利福平、乙胺丁醇、链霉素、异烟肼、喹诺酮的耐药性具有较好的特异度与敏感度,且便于检测,有助于对耐药结核杆菌的快速筛查。 展开更多

关键词 多色探针熔解曲线分析法 结核分枝杆菌 耐药性 利福平 乙胺丁醇 链霉素 异烟肼 喹诺酮

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多色探针熔解曲线分析法对5种抗结核药物的耐药性诊断价值 被引量：1

8

作者 常凤霞 纳元春 +4 位作者 郝娟 朋毛措 罗莉渊 马德昭 马明 《中国热带医学》 CAS 2023年第4期409-412,430,共5页

目的探讨多色探针熔解曲线分析法(multicolor melting curve analysis,MMCA)对5种抗结核药物的耐药性诊断效果,明确MMCA检测结核分枝杆菌耐药性的临床应用价值。方法2021年4月—2022年5月选择在本院住院诊治的结核分枝杆菌阳性患者200... 目的探讨多色探针熔解曲线分析法(multicolor melting curve analysis,MMCA)对5种抗结核药物的耐药性诊断效果,明确MMCA检测结核分枝杆菌耐药性的临床应用价值。方法2021年4月—2022年5月选择在本院住院诊治的结核分枝杆菌阳性患者200例作为研究对象,取患者的痰液标本,分别给予传统结核分枝杆菌药敏实验(改良罗氏培养基法)和MMCA检测利福平、乙胺丁醇、链霉素、异烟肼、左氧氟沙星等5种抗结核药物的耐药性,对两种诊断方法结果不一致的样本进行基因测序验证,对比MMCA对5种抗结核药物的诊断效能。结果以结核分枝杆菌改良罗氏培养基法作为耐药诊断的金标准,MMCA检测利福平、乙胺丁醇、链霉素、异烟肼、左氧氟沙星耐药的灵敏度分别为95.83%(46/48)、93.75%(15/16)、100.00%(15/15)、100.00%(20/20)、70.00%(7/10),组间比较具有统计学差异(P<0.05),MMCA检测5种抗结核药物的特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。对MMCA与改良罗氏培养基法结果8例不一致的样本进行基因测序,与基因测序结果进行比较后发现,MMCA与基因测序结果符合率为75.00%(6/8)。结论MMCA在结核病患者耐药突变的检测中,对一线抗结核药物具有很高的诊断效能,对于二线抗结核药物左氧氟沙星的敏感度不足,因此在一线抗结核药物的检测上,MMCA技术具有良好的临床应用前景。 展开更多

关键词 多色探针熔解曲线分析法 结核病 结核分枝杆菌 灵敏度 特异性

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多色探针熔解曲线法在卡马西平不良反应相关基因检测中的临床评价

9

作者 裴斌 郭晓彤 +4 位作者 冉鹏 黄秋英 洪素云 钟雪婷 李庆阁 《中国现代应用药学》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期1393-1399,共7页

目的对多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)用于卡马西平不良反应相关的HLA-B*15:02基因检测进行临床评价。方法收集厦门市中心血站1 147份厦门地区无偿献血者的外周静脉血样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验... 目的对多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)用于卡马西平不良反应相关的HLA-B*15:02基因检测进行临床评价。方法收集厦门市中心血站1 147份厦门地区无偿献血者的外周静脉血样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别应用MMCA法和HLA-SBT测序法对各样本进行HLA-B*15:02基因检测,比较2种检测方法的符合率。对于检测结果不一致的标本,采用第三方Sanger测序和电泳验证,计算总符合率。结果采用MMCA法共检出77份HLA-B*15:02阳性标本,1 070份HLA-B*15:02阴性标本。采用HLA-SBT测序法共检出74份HLA-B*15:02阳性标本,1 070份HLA-B*15:02阴性标本,以及3份无明确的分型信息的标本(仅显示为B*15:VG-B*15:CYS型)。该3份标本经Sanger测序以及电泳验证,确认为HLA-B*15:02阳性标本。因此,MMCA法检测HLA-B*15:02基因的阳性检出率为100%(77/77),阴性检出率为100%(1 070/1 070),总符合率为100%(1 147/1 147)。此外,在1 147份临床标本中共检出77份阳性结果,HLA-B*15:02的携带率为6.7%(77/1147),这与文献报道的数据基本一致。结论 MMCA法用于HLA-B*15:02基因的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,可应用于卡马西平不良反应相关的HLA-B*15:02基因的临床辅助检测。 展开更多

关键词 卡马西平 基因检测 探针熔解曲线法 HLA-B＊15:02 不良反应

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新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析

10

作者 张禾璇 杨雪 +2 位作者 王侣金 李林洁 刘兴宇 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2024年第2期200-208,共9页

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采... 目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,P<0.001)。这1254例G6PD缺乏症初筛阳性新生儿的召回复查率为74.96%(940/1254)。940例被召回复查新生儿中,被确诊为G6PD缺乏症者为895例,召回确诊率为95.21%(895/940),其中男性确诊率为98.10%(673/686),女性为87.40%(222/254);经G6PD/6PGD比值法被确诊为G6PD缺乏症者为694例,召回确诊率为73.83%(694/940),其中男性确诊率为82.51%(566/686),显著高于女性的50.39%(128/254),并且差异有统计学意义(χ^(2)=98.94,P<0.001);经MMCA法基因突变检测被确诊为G6PD缺乏症者为846例,召回确诊率为90.00%(846/940),其中男性确诊率为95.48%(655/686),显著高于女性的75.20%(191/254),差异有统计学意义(χ^(2)=84.74,P<0.001)。846例经基因突变检测确诊为G6PD缺乏症新生儿中,G6PD基因单一突变型为13种和复合杂合突变为6种,排名前4位G6PD基因热点突变类型依次为c.1024C>T(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T( 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 G6PD基因型 基因突变 多色探针熔解曲线分析法 婴儿 新生

