亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育的相关性及机制研究 被引量：13

1

作者 邹宇洁 常硕 +3 位作者 庞湘力 龙文 尹太郎 杨菁 《生殖医学杂志》 CAS 2017年第12期1177-1181,共5页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性与男性不育人群精液质量指标的相关性及可能机制。方法回顾性分析我院2016年1月至2017年3月就诊的59名男性不育症患者的临床资料,根据MTHFR基因型C677T分型分为CC、CT和TT基因型... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性与男性不育人群精液质量指标的相关性及可能机制。方法回顾性分析我院2016年1月至2017年3月就诊的59名男性不育症患者的临床资料,根据MTHFR基因型C677T分型分为CC、CT和TT基因型3组,比较各组精子质量参数,包括各组重度少、弱精子症、严重少弱精子症和正常精子者的比例,精子存活率、DNA完整性和顶体完整性,同时分析各组精液活性氧(ROS)水平。结果 CT基因型组正常精子者比例显著低于CC基因型组(P<0.05);TT基因型组重度少、弱精子症、严重少弱精子症比例显著高于CC基因型组,严重少弱精子症比例亦显著高于CT型组,正常精子比例显著低于CC型和CT型组(P均<0.05)。CT基因型组精子存活率显著低于CC基因型组,TT基因型组精子存活率显著低于CC、CT基因型组(P均<0.05)。TT基因型组较CC、CT基因型组精子DNA完整性相关指标均有显著升高(P<0.05);TT基因型组精子顶体完整性则显著低于CC、CT基因型组(P<0.05)。CT基因型组ROS水平显著高于CC基因型组(P<0.05),TT基因型组ROS水平显著高于CC、CT基因型组(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T基因多态性与男性不育人群的精子质量指标相关,可能与ROS水平增高有关。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 活性氧

下载PDF 职称材料

脑梗死患者MTHFR基因C677T多态性与同型半胱氨酸水平的相关性 被引量：12

2

作者 朱嫦琳 陈斌鸿 +2 位作者 薛雄燕 潘练华 李炜煊 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第23期3990-3993,共4页

目的探讨糖尿病性脑梗死患者和非糖尿病性脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)基因C677T多态性特点及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法收集2016年6月至2018年5月于佛山市第一人民医院神经内科及康复医学病区的脑梗死住... 目的探讨糖尿病性脑梗死患者和非糖尿病性脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)基因C677T多态性特点及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法收集2016年6月至2018年5月于佛山市第一人民医院神经内科及康复医学病区的脑梗死住院患者256例(病例组)及体检中心健康对照者208例(对照组),应用PCR-RFLP方法检测MTHFR基因C677T多态性,同时采用循环酶法检测血浆Hcy水平,对不同组别MTHFR基因型分布进行分析比较,并比较不同组别及不同基因型人群之间血浆Hcy水平的差异。结果 256例脑梗死患者中,CC型136例(53.1%),CT型89例(34.8%),TT型31例(12.1%),与对照组的分布差异具有统计学意义(χ~2=12.821,P <0.001),病例组T等位基因频率显著高于对照组(29.5%vs. 19.2%,χ~2=12.927,P <0.001)。糖尿病脑梗死患者与非糖尿病脑梗死患者MTHFR基因型分布差异具有统计学意义(χ~2=16.667,P <0.001),糖尿病组T等位基因显著高于非糖尿病组(43.4%vs.24.5%,χ~2=17.183,P <0.001)。病例组脑梗死患者总体血浆Hcy水平以及各基因型患者的血浆Hcy水平均显著高于对照组(P <0.05),其中病例组TT型患者的Hcy水平显著高于CC型及CT型(F=26.291,P <0.001)。糖尿病脑梗死患者血浆Hcy平均水平低于非糖尿病脑梗死患者,但差异无统计学意义(t=1.578,P=0.116),其中糖尿病组TT型患者血浆Hcy水平显著低于非糖尿病组(t=2.929,P=0.007)。结论MTHFR基因TT型与血浆Hcy升高相关,可能是脑梗死发生的危险因素,其中TT型糖尿病患者在血浆Hcy水平较低的情况下即可能发生脑梗死,应引起临床重视。 展开更多

