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Comparative Analysis of Codon Usage Patterns Among Mitochondrion, Chloroplast and Nuclear Genes 被引量:58
1
作者 Wen-Juan Zhang Jie Zhou +3 位作者 Zuo-Feng Li Li Wang Xun Gu Yang Zhong 《Journal of Integrative Plant Biology》 SCIE CAS CSCD 2007年第2期246-254,共9页
In many organisms, the difference in codon usage patterns among genes reflects variation in local base compositional biases and the intensity of natural selection. In this study, a comparative analysis was performed t... In many organisms, the difference in codon usage patterns among genes reflects variation in local base compositional biases and the intensity of natural selection. In this study, a comparative analysis was performed to investigate the characteristics of codon bias and factors in shaping the codon usage patterns among mitochondrion, chloroplast and nuclear genes in common wheat (Triticum aestivum L.). GC contents in nuclear genes were higher than that in mitochondrion and chloroplast genes. The neutrality and correspondence analyses indicated that the codon usage in nuclear genes would be a result of relative strong mutational bias, while the codon usage patterns of mitochondrion and chloroplast genes were more conserved in GC content and influenced by translation level. The Parity Rule 2 (PR2) plot analysis showed that pyrimidines were used more frequently than purines at the third codon position in the three genomes. In addition, using a new alterative strategy, 11, 12, and 24 triplets were defined as preferred codons in the mitochondrion, chloroplast and nuclear genes, respectively. These findings suggested that the mitochondrion, chloroplast and nuclear genes shared particularly different features of codon usage and evolutionary constraints. 展开更多
关键词 CHLOROPLAST codon usage mitochondrion neutral mutation nuclear gene selection constraint Triticum aestivum.
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剑尾鱼线粒体细胞色素b基因的序列分析 被引量:12
2
作者 叶星 白俊杰 +2 位作者 劳海华 简清 吴淑勤 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2002年第3期131-134,共4页
目的 克隆和测定剑尾鱼 (Xiphophorushelleri)线粒体细胞色素b基因 (cytb)的全序列。方法 提取剑尾鱼肝脏的总DNA。设计合成特异引物进行PCR扩增。扩增产物经琼脂糖电泳检测、纯化后克隆到pGEM Teasyvectorsystem中的T载体上 ,筛选转... 目的 克隆和测定剑尾鱼 (Xiphophorushelleri)线粒体细胞色素b基因 (cytb)的全序列。方法 提取剑尾鱼肝脏的总DNA。设计合成特异引物进行PCR扩增。扩增产物经琼脂糖电泳检测、纯化后克隆到pGEM Teasyvectorsystem中的T载体上 ,筛选转化子 ,提取质粒 ,酶切鉴定。挑取重组质粒pGEM T xhcytb 11进行序列测定。结果 获得了剑尾鱼线粒体cytb基因的全序列 ,共 114 0bp。结论 用BLAST与GenBank中的线粒体DNA序列进行比较 ,显示剑尾鱼与其他鱼类的cytb基因具有较高的同源性 ;根据剑尾鱼与其他 13种鱼的cytb基因序列同源性所建立的进化树 。 展开更多
