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Micropenis Associated or Not with Cryptorchidism in the Endocrinology Department of Yopougon University Hospital in Ivory Coast: Epidemiological, Clinical, Paraclinical and Therapeutic Aspects
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作者 Adélaïde Hue Kossi Kodjo +1 位作者 Michèle Fotso Jacko Abodo 《Open Journal of Endocrine and Metabolic Diseases》 2024年第3期75-85,共11页
Background: Congenital malformations such as micropenis and cryptorchidism do not have immediate dramatic consequences. However, the diagnosis is often unknown at birth, and therefore late. In Ivory Coast, there are f... Background: Congenital malformations such as micropenis and cryptorchidism do not have immediate dramatic consequences. However, the diagnosis is often unknown at birth, and therefore late. In Ivory Coast, there are few studies on cryptorchidism and micropenis. We conducted this study to identify the epidemiological, clinical, etiological and therapeutic characteristics of the micropenis associated or not with cryptorchidism at Yopougon University Hospital. Methods: We conducted a retrospective descriptive study in the Department of Endocrinology-Diabetology of the Yopougon University Hospital carried out over 13 years from January 2005 to December 2018. All patients were included regardless of the presence of a micropenis associated or not with cryptorchidism in the clinical or paraclinical examination. Results: A total of 14 micropenis were reported associated in 6 cases with cryptorchidism. It was unilateral cryptorchidism in 4 patients or 66.66% of cases. The average age of affected patients was 21.32 years with extremes ranging from 10 months to 48 years. The reason for consultation was micropenis in 12 out of 14 cases or 85.75%. The associated signs apart from cryptorchidism were obesity in 42.86% of cases, gynecomastia in 35.71% of cases. The aetiology was dominated by idiopathic causes. Treatment with testosterone enanthate was more effective in pre-pubertal children than in adults. Conclusion: The diagnosis of micropenis associated or not with cryptorchidism is late because of the frustrations, taboos and psycho-social states that it causes. However, drug treatment is effective when treatment is started early. 展开更多
关键词 micropenis CRYPTORCHIDISM Hospital Environment Ivory Coast
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男童小阴茎的诊断与治疗 被引量:9
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作者 肖延风 尹春燕 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第6期581-583,共3页
小阴茎是基于正确测量长度基础上的一种医学诊断,是指具有正常的内部和外部男性生殖器的情况下,阴茎伸展长度低于相同年龄或相同性发育状态人群平均值2.5个标准差以上者。小阴茎诊断目前缺乏正常阴茎长度的参考值,导致临床诊断较为困难... 小阴茎是基于正确测量长度基础上的一种医学诊断,是指具有正常的内部和外部男性生殖器的情况下,阴茎伸展长度低于相同年龄或相同性发育状态人群平均值2.5个标准差以上者。小阴茎诊断目前缺乏正常阴茎长度的参考值,导致临床诊断较为困难。小阴茎可能由多种原因引起,包括下丘脑-垂体-性腺轴的结构或激素缺陷。也可以是许多先天综合征的组成部分。因此,对于病因评估,内分泌实验室检测都很重要。本文重点介绍小阴茎的病因,诊断,治疗和管理。 展开更多