关键词 脑梗死 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 糖尿病 基因多态性

下载PDF 职称材料

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与脑血管病的关系 被引量：12

3

作者 肖艳群 蒋玲丽 +2 位作者 陆青 陆银华 朱晴晖 《检验医学》 CAS 北大核心 2006年第3期201-204,共4页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑血管病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析223例脑血管病患者及100名正常对照者的MTHFR基因多态性,同时应用高效液相色谱... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑血管病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析223例脑血管病患者及100名正常对照者的MTHFR基因多态性,同时应用高效液相色谱法(HPLC)测定其血浆Hcy水平。结果MTHFR基因677位T等位基因携带频率脑血管病组(48.9%)显著高于正常对照组(30.5%,P<0.05),在脑出血患者组(53.3%)与脑梗死患者组(47.2%)之间差异无显著性(P>0.05);脑血管病组血浆Hcy水平[(20.01±8.89)μmol/L]显著高于对照组[(9.12±3.19)μmol/L,P<0.05],而脑出血患者组[(21.71±7.72)μmol/L]与脑梗死患者组[(19.35±8.51)μmol/L]间差异无显著性(P>0.05);各组中MTHFR TT型、TC型血浆Hcy浓度明显高于CC型。结论MTHFR C677T突变可引起血浆Hcy水平升高,从而增加患脑血管病的危险度。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 脑血管意外

下载PDF 职称材料

遗忘性轻度认知功能障碍与MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究 被引量：10

4

作者 邢红宇 卢瑞丽 +1 位作者 梁宁 周君霞 《分子诊断与治疗杂志》 2019年第1期22-27,共6页

目的探讨MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与遗忘型MCI(amnestic MCI,a MCI)的关系。方法选入50例a MCI患者(a MCI组)和60例健康老年人(对照组)为研究对象,记录并比较2组年龄、性别、高血压、糖尿病、吸... 目的探讨MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与遗忘型MCI(amnestic MCI,a MCI)的关系。方法选入50例a MCI患者(a MCI组)和60例健康老年人(对照组)为研究对象,记录并比较2组年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟、嗜酒。测定并比较2组胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、尿酸(uric acid,UA)、血浆Hcy浓度及MTHFR C677T基因多态性分布。采用蒙特利尔认知评估量表(montreal cognitive assessment,MoCA)评价aMCI患者认知功能与MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平的关系。采用Logistic回归分析a MCI发生的独立危险因素。结果 2组研究对象在年龄、性别构成、受教育年限、高血压、糖尿病、高血脂、吸烟和饮酒等一般资料方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组研究对象的TG、HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组在TC、LDL-C、UA、Hcy水平及MTHFR C677T基因型分布和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。a MCI组TC、Hcy水平显著高于对照组(P<0.05)。与对照组比较,a MCI组TT基因型增高,CC基因型降低,T等位基因频率增高,C等位基因降低,差异有统计学意义(P<0.05)。不同MTHFR C677T基因型a MCI组Hcy水平显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。2组TT基因型血浆Hcy水平均显著高于CC基因型(P<0.05)。CC、CT和TT基因型aMCI患者对应的平均MoCA评分分别为(24.37±1.21)分、(23.26±1.02)分和(22.14±0.96)分,差异具有统计学意义(P<0.05),两两比较差异也具有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,UA与a MCI存在负相关关系,TC、Hcy和MTHFR C677T基因型与aMCI存在正相关关系。结论 MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy浓度升高可能是aMCI发病及不断进展的重要危险因素。 展开更多

关键词 遗忘性轻度认知功能障碍 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸

下载PDF 职称材料

叶酸水平、MTHFR基因C677T多态性与宫颈癌的相关性研究 被引量：7

5

作者 薛雄燕 朱嫦琳 +4 位作者 潘练华 黄少珍 黄燕婷 马婉珍 李炜煊 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第6期710-713,共4页

