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枫糖对小鼠抗运动疲劳能力的影响 被引量:17
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作者 张桂英 赵海军 +3 位作者 信振江 曲景乐 王宝贵 王昊 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期644-646,共3页
目的探讨枫糖对小鼠抗运动疲劳能力的影响。方法40只昆明种小白鼠被随机分成正常对照组、枫糖低剂量组(1.25g/kg)、中剂量组(2.50g/kg)和高剂量组(5.00g/kg),连续灌胃30d。各组小白鼠游泳10min,于游泳0min、游泳10min及休息30min后采取... 目的探讨枫糖对小鼠抗运动疲劳能力的影响。方法40只昆明种小白鼠被随机分成正常对照组、枫糖低剂量组(1.25g/kg)、中剂量组(2.50g/kg)和高剂量组(5.00g/kg),连续灌胃30d。各组小白鼠游泳10min,于游泳0min、游泳10min及休息30min后采取小鼠的血液,检测血红蛋白、血乳酸及血清尿素氮。小鼠处死后,取骨骼肌和肝脏,测定肌糖原和肝糖原的含量。结果枫糖3个剂量组与正常对照组比较血清尿素氮含量显著降低(P<0.05);低剂量组(1.25g/kg)与正常对照组比较游泳10min及休息30min体内血乳酸含量显著降低(P<0.05),中剂量组(2.50g/kg)、高剂量组(5.00g/kg)与正常对照组比较游泳0min血乳酸含量显著升高(P<0.05);枫糖各剂量组与正常对照组比较血乳酸平均上升速率显著降低(P<0.05);枫糖各剂量组与正常对照组比较肌糖原和肝糖原的含量显著增加(P<0.05)。结论枫糖通过降低血清尿素氮、血乳酸含量及其上升速率,增加肌糖原和肝糖原含量来提高小白鼠抗运动疲劳能力。 展开更多
关键词 枫糖 抗疲劳 血乳酸 血清尿素氮 糖原
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枫糖浆处理对鲜切甜瓜贮藏品质的影响
2
作者 陈悦 尉蓝 +1 位作者 侯旭杰 刘峰娟 《食品安全导刊》 2024年第36期55-61,共7页
以吐鲁番种植的甜瓜为试验材料,先紫外短波照射,再用枫糖浆浸泡处理鲜切甜瓜,同时做空白对照,每隔4 d测定其失重率、可溶性固形物、硬度、维生素C、总酸、总酚、L^(*)值、菌落总数、酵母和霉菌数10个指标,研究枫糖浆处理对鲜切甜瓜贮藏... 以吐鲁番种植的甜瓜为试验材料,先紫外短波照射,再用枫糖浆浸泡处理鲜切甜瓜,同时做空白对照,每隔4 d测定其失重率、可溶性固形物、硬度、维生素C、总酸、总酚、L^(*)值、菌落总数、酵母和霉菌数10个指标,研究枫糖浆处理对鲜切甜瓜贮藏期间品质的影响。结果表明,贮藏至12 d时,枫糖浆处理组的可溶性固形物为14.47%、果实硬度为6.13 kg·cm^(-2)、维生素C含量为24.52 mg/100 g、总酸含量为0.18 g·kg^(-1)、总酚含量为16.92 mg/100 g、亮度L^(*)值为55.45,均显著高于对照组;而失重率为0.98%、菌落总数为4.83 CFU·g^(-1)、酵母菌和霉菌数分别为3.40 CFU·g^(-1)和2.69 CFU·g^(-1),均显著低于对照组,且延长了4 d贮藏期。因此,枫糖浆处理可用于鲜切甜瓜的贮藏保鲜。 展开更多
关键词 枫糖浆 鲜切甜瓜 贮藏品质 保鲜
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Identifying Sustainable Practices for Tapping and Sap Collection from Birch Trees: Optimum Timing of Tapping Initiation and the Volume of Nonconductive Wood Associated with Taphole Wounds
3
作者 Abby K. van den Berg Mark L. Isselhardt Timothy D. Perkins 《Agricultural Sciences》 2018年第3期237-246,共10页
Experiments were conducted to determine two pieces of information essential to identify practices necessary to ensure tapping trees for birch sap collection is both sustainable and profitable—the selection of the tim... Experiments were conducted to determine two pieces of information essential to identify practices necessary to ensure tapping trees for birch sap collection is both sustainable and profitable—the selection of the time to initiate tapping birch trees to obtain maximum yields, and the volume of nonconductive wood (NCW) associated with taphole wounds in birch