关键词 小阴茎 病因 诊断 治疗
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人绒毛膜促性腺激素治疗尿道下裂并小阴茎的临床疗效 被引量:8
3
作者 陈超 杨体泉 +5 位作者 董淳强 刘强 董昆 苏成 王从军 张诚 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期821-824,共4页
目的 观察人绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗尿道下裂并小阴茎的临床疗效及安全性。方法 将48例尿道下裂并小阴茎的患儿简单随机法随机分为HCG治疗组(试验组)和非治疗组(对照组),各24例。观察试验组患儿用药后阴茎长度和阴茎头直径的... 目的 观察人绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗尿道下裂并小阴茎的临床疗效及安全性。方法 将48例尿道下裂并小阴茎的患儿简单随机法随机分为HCG治疗组(试验组)和非治疗组(对照组),各24例。观察试验组患儿用药后阴茎长度和阴茎头直径的变化,同时检测患儿用药前后骨龄、睾酮(T)及第二性征等的改变。对2组患儿均采用Duckett尿道成形术,术后密切随访,记录可能出现的并发症,如尿瘘、尿道狭窄、尿道憩室及尿道崩裂。结果 1.试验组患儿治疗后阴茎长度增长(1.08±0.47) cm,治疗前后比较差异有统计学意义(t=-5.196,P〈0.05);治疗后阴茎头直径增长(0.31±0.06) cm,治疗前后比较差异有统计学意义(t=-5.080,P〈0.05)。2.试验组2例发生尿瘘,对照组8例发生尿瘘,2组比较差异有统计学意义(χ^2=4.547,P〈0.05)。试验组中3例需再次手术,对照组中9例需再次手术,2组比较差异有统计学意义(χ^2=4.000,P〈0.05)。试验组尿道下裂并小阴茎患儿术中阴茎解剖清晰,层次分明,更易于分离,岛状皮瓣血供更加丰富。 结论 短期HCG治疗能够有效促进尿道下裂并小阴茎患儿的阴茎生长,改善阴茎解剖条件,能使患儿阴茎体周围的皮肤及皮下软组织进一步发育成熟,无明显并发症,其治疗安全有效,并有助于提高手术成功率。 展开更多
关键词 人绒毛膜促性腺激素 尿道下裂 小阴茎 疗效
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经冠状沟环切口阴茎延长术(附167例报告) 被引量:8
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作者 宋永胜 陈业权 +6 位作者 李继根 贺小海 吴淼 王汉锋 李亚明 丁学刚 苑章 《中国性科学》 2013年第4期9-10,13,共3页
目的:探讨并总结经冠状沟环切口阴茎皮肤脱套固定延长整形术,矫治阴茎短小的手术方法及体会。方法:2009年8月开始对167例阴茎短小患者采用经冠状沟0.8~1.0cm环形切口,彻底松解阴茎皮肤至阴茎根部,则将阴茎背浅、深悬韧带一并完全切断,... 目的:探讨并总结经冠状沟环切口阴茎皮肤脱套固定延长整形术,矫治阴茎短小的手术方法及体会。方法:2009年8月开始对167例阴茎短小患者采用经冠状沟0.8~1.0cm环形切口,彻底松解阴茎皮肤至阴茎根部,则将阴茎背浅、深悬韧带一并完全切断,冲洗创腔后便将脱套之阴茎皮肤复位,阴茎根部"3"、"9"点丝线缝扎固定皮肤,包皮内、外板环形间断缝合。结果:167例阴茎短小患者术后延长2.8~4.7cm,平均3.7cm。随访3月~3年无并发症发生。结论:本术式阴茎延长效果满意,可靠,体表又无明显切口疤痕,是目前众多阴茎延长整形术中最为理想的一种手术方式。 展开更多
关键词 冠状沟环切口 脱套固定 延长术 阴茎短小
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负压吸引与外用睾酮霜治疗学龄期肥胖儿单纯性小阴茎的疗效分析 被引量:3
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作者 安自豪 宋翠萍 +5 位作者 张海洋 饶旺 贾茹 刘晖 苏丹 文建国 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2023年第4期323-328,共6页
目的探讨负压吸引和外用睾酮霜治疗学龄期肥胖儿单纯性小阴茎的治疗效果及其对血脂和血清性激素的影响。方法收集2020年11月—2022年7月新乡医学院第一附属医院门诊就诊且完成治疗及随访的79例7~14(10.50±1.62)岁符合标准的小阴茎... 目的探讨负压吸引和外用睾酮霜治疗学龄期肥胖儿单纯性小阴茎的治疗效果及其对血脂和血清性激素的影响。方法收集2020年11月—2022年7月新乡医学院第一附属医院门诊就诊且完成治疗及随访的79例7~14(10.50±1.62)岁符合标准的小阴茎肥胖患儿。根据治疗方法使用区组随机方法纳入负压吸引组及外用睾酮霜组。其中负压吸引组39例,负压吸引治疗,30 min/次,1次/d,30 d为1个疗程,共1个疗程。外用睾酮霜组40例,阴茎阴囊局部涂抹睾酮霜,2次/d,30 d为1个疗程,共1个疗程。分别比较治疗前后两组患儿的龟头横径、纵径、阴茎松弛、牵伸长度、血清性激素及血脂水平。结果治疗30 d及随访2月时,两组患儿阴茎松弛、牵伸长度及龟头横、纵径均大于治疗前,组内在治疗前后差异有统计学意义(P<0.01)。外用睾酮霜组阴茎松弛、牵伸长度及龟头横、纵径的增长值均大于负压吸引组,组间差异有统计学意义(P<0.01);负压吸引组患儿血脂和性激素水平与治疗前对比,差异无统计学意义(P>0.025);外用睾酮霜组治疗30 d时血清CHOL、Apo B、Apo A1、HDL、LDL、SBG、E2、TES与治疗前对比,差异有统计学意义(P<0.025),治疗后随访2月时检测Apo A1、HDL、TES、DHS与治疗前对比,差异有统计学意义(P<0.025)。结论外用睾酮霜和负压吸引治疗学龄期肥胖儿小阴茎均有显著疗效,外用睾酮霜有一定的副作用和回缩现象。负压吸引治疗方法操作简便、安全、无副作用和回缩现象,可以推广用于肥胖儿小阴茎的治疗。 展开更多
关键词 小阴茎 肥胖儿童 睾酮霜 负压吸引 学龄期
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两种阴茎海绵体增粗手术方法的探讨 被引量:6
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作者 杨斌 刘小容 +4 位作者 吴斌 潘淑娟 梁伟强 崔永言 洪清琦 《中国实用美容整形外科杂志》 2004年第4期171-173,共3页