目的探讨血清叶酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与宫颈癌易感性的相关作用。方法收集82例宫颈癌患者和82例对照者,均为HPV-16阳性,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因C677T... 目的探讨血清叶酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与宫颈癌易感性的相关作用。方法收集82例宫颈癌患者和82例对照者,均为HPV-16阳性,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因C677T多态性,同时采用电化学发光法检测血清叶酸水平,对二者与宫颈癌易感性的相关性进行分析。结果病例组血清叶酸水平(8.63±5.63)μg/L低于对照组(10.84±5.99)μg/L,差异有统计学意义(t=2.43,P=0.016);两组人群的MTHFR基因C677T均为杂合型(CT)频率最高,病例组人群纯合型(TT)高于野生型(CC),与对照组不一致(χ~2=7.529,P=0.023);病例组T等位基因频率高于C等位基因,与对照组不一致(χ~2=5.903,P=0.015)。与野生型(CC)人群相比,纯合型(TT)人群患宫颈癌的危险性显著增高(OR=3.485,95%CI:1.331～9.122),而杂合型(CT)人群未发现显著影响(OR=1.752,95%CI:0.810～3.789);在叶酸充足人群中,MTHFR基因型为纯合型(TT)的人群患宫颈癌的危险为野生型(CC)人群的2.057倍(95%CI:0.455～9.304),而叶酸不充足且MTHFR基因型为纯合型(TT)的人群患宫颈癌的危险则上升为4.354倍(95%CI:1.195～15.865)。结论 MTHFR基因C677T多态性是宫颈癌发生的易感因素,纯合型(TT)可增加宫颈癌发生的危险,尤其在低叶酸水平人群中发生风险最高。 展开更多

关键词 宫颈癌 叶酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性

下载PDF 职称材料

亚甲基四氢叶酸还原酶多态性与早期妊娠丢失风险的关系研究 被引量：7

6

作者 杨文方 樊静 +6 位作者 李丹阳 王翔 姚屹 王加丽 曾令霞 于学文 张昌宁 《中国妇幼健康研究》 2015年第6期1128-1130,共3页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与早期妊娠丢失风险的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测232例妊娠13^(+6)周之内曾有不良孕史及先兆流产史的患者(病例组)和369例孕前检查的正常妇女(... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与早期妊娠丢失风险的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测232例妊娠13^(+6)周之内曾有不良孕史及先兆流产史的患者(病例组)和369例孕前检查的正常妇女(对照组)MTHFRC677T基因多态性。结果不良孕史及先兆流产史患者MTHFRC677T位点3个基因型多态性与对照组有显著性差异(x^2=37.768,P<0.05);与CC基因型个体相比,TT基因型的个体发生早期妊娠丢失的风险高达3.596倍(OR=3.596,95%CI:2.232~5.794),CT基因型的个体发生早期妊娠丢失的风险为3.277倍(OR=3.277,95%CI:2.137~5.026)。病例组T等位基因频数分布显著高于C等位基因频数分布(57.1%vs.40.1%,x^2=33.094,P<0.05,OR=1.988,95%CI:1.571~2.517)。结论 MTHFR C677T突变可能是早期妊娠丢失的遗传易感性因素。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不良孕史 先兆流产史

下载PDF 职称材料

妊娠期高血压疾病患者MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平分析 被引量：7

7

作者 吴云 许华文 +3 位作者 陈建文 王浩强 何春微 李桂 《标记免疫分析与临床》 CAS 2020年第9期1561-1565,共5页

目的探讨妊娠期高血压疾病(PIH)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C的多态性特点及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法选取2015年3月至2018年11月于海南现代妇女儿童医院产科进行产检并完整随访的孕产妇共2028... 目的探讨妊娠期高血压疾病(PIH)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C的多态性特点及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法选取2015年3月至2018年11月于海南现代妇女儿童医院产科进行产检并完整随访的孕产妇共2028例,应用PCR-RFLP方法检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性,采用酶循环法检测血浆Hcy水平,比较不同组别MTHFR基因型分布及血浆Hcy水平差异。结果病例组和对照组C677T基因型分布差异具有统计学意义(χ^2=54.490,P<0.001),病例组CT型及TT型所占比例高于对照组(χ^2=44.800,P<0.001;χ^2=4.069,P=0.044),T等位基因频率显著高于对照组(χ^2=24.300,P<0.001)。伴蛋白尿组和不伴蛋白尿组之间MTHFR基因C677T位点分布差异具有统计学意义(χ^2=7.774,P=0.021),伴蛋白尿组TT型患者比例增高(χ^2=4.485,P=0.034),T基因频率显著增高(χ^2=8.109,P=0.004)。病例组和对照组A1298C基因型分布、A/C等位基因频率分布差异均未发现统计学意义(χ^2=0.789,P=0.674;χ^2=0.137,P=0.712)。病例组总体平均Hcy水平及各基因型的平均Hcy水平均显著高于对照组(P<0.001),C677T基因TT型Hcy水平较CC型和CT型高,但差异无统计学意义(P>0.05)。A1298C不同基因型的Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR C677T基因型与Hcy水平具有显著相关性(r=0.2317,P<0.001),而A1298C基因型与Hcy水平不具有相关性(r=0.0786,P=0.2102)。结论MTHFR C677T基因的T等位基因与PIH发生具有相关性,可能与突变型患者具有更高的Hcy水平有关,而A1298C基因与PIH不具有相关性。 展开更多