trees. The yields obtained from various timing treatments varied between sapflow seasons, but indicate that using test tapholes to choose the appropriate time to initiate tapping is likely to result in optimum yields from birch trees. The volume of NCW associated with taphole wounds in birch trees was highly variable and generally quite large, averaging 220 times the volume of the taphole drilled, and requiring relatively high radial growth rates to maintain NCW at sustainable levels over the long-term. However, more conservative tapping practices, including reduced taphole depth and increased dropline length, as well as thinning and other stand management practices, can be used to reduce the minimum growth rates required. Producers can use this information to ensure that they use tapping practices that will result in sustainable outcomes and obtain the maximum possible sap yields from their trees. 展开更多
关键词 BIRCH SAP BIRCH syrup maple syrup TAPPING COMPARTMENTALIZATION
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Composition and Properties of Maple Sap, Concentrate, and Permeate
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作者 Abby K. van den Berg Timothy D. Perkins Mark L. Isselhardt 《Agricultural Sciences》 2019年第1期32-45,共14页
Reverse osmosis is used widely in the maple syrup industry to concentrate maple sap and increase the overall efficiency and profitability of syrup production. Sets of samples from maple producers utilizing a range of ... Reverse osmosis is used widely in the maple syrup industry to concentrate maple sap and increase the overall efficiency and profitability of syrup production. Sets of samples from maple producers utilizing a range of sap concentration levels were collected and analyzed to provide a portrait of the physicochemical properties and chemical composition of maple sap, concentrate, and permeate across a single production season. The results reinforce that reverse osmosis functions essentially as a concentration process, without significantly altering the fundamental proportions of sap constituents. 展开更多
关键词 maple syrup REVERSE Osmosis MEMBRANE Separation maple SAP
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离子色谱法测定枫糖浆中果葡糖浆 被引量:1
5
作者 黄志强 梁世君 +1 位作者 张倩瑶 董柳青 《食品工程》 2019年第4期52-54,共3页
建立一种方法检测枫糖浆中果葡糖浆成分。采用凝胶柱净化去除枫糖浆中果糖、葡萄糖,离子色谱法测定富集后的寡糖。结果表明,枫糖浆中掺有果葡糖浆,则会在麦芽五糖、麦芽六糖中间,麦芽六糖、麦芽七糖中间呈现2个典型指纹峰。该方法快速... 建立一种方法检测枫糖浆中果葡糖浆成分。采用凝胶柱净化去除枫糖浆中果糖、葡萄糖,离子色谱法测定富集后的寡糖。结果表明,枫糖浆中掺有果葡糖浆,则会在麦芽五糖、麦芽六糖中间,麦芽六糖、麦芽七糖中间呈现2个典型指纹峰。该方法快速、方便,适用于枫糖浆中果葡糖浆的检测。 展开更多