关键词 剑尾鱼 线粒体 细胞色素B基因 序列分析
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微滴数字PCR方法检测畜肉食品中鸭源性成分 被引量:16
3
作者 史艳宇 王莹 +2 位作者 石虹 李天雨 华蕾 《食品安全质量检测学报》 CAS 2018年第3期583-588,共6页
目的利用微滴数字PCR技术,建立鸭源性成分的快速、特异、灵敏检测方法。方法根据鸭线粒体基因全序列设计的引物及探针,利用微滴数字PCR进行扩增,建立鸭源性成分检测方法;以市场中常见畜禽肉为参考物种作微滴数字PCR特异性检测;以羊肉为... 目的利用微滴数字PCR技术,建立鸭源性成分的快速、特异、灵敏检测方法。方法根据鸭线粒体基因全序列设计的引物及探针,利用微滴数字PCR进行扩增,建立鸭源性成分检测方法;以市场中常见畜禽肉为参考物种作微滴数字PCR特异性检测;以羊肉为干扰物观察微滴数字PCR的抗干扰性;将鸭肉DNA进行梯度稀释,对方法灵敏度进行检测。结果该方法能够有效对鸭源性成分进行检测,特异性强,灵敏度高,并且其他物种成分的存在对方法灵敏度检测没有影响。结论该方法特异性强,灵敏度高,可以实现畜肉食品中的鸭源性成分检测。 展开更多
关键词 鸭源性成分 线粒体基因 微滴数字PCR 检测
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强心汤对慢性心力衰竭模型大鼠心肌组织OMA1、OPA1表达及线粒体形态的影响 被引量:13
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作者 朱智德 庞延 +5 位作者 卢健棋 韩景波 王庆高 温志浩 梁逸强 唐梅玲 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期266-270,276,共6页
目的探讨强心汤治疗慢性心力衰竭的可能作用机制。方法50只SD大鼠随机分为假手术组、模型组、金属蛋白酶相关蛋白1(OMA1)封闭组、强心汤组、OMA1封闭+强心汤组,每组10只。除假手术组外其余各组大鼠采用结扎左冠状动脉前降支建立慢性心... 目的探讨强心汤治疗慢性心力衰竭的可能作用机制。方法50只SD大鼠随机分为假手术组、模型组、金属蛋白酶相关蛋白1(OMA1)封闭组、强心汤组、OMA1封闭+强心汤组,每组10只。除假手术组外其余各组大鼠采用结扎左冠状动脉前降支建立慢性心力衰竭大鼠模型,OMA1封闭组和OMA1封闭+强心汤组在建立模型前第1和第7天各尾静脉注射2×10^(10)pfu OMA1干扰腺病毒对大鼠OMA1表达封闭。自建模成功后第2天开始,强心汤组、OMA1封闭+强心汤组给予强心汤混悬液每次1.62g/kg灌胃,每天2次;其余各组给予2ml生理盐水灌胃,每天2次。各组均灌胃14天后检测心功能,包括左室舒张末期内径(LVDD)、左室收缩末期内径(LVDS)、射血分数(EF);采用RT-PCR和免疫组化检测各组大鼠心肌组织OMA1、视神经萎缩蛋白1(OPA1)mRNA表达及OMA1、OPA1、长链形式视神经萎缩蛋白1(L-OPA1)、短链形式视神经萎缩蛋白1(S-OPA1)蛋白表达,同时通过透射电镜观察各组大鼠心肌组织线粒体形态。结果与假手术组比较,模型组大鼠LVDD、LVDS升高,EF降低,心肌组织OMA1 mRNA和OMA1、S-OPA1蛋白表达升高,OPA1 mRNA和OPA1、L-OPA1蛋白表达降低(P<0.05),线粒体呈重度肿胀,大多线粒体板呈不规则形、膜内基质变淡,嵴断裂、消失。与模型组比较,各干预组大鼠上述各指标均明显改善,且OMA1封闭+强心汤组改善程度优于OMA1封闭组和强心汤组,OMA1封闭组改善程度优于强心汤组(P<0.05)。结论强心汤可能通过抑制OMA1表达、降低OPA1的蛋白水解及减少L-OPA1向S-OPA1过度裂解,从而发挥保护线粒体形态和改善心功能的作用,并且能与OMA1基因封闭发挥协同作用。 展开更多
关键词 慢性心力衰竭 强心汤 线粒体 视神经萎缩蛋白1 金属蛋白酶相关蛋白1 基因封闭
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野猪遗传学研究进展 被引量:9
5
作者 姚永芳 徐怀亮 杨晓军 《经济动物学报》 CAS 2007年第2期112-115,共4页
主要从野猪的染色体、野猪线粒体DNA与家猪的起源进化关系、部分核内基因等方面对野猪的遗传学研究进行了综述,以期为野猪进一步的遗传学研究和种质资源的保护与开发利用提供参考。
关键词 野猪 遗传学 染色体 线粒体 核基因
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Primarily screening and analyzing ESTs differentially expressed in rats' primary liver cancer 被引量:9
6
作者 Dandan Liu Lijuan Zhi +9 位作者 Mingxia Ma Dan Qiao Meijuan Wang Yawei Wang Baijie Jin Anqi Li Guting Liu Yiqing Zhang Yanyan Song Hongxu Zhang 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2013年第1期71-78,共8页