目的 探讨用自体大隐静脉或ePTFE人工血管增粗阴茎海绵体术式的可行性。方法 应用自体大隐静脉移植或ePTFE人工血管置入切开分离的双侧阴茎海绵体白膜 ,扩大阴茎海绵体周径及其体积。结果 用上述两种方法完成阴茎增粗并延长术 17例患... 目的 探讨用自体大隐静脉或ePTFE人工血管增粗阴茎海绵体术式的可行性。方法 应用自体大隐静脉移植或ePTFE人工血管置入切开分离的双侧阴茎海绵体白膜 ,扩大阴茎海绵体周径及其体积。结果 用上述两种方法完成阴茎增粗并延长术 17例患者 ,随访 12~ 2 4个月 ,阴茎外形、勃起功能及性生活均满意。结论 所用的两种手术方法使阴茎增粗效果显著 ,尤以勃起时更为明显 ,是动态功能性阴茎增大的良法。 展开更多
关键词 小阴茎 阴茎海绵体增大术 ePTFE人工血管 大隐静脉
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Microphallus early management in infancy saves adulthood sensual life:A comprehensive review
7
作者 Mohammed Al-Beltagi Nermin Kamal Saeed +2 位作者 Adel Salah Bediwy Majed A Shaikh Reem Elbeltagi 《World Journal of Clinical Pediatrics》 2024年第2期16-37,共22页
Microphallus/Micropenis is a rare condition with significant physical and psychological implications for affected individuals.This article comprehensively reviews micropenis,its etiology,epidemiology,and various treat... Microphallus/Micropenis is a rare condition with significant physical and psychological implications for affected individuals.This article comprehensively reviews micropenis,its etiology,epidemiology,and various treatment options.We conducted a thorough literature review to collect relevant information on micropenis and microphallus,as well as related disorders.Our primary databases were PubMed,Medline,and Google Scholar.We searched for articles published in English between 2000 and 2023.Our analysis included 67 review articles,56 research studies,11 case reports,one guideline,and one editorial.Our search terms included"microphallus","micropenis","congenital hypogonadotropic hypogonadism","androgen insensitivity syndrome","pediatric management of micropenis","testosterone therapy",and"psychosocial implications of micropenis".We focused on diagnosing micropenis and related conditions,including hormonal assessments,medical and surgical treatment options,psychosocial and psychological well-being,sexual development of adolescents,and sociocultural influences on men's perceptions of penile size.Additionally,we explored parenting and family dynamics in cases of micropenis and disorders of sex development,implications of hormonal treatment in neonates,and studies related to penile augmentation procedures and their effectiveness.The article highlights the importance of early diagnosis and intervention in addressing the physical and psychological well-being of individuals with micropenis.Surgical procedures,such as penile lengthening and girth enhancement,and non-surgical approaches like hormonal therapy are explored.The significance of psychological support,education,and lifestyle modifications is emphasized.Early management and comprehensive care are crucial for individuals with micropenis,from infancy to adolescence and beyond.A multidisciplinary approach involving urologists,endocrinologists,and mental health professionals is recommended.Regular assessment of treatment effectiveness and the need for updated guidelines 展开更多