关键词 离子色谱法 枫糖浆 果葡糖浆
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新生儿枫糖尿症二例报告并文献复习 被引量:15
6
作者 陈正 罗芳 +1 位作者 吴秀静 施丽萍 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期680-684,共5页
目的 探讨新生儿枫糖尿症的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 报道新生儿枫糖尿症2例,并结合国内近15年来已报道的15例进行文献复习.结果 新生儿枫糖尿症的报道有增多趋势.17例发病年龄3 h~8 d,均有喂养困难,... 目的 探讨新生儿枫糖尿症的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 报道新生儿枫糖尿症2例,并结合国内近15年来已报道的15例进行文献复习.结果 新生儿枫糖尿症的报道有增多趋势.17例发病年龄3 h~8 d,均有喂养困难,7例家族中有类似患儿,14例出现神经系统表现,8例伴特殊气味,13例血中支链氨基酸明显增高,6例利用串联质谱检测,12例尿中支链氨基酸及其代谢产物排泄增加,5例利用尿气相色谱-质谱分析,10例MRI/CT发现异常信号,12例死亡或放弃治疗,1例并发脑瘫,4例经特殊配方奶粉治疗者病情有不同程度好转.结论 新生儿枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)早期常出现喂养困难、反应差、嗜睡等非特异性症状,临床需要注意有无特殊气味和神经系统症状,疑诊者应及时进行血、尿氨基酸检测以便早期诊断,MRI(DWI)特异性水肿改变信号也有助于诊断,诊断后应立即干预治疗,同时应加强家长的配合,从而改善其预后. 展开更多
关键词 婴儿 新生 枫糖尿病 遗传性疾病 先天性
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枫糖尿病患者临床表现及质谱检测结果分析 被引量:12
7
作者 杨楠 韩连书 +7 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第40期2839-2842,共4页
目的探讨枫糖尿病(MSUD)患者临床特点及早期诊断方法。方法于2003年1月至2011年12月对全国送检的1.4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测,并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查。利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平,利... 目的探讨枫糖尿病(MSUD)患者临床特点及早期诊断方法。方法于2003年1月至2011年12月对全国送检的1.4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测,并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查。利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平,利用气相色谱-质谱检测尿中支链α-酮酸水平,诊断MSUD依据为血亮氨酸、缬氨酸水平增高及尿支链α-酮酸水平增高。结果确诊33例MSUD患者,首诊年龄中位值为0.17岁(7d~30岁),发病高峰年龄段为2~30d,其中新生儿期发病者28例(84.8%);首诊症状主要为喂养困难(14例)、反应差、嗜睡、抽搐等,确诊为经典型。经典型患者血亮氨酸水平及缬氨酸水平中位数(范围)分别为1901(458~5804)μmol/L及600(315~1617)μmol/L显著高于正常参考值(50~300μmol/L、60~250μmol/L,均P〈0.01)。尿2-羟基异戊酸、2.酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸、乙酰甘氨酸水平分别为262.5(5.4~624.3)、35.8(1.9~156.0)、133.8(7.4~611.5)、518.7(17.2~2121.2)及280.5(11.0~1087.9)均显著高于正常参考值(0、〈0.1、0、0及〈0.1)(均P〈0.01)。5例间歇型患者血亮氨酸、缬氨酸水平分别为402(348~958)μmol/L及556(322~808)μmol/L显著高于正常参考值(均P〈0.01),尿2-羟基异戊酸水平显著高于正常参考值(P〈0.01),其余支链α-酮酸水平稍升高。结论MSUD发病早、病情危重、临床表现缺乏特异性,血串联质谱氨基酸检测及尿气相色谱-质谱有机酸检测有助于此病的早期诊断。 展开更多
关键词 枫糖尿病 串联质谱法 气相色谱-质谱法 诊断
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枫糖尿病的研究进展 被引量:11
8
作者 杨彩飞 陈涛 +3 位作者 雷小光 刘月仙 许梦圆 杨丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期737-741,共5页
枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因。其临床表现较为复杂,早期主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力改变及特... 枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因。其临床表现较为复杂,早期主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力改变及特殊的枫糖浆尿味,随着病情进展出现抽搐、低血糖、昏迷及全身衰竭症状。MSUD新生儿期极易漏诊或误诊。近年来关于MSUD的研究取得了新的进展,尤其在基因检测及治疗方面较为显著,作者就该病在病因、病理生理、临床表现、辅助检查及治疗等方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 枫糖尿病 常染色体隐性遗传 α-酮酸脱氢酶复合物
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新生儿枫糖尿病一例及其基因突变分析 被引量:10
9
作者 沈云琳 龚小慧 +2 位作者 颜景斌 秦丽 裘刚 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期66-70,共5页
目的分析1例汉族经典型枫糖尿病新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变。方法患儿男,生后8d因喂养困难于2013年4月转来上海交通大学附属儿童医院,收集患儿的临床资料及影像学检查等明确诊断后,提取患儿及其父母的外周血白细胞DN... 目的分析1例汉族经典型枫糖尿病新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变。方法患儿男,生后8d因喂养困难于2013年4月转来上海交通大学附属儿童医院,收集患儿的临床资料及影像学检查等明确诊断后,提取患儿及其父母的外周血白细胞DNA检测BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD基因,确定患儿的基因突变位点,并进行生物信息学分析。结果患儿表现为生后喂养困难、抽搐、代谢性酸中毒、尿有枫糖味等,CT示广泛脑白质低密度改变,串联质谱及尿气相色谱一质谱均符合枫糖尿病的诊断。基因测序结果在BCKDHB基因上发现2个错义突变:c.580C〉T(P.Leul94Phe)和c.597T〉G(P.Ser199Arg),均为杂合子,且为国际上未报道过的新突变。经Sanger测序发现其父亲携带了错义突变P.Leul94Phe,其母亲携带了错义突变P.Ser199Arg,符合家系共分离规律。PolyPhen蛋白功能预测发现此2个错义突变为有害的,很可能影响其蛋白功能。结论BCKDHB基因c.580C〉T(P.Leul94Phe)和c.597T〉G(P.Ser199Arg)复合杂合突变是该患儿的致病性突变,是该枫糖尿病患儿临床表现的基因分子基础,且为国际上未报道过的新突变。 展开更多
关键词 枫糖尿病 基因 突变
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枫糖尿症患儿13例临床、生化及基因研究 被引量:8
10
作者 李溪远 丁圆 +7 位作者 刘玉鹏 王峤 宋金青 吴桐菲 王立文 李梦秋 秦亚萍 杨艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第8期569-572,共4页
目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。 方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2 d~1岁6个月发病,分别因"呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后"就诊,对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基... 目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。 方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2 d~1岁6个月发病,分别因"呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后"就诊,对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基酸测定,并进行基因分析。 结果 13例患儿于16 d~1岁8个月时来院,其中11例为新生儿早期发病,符合经典型;1例为幼儿期发病,符合中间型;1例新生儿筛查检出的患儿于9 d时就诊,现2.5岁,无症状,发育良好,分型不明。11例经典型患儿智力运动发育落后,治疗前均伴有枫糖样体臭。患儿血清支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、别异亮氨酸)。10例患儿接受了基因分析,共检出14种突变,其中BCKDHA基因突变7种(c.178G〉T、c.491T〉C、c.659C〉T、c.740A〉G、c.1214_1219dupCCAACC,c.1234G〉A及IVS6+1delG),BCKDHB基因突变5种(c.482T〉G、c.508C〉T、c.767A〉G、c.768C〉G及IVS4,-2A〉C),DBT基因2种突变(c.1A〉G及c.1150A〉G)。3例患儿死亡,2例为死亡后诊断,1例于4岁6个月时因感染诱发代谢危象,死于呼吸衰竭。10例经治疗后病情好转,2例智力运动正常。 结论 枫糖尿症是一种罕见的致死性氨基酸代谢病,以代谢紊乱及脑损害为主要特点,若不及时干预,病死率及致残率很高。新生儿筛查、早期诊断、饮食治疗是改善预后的关键。 展开更多