Objective: To screen and analyze key express sequence tags (ESTs) which were differentially displayed in every period of SD rats' primary hepatic carcinoma and reveal the molecular mechanism of carcinogenesis. Met... Objective: To screen and analyze key express sequence tags (ESTs) which were differentially displayed in every period of SD rats' primary hepatic carcinoma and reveal the molecular mechanism of carcinogenesis. Methods: Using diethylnitrosamine (DENA) as a cancerigenic agent, animal models with different phases of primary hepatic cancer were constructed in SD rats. Rats were respectively sacrificed at d 14, d 28, d 56, d 77, d 105 and d 112 after the rats received DENA by gavage, then the livers were harvested. One part of the livers was classified according to their pathological changes, while the other was reserved for molecular mechanism studies on hepatocarcinogenesis. The differentially expressed genes were isolated from both normal and morbid tissues by mRNA differential display technique (DDRT-PCR). After the fragments were sequenced, bioinformatics were .used to analyze the results. Results: Twelve differentially expressed cDNA fragments were obtained. Nine fragments had the homology with known cDNA clones, especially EST-7 was similar to BN/SsNHsdMCW mitochondrion gene and the identity was 100% which suggested EST-7 may be the part of BN/SsNHsdMCW mitochondrion gene. In contrast, other three fragments (EST-1, EST-3 and EST-5) had extremely low identity to any genes registered in GENBANK databases. Conclusions: BN/SsNHsdMCW mitochondrion gene was expressed in different periods of hepatocarcinogenesis. Moreover, EST-I, EST-3 and EST-5 were suggested to contribute to the development of rat hepatocarcinogenesis, and thus may be candidates of new targets of oncogenes or cancer suppressor genes. 展开更多
关键词 Animal models of primary liver cancer DDRT-PCR (differential display reverse transcription PCR) ESTs (express sequence tags) mitochondrion gene
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荧光定量PCR方法检测畜肉食品中鸭源性成分 被引量:10
7
作者 史艳宇 刘金华 +6 位作者 吴月丹 王莹 王颖 王潇 刘晓晖 周亮 赵立群 《食品安全质量检测学报》 CAS 2013年第6期1859-1864,共6页
目的建立一种快速、特异、灵敏的鸭源性成分检测方法。方法本研究以鸭线粒体基因全序列为靶位点设计引物和探针,进行荧光定量PCR扩增,建立鸭源性成分检测方法;以常见畜禽肉包括羊肉、牛肉、鸡肉、鹅肉、猪肉、兔肉、马肉、鹿肉等参考动... 目的建立一种快速、特异、灵敏的鸭源性成分检测方法。方法本研究以鸭线粒体基因全序列为靶位点设计引物和探针,进行荧光定量PCR扩增,建立鸭源性成分检测方法;以常见畜禽肉包括羊肉、牛肉、鸡肉、鹅肉、猪肉、兔肉、马肉、鹿肉等参考动物物种作特异性检测;以50 mg/kg羊肉DNA作为稀释液对鸭肉DNA进行梯度稀释,做灵敏度检测。结果该方法能够有效对鸭源性成分进行快速检测,具有较强的特异性,灵敏度较高(可达0.1μg/kg)并且羊肉成分的存在对鸭肉灵敏度检测没有影响。结论该方法特异性强,灵敏度高,可以快速、准确检测畜肉食品中含有的鸭源性成分。 展开更多