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115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

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作者 张禾璇 杨雪 +4 位作者 王侣金 李林洁 张晓怡 刘兴宇 余蕾 《罕少疾病杂志》 2024年第2期115-117,共3页

目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样... 目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因型 基因突变 多色探针熔解曲线分析法

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应用多色探针熔解曲线分析法检测湘潭地区G6PD缺乏症基因突变 被引量：2

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作者 李晨辉 王淑媛 +2 位作者 袁海斌 殷伟 刘春梅 《检验医学与临床》 CAS 2021年第19期2795-2798,2802,共5页

目的探讨多色探针熔解曲线分析(MMCA)法检测湘潭地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的性能,为临床诊断提供参考。方法纳入2017年1月至2020年9月于该院进行G6PD缺乏症筛查的90221例新生儿,以其中454例同时进行G6PD酶活性法检... 目的探讨多色探针熔解曲线分析(MMCA)法检测湘潭地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的性能,为临床诊断提供参考。方法纳入2017年1月至2020年9月于该院进行G6PD缺乏症筛查的90221例新生儿,以其中454例同时进行G6PD酶活性法检测和基因检测[MMCA法、外显子基因测序(Sanger测序)法]的G6PD缺乏症初筛阳性新生儿作为研究对象,以Sanger测序法的检测结果为“金标准”,对酶活性法和MMCA法进行方法学比较。结果酶活性法诊断男性新生儿G6PD缺乏症的灵敏度为97.6%,特异度为100.0%;诊断女性新生儿G6PD缺乏症的灵敏度为59.5%,特异度为100.0%。酶活性法与Sanger测序法诊断男性新生儿G6PD缺乏症的结果一致性较好(Kappa=0.974,P<0.05),诊断女性新生儿G6PD缺乏症的结果一致性一般(Kappa=0.676,P<0.05)。MMCA法诊断男性新生儿G6PD缺乏症的灵敏度为97.0%,特异度为100.0%;诊断女性新生儿G6PD缺乏症的灵敏度、特异度均为100.0%。MMCA法与Sanger测序法诊断男性新生儿G6PD缺乏症的结果一致性较好(Kappa=0.967,P<0.05),诊断女性新生儿G6PD缺乏症的结果完全吻合(Kappa=1.000,P<0.05)。结论与传统的酶活性法比较,MMCA法具有灵敏度、特异度高的优点,是一种快速、准确、适用于临床诊断G6PD缺乏症的方法。 展开更多

关键词 多色探针熔解曲线分析法 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 酶活性

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丽水市婴幼儿遗传性耳聋流行病学调查 被引量：1

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作者 罗霞 陈鹏龙 +3 位作者 靳春雷 单群达 杨慕枫 张向东 《中国卫生检验杂志》 CAS 2021年第11期1370-1374,共5页

目的通过耳聋基因检测了解丽水市遗传性耳聋基因突变的发生率以及热点基因突变,探讨在丽水市开展遗传性耳聋基因检测的必要性和意义。方法收集2019年5月-12月在丽水市采集的11774份婴幼儿足跟血血片样本并提取DNA,应用厦门致善生物科技... 目的通过耳聋基因检测了解丽水市遗传性耳聋基因突变的发生率以及热点基因突变,探讨在丽水市开展遗传性耳聋基因检测的必要性和意义。方法收集2019年5月-12月在丽水市采集的11774份婴幼儿足跟血血片样本并提取DNA,应用厦门致善生物科技股份有限公司的遗传性耳聋基因检测试剂盒检测4个常见耳聋基因的15个突变位点。结果11774份临床样本中,共检测出耳聋基因异常者535例(4.54%),其中携带GJB2基因突变占2.66%,携带GJB3基因突变占0.25%,携带SLC26A4基因突变占1.24%,携带线粒体基因突变占0.38%。GJB2基因的c.235delC杂合突变(2.08%)及SLC26A4基因的c.919-2A>G杂合突变(0.93%)为丽水市的两大热点突变。结论遗传性耳聋基因突变在丽水市婴幼儿中具有较高的发生率,且以GJB2基因突变和SLC26A4基因突变为主。因此,该地区应将遗传性耳聋检测纳入遗传咨询、产前诊断以及婴幼儿筛查中,从而有效降低耳聋的发生。 展开更多

关键词 耳聋 基因突变 多色探针熔解曲线法 流行病学

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应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点

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作者 严提珍 陈丽竹 +7 位作者 罗世强 王旭东 梁译天 李静文 唐宁 杨芳华 邱萍 黄秋英 《中国优生与遗传杂志》 2019年第11期1294-1296,共3页

目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性检测的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,... 目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性检测的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对三个多态性位点进行基因分型。比较两种方法的符合率。结果应用MMCA法检出MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,Sanger测序法与MMCA法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100%。结论MMCA法用于MTHFR和MTRR基因多态性的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,根据靶序列熔点的变化检测MTHFR和MTRR基因3个位点多态性情况,可用于叶酸缺乏症的临床辅助诊断。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 多色探针熔解曲线法 Sanger测序法

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