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原发性高血压相关的线粒体tRNA^(Met)基因多态性分析
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作者 周宝华 董莉娜 梁秀峰 《中国优生与遗传杂志》 2021年第11期1577-1581,共5页
目的原发性高血压(EH)是全球公共健康问题,也是心血管疾病的危险因素,迄今为止EH的发病机制尚未完全阐明。有研究表明,线粒体tRNA(mitochondrial tRNA,mt-tRNA)变异是其重要的分子基础,本研究的目的在于探讨mt-tRNA^(Met)基因多态位点... 目的原发性高血压(EH)是全球公共健康问题,也是心血管疾病的危险因素,迄今为止EH的发病机制尚未完全阐明。有研究表明,线粒体tRNA(mitochondrial tRNA,mt-tRNA)变异是其重要的分子基础,本研究的目的在于探讨mt-tRNA^(Met)基因多态位点和EH的关系,为EH的早期诊断和预防提供理论依据。方法使用PCR-Sanger测序法对300个EH患者以及200个正常对照个体进行mt-tRNA^(Met)基因突变筛选,测序结果使用DNA Star软件进行比对分析,鉴定突变位点。同时对一个携带mt-tRNA^(Met) A4435G突变的家系进行了临床和分子遗传学的评估。结果共发现了3个变异位点:tRNA^(Met)/tRNA^(Gln) A4401G、tRNA^(Met) A4435G和T4454C可能和EH有关。此外,对携带线粒体A4435G突变的母系遗传EH家系进行线粒体基因组测序后发现,家系成员并未携带任何有意义的突变位点。结论mt-tRNA^(Met)基因是EH相关的突变热点区域,对EH患者及其家系成员进行线粒体基因的突变筛查是有必要的,这为EH的预防和分子诊断提供了理论依据。 展开更多
关键词 原发性高血压 线粒体trnamet 突变 母系遗传 相关性
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携带线粒体tRNA^Met4435A>G突变的原发性高血压 家系的线粒体功能研究 被引量：3
2
作者 黄慧敏 管敏鑫 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2020年第2期220-229,共10页
该研究通过构建携带突变的永生化淋巴细胞系,探讨线粒体tRNA^Met4435A>G突变(以下简称为m.4435A>G)对原发性高血压线粒体功能的影响。首先,提取携带m.4435A>G家系中的静脉血中的淋巴细胞,建立为永生化类淋巴细胞并设为突变组,... 该研究通过构建携带突变的永生化淋巴细胞系,探讨线粒体tRNA^Met4435A>G突变(以下简称为m.4435A>G)对原发性高血压线粒体功能的影响。首先,提取携带m.4435A>G家系中的静脉血中的淋巴细胞,建立为永生化类淋巴细胞并设为突变组,同时选取与家系相同G2a1单体型的正常永生化淋巴细胞为对照组;其次,对两组细胞进行tRNA稳态水平分析、tRNA氨基酰化分析、Western blot分析、ATP水平检测和线粒体膜电位等实验反映细胞线粒体功能状态。tRNA稳态水平结果显示,经tRNA^Lys、tRNA^Leu(UUR)、tRNA^Ala和tRNA^Ser(UCN)标准化后,突变组tRNA^Met平均水平分别为对照组平均水平的57.3%(P=0.012)、62.1%(P=0.006)、53.9%(P=0.021)和50.2%(P=0.037);此外,突变组平均tRNA氨基酰化水平为对照组的70%(P=0.023)。异常的tRNAMet代谢会导致线粒体tRNA编码的多肽减少,根据Western blot结果,突变样本的MT-CO2(以下简称CO2)、ATP6和ND3为对照样本的88.20%、57.43%和53.92%,并具有统计学差异。此外,m.4435A>G突变会造成细胞氧化呼吸链损伤,造成细胞线粒体ATP和膜电位水平的降低。结合ATP水平检测结果,突变组ATP水平平均为对照组的71.5%(P<0.001);并且细胞线粒体膜电位水平显示,突变组平均线粒体膜电位水平相比对照组降低38.5%(P<0.001)。m.4435A>G引起tRNA^Met稳态水平降低,tRNA^Met氨基酰化水平降低,导致线粒体翻译缺陷,ATP水平降低,膜电位水平降低,这表明,m.4435A>G突变影响了tRNA的结构和功能,从而改变了线粒体功能。 展开更多
关键词 原发性高血压 ^线粒体trna^met基因 功能障碍 突变
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