关键词 鸭源性成分 线粒体基因 REAL time PCR 检测
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线粒体DNA多态性与人类运动能力的研究进展 被引量:5
8
作者 常芸 高晓嶙 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2004年第11期26-29,78,共5页
综述了有关线粒体基因组 (m t DNA)多态性与运动能力的研究 :mt DNA为 16 5 6 9bp的双链闭环分子 ,含有 37个基因 ,排列紧密 ,无内含子。其转录、复制受核 DNA调控 ,同时也不同程度地影响核 DNA表达 ;mt DNA的多样性很高的结论被进一步... 综述了有关线粒体基因组 (m t DNA)多态性与运动能力的研究 :mt DNA为 16 5 6 9bp的双链闭环分子 ,含有 37个基因 ,排列紧密 ,无内含子。其转录、复制受核 DNA调控 ,同时也不同程度地影响核 DNA表达 ;mt DNA的多样性很高的结论被进一步证实 ,且 m t DNA的差异主要分布在群体内的个体间 ,而群体间的差异较小 ;目前研究认为 ,m t DNA多态性可能造成群体中有氧代谢能力的个体差异 ,是决定有氧能力和训练敏感性的可能分子机制之一。展示了中国运动员和汉人 m t DNA HVR 多态性 ,及其与运动能力关联性研究的结果 ,并对比分析了限制性酶切、直接测序、活细胞培养等方法对 mt DNA多态性与运动能力的研究结果 ,发现众多研究结果还存在不少争议 ,仍需进一步深入研究。 m t DNA作为良好的遗传标记 ,对其单核苷酸多态性(SNP)的分析及其与运动能力表型的关联研究和分子遗传学探讨具有重要意义和研究前景。 展开更多
关键词 线粒体 DNA 运动能力 单核苷酸多态性 基因标记
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线粒体功能障碍的原因及其对肿瘤作用的研究进展 被引量:6
9
作者 李琪 陈斌 秦泽莲 《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第12期1150-1154,共5页
线粒体是机体能量产生的主要细胞器,在有氧呼吸、物质代谢、氧化应激、凋亡、Ca^(2+)稳态等方面发挥重要的功能。越来越多研究表明线粒体功能障碍与肿瘤密切相关,线粒体代谢异常、活性氧增多、线粒体基因突变、Ca^(2+)超载、凋亡异常影... 线粒体是机体能量产生的主要细胞器,在有氧呼吸、物质代谢、氧化应激、凋亡、Ca^(2+)稳态等方面发挥重要的功能。越来越多研究表明线粒体功能障碍与肿瘤密切相关,线粒体代谢异常、活性氧增多、线粒体基因突变、Ca^(2+)超载、凋亡异常影响多种肿瘤发生、生长、侵袭、转移。本文就线粒体功能障碍发生机制及其与肿瘤的关系进行文献总结。 展开更多
关键词 线粒体 基因 功能障碍 肿瘤
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某航校飞行学员高频听力损失研究 被引量:5
10
作者 李佳 张红蕾 +8 位作者 李大鹏 蔡庆 龚维熙 李丽 李平 李娟 郑伟 董晶 郭睿 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期109-111,共3页
目的跟踪某航校飞行学员人群连续两年的高频听力变化,根据结果判断其变化趋势并进行基因组学筛查,探讨mtDNA4977缺失与噪声性听力损失关系。方法随机抽取某航校2009级140名飞行学员进行听力学检测,连续跟踪调研两年,着重观察个体两年间... 目的跟踪某航校飞行学员人群连续两年的高频听力变化,根据结果判断其变化趋势并进行基因组学筛查,探讨mtDNA4977缺失与噪声性听力损失关系。方法随机抽取某航校2009级140名飞行学员进行听力学检测,连续跟踪调研两年,着重观察个体两年间左右耳高频频段4000、6000、8000Hz之间的听阈值及高频听力累加值的变化情况,针对筛查出的听力下降学员进行mtDNA4977片段缺失情况诊断,应用SPSS19.0统计软件进行同一人群配对样本T检验以验证是否具有统计学意义,以X2检验进行组间基因缺失频率的比较。结果在调查的飞行学员人群中,两年间右耳4000Hz频段有明显变化(p<0.05),其他各高频频段及高频听力累加值无明显统计学意义(p>0.05)。两组mtD-NA4977缺失率差异有统计学意义(P<0.05)。结论在高年级飞行学员人群中存在噪声性听力损失,携带mtDNA4977缺失基因型的个体对噪声性听力损失易感。 展开更多
关键词 飞行学员 高频听力 DNA 线粒体 基因 噪声 职业性
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^60Coγ射线诱导人淋巴细胞线粒体COX基因表达改变的研究 被引量:4
11
作者 李玉文 封江彬 +3 位作者 陆雪 范莉 陈德清 刘青杰 《中华放射医学与防护杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期677-681,共5页