关键词 枫糖尿症 支链氨基酸 BCKDHA基因 BCKDHB基因 DBT基因
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枫糖尿症研究进展 被引量:6
11
作者 范国清(综述) 郭艺(审校) 《国际儿科学杂志》 2013年第5期514-517,共4页
枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病,以神经系统症状及尿液枫糖味为突出表现,血氨基酸分析可见亮氨酸为主的支链氨基酸水平显著升高,按临床表现分为5种临床表型,按受累基因不同分为4种基因型,该病的治疗主要... 枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病,以神经系统症状及尿液枫糖味为突出表现,血氨基酸分析可见亮氨酸为主的支链氨基酸水平显著升高,按临床表现分为5种临床表型,按受累基因不同分为4种基因型,该病的治疗主要包括急性代谢危象期治疗及慢性期饮食治疗,总体预后不佳。 展开更多
关键词 枫糖尿症 临床表型 基因型 治疗
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双胎新生儿枫糖尿病及其基因突变分析 被引量:6
12
作者 李涛 王瑜 +3 位作者 李粹 徐玮玮 牛峰海 张娣 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1242-1246,共5页
目的分析一对经典型枫糖尿病(MSUD)汉族双胎新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变,为MSUD早期诊治提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血,检测枫糖尿病相关基因(BCKDHA,BCKDHB,DBT,DLD),确定基因突... 目的分析一对经典型枫糖尿病(MSUD)汉族双胎新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变,为MSUD早期诊治提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血,检测枫糖尿病相关基因(BCKDHA,BCKDHB,DBT,DLD),确定基因突变位点,并进行生物信息学分析。结果双胎患儿在BCKDHB基因上发现2个突变:错义突变c.304G>A(p.Gly102Arg)和无义突变c.331C>T(p.Arg111*),均为杂合子,且c.304G>A(p.Gly102Arg)为国际上未报道的新突变。其父亲携带错义突变c.304G>A(p.Gly102Arg),其母亲携带无义突变c.331C>T(p.Arg111*)。结论 BCKDHB基因c.331C>T(p.Arg111*)杂合突变是该双胎患儿的致病性突变,是枫糖尿病患儿临床表现的基因分子基础。 展开更多
关键词 枫糖尿病 双胎 基因突变 新生儿
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枫糖尿症诊治进展 被引量:6
13
作者 李婕 梁雁 罗小平 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期683-686,共4页
枫糖尿症属于常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,是由于体内支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷,导致相应的支链氨基酸代谢障碍,临床以生活能力低下、酸中毒、神经系统损伤和智力障碍等为主要表现。目前已可通过串联质谱法、高效液相色谱法对枫... 枫糖尿症属于常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,是由于体内支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷,导致相应的支链氨基酸代谢障碍,临床以生活能力低下、酸中毒、神经系统损伤和智力障碍等为主要表现。目前已可通过串联质谱法、高效液相色谱法对枫糖尿症进行筛查诊断,但变异型枫糖尿症易漏诊,虽然肝移植对枫糖尿症的治疗效果确切,但因供肝稀少而受到限制。文章就枫糖尿症筛查、诊断及治疗等相关进展作一综述。 展开更多
关键词 枫糖尿症 新生儿筛查 诊断 治疗
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新生儿枫糖尿病一例报告并文献复习 被引量:6
14
作者 汪丙松 严颜 +5 位作者 王艳娟 陈永锐 范莉莉 徐济宝 张先来 潘嘉严 《中国新生儿科杂志》 CAS 2017年第1期39-43,共5页