关键词 Microphallus micropenis HYPOGONADISM Children ADULTS Sensual life Testosterone therapy
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新生儿小阴茎与性激素水平的分析研究
8
作者 邓杰 郭之强 +2 位作者 周斌 李琳 余露 《首都食品与医药》 2024年第11期60-62,共3页
目的探讨新生儿小阴茎与性激素水平的相关性。方法回顾性分析2019年1月-2023年3月江西省儿童医院收治的80例新生儿临床资料,依据不同纳入标准分为观察组和对照组,每组各40例。比较两组阴茎长度、性激素水平。结果观察组阴茎长度小于对照... 目的探讨新生儿小阴茎与性激素水平的相关性。方法回顾性分析2019年1月-2023年3月江西省儿童医院收治的80例新生儿临床资料,依据不同纳入标准分为观察组和对照组,每组各40例。比较两组阴茎长度、性激素水平。结果观察组阴茎长度小于对照组(P<0.05)。观察组FSH、LH及T水平低于对照组(P<0.05)。阴茎长度与FSH、LH及T水平成正比。结论新生儿小阴茎与性激素水平具有密切的关系,小阴茎患儿进行性激素(FSH、LH、T)水平测定,较正常阴茎患儿低,为新生儿小阴茎的诊断提供了实验室的指标,有助于新生儿小阴茎的早期诊断,适时干预,避免影响患儿以后的身心健康。 展开更多
关键词 小阴茎 性激素水平 阴茎长度 新生儿
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带蒂阴股沟真皮脂肪瓣转移阴茎加粗术 被引量:4
9
作者 王松山 龙道畴 +4 位作者 郭琴 陈学杰 罗定安 余墨声 李爱林 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2008年第3期186-188,共3页
目的寻找阴茎增粗手术的理想组织材料。方法应用单侧或双侧以阴部外动脉血管为蒂的阴股沟真皮脂肪瓣,移植于阴茎筋膜下填充阴茎体,从而扩大阴茎的周径。结果对48例患者计77侧阴股沟皮瓣全部移植成功,阴茎加粗4~8cm,阴茎外形恢复满意,... 目的寻找阴茎增粗手术的理想组织材料。方法应用单侧或双侧以阴部外动脉血管为蒂的阴股沟真皮脂肪瓣,移植于阴茎筋膜下填充阴茎体,从而扩大阴茎的周径。结果对48例患者计77侧阴股沟皮瓣全部移植成功,阴茎加粗4~8cm,阴茎外形恢复满意,质地柔软弹性好。经随访观察皮瓣无明显回缩及吸收。阴茎外形、功能良好,性生活明显改善。结论阴股沟真皮脂肪瓣有丰富而可靠的血液供应,供区隐蔽,切取后可直接拉拢缝合,是一种值得推广的阴茎加粗的好方法。 展开更多
关键词 阴股沟真皮脂肪瓣 阴茎加粗术 小阴茎
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An update on penile reconstruction 被引量:2
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作者 Giulio Garaffa Amr Abdel Raheem David John Ralph 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2011年第3期391-394,511,共5页
Penile reconstruction still represents a formidable challenge for the urologist. In this review, the most recent advances in penile reconstruction after trauma, excision of benign and malignant disease and in patients... Penile reconstruction still represents a formidable challenge for the urologist. In this review, the most recent advances in penile reconstruction after trauma, excision of benign and malignant disease and in patients with micropenis, aphallia or female to male gender dysphoria are reported. 展开更多
关键词 aphallia female-to-male sex reassignment surgery genital lymphoedema lichen sclerosus micropenis penile cancer penile trauma
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Isolated micropenis reveals partial androgen insensitivity syndrome confirmed by molecular analysis 被引量:1
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作者 Amrit Bhangoo Francoise Paris +3 位作者 Pascal Philibert Francoise Audran Svetlana Ten Charles Sultan 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2010年第4期561-566,共6页
Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) is the milder variant of androgen receptor (AR) defects. The subtle effects of AR mutations present in a patient with micropenis, peno-scrotal hypospadias, infertilit... Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) is the milder variant of androgen receptor (AR) defects. The subtle effects of AR mutations present in a patient with micropenis, peno-scrotal hypospadias, infertility, clitoromegaly and posterior labial fusion. We studied the association of isolated micropenis with the genetic defects resulting in androgen resistance, that is, AR gene defects and 5-α reductase type 2 (SRD5A2) deficiency. We describe two cases of isolated micropenis: one in a 14-year-old boy and the other in a 3-year-old boy who was followed until he was 10 years old. There were no findings of hypospadias, cryptorchidism or gynecomastia in either of these patients. Serum gonadotrophin and androgen levels were obtained and karyotyping was done. Human chorionic gonadotropin (hCG) stimulation testing assessed the functional capacity of the testes. DNA was extracted from peripheral leukocytes, and all exons of the SRD5A2 and AR genes were amplified by polymerase chain reaction and sequenced. In both patients, baseline testosterone (T) level was low and the values were elevated after hCG testing. The sequence of the SRD5A2 gene was normal in patient 1, and a heterozygous polymorphism, V89L, was found in patient 2. Two known mutations, P390S and A870V, were identified in patients 1 and 2, respectively. Mutations in the AR gene can be associated with isolated micropenis without other features of PAIS, such as hypospadias or gynecomastia. This underlines the importance of including AR gene analysis in the evaluation of isolated micropenis with normal plasma T to ensure proper management of the patient and appropriate genetic counseling for the family. 展开更多
关键词 androgen receptor GYNECOMASTIA isolated micropenis male infertility
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Exploring the efficacy of testosterone undecanoate in male children with 5α-reductase deficiency 被引量:4
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作者 Ying Liu Lijun Fan +1 位作者 Xiaoling Wang Chunxiu Gong 《Pediatric Investigation》 CSCD 2021年第4期249-254,共6页
Importance:Children with 5-alpha-reductase deficiency(5α-RD)and hypospadias present with micropenis,which makes it difficult to obtain sufficient tissue for urethral reconstruction.Objective:We investigated the thera... Importance:Children with 5-alpha-reductase deficiency(5α-RD)and hypospadias present with micropenis,which makes it difficult to obtain sufficient tissue for urethral reconstruction.Objective:We investigated the therapeutic effects of oral testosterone undecanoate and established a standard androgen treatment protocol for patients with 5α-RD with micropenis.Methods:Patients with 5α-RD were treated with oral testosterone undecanoate for 3 months as a course.All patients were treated with no more than 3 courses.If the penile length(PL)reached 2.5 cm(the minimum criterion for surgery)or greater than or equal to−2.5 standard deviations(SDs)(lower limit of normal),testosterone undecanoate was considered to be effective.Results:The median