目的 探讨电离辐射诱导人淋巴细胞线粒体COX Ⅰ、COXⅡ和COXⅢ基因表达的改变.方法 用1、3、5、8和10 Gy 60Co γ射线分别照射指数增长期的人淋巴细胞永生化细胞株,8 h后用逆转录PCR(RT-PCR)和实时荧光定量PCR(Real-time PCR)方法检... 目的 探讨电离辐射诱导人淋巴细胞线粒体COX Ⅰ、COXⅡ和COXⅢ基因表达的改变.方法 用1、3、5、8和10 Gy 60Co γ射线分别照射指数增长期的人淋巴细胞永生化细胞株,8 h后用逆转录PCR(RT-PCR)和实时荧光定量PCR(Real-time PCR)方法检测COX Ⅰ、COXⅡ和COXⅢ基因在mRNA水平上的表达;流式细胞术检测其在蛋白水平上的表达;比色法检测COX活性,来分析辐射诱导线粒体COX Ⅰ、COXⅡ和COXⅢ基因表达改变的量效关系.同时,以5 Gy γ射线照射人淋巴细胞,分别于照后不同时间(0.5、4、8、12、24、48和72 h),同样通过上述指标来分析3种线粒体基因的表达变化,观察其时效关系.结果 在mRNA水平上,线粒体COX Ⅰ、COXⅡ和COXⅢ基因表达总体上调.COX Ⅰ和COXⅢ基因在0~3 Gy剂量范围内具有量效关系,而COXⅡ基因在0~8 Gy剂量范围内具有量效关系(FCOXⅠ=116.62,FCOXⅡ=17.89,FCOXⅢ=8.20,P<0.05);5 Gy照后4 h左右COXⅡ和COXⅢ基因表达上调最显著,而COX Ⅰ基因持续低表达(FCOXⅠ=31.99,FCOXⅡ=19.47,FCOXⅢ=20.64,P<0.05).在蛋白水平上,不同剂量照射后,COX Ⅰ和COXⅡ蛋白表达先下调后上调,COXⅢ蛋白表达下调(FCOXⅠ=16.96,FCOXⅡ=32.5,FCOXⅢ=6.51,P<0.05);5 Gy照后4 h,COX Ⅰ蛋白表达明显增强,达到8 h后出现COXⅡ蛋白表达显著上调,而COXⅢ蛋白表达普遍下调(FCOXⅠ=14.68,FCOXⅡ=17.18,FCOXⅢ=2.52,P<0.05).此外,受照后COX活性普遍降低.结论 电离辐射可以诱导人淋巴细胞线粒体COX Ⅰ、COXⅡ和COXⅢ基因表达的改变,基因表达总体增强的同时,COX活性普遍降低. 展开更多
关键词 ^60Coγ射线 人淋巴细胞株 线粒体 COX 基因表达
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^(60)Coγ射线诱导人淋巴细胞线粒体Cytb、ATPase6和ATPase8基因表达改变的研究 被引量:3
12
作者 李玉文 封江彬 +3 位作者 陆雪 范莉 陈德清 刘青杰 《辐射研究与辐射工艺学报》 CAS CSCD 2010年第4期245-248,共4页
用实时荧光定量PCR(Real-timePCR)探讨了60Coγ射线诱导人淋巴细胞线粒体Cytb、ATPase6和ATPase8基因表达的改变。以1、3、5、8和10Gy60Coγ射线分别照射指数增长期的人淋巴细胞永生化细胞株,8h后利用逆转录PCR(RT-PCR)摸索各基因的最... 用实时荧光定量PCR(Real-timePCR)探讨了60Coγ射线诱导人淋巴细胞线粒体Cytb、ATPase6和ATPase8基因表达的改变。以1、3、5、8和10Gy60Coγ射线分别照射指数增长期的人淋巴细胞永生化细胞株,8h后利用逆转录PCR(RT-PCR)摸索各基因的最佳实验条件,进而利用Real-timePCR的方法定量检测各基因表达变化,观察辐射对Cytb、ATPase6和ATPase8基因表达影响的量效关系;同时以5Gy60Coγ射线照射人淋巴细胞后,分别于不同时点(0.5、4、8、12、24、48和72h),通过RT-PCR和Real-timePCR方法检测各基因表达的变化,观察其时效关系。结果发现,在mRNA水平上,线粒体Cytb、ATPase6和ATPase8基因表达总体上调。Cytb和ATPase8基因在8Gy剂量范围内,呈现出随剂量增加基因表达增强的量效关系趋势;观察时效关系,发现5Gy剂量照射后4h左右,3种基因表达增强最显著,且Cytb和ATPase8基因分别持续高表达至48h和72h。因此,60Coγ射线可以诱导人淋巴细胞线粒体Cytb、ATPase6和ATPase8基因表达的改变,总体上呈现表达增强趋势。 展开更多
关键词 60Coγ射线 线粒体 CYTB ATPASE 基因表达
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线粒体DNA靶向治疗 被引量:4
13
作者 赵明辉 袁超男 葛璟燕 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期720-726,共7页
线粒体(mitochondrion)是真核生物细胞中的一种非常重要的细胞器,含有独立于细胞核染色体外的遗传物质,通过氧化磷酸化产生ATP,是细胞的能量工厂,与细胞分化、信号转导、代谢稳态等过程密切联系。线粒体功能的紊乱与癌症、神经退行性疾... 线粒体(mitochondrion)是真核生物细胞中的一种非常重要的细胞器,含有独立于细胞核染色体外的遗传物质,通过氧化磷酸化产生ATP,是细胞的能量工厂,与细胞分化、信号转导、代谢稳态等过程密切联系。线粒体功能的紊乱与癌症、神经退行性疾病、糖尿病等许多疾病的发生、发展及治疗息息相关。线粒体在细胞命运中扮演的关键角色,使对线粒体这一特殊细胞器的探索成为生命科学研究热点之一。人线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是一相对保守且仅16 kb的环状双链DNA分子,只含37个基因,但这些基因都是维持线粒体功能稳定必不可少的部分。随着对线粒体功能认识的不断深入,研究人员发现mtDNA突变,会导致活性氧自由基过量产生,从而引起细胞衰老,甚至引发诸多疾病,例如遗传性视神经病变、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征等。但是,目前针对这些线粒体基因疾病尚无非常有效的治疗手段。为了进一步了解这一关键细胞器,研究人员开发了一些有效的方法来突破线粒体的复杂屏障。本文将重点介绍并讨论近几年靶向mtDNA的研究进展,主要从药物修饰、材料递送、基因编辑等方面进行了总结,希望能为推动线粒体的研究提供一些新的思路。 展开更多
