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新疆地区维吾尔族血浆同型半胱氨酸水平与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的关联性分析 被引量：11
1
作者 贾莉 吴建华 +4 位作者 于鲁海 李红健 王婷婷 玛尔江 蒋玉凤 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期529-530,552,共3页
目的探讨新疆地区维吾尔族高同型半胱氨酸血症与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFRC677T)基因多态性的相关性。方法选取117名在我院进行MTHFRC677T基因检测的维吾尔族患者,按同型半胱氨酸<15μmol·L^(-1)和同型半胱氨酸≥15μmol... 目的探讨新疆地区维吾尔族高同型半胱氨酸血症与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFRC677T)基因多态性的相关性。方法选取117名在我院进行MTHFRC677T基因检测的维吾尔族患者,按同型半胱氨酸<15μmol·L^(-1)和同型半胱氨酸≥15μmol·L^(-1),将患者分为同型半胱氨酸正常、升高2组,考察不同同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型的相关性。结果新疆地区维吾尔族血同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型的差异有统计学意义,TT基因型患者高同型半胱氨酸血症的比例显著高于CC和CT型患者。结论新疆地区维吾尔族人群中MTHFRC677T基因突变可能是高同型半胱氨酸血症的重要遗传因素。 展开更多
关键词 血浆同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)c677T基因多态性 维吾尔族人群 关联性
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适龄期孕妇复发性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶、纤溶酶原激活物抑制物1基因多态性及血清叶酸浓度关系的研究 被引量：7
2
作者 张年宝 章云霞 赵梦岚 《中国综合临床》 2022年第3期244-249,共6页
目的探讨适龄期妇女复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)与叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene Tetrahydrofolate Reductase,MTHFR)、纤溶酶原激活物抑制物1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性... 目的探讨适龄期妇女复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)与叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene Tetrahydrofolate Reductase,MTHFR)、纤溶酶原激活物抑制物1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性的相关性及不同MTHFR基因型患者服用不同剂量叶酸后血清浓度的差别。方法采用前瞻性病例对照研究,选取2019年1月至2021年6月安徽省宣城市人民医院妇产科就诊的110例既往有RSA史、此次妊娠≤12周的孕妇纳入RSA组,无流产史者100例纳入对照组。分别抽取静脉血后,检测受试者MTHFR基因C677T位点、A1298C位点及PAI-1位点多态性及血清叶酸含量。呈正态分布的计量资料组间的比较采用t检验,计数资料采用χ^(2)检验,采用Logistic回归分析进行多因素分析。结果RSA组和对照组受试者MTHFR C677T[CC:21.62%(24/111)与51.00%(51/100),TT:28.83%(32/111)与12%(12/100)]及等位基因[C:46.40%(103/222)与69.50%(139/200),T:53.60%(119/222)与30.50%(61/200)]、PAI-1基因型[5G5G:22.52%(25/111)与48.00%(48/100),4G4G:44.14%(49/111)与16.00%(16/100)]及等位基因[5G:39.19%(87/222)与66.00%(132/200),4G:60.81%(135/222)与34.00%(68/200)]频率分布比较,差异均有统计学意义(χ^(2)分别为21.82、22.96及23.51、30.30;P值均<0.001)。经Logistic分析MTHFR C677T(OR=0.477,95%CI 0.303~0.750)、PAI-1基因型(OR=0.451,95%CI 0.306~0.665)与RSA关系密切(P值分别为0.001、<0.001)。而两组受试者MTHFR A1298C基因型及等位基因差异无统计学意义(P值分别为0.270、0.149)。补充相同剂量叶酸时,两组叶酸血清浓度比较差异无统计学意义(0.4 mg叶酸时P=0.355;≥0.8 mg时P=0.786)。结论适龄期妇女RSA的发生可能与MTHFR C677T及PAI-1基因的突变有关,与MTHFR A1298C位点的突变可能无关。 展开更多
关键词 复发性流产 叶酸代谢基因 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶A1298c多态性 纤溶酶原激活物抑制物1基因多态性
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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与甲氨蝶呤治疗输卵管妊娠的相关性研究 被引量：3
3
作者 张静 鲁茜 石祥奎 《安徽医药》 CAS 2016年第12期2335-2338,共4页
目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤(MTX)保守治疗宫外孕的疗效是否存在相关性,从而指导临床合理选用治疗方案。方法收集MTX保守治疗的87例输卵管妊娠患者,均符合输卵管妊娠保守治疗的标准,分为有效组和无效组。比较两... 目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤(MTX)保守治疗宫外孕的疗效是否存在相关性,从而指导临床合理选用治疗方案。方法收集MTX保守治疗的87例输卵管妊娠患者,均符合输卵管妊娠保守治疗的标准,分为有效组和无效组。比较两组患者治疗前的基本情况,包括年龄、体质量、停经天数、治疗前人绒毛膜促性腺激素值(HCG)、治疗前白细胞计数、治疗前丙氨酸氨基转移酶(ALT)。将87例血样提取DNA、检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFR C677T)位点基因型,比较两组基因表型分布。结果两组患者的一般资料差异无统计学意义;87例中,有效58例,无效29例;有效组中CC型21例(36.21%),CT型19例(32.76%),TT型18例(31.03%),C等位基因的表达率为52.59%;无效组中CC型2例(6.90%),CT型13例(44.83%),TT型14例(48.27%),C等位基因的表达率为29.31%。多种因素中,除患者的基因型外,其他因素与治疗效果相关性比较差异无统计学意义(P>0.05)。有效组CC型表达率较无效组高,C等位基因在有效组中的表达明显高于无效组,且两组差异有统计学意义。结论 MTX对野生CC型的效果更佳,因此,检测MTHFR677基因型的意义重大,建议临床在使用MTX治疗输卵管妊娠之前最好进行该位点的检测,根据结果合理地选择治疗方案,避免治疗失败,减少不良反应的发生。 展开更多