age of 90 patients with 5α-RD was 1.7 years(0.9,3.1 years).The baseline PL was 1.9±0.6 cm before treatment.At the end of the first course,the PL of 63 patients(70%)reached 2.5 cm,and 49 patients(54%)reached greater than or equal to−2.5 SDs.After two treatment courses,the PL of 81 patients(90%)reached 2.5 cm,and 90 patients(100%)reached greater than or equal to−2.5 SDs.After three courses,the PL of all patients reached 2.5 cm,and all patients reached a PL greater than or equal to−2.5 SDs.No abnormal increase was observed in height-SD score,weight-SD score,or ratio of bone age to chronological age during the 1-3-year follow-up.Interpretation:After 3-9 months of treatment,PL increased to the target length.No severe adverse reactions were observed during follow-up.Testosterone undecanoate was safe and effective in children with 5α-RD with micropenis. 展开更多
关键词 5α-reductase deficiency micropenis Testosterone undecanoate Treatment PENILE
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阴茎短小畸形的外科治疗(附光盘) 被引量:3
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作者 孙中义 周青松 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2018年第8期565-569,共5页
阴茎延长术是结合了泌尿外科和整形外科的手术方法,其目的在于修复阴茎的功能长度以便能正常的站立排尿、满意的性交等。先天性及后天获得性阴茎短小畸形是典型的手术适应证。近年来有采用微创改良手术方法行阴茎延长术的文献报道,但阴... 阴茎延长术是结合了泌尿外科和整形外科的手术方法,其目的在于修复阴茎的功能长度以便能正常的站立排尿、满意的性交等。先天性及后天获得性阴茎短小畸形是典型的手术适应证。近年来有采用微创改良手术方法行阴茎延长术的文献报道,但阴茎延长传统及改良术式均以离断阴茎浅、深悬韧带为主要步骤。本文将结合国内外涉及阴茎延长术的文献,讨论目前阴茎延长相关手术方法的利弊,重点介绍耻骨上吸脂联合冠状沟切口脱套阴茎延长(Sun's)术。 展开更多
关键词 阴茎短小 阴茎延长术 畸形 Sun's
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先天性小阴茎内分泌评估和手术治疗价值研究 被引量:3
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作者 王斐 余玲 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第10期849-853,共5页
目的 了解先天性小阴茎的病因,进行内分泌评估,探讨外科手术治疗的价值。 方法 收集14例先天性小阴茎患儿,对其进行核型分析及内分泌激素评估,选择性检测5α-还原酶基因(SRD5A2)、雄激素受体基因(AR)、类固醇生成因子1(SF1)基因突变,14... 目的 了解先天性小阴茎的病因,进行内分泌评估,探讨外科手术治疗的价值。 方法 收集14例先天性小阴茎患儿,对其进行核型分析及内分泌激素评估,选择性检测5α-还原酶基因(SRD5A2)、雄激素受体基因(AR)、类固醇生成因子1(SF1)基因突变,14例患儿中11例行阴茎矫治术治疗。 结果 14例患儿中2例为染色体异常,1例为SRD5A2突变,1例为SF1基因突变;所有病例GnRH激发试验正常提示垂体功能正常,HCG激发试验提示2例睾丸功能低下。11例行阴茎矫治术的患儿,手术前阴茎长度(1.80±0.60)cm,手术后为(1.94±0.66)cm,差异有统计学意义(t=4.4,P<0.01);术后1年阴茎长度(1.81±0.64)cm,与术前比较差异无统计学意义(t=1.00,P=0.34)。而手术前阴茎头大小(0.45±0.12)cm3,手术后为(0.62±0.16)cm3,差异有统计学意义(t=6.19,P=0.03);术后1年阴茎头大小(0.61±0.11)cm3,与术前比较差异有统计学意义(t=8.25,P=0.01)。 结论 内分泌评估对明确先天性小阴茎病因尤为重要,术后阴茎头暴露后,患儿能站立排尿。但阴茎矫治术远期治疗效果仍需要进一步随访观察。 展开更多
关键词 小阴茎 内分泌 阴茎矫治术 治疗结果
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46,XY性发育异常儿童小阴茎的诊治进展 被引量:3
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作者 陈佳佳 李文京 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第23期1831-1834,共4页
小阴茎是46,XY性发育异常儿童常见的临床表现。由于病因复杂,儿童期诊断手段有限,有些患者很难明确病因。下丘脑一垂体.性腺轴及雄激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常皆会影响阴茎的发育。通过对近年的阴茎统计数据进行比较... 小阴茎是46,XY性发育异常儿童常见的临床表现。由于病因复杂,儿童期诊断手段有限,有些患者很难明确病因。下丘脑一垂体.性腺轴及雄激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常皆会影响阴茎的发育。通过对近年的阴茎统计数据进行比较,试图找到适合临床应用的参考数据,用于小阴茎的诊断。对于按男性抚养的患儿,改善阴茎外观的治疗包括药物治疗和手术治疗。外源性雄激素和绒毛膜促性腺激素治疗是主要方法,其可有效刺激发育不全的阴茎生长,但合适的治疗时机、剂量、是否有不良反应等并未达成共识。手术治疗可改善尿道下裂所致阴茎外形异常和重建尿道。促性腺激素的治疗可应用于有生育要求的患者。对于社会性别女性的患者,需要切除男性性腺,并在青春期开始后进行雌激素替代治疗。 展开更多
