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支链氨基酸代谢在枫糖尿病中的作用
1
作者
胡莹莹
Srivastava Vasundhara
刘云霞
《中国优生与遗传杂志》
2024年第2期221-227,共7页
枫糖尿病(MSUD)也称支链酮酸尿症,它是由于一组支链α酮酸脱氢酶复合体(BCKDC)基因突变而引起BCKD复合体活性缺乏的常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病。MSUD患者中支链氨基酸(BCAA)代谢紊乱,导致血浆、组织和尿液中积累大量的支链氨基酸...
枫糖尿病(MSUD)也称支链酮酸尿症,它是由于一组支链α酮酸脱氢酶复合体(BCKDC)基因突变而引起BCKD复合体活性缺乏的常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病。MSUD患者中支链氨基酸(BCAA)代谢紊乱,导致血浆、组织和尿液中积累大量的支链氨基酸和支链酮酸(BCKA)。MSUD患者主要临床表现为进行性神经功能恶化,伴有运动迟缓、共济失调、智力障碍和精神症状的病理生理学特征,其主要是由于氨基酸代谢失衡而导致脑中蛋白质和神经递质合成缺失。而高BCAA/BCKA水平大幅度加重神经系统症状,表明BCAA/BCKA具有神经毒性。目前大量来自人类和动物模型实验数据证实,BCAA/BCKA特别是亮氨酸和α-KIC在MSUD脑损伤的发病机制中起到非常重要的作用。这篇综述主要介绍BCAA/BCKA代谢紊乱在MSUD患者神经失调中起到的潜在病理机制。BCAA/BCKA代谢失调不仅影响其他中性氨基酸水平的显著下降从而减少蛋白质和神经递质合成,还导致线粒体中能量代谢失调从而影响脑的正常功能,这些病理机制可能导致MSUD患者的神经系统后遗症。我们希望通过了解MSUD具体的病理机制,为MSUD治疗提供新的治疗策略和药物靶点。
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关键词
枫糖尿病
支链氨基酸
支链酮酸
支链α酮酸脱氢酶复合体
中性氨基酸
原文传递
枫糖尿症致婴儿痉挛1例
被引量：
2
2
作者
易招师
陈勇
+2 位作者
吴华平
虞雄鹰
钟建民
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2014年第1期78-80,共3页
枫糖尿症（maplesyrupurinedisease，MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属氨基酸代谢障碍性疾病。如未早期诊断和及时治疗，多半死于代谢紊乱和神经功能障碍，存活者也常遗留有智力低下、痉挛性瘫痪、皮质盲等严重神经系统后遗症...
枫糖尿症（maplesyrupurinedisease，MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属氨基酸代谢障碍性疾病。如未早期诊断和及时治疗，多半死于代谢紊乱和神经功能障碍，存活者也常遗留有智力低下、痉挛性瘫痪、皮质盲等严重神经系统后遗症。由于MSUD致婴儿痉挛症（infantilespasms，IS）的病例尚少，现将我院诊治的1例枫糖尿症致Is的病例报告如下。
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关键词
枫糖尿症
婴儿痉挛症
高度失律
脑电图
原文传递
题名
支链氨基酸代谢在枫糖尿病中的作用
1
作者
胡莹莹
Srivastava Vasundhara
刘云霞
机构
新加坡国立大学
复旦大学附属妇产科医院妇科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2024年第2期221-227,共7页
基金
国家自然科学基金项目(31900819)。
文摘
枫糖尿病(MSUD)也称支链酮酸尿症,它是由于一组支链α酮酸脱氢酶复合体(BCKDC)基因突变而引起BCKD复合体活性缺乏的常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病。MSUD患者中支链氨基酸(BCAA)代谢紊乱,导致血浆、组织和尿液中积累大量的支链氨基酸和支链酮酸(BCKA)。MSUD患者主要临床表现为进行性神经功能恶化,伴有运动迟缓、共济失调、智力障碍和精神症状的病理生理学特征,其主要是由于氨基酸代谢失衡而导致脑中蛋白质和神经递质合成缺失。而高BCAA/BCKA水平大幅度加重神经系统症状,表明BCAA/BCKA具有神经毒性。目前大量来自人类和动物模型实验数据证实,BCAA/BCKA特别是亮氨酸和α-KIC在MSUD脑损伤的发病机制中起到非常重要的作用。这篇综述主要介绍BCAA/BCKA代谢紊乱在MSUD患者神经失调中起到的潜在病理机制。BCAA/BCKA代谢失调不仅影响其他中性氨基酸水平的显著下降从而减少蛋白质和神经递质合成,还导致线粒体中能量代谢失调从而影响脑的正常功能,这些病理机制可能导致MSUD患者的神经系统后遗症。我们希望通过了解MSUD具体的病理机制,为MSUD治疗提供新的治疗策略和药物靶点。
关键词
枫糖尿病
支链氨基酸
支链酮酸
支链α酮酸脱氢酶复合体
中性氨基酸
Keywords
maple syrup urine disease
(
msud
)
branched-chain
amino
acid(BCAA)
branched-chainα-ketoacid(BCKA)
branched-chainα-ketoacid
dehydrogenase
complex(BCKDC)
large
neutral
amino
acid(LNAA)
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
枫糖尿症致婴儿痉挛1例
被引量：
2
2
作者
易招师
陈勇
吴华平
虞雄鹰
钟建民
机构
江西省儿童医院神经内科
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2014年第1期78-80,共3页
文摘
枫糖尿症（maplesyrupurinedisease，MSUD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属氨基酸代谢障碍性疾病。如未早期诊断和及时治疗，多半死于代谢紊乱和神经功能障碍，存活者也常遗留有智力低下、痉挛性瘫痪、皮质盲等严重神经系统后遗症。由于MSUD致婴儿痉挛症（infantilespasms，IS）的病例尚少，现将我院诊治的1例枫糖尿症致Is的病例报告如下。
关键词
枫糖尿症
婴儿痉挛症
高度失律
脑电图
Keywords
maple syrup urine disease
（
msud
）
infantile
spasms
hypsarrhythmia
electroencephalogram
（EEG）
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
支链氨基酸代谢在枫糖尿病中的作用
胡莹莹
Srivastava Vasundhara
刘云霞
《中国优生与遗传杂志》
2024
0
原文传递
2
枫糖尿症致婴儿痉挛1例
易招师
陈勇
吴华平
虞雄鹰
钟建民
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2014
2
原文传递
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