目的探讨新生儿枫糖尿病(MSUD)的临床特点,提高临床医生对MSUD的认识。方法分析我院收治的1例新生儿MSUD病例资料,复习1988年1月至2015年10月国内报道的新生儿MSUD文献,总结我国新生儿MSUD的临床特征、诊断、治疗及预后。结果本例... 目的探讨新生儿枫糖尿病(MSUD)的临床特点,提高临床医生对MSUD的认识。方法分析我院收治的1例新生儿MSUD病例资料,复习1988年1月至2015年10月国内报道的新生儿MSUD文献,总结我国新生儿MSUD的临床特征、诊断、治疗及预后。结果本例及文献报道共40例新生儿MSUD患儿(其中经典型35例),其中男28例,女12例;发病日龄1~15d,平均发病日龄5.6d;家族中有类似症状病史11例(27.5%);有食欲减退或拒乳等喂养困难表现40例(100%),反应差31例(77.5%),有特殊气味21例(52.5%),肌张力异常35例(87.5%);早期误诊19例(47.5%);酸中毒23例(57.5%),血氨增高15例(37.5%),低血糖9例(22.5%)。血或尿支链氨基酸检查40例(100%),均有血或尿支链氨基酸增高;头颅MRI异常信号17例(42.5%);7例(17.5%)进行基因检测发现BCKDHA基因不同类型突变。机械通气18例(45.0%),血液透析治疗1例(2.5%),维生素B,治疗21例(52.5%),特殊饮食治疗14例(35.0%),放弃治疗18例(45.0%)。随访33例,死亡22例,好转11例,其中精神运动发育落后6例,出现婴儿痉挛症1例,健康4例。结论国内新生儿MSUD临床表型以经典型为主,早期多表现为食欲减退、拒乳、反应差等非特异性症状,误诊率高,部分有类似家族史。随病情进展,患儿可有肌张力异常、特殊气味及频繁抽搐,致死、致残率高。对疑似患儿应尽早行血、尿支链氨基酸及头颅MRI检查,以早期诊断,改善预后。 展开更多
关键词 枫糖尿病 遗传性疾病 先天性 婴儿 新生
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枫糖尿病患者家系基因突变分析及产前诊断 被引量:5
15
作者 杨楠 韩连书 +7 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 龚珠文 张雅芬 顾学范 朱建幸 张立琴 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第8期494-499,共6页
目的分析枫糖尿病(maples yrup urinedisease,MSUD)患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用。方法2005年至2010年间,共诊断4例MSUD患儿,其中男婴和女婴各2例,发病年龄分别为生后2、5、10和26d。利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA... 目的分析枫糖尿病(maples yrup urinedisease,MSUD)患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用。方法2005年至2010年间,共诊断4例MSUD患儿,其中男婴和女婴各2例,发病年龄分别为生后2、5、10和26d。利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA、BCKDHB基因外显子编码区序列,直接测序分析4例患儿BCKDHA、BCKDHB基因的突变情况。在患儿母亲再次妊娠16~20周时抽取羊水细胞,对培养后的羊水细胞进行相应基因突变检测,用于产前诊断。结果4例患儿中共检测到6种不同的基因突变,包括4种新突变(c.308T〉C、C.562G〉T、c.1279C〉G、c.12801291dell2)。其中在3个家系的BCKDHA基因上检测到5种突变(C.308T〉C、C.562G〉T、C.868G〉A、C.1279C〉G及c.1280—1291de112),另一个家系在BCKDHB基因上检测到C.853C〉T1个突变。4例患儿母亲再次妊娠羊水细胞中均检测到1个先证者携带的突变,提示胎儿为MSUD杂合子。结论通过家系BCKDHA、BCKDHB基因分析,初步了解MSUD患者的基因突变情况,并成功应用于产前诊断,为MSUD家庭提供帮助。 展开更多
关键词 枫糖尿病 3-甲基-2-氧代丁酸脱氢酶(硫辛酰胺) 系谱 产前诊断
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遗传代谢病枫糖尿症研究进展 被引量:5
16
作者 宋东坡 李文杰 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第2期143-146,共4页
枫糖尿症(MSUD)是由于支链氨基酸及其衍生的α-酮异已酸、α-酮异戊酸等在血和脑脊液中蓄积,间接地抑制α-羟酸的分解,致使α-羟丁酸和α-羟异戊酸在患儿的尿和汗液中大量排泄,形成特异焦糖味而被称之为"枫糖尿症"。如果MSUD... 枫糖尿症(MSUD)是由于支链氨基酸及其衍生的α-酮异已酸、α-酮异戊酸等在血和脑脊液中蓄积,间接地抑制α-羟酸的分解,致使α-羟丁酸和α-羟异戊酸在患儿的尿和汗液中大量排泄,形成特异焦糖味而被称之为"枫糖尿症"。如果MSUD不能及时治疗将导致癫痫发作、昏迷、甚至死亡。本文对MSUD的发病机制,临床诊断及治疗研究进展进行综述。 展开更多
关键词 枫糖尿症 支链氨基酸 遗传学 诊断 治疗 新生儿筛查
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婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI研究 被引量:4
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作者 程爱兰 冯赟 +3 位作者 侯亮 曹雯君 汪登斌 金彪 《国际医学放射学杂志》 2016年第4期339-343,共5页