关键词 妊娠期高血压疾病 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 蛋白尿 基因多态性

下载PDF 职称材料

MTHFR基因多态性与庆阳地区女性复发性流产相关性研究 被引量：6

8

作者 李阿莉 牛丽红 张洋 《国外医学（医学地理分册）》 CAS 2019年第1期30-32,共3页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677位点基因多态性与庆阳地区女性复发性流产之间的相关性。方法采用PCR-基因芯片法对264位复发性流产史患者和381名正常妊娠者进行MTHFR C677T位点基因分型,统计不同基因型患者发生复发性流产的风... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677位点基因多态性与庆阳地区女性复发性流产之间的相关性。方法采用PCR-基因芯片法对264位复发性流产史患者和381名正常妊娠者进行MTHFR C677T位点基因分型,统计不同基因型患者发生复发性流产的风险。结果 MTHFR基因C677T位点携带TT基因型个体复发性流产风险是野生型的2.6倍(P<0.05,95%CI:1.6～4.1),而携带T等位基因个体,复发性流产风险增加50%(P<0.05,95%CI:1.2～1.9)。结论 MTHFR C677T基因多态性是庆阳地区女性复发性流产的遗传易感因素。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 复发性流产

下载PDF 职称材料

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病相关性研究 被引量：5

9

作者 梅庆步 陈萍 郑立红 《中国医药导报》 CAS 2012年第22期162-163,共2页

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91例2型糖尿病患者及124例健康对照者MTHFR基因C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果2型糖尿病组MTHFR基因TT纯合基因型频率为25... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91例2型糖尿病患者及124例健康对照者MTHFR基因C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果2型糖尿病组MTHFR基因TT纯合基因型频率为25.27%,CT杂合基因型频率为56.04%,T等位基因频率为53.29%,与健康对照组比较(29.84%、56.45%、58.06%),差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因677位点多态性与2型糖尿病无相关关系。 展开更多

关键词 2型糖尿病 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性

下载PDF 职称材料

徐州地区MTHFR基因C677T多态性与男性不育的相关性研究 被引量：5

10

作者 索峰 张燕 +3 位作者 王亿 王传霞 缑灵山 顾茂胜 《中国优生与遗传杂志》 2019年第12期1507-1508,1526,共3页

目的探讨徐州地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与男性不育的相关性。方法选取确诊的男性不育症患者715例做为本研究实验组,以有正常生育史且精液检测正常的男性572例做为对照组,根据MTHFR C677T基因多态性的结果,分析此... 目的探讨徐州地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与男性不育的相关性。方法选取确诊的男性不育症患者715例做为本研究实验组,以有正常生育史且精液检测正常的男性572例做为对照组,根据MTHFR C677T基因多态性的结果,分析此多态性位点在两组中分布的差异。结果MTHFRC677T位点等位基因T频率在不育症中显著高于健康对照组(P<0.05)。MTHFRC677T位点CC基因型频率在不育症组中显著低于健康对照组,TT基因型频率在不育症中显著高于健康对照组(P<0.05),CT基因型的频率在两组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因C677T单核苷酸多态性在徐州地区男性不育患者和健康人中,分布有显著差异,MTHFR基因C677T多态性与徐州地区男性不育有相关性。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 男性不育