关键词 线粒体 线粒体DNA 药物修饰 线粒体靶向递送 基因编辑
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儿童MELAS综合征临床误诊分析 被引量:4
14
作者 周君霞 马祎楠 +2 位作者 黄邓高 肖敬川 张淑芳 《中国热带医学》 CAS 2014年第8期997-999,共3页
目的探讨儿童线粒体脑肌病高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)临床的误诊原因,提高对该病的早期诊断和治疗能力。方法对1例长期误诊为癫痫的MELAS综合征儿童患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行回顾性分析。结果该患者的主要... 目的探讨儿童线粒体脑肌病高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)临床的误诊原因,提高对该病的早期诊断和治疗能力。方法对1例长期误诊为癫痫的MELAS综合征儿童患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行回顾性分析。结果该患者的主要表现为发热、抽搐、肌无力、听力和视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等;脑电图检查提示广泛性异常脑电图;病理检查可见线粒体增加及形态结构异常;头部MRI示左侧顶叶及右侧颞枕顶表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号;基因检测结果为A3243G位点杂合突变。结论 MELAS综合征的诊断必须与临床、神经影像学、病理、基因检测相结合,对于临床无法解释的青少年脑卒中、癫痫患者首先应考虑MELAS综合症。早期诊断及积极治疗,对于改善患者整体预后具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 MELAS综合征 线粒体 影像 病理 基因诊断
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线粒体基因编辑技术研究进展 被引量:2
15
作者 王熠晨 王颖 +2 位作者 陈妤 严庆丰 林爱福 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期460-472,共13页
线粒体DNA(mtDNA)突变会导致多种遗传病的发生。mtDNA编辑技术作为新兴的治疗手段基本基于蛋白质识别靶点,核酸识别型mtDNA编辑技术较少。以锌指核酸酶技术、转录激活因子样效应核酸酶技术、碱基编辑技术为代表的蛋白质识别型mtDNA编辑... 线粒体DNA(mtDNA)突变会导致多种遗传病的发生。mtDNA编辑技术作为新兴的治疗手段基本基于蛋白质识别靶点,核酸识别型mtDNA编辑技术较少。以锌指核酸酶技术、转录激活因子样效应核酸酶技术、碱基编辑技术为代表的蛋白质识别型mtDNA编辑技术取得了一定进展,但识别序列设计复杂的弊端阻碍其进一步推广。CRISPR/Cas9等核酸识别型编辑技术以其结构简单、易于设计和修饰的特色展现出优越性,但缺乏将核酸递送进入线粒体的有效手段限制了其在mtDNA编辑领域的应用。随着对内源性、外源性导入途径的研究和DNA修复机制的深化理解,越来越多的证据表明核酸递送的可行性和核酸识别型mtDNA编辑技术的广阔应用前景。本文基于识别元件分类,总结了当前线粒体基因编辑技术的原理和发展现状,展望了核酸识别型mtDNA编辑技术的潜在价值。 展开更多
关键词 线粒体 CRISPR 基因编辑 核酸递送 综述
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线粒体糖尿病伴急性胰腺炎家系分析 被引量:3
16
作者 祝洁 杨篷 +6 位作者 张曼娜 李妍 盛春君 程晓芸 盛辉 李鸿 曲伸 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期734-738,共5页