关键词 46 XY性发育异常 小阴茎 病因学 诊断
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41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床特点及SRD5A2基因突变分析 被引量:3
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作者 温鹏强 王国兵 +3 位作者 陈占玲 苏喆 潘丽丽 张拔山 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期226-232,共7页
目的探讨41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表型特点及SRD5A2基因突变类型。方法收集分析患儿临床资料,包括体格检查、病史、实验室检查、B超等;并提取患儿外周血基因组DNA,采用PCR扩增产物直接测序法或靶目的基因序列捕获二代测序法检测... 目的探讨41例5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表型特点及SRD5A2基因突变类型。方法收集分析患儿临床资料,包括体格检查、病史、实验室检查、B超等;并提取患儿外周血基因组DNA,采用PCR扩增产物直接测序法或靶目的基因序列捕获二代测序法检测SRD5A2基因突变类型。结果41例患儿年龄从4个月至11岁不等,汉族。所有患儿染色体核型为46,XY,SRY基因检测结果阳性。病例临床主要表现为小阴茎和尿道下裂,其中单纯表现为小阴茎的有26例,占总病例人数63%;其余15例为尿道下裂合并小阴茎,占总病例人数37%。在39例患儿中检测到双等位基因突变,2例患儿只检测到1个等位基因突变。在41例患儿中,共检测出16种基因突变类型,其中c.725A>G(p.Tyr242Cys)、c.694C>G(p.His232Asp)和c.548-9T>G这3种突变类型为未报道过的新突变。在16种突变类型中,以c.680G>A(p.Arg227Gln)为主,占所有突变类型60%(48/80)。结论5α-还原酶2型缺陷症患儿临床表现以小阴茎或尿道下裂合并小阴茎为主;c.680G>A(p.Arg227Gln)突变是中国5α-还原酶2型缺陷症患儿SRD5A2基因的热点突变类型。 展开更多
关键词 5Α-还原酶 SKD5A2 靶目的基因序列捕获二代测序 小阴茎 尿道下裂
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小阴茎的诊断与治疗研究进展 被引量:1
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作者 刘静 彭慧芳 +2 位作者 李利平 马瑜瑾 姜宏卫 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2022年第3期378-380,共3页
小阴茎是基于对阴茎长度的精确测量而做出的客观诊断,可由包括下丘脑-垂体-性腺轴的结构或激素缺陷等多种因素引起,故内分泌系统的检查对病因诊断极为重要。一旦确定诊断,需内分泌科、遗传学家、儿科、小儿外科和泌尿外科等多学科团队... 小阴茎是基于对阴茎长度的精确测量而做出的客观诊断,可由包括下丘脑-垂体-性腺轴的结构或激素缺陷等多种因素引起,故内分泌系统的检查对病因诊断极为重要。一旦确定诊断,需内分泌科、遗传学家、儿科、小儿外科和泌尿外科等多学科团队诊疗共同制定个体化治疗方案。本文对小阴茎的病因、诊断及治疗作一综述,旨在提高对小阴茎的认识和关注。 展开更多
关键词 小阴茎 阴茎长度 多学科诊疗模式
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LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎1例 被引量:1
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作者 杨宇帆 赵亚玲 +3 位作者 王曦 聂敏 伍学焱 茅江峰 《基础医学与临床》 2022年第10期1492-1496,共5页
目的通过分析1例促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因失活突变导致小阴茎的致病基因和临床特点,增加对此疾病的认识。方法收集1例12岁小阴茎患儿的临床表现、生化检验、影像学资料进行分析。抽取患者及其父母外周静脉血,提取... 目的通过分析1例促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因失活突变导致小阴茎的致病基因和临床特点,增加对此疾病的认识。方法收集1例12岁小阴茎患儿的临床表现、生化检验、影像学资料进行分析。抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,对可疑基因进行性发育障碍Panel检测。使用Mutation Taster、PANTHER等分析软件预测突变位点的致病性。同时对LHCGR失活突变的文献进行复习。结果1)患儿以小阴茎为主要临床表现。2)患儿促性腺激素水平升高,睾酮水平降低。3)患儿及其父母外周血基因检测结果显示,患儿LHCGR存在复合杂合突变(c.233+1G>A和c.547G>A),突变分别来自表型正常的母亲和父亲。突变均为首次报道。4)睾酮治疗效果好,用药后阴茎增大。结论LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎表现,文献罕有报道。本病例扩大了对LHCGR突变致病临床表型和突变谱的认识。 展开更多
关键词 小阴茎 黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR) 剪切位点突变
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Reference penile size measurement and correlation with other anthropometric dimensions:a prospective study in 800 men 被引量:1