原文传递

粤东地区MTHFR基因多态性与冠心病发生及冠状动脉病变严重程度的相关性分析 被引量：5

11

作者 林佑妮 《中西医结合心脑血管病杂志》 2020年第20期3378-3383,共6页

目的分析粤东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病发生及冠状动脉病变严重程度的相关性。方法采取回顾性分析方法,选取2017年7月—2018年10月我院心内科住院的疑似冠心病病人300例为研究对象,根据冠状动脉造影检查结果... 目的分析粤东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病发生及冠状动脉病变严重程度的相关性。方法采取回顾性分析方法,选取2017年7月—2018年10月我院心内科住院的疑似冠心病病人300例为研究对象,根据冠状动脉造影检查结果分为冠心病组(冠状动脉中前降支、回旋支、右冠状动脉存在50%以上狭窄病变或左主干存在30%以上狭窄病变)与对照组(冠状动脉无明显病变)。记录并比较冠心病组和对照组Gensini评分、同型半胱氨酸(Hcy)水平、MTHFR C677T基因型及等位基因,冠心病发生危险因素采用多因素Logistic回归分析。结果冠心病组Gensini评分及Hcy水平均高于对照组(P<0.05)。冠心病组基因型CT型、TT型及T等位基因频率均高于对照组,冠心病组基因型CC型及C等位基因频率均低于对照组(P<0.05)。多支病变组、双支病变组Gensini评分及Hcy水平均高于单支病变组,多支病变组Gensini评分及Hcy水平均高于双支病变组(P<0.05)。多支病变组、双支病变组CT型、TT型及T等位基因频率均高于单支病变组,多支病变组基因型CT型、TT型及T等位基因频率均高于双支病变组(P<0.05);多支病变组、双支病变组基因型CC型及C等位基因频率均低于单支病变组,多支病变组基因型CC型及C等位基因频率均低于双支病变组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示:高血压、Gensini评分、Hcy水平、基因型CT型、基因型TT型、T等位基因是冠心病发生的独立危险因素(P<0.05)。结论冠心病病人Gensini评分及Hcy水平均升高,基因型CT型、TT型及T等位基因频率均高于冠状动脉无明显病变病人,且Gensini评分、Hcy水平及MTHFR C677T基因型CT型、TT型为粤东地区冠心病发生的独立危险因素。 展开更多

关键词 冠心病 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 冠状动脉病变 同型半胱氨酸 粤东地区 相关性

下载PDF 职称材料

MTHFRC677T基因多态性与胎儿神经管畸形关系 被引量：5

12

作者 折开娥 秦利 张凌燕 《中国计划生育学杂志》 2020年第6期885-888,共4页

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与胎儿神经管畸形的相关性。方法:分别选择52例既往孕有神经畸形胎儿的女性(观察组)和50例正常孕育史女性(对照组),取肘静脉血采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测MTHFR C677T... 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与胎儿神经管畸形的相关性。方法:分别选择52例既往孕有神经畸形胎儿的女性(观察组)和50例正常孕育史女性(对照组),取肘静脉血采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测MTHFR C677T位点基因多态性,循环酶法检测血清同型半胱氨酸Hcy水平。分析MTHFR C677T位点基因多态性与血清Hcy水平以及胎儿神经管畸形易感的相关性。结果:观察组MTHFR C677T位点TT基因型、等位T基因频率高于对照组(P<0.05)。观察组MTHFR C677T位点TT基因型受试者血清Hcy水平高于CC、CT基因型者(P<0.05);对照组MTHFR C677T位点3种基因型之间差距没有统计学意义(P>0.05)。二元logistic回归分析MTHFR C677T位点TT基因型[OR=2.003(95%CI:1.245~5.235)]携带者是胎儿神经管畸形易感的危险因素(P<0.05)。结论:MTHFR C677T位点携带TT基因型人群血清Hcy水平偏高,是胎儿神经管畸形易感的高危人群。 展开更多

关键词 神经管畸形 胎儿 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 基因多态性

下载PDF 职称材料

孕期环境危险因素以及母亲MTHFR677C→T、血浆Hcy与儿童先天性心脏病的关系 被引量：4

13

作者 宫婷 李芬 +4 位作者 石建 冯竣 唐小妮 李学诚 任永惠 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第22期3117-3121,共5页