目的 分析1个线粒体糖尿病家系成员伴急性胰腺炎的临床特点及家系基因谱。 方法 收集该线粒体家系患者的临床资料,并提取该家系9位成员外周血DNA,检测所有成员mtDNA3243位点突变情况。 结果 5例糖尿病患者均伴不同程度神经... 目的 分析1个线粒体糖尿病家系成员伴急性胰腺炎的临床特点及家系基因谱。 方法 收集该线粒体家系患者的临床资料,并提取该家系9位成员外周血DNA,检测所有成员mtDNA3243位点突变情况。 结果 5例糖尿病患者均伴不同程度神经性耳聋,平均发病年龄(32.4±9.2)岁,平均病程(8.2±6.1)年,平均体重指数为(18.85±1.48)kg/m2,平均空腹C肽为(1.07±0.64)ng/ml,餐后2 h C肽为(3.02±1.28)ng/ml,其中4例出现骨量减少或骨质疏松、心电图ST段压低或心室预激。3例患者在糖尿病确诊同时或之后均并发急性胰腺炎,未找到明确病因。9例家系成员中8例均携带mtDNA3243A〉G突变,仅1例父系后代(Ⅲ-3)未发现该位点突变,符合母系遗传特点。3例尚未发生糖尿病患者均检出mtDNA3243位点突变,携带者平均年龄(11.7±10.3)岁,最小年龄只有10岁,已存在生长发育不良、消瘦等线粒体功能障碍特点,其中2例心电图ST段压低或心室预激。 结论 本研究报道了1个携带tRNALeu(UUR)A3243G突变的线粒体糖尿病伴急性胰腺炎家系,有助于对线粒体基因突变和线粒体糖尿病疾病谱的认识,且早期发现线粒体突变有一定的临床干预价值。 展开更多
关键词 线粒体 基因突变 糖尿病 胰腺炎
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二硫化碳对大鼠睾丸支持-生精共培养细胞凋亡线粒体途径相关基因表达的影响 被引量:2
17
作者 张振 王为 +4 位作者 董煜 黄晓彧 郭寅生 周义军 陈国元 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2013年第11期870-874,共5页
[目的]研究二硫化碳(carbondisulfide,CS:)染毒对大鼠睾丸支持-生精共培养细胞凋亡线粒体途径相关基因表达的影响。[方法]选用22~24d龄清洁级雄性SD大鼠,建立睾丸生精-支持细胞体外共培养体系,将细胞分为4组:1个对照组和3个不... [目的]研究二硫化碳(carbondisulfide,CS:)染毒对大鼠睾丸支持-生精共培养细胞凋亡线粒体途径相关基因表达的影响。[方法]选用22~24d龄清洁级雄性SD大鼠,建立睾丸生精-支持细胞体外共培养体系,将细胞分为4组:1个对照组和3个不同浓度csz染毒组(1、2、4μmol/mL),提取RNA,应用荧光实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测Cyto C、 Apaf-1、Caspase-3、Caspase-9、Aif、EndoG、Smac、IAPS、 Bax、 Bcl-2 mRNA表达水平。[结果]大鼠睾丸支持一生精共培养细胞中,CS2染毒可导致CytoC、Smac、IAPS、Caspase-3、BaxmRNA的表达水平和Bax/Bcl-2mRNA表达水平值均明显升高(P〈0.05),同时使Apaf-1、Aif、Bcl-2和EndoGmRNA的表达水平明显下降(P〈0.05)。[结论]CS2染毒可影响大鼠睾丸支持-生精共培养细胞凋亡线粒体途径相关基因的表达,并且这一机制与CS2导致生殖损伤相关。 展开更多
关键词 二硫化碳 支持-生精细胞共培养 线粒体 细胞凋亡 基因 大鼠
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豫西黑猪线粒体Cytb基因遗传多样性分析 被引量:2
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作者 雷莹 白俊艳 +4 位作者 杨又兵 张小辉 赵淑娟 庞有志 张文涛 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2021年第19期1-4,9,共5页
为了评估河南省地方类群豫西黑猪的种质资源,分析其遗传多样性和基因混杂情况,试验以长白猪为对照,采用PCR扩增的方法,并用最大似然法(ML法)和邻接法(NJ法)构建分子进化树,对豫西黑猪线粒体Cytb基因进行了研究,并与GenBank中37个其他品... 为了评估河南省地方类群豫西黑猪的种质资源,分析其遗传多样性和基因混杂情况,试验以长白猪为对照,采用PCR扩增的方法,并用最大似然法(ML法)和邻接法(NJ法)构建分子进化树,对豫西黑猪线粒体Cytb基因进行了研究,并与GenBank中37个其他品种猪进行比对。结果表明:PCR扩增得到的线粒体Cytb基因条带明亮,大小为873 bp。去除差异序列获得的长度为769 bp的豫西黑猪线粒体Cytb基因片段中共有10个变异位点,其中有1个变异位点可造成蛋氨酸与苏氨酸之间的非同义突变;长白猪线粒体Cytb基因片段中共有8个变异位点。豫西黑猪与GenBank中已公布的37个其他品种猪序列进行比对后共发现25个变异位点,其中有4个变异位点(58,94,173,183位)可造成氨基酸突变。在构建的两种分子进化树中,豫西黑猪和长白猪均分布在两大支系中。说明豫西黑猪具有遗传多样性,并且与其他品种猪之间存在基因混杂情况。 展开更多
关键词 豫西黑猪 线粒体 CYTB基因 分子进化树 遗传多样性
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^60Coγ射线离体照射诱导人线粒体COXI、ND1和ND6基因表达变化的研究 被引量:2
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作者 李玉文 封江彬 +2 位作者 陆雪 陈德清 刘青杰 《中华放射医学与防护杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期125-128,142,共5页