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作者 Martina Sole Ignacio Tobia Gonzalezi +6 位作者 Martin Compagnucci Guadalupe Colucci Marcos Dalvit Bernardo Chiconi Omar A Layus Guillermo Gueglio Gaston Rey-Valzacchi 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2022年第6期620-623,共4页
Virility and sexual pleasure have long been associated with penile size and this,in turn,has typically been linked to some anthropometric measurements,such as foot size or height,leading to various misconceptions from... Virility and sexual pleasure have long been associated with penile size and this,in turn,has typically been linked to some anthropometric measurements,such as foot size or height,leading to various misconceptions from both men and women.Our intention is to estimate penile size parameters in Argentina and evaluate the correlation between penile size and certain anthropometric measurements.This is a cross-sectional,descriptive,multicenter,and observational study.Male patients who underwent a urological procedure were included in four hospitals located in different regions of the country.Different anthropometric measurements were obtained:height,weight,penile circumference,flaccid and stretched length,and foot length.A total of 8o0 patients were evaluated.Mean left foot was 26.4 cm.Mean flaccid penile length was 11.4(95%confidence interval[CI]:8-14)cm,and mean penile circumference was 10.1(95%CI:8-12)cm.Finally,mean stretched penis was 15.2(95%CI:11-18.5)cm.We can confirm that estimates of the average penile measurements in Argentina are flaccid penis length of 11.4 cm,penile circumference of 10.1 cm,and stretching the penis to the maximum in flaccidity of 15.2 cm.Correlations between flaccid penis length,stretched out,penile circumference,height,weight,and length of the left foot were evaluated,finding low or no correlation between those mentioned,exceptforflaccidand stretched length. 展开更多
关键词 anthropometric measurements micropenis PENILE percentile
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Duckett术式一期整形联合阴囊皮瓣在重度尿道下裂合并小阴茎中的运用观察 被引量:1
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作者 莫林旺 黄宇伦 +3 位作者 银桂彬 彭奇浩 黄华森 吴国轩 《沈阳医学院学报》 2021年第4期335-338,共4页
目的:探讨Duckett术式一期整形联合阴囊皮瓣在重度尿道下裂合并小阴茎(SHWM)治疗中的应用价值。方法:回顾性分析2016年1月至2020年5月本院收治的80例SHWM患儿,其中采用Duckett术式一期整形治疗患儿为对照组,采用Duckett术式一期整形联... 目的:探讨Duckett术式一期整形联合阴囊皮瓣在重度尿道下裂合并小阴茎(SHWM)治疗中的应用价值。方法:回顾性分析2016年1月至2020年5月本院收治的80例SHWM患儿,其中采用Duckett术式一期整形治疗患儿为对照组,采用Duckett术式一期整形联合阴囊皮瓣治疗患儿为观察组。统计2组患儿的手术效果指标(手术成功率、尿瘘、尿道狭窄、尿道憩室、尿瘘合并尿道狭窄)。采用小儿阴茎感知评分量表(PPPS)评估家属和医生对术后阴茎外观(阴茎长度、尿道外口位置与形态、阴茎头形态、包皮分布、整体阴茎外观)的满意度。结果:观察组的尿瘘发生率明显低于对照组,手术成功率明显高于对照组(P<0.05)。观察组家属和医生的包皮分布评分、整体阴茎外观评分和PPPS平均分均明显高于对照组(P<0.05)。结论:Duckett术式一期整形联合阴囊皮瓣治疗SHWM可降低尿瘘发生率,提高手术成功率和改善SHWM患儿阴茎的外观。 展开更多
关键词 重度尿道下裂 小阴茎 Duckett术式 一期整形 阴囊皮瓣
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