目的:分析儿童不分型先天性心脏病(CHD)致病的危险因素,探讨CHD与母亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C→T和血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法:采用病例对照研究方法,分析80对CHD患儿与对照儿父母所处的环境因素并检测其MTHFR677位... 目的:分析儿童不分型先天性心脏病(CHD)致病的危险因素,探讨CHD与母亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C→T和血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法:采用病例对照研究方法,分析80对CHD患儿与对照儿父母所处的环境因素并检测其MTHFR677位点的多态性和血浆Hcy的水平,进行单因素及多因素Logistic回归分析。并且通过母子配对,分析MTHFR677位点多态性和血浆Hcy水平与CHD发生的相互关联。结果:①母孕早期发烧(OR=4.465)、孕期居住乡村(OR=2.234)、孕期吸烟环境(OR=20.529)、母子血浆Hcy水平增高(OR=3.342,OR=3.069)为不分型CHD的危险因素。②儿童与母亲MTHFR677位点基因型之间没有明显的关联,双方血浆Hcy水平亦无明显关联(P均>0.05)。③病例组与对照组MTHFR677位点基因型差异无统计学意义(P>0.05),病例组母子血浆Hcy水平均显著高于对照组相应值(P均<0.01)。结论:①母孕早期发烧、孕期居住乡村、孕期吸烟环境、母子血浆Hcy水平增高为不分型CHD的危险因素。②MTHFR基因677C→T对血浆Hcy水平影响有待于进一步研究。③在CHD发生上,母子MTHFR基因677位点基因型之间和血浆Hcy水平之间均没有相关性。 展开更多

关键词 先天性心脏病 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 环境因素

原文传递

MTHFR基因C677T位点多态性与PCOS患者胰岛素抵抗的关系

14

作者 赵莹 陆娄恺奕 +1 位作者 戴斯佳 陈艺升 《检验医学》 CAS 2024年第6期562-567,共6页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者胰岛素抵抗(IR)的关系。方法选取2022年1月—2023年11月复旦大学附属妇产科医院PCOS患者145例(PCOS组)和健康体检女性87名(对照组)。检测所有研究对象MT... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者胰岛素抵抗(IR)的关系。方法选取2022年1月—2023年11月复旦大学附属妇产科医院PCOS患者145例(PCOS组)和健康体检女性87名(对照组)。检测所有研究对象MTHFR基因C677T位点多态性和空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)水平。另检测PCOS患者同型半胱氨酸(Hcy)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、叶酸、维生素B12(Vit B12)、维生素D(Vit D)水平。对PCOS患者行胰岛素释放试验(IRT)。计算胰岛素敏感指数(ISI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素曲线下面积(AUCINS)。根据是否发生IR将健康体检女性和PCOS患者分别分为IR组和非IR组。结果健康体检女性中,IR组和非IR组之间MTHFR C677T位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。PCOS患者中,IR组CT、TT基因型分布和T等位基因频率均高于非IR组(P<0.05),2个组之间IRT结果和FINS、FPG、Hcy、TG、ISI、AUCINS差异均有统计学意义(P<0.05),其他指标2个组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。PCOS患者中,非IR组CT和TT基因型携带者TC水平高于CC基因型携带者(P<0.05),TT基因型携带者Hcy水平高于CC和CT基因型携带者(P<0.05);IR组各基因型携带者之间各项指标差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR C677T位点多态性与PCOS患者IR有关。在未发生IR的PCOS患者中,TT基因型患者Hcy和TC水平显著升高。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 三酰甘油 胰岛素抵抗 多囊卵巢综合征

下载PDF 职称材料

晋东南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性分析 被引量：4

15

作者 王亚飞 马良 +4 位作者 薄红霞 苗泽丰 宋凌燕 纪爱芳 郭旭霞 《中国公共卫生管理》 2019年第1期135-137,共3页

目的了解晋东南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布情况,为流行病学分析提供科学依据。方法采用实时荧光定量PCR方法,检测1200人MTHFR的C677T基因多态性应用χ~2进行统计分析。结果该地区人群MTHFR的677CC、677C... 目的了解晋东南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布情况,为流行病学分析提供科学依据。方法采用实时荧光定量PCR方法,检测1200人MTHFR的C677T基因多态性应用χ~2进行统计分析。结果该地区人群MTHFR的677CC、677CT、677TT基因型频率分别为17.67%,47.00%和35.33%。其中男性人群分别为17.79%,51.21%和31.00%;女性人群分别为17.61%,45.11%和37.27%。男女人群间MTHFR的C677T基因型频率相比差异无统计学意义(χ~2=4.89,P>0.05)。本地区人群C和T等位基因的频率分别为41.17%,58.83%,其中男性分别为43.40%和56.60%,女性分别为40.17%和59.83%。男女人群间C和T位基因的频率相比差异无统计学意义(χ~2=2.42,P>0.05)。结论晋东南人群中MTHFR的C677T基因多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡,为该地区叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料。 展开更多