关键词 甲基四氢叶酸还原酶c677T 基因多态性 甲氨蝶呤 输卵管妊娠
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赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分析 被引量：1
4
作者 刘聪 张丽琴 +2 位作者 徐静 刘婷 林燕 《实验与检验医学》 CAS 2020年第1期36-38,共3页
目的通过检测赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,分析该地区该基因多态性构成频率,以此来指导该地区人群叶酸治疗。方法采用荧光定量PCR方法,以2017年5月-2018年3月来我院就诊的1787例患者为研究对象,统计分析该地区MTHFR... 目的通过检测赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,分析该地区该基因多态性构成频率,以此来指导该地区人群叶酸治疗。方法采用荧光定量PCR方法,以2017年5月-2018年3月来我院就诊的1787例患者为研究对象,统计分析该地区MTHFR(C677T)基因型频率。结果该地区该基因CC型占39.79%,CT型占43.65%,TT型占16.68%。该地区不同县比较无统计学差异(P>0.05);与已报道的山东、河南等省份比较有统计学差异(P<0.05)。结论赣南地区MTHFRC677T基因多态性分布无县域差异性,以CT为主;与北方地区比较有地域差异性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T基因 多态性
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脑梗死与MTHFR基因、颈动脉狭窄及认知功能的相关性研究
5
作者 艾佩莹 《中国继续医学教育》 2021年第27期105-108,共4页
目的探究不同脑梗死分型与亚基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、颈动脉狭窄及认知功能的相关性研究。方法选取2020年3月—2021年3月收治的197例脑梗死患者,按照TOAST方法进行脑梗死分型。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度... 目的探究不同脑梗死分型与亚基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、颈动脉狭窄及认知功能的相关性研究。方法选取2020年3月—2021年3月收治的197例脑梗死患者,按照TOAST方法进行脑梗死分型。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测MTHFR基因型。采用简易精神状态检查量表(MMSE)评估认知功能并完善颈动脉超声检查。分析不同脑梗死分型与MTHFR基因C677T多态性、颈动脉狭窄及认知功能的相关性。结果SAA组中MTHFR等位基因T突变患者较非SAA组明显增多,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR基因有等位基因T突变患者的认知功能显著低于无突变患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MTHFR等位基因T突变在小动脉闭塞性脑梗死的发病中起到重要作用,同时与认知功能损害之间存在密切关系,可能是认知功能障碍的遗传危险因素。 展开更多
关键词 脑梗死 TOAST分型 颈动脉狭窄 MTHFR基因c677T多态性 MMSE 认知功能
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究 被引量：5
6
作者 李垚 陈万林 +1 位作者 杨平 左宝功 《陕西医学杂志》 CAS 2021年第1期22-25,共4页
目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态... 目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T 基因多态性 冠心病 冠状动脉 叶酸
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叶酸代谢相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性分析 被引量：4
7
作者 王伟华 胡晓梅 +2 位作者 黄冬梅 阳小露 席徐翔 《中国民康医学》 2022年第4期1-3,共3页
目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法:将2018年11月至2019年10月该院收治的100例妊娠期高血压疾病患者纳入研究组,另将100名同期健康孕妇纳入对照组。采用PCR技术检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基... 目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法:将2018年11月至2019年10月该院收治的100例妊娠期高血压疾病患者纳入研究组,另将100名同期健康孕妇纳入对照组。采用PCR技术检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G,比较两组MTHFR基因C677T、MTRR基因A66G突变情况。结果:研究组MTHFR基因C677T的CT基因型频率、T等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组MTHFR基因C677T的CC、TT基因型频率和C等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组MTRR基因A66G的基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T多态性与妊娠期高血压疾病存在相关性,MTRR基因A66G多态性与妊娠期高血压疾病无相关性,可为临床治疗妊娠期高血压疾病提供参考。 展开更多
关键词 妊娠期高血压疾病 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T 甲硫氨酸合成酶还原酶基因A66G 基因多态性 相关性
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