目的探讨电离辐射诱导的人线粒体基因COXI、ND1和ND6表达的变化。方法用^60Coγ射线(1、3、5、8和10Gy)照射指数增长期的人淋巴细胞永生化细胞株,8h后用反转录PCR(RT-PCR)和实时荧光定量PCR(Real-timePCR)的方法检测线粒体基因(... 目的探讨电离辐射诱导的人线粒体基因COXI、ND1和ND6表达的变化。方法用^60Coγ射线(1、3、5、8和10Gy)照射指数增长期的人淋巴细胞永生化细胞株,8h后用反转录PCR(RT-PCR)和实时荧光定量PCR(Real-timePCR)的方法检测线粒体基因(COXI、ND1和ND6)的表达变化,分析剂量-效应关系;以5Gy剂量照射后,于不同时点(0.5、4、8、12、24、48和72h)分析3种线粒体基因的表达变化,观察时间-效应变化。结果通过量效关系和时效关系方面的研究发现,COXI、ND1和ND6基因表达总体上调,但3种基因又具有其各自的特征:COXI基因除5Gy外,其他剂量照射后与对照组相比表达增强(F=116.62,P〈0.05);ND1基因经1、8、10Gy剂量照射后,与对照组相比表达增强(F=25.13,P〈0.05),5Gy剂量照射后,除8和48h两组外,其余各组的表达改变与对照组相比,表达增强(F=223.68,P〈0.05);ND6基因经1、8、10Gy剂量照射后与正常对照组比较,基因表达增强(F=18.51,P〈0.05),5Gy剂量照射后4、8、24、48和72h与对照组相比表达,明显增强(F=138.91,P〈0.05)。结论电离辐射可以诱导人线粒体COXI、ND1和ND6基因表达的改变,总体表达是增强的。 展开更多
关键词 ^60Coγ射线 人淋巴细胞系 线粒体 基因表达
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Hippocampal mitochondrial cytochrome C oxidase activity and gene expression in a rat model of chronic cerebral ischemia
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作者 Qing Zhao Yingli Zhang +4 位作者 Mingming Zhao Yu Wang Ming Ma Xinquan Gu Xia Cao 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2011年第32期2527-2531,共5页
The present study established a rat model of chronic cerebral ischemia using bilateral common carotid artery permanent ligation to analyze cytochrome C oxidase activity and mRNA expression in hippocampal mitochondria.... The present study established a rat model of chronic cerebral ischemia using bilateral common carotid artery permanent ligation to analyze cytochrome C oxidase activity and mRNA expression in hippocampal mitochondria. Results showed significantly decreased cytochrome C oxidase activity and cytochrome C oxidase II mRNA expression with prolonged ischemia time. Further analysis revealed five mitochondrial cytochrome C oxidase II gene mutations, two newly generated mutations, and four absent mutational sites at 1 month after cerebral ischemia, as well as three mitochondrial cytochrome C oxidase III gene mutations, including two newly generating mutations, and one disappeared mutational site at 1 month after cerebral ischemia. Results demonstrated that decreased cytochrome C oxidase gene expression and mutations, as well as decreased cytochrome C oxidase activity, resulting in energy dysmetabolism, which has been shown to be involved in the DatholoQical Process of ischemic brain iniurv. 展开更多
关键词 cerebral ischemia cytochrome C oxidase gene mutation HIPPOCAMPUS mitochondrion neural regeneration
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