关键词 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性

原文传递

MTHFR和PAI-1基因多态性与2型糖尿病患者下肢深静脉血栓发生风险的相关性研究

16

作者 张建军 靳志雄 +1 位作者 胡常晖 黄秀萍 《临床误诊误治》 CAS 2024年第18期59-63,75,共6页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)4G/5G基因多态性与2型糖尿病患者下肢深静脉血栓(DVT)发生风险的相关性。方法对2022年5月至2023年4月收治的240例2型糖尿病患者的MTHFR和PAI-1基因型进行... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)4G/5G基因多态性与2型糖尿病患者下肢深静脉血栓(DVT)发生风险的相关性。方法对2022年5月至2023年4月收治的240例2型糖尿病患者的MTHFR和PAI-1基因型进行分析。依据是否发生DVT分为非DVT组57例和DVT组183例。利用PCR-RFLP检测这2种基因的多态性,收集2组患者的临床资料,比较2组MTHFR C677T和PAI-14G/5G基因多态性、不同MTHFR C677T基因型同型半胱氨酸水平,分析下肢DVT发生的风险因素。结果DVT组中吸烟患者比例高于非DVT组,D-二聚体升高患者占比高于非DVT组(P<0.01)。DVT组MTHFR C677T TT基因型频率与非DVT组比较差异无统计学意义(P>0.05)。DVT组中PAI-14G4G基因型频率显著高于非DVT组(P<0.01)。携带MTHFR C677T TT基因型的患者同型半胱氨酸水平显著高于非携带者(P<0.05),DVT组中TT基因型同型半胱氨酸水平高于非DVT组(P<0.05)。携带MTHFR C677T TT和PAI-14G4G基因型的2型糖尿病患者发生下肢DVT的风险显著增加,OR值为7.33,排除环境因素影响后,OR'值为12.65。结论PAI-14G4G基因型是2型糖尿病患者发生下肢DVT的独立风险因素;MTHFR C677T TT和PAI-14G4G基因型同时存在时,2型糖尿病患者发生下肢DVT的风险提高。 展开更多

关键词 糖尿病 亚甲基四氢叶酸还原酶 纤溶酶原激活物抑制物-1 深静脉血栓 基因多态性 TT基因型 4G4G基因型

下载PDF 职称材料

基于CRISPR/Cas12a的叶酸代谢位点MTHFR基因C677T多态性检测方法的建立

17

作者 田石 安莉莎 +3 位作者 马瑶 金孝华 马旭 张璐 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第6期785-791,共7页

目的开发一种基于CRISPR/Cas12a技术的叶酸代谢位点c.677(MTHFR C677T)的高效检测方法,以实现对C677T多态性的快速、准确分析。方法采用重组酶聚合酶扩增(RPA)结合CRISPR/Cas12a建立单管检测反应体系,建立人MTHFR基因C677T基因分型策略... 目的开发一种基于CRISPR/Cas12a技术的叶酸代谢位点c.677(MTHFR C677T)的高效检测方法,以实现对C677T多态性的快速、准确分析。方法采用重组酶聚合酶扩增(RPA)结合CRISPR/Cas12a建立单管检测反应体系,建立人MTHFR基因C677T基因分型策略;测试200例孕妇人群样本MTHFR基因C677T多态性,并与常规PCR产物测序结果进行一致率比较。结果基于CRISPR/Cas12a检测人MTHFR基因C677T多态性的检测方法结果准确、特异性好,与PCR产物测序结果具有高度一致性。结论建立的基于CRISPR/Cas12a检测技术的人MTHFR C677T基因分型方法简单、快捷、精准,为叶酸代谢位点MTHFR C677T基因型检测提供了新的途径,具有潜在的临床应用前景。 展开更多