目的探讨婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI表现。方法收集2014年1月—12月我院诊治的16例遗传代谢病病人临床及影像资料,并结合临床特点及实验室检查分析该组病人的脑MRI表现。结果 16例遗传代谢病病人中包括有机酸血症12例(甲基丙二酸... 目的探讨婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI表现。方法收集2014年1月—12月我院诊治的16例遗传代谢病病人临床及影像资料,并结合临床特点及实验室检查分析该组病人的脑MRI表现。结果 16例遗传代谢病病人中包括有机酸血症12例(甲基丙二酸血症8例,枫糖尿病4例),尿素循环障碍3例,异染性脑白质营养不良1例。12例有机酸血症中,7例基底节区信号异常,主要表现在T_1FLAIR上呈低信号,T_2FLAIR上呈稍高信号,DWI上呈明显高信号;4例脑干及2例小脑半球在DWI上呈明显高信号,2例脑萎缩,1例胼胝体在DWI上呈高信号,1例双侧半卵圆中心在T_1FLAIR上呈低信号、T_2FLAIR高信号、DWI高信号,1例脑室扩大。3例尿素循环障碍病人中2例脑室扩大,1例大脑皮质在DWI上呈弥漫性高信号。1例异染性脑白质营养不良表现为两侧侧脑室周围白质、半卵圆中心T_2FLAIR高信号。结论婴幼儿神经系统遗传代谢病脑MRI表现缺乏特异性,根据疾病类型不同MRI表现各异,其中有机酸血症患儿以基底节区受累为主。 展开更多
关键词 遗传代谢病 磁共振成像 甲基丙二酸血症 枫糖尿病
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新生儿枫糖尿症的护理 被引量:4
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作者 陈丽萍 李于凡 +2 位作者 崔其亮 夏华安 江剑辉 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2009年第4期369-370,共2页
介绍1例新生儿枫糖尿症的护理。给予特殊饮食,减少不良刺激,加强皮肤护理,密切观察病情变化,及时处理并发症。经过7d的治疗护理,患儿好转出院。
关键词 枫糖尿病 新生儿护理 护理方法 临床护理
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枫糖尿病患者12例诊治分析 被引量:4
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作者 韩连书 杨楠 +7 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期914-915,共2页
枫糖尿病患者12例,经给予限制天然蛋白质摄入、特殊营养粉及维生素B,治疗后,临床症状明显改善,血亮氨酸和缬氨酸水平较治疗前明显下降(P〈0.01),尿支链仅一酮酸较治疗前有所下降,但未达显著程度。
关键词 枫糖尿病 诊断 治疗
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新生儿枫糖尿症5例临床特征和基因分析
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作者 魏家凯 赵玉娟 +3 位作者 黄文娣 张婕 陈璐 卢雪萌 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS CSCD 2024年第7期423-427,共5页
目的:分析新生儿枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)的临床特征和基因特点。方法:选择2017年1月至2023年10月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科收治的MSUD患儿临床资料进行回顾性分析。结果:共纳入MSUD患儿5例,其中男2例,... 目的:分析新生儿枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)的临床特征和基因特点。方法:选择2017年1月至2023年10月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科收治的MSUD患儿临床资料进行回顾性分析。结果:共纳入MSUD患儿5例,其中男2例,女3例,起病日龄6~9 d,1例有阳性家族史。5例首发症状均为喂养困难、反应差,病情进展期出现激惹、精神萎靡、肌张力和原始反射改变、频繁抽搐发作、呼吸困难及意识障碍,5例均有枫糖样体味。5例患儿血常规、血生化、血氨、血清乳酸、C反应蛋白及降钙素原均正常,血清支链氨基酸、尿支链α-酮酸明显升高。5例头颅影像学均显示弥漫性脑水肿,以双侧基底节区改变为著。全基因组外显子测序共发现9个变异位点,其中BCKDHA基因变异位点2个,BCKDHB基因变异位点4个,DBT基因变异位点3个。入院后均予禁食、抗惊厥及对症支持治疗,4例病情进行性加重,放弃治疗后很快死亡;1例予饮食控制,补充维生素B 1、左卡尼汀,病情好转,1岁行肝移植,现生长发育同正常同龄儿。 结论:新生儿MSUD临床特征为喂养困难、反应差、肌张力改变、频繁抽搐发作、枫糖样体味及弥漫性脑水肿,血支链氨基酸、尿支链α-酮酸升高为重要诊断线索,确诊依靠基因检测,早期干预可改善预后。 展开更多
关键词 枫糖尿症 支链氨基酸 代谢异常 新生儿
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