关键词 人亚甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性 CRISPR/Cas12a 恒温扩增

下载PDF 职称材料

枣庄市3111名育龄女性叶酸代谢能力相关基因多态性分析 被引量：2

18

作者 吴秋红 李艳平 +1 位作者 李雨 韩峰 《社区医学杂志》 CAS 2023年第7期334-339,共6页

目的 分析枣庄市育龄女性叶酸代谢能力相关基因多态性的分布特征,为指导该地区育龄女性个体化孕期保健提供理论依据。方法 选取2021-02-01-2022-02-01在枣庄市妇幼保健院孕前或孕期检查的女性作为研究对象,采用多通道荧光定量分析仪,对... 目的 分析枣庄市育龄女性叶酸代谢能力相关基因多态性的分布特征,为指导该地区育龄女性个体化孕期保健提供理论依据。方法 选取2021-02-01-2022-02-01在枣庄市妇幼保健院孕前或孕期检查的女性作为研究对象,采用多通道荧光定量分析仪,对甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性进行检测,回顾性分析已报道其他地区的基因多态性特征并进行比较。结果 枣庄市<35岁育龄妇女与≥35岁育龄妇女相比,MTHFR 677C/T、MTHFR 1298A/C基因型和等位基因差异无统计学意义,MTRR 66A/G基因型(χ^(2)=9.024,P=0.011)和等位基因频率(χ^(2)=8.953,P=0.003)差异有统计学意义。枣庄市育龄妇女MTHFR 677C/T基因型、等位基因与其他地区相比差异有统计学意义,均P<0.001。MTHFR 1298A/C的基因型与莱芜、银川、琼海、东莞、南宁和昆明育龄妇女比较,差异有统计学意义,均P<0.05;MTHFR 1298A/C等位基因与贵阳、银川、东莞、昆明、南宁和琼海比较,差异有统计学意义,均P<0.05。枣庄市育龄妇女MTRR 66A/G基因型、等位基因与南宁和琼海比较,差异有统计学意义,均P<0.05;与潍坊、莱芜、郑州、济源、贵阳、三河、东莞、银川和昆明育龄妇女比较,差异无统计学意义,均P>0.05。枣庄市85.5%的育龄妇女存在叶酸代谢风险。结论 枣庄市育龄妇女的MTHFR 677C/T、MTHFR 1298A/C、MTRR 66A/G基因多态性分布存在年龄差异与地区差异,有自身特点。 展开更多

关键词 枣庄市 育龄女性 叶酸代谢能力相关基因 甲硫氨酸合成酶还原酶 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性

原文传递

MTHFR基因多态性与哈萨克族食管癌发病率的关系 被引量：3

19

作者 陈康 金澄宇 努尔兰.阿汗 《癌症进展》 2018年第9期1108-1110,1126,共4页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与哈萨克族食管癌发病率的关系。方法选取哈萨克族食管癌患者78例为观察组,同时选取健康者234例为对照组,收集两组受试者的外周血液标本,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与哈萨克族食管癌发病率的关系。方法选取哈萨克族食管癌患者78例为观察组,同时选取健康者234例为对照组,收集两组受试者的外周血液标本,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性,同时对受试者进行膳食调查。结果 MTHFR C677T基因型可分为野生型CC、杂合型CT和变异型TT;MTHFR A1298C基因型可分为野生型AA、杂合型AC和变异型CC。观察组中MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型的比例分别为56.41%、34.62%和8.97%,与对照组的58.55%、34.19%和7.26%比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05);观察组中MTHFR A1298C基因AA型、AC型和CC型的比例分别为60.26%、37.18%和2.56%,与对照组的62.82%、32.05%和5.13%比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。观察组摄入的能量、蛋白质、硒、维生素C、维生素E和叶酸的膳食营养素参考摄入量(DRI)比率值均明显低于对照组(P﹤0.01)。结论 MTHFR基因C677T和A1298C多态性与哈萨克族食管癌发病无明显关系,被调查的哈萨克族居民膳食摄入的营养素中维生素C、维生素E及叶酸水平偏低,可能与食管癌的发生有一定关系。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T A1298C 基因多态性 哈萨克族 食管癌

下载PDF 职称材料

亚甲基四氢叶酸还原酶(C677/T)基因的单核苷酸多态性 被引量：3

20

作者 文灿 万福生 《生命的化学》 CAS CSCD 2014年第5期696-700,共5页

亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolatucte redase,MTHFR)是叶酸代谢过程中的关键酶,对叶酸和同型半胱氨酸的代谢以及DNA的合成、修复与甲基化均有重要作用。MTHFR基因变异导致酶热稳定性及活性降低,引起相关代谢及DNA甲基... 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolatucte redase,MTHFR)是叶酸代谢过程中的关键酶,对叶酸和同型半胱氨酸的代谢以及DNA的合成、修复与甲基化均有重要作用。MTHFR基因变异导致酶热稳定性及活性降低,引起相关代谢及DNA甲基化异常,进而发生相关疾病。MTHFR具有多种变异型,本文对其中常见的一种C677T的多态性及其与疾病的相关性的研究进展做一综述。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因变异 单核苷酸多态性

原文传递