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脂质沉积性肌病合并周围神经病的临床和神经电生理研究 被引量：29
1
作者 崔丽英 汤晓芙 +2 位作者 袁静 李本红 杜华 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 1998年第3期157-161,共5页
目的研究脂质沉积性肌病合并周围神经损害和不伴周围神经损害的临床及神经电生理特点。方法对19例病理证实的脂质沉积性肌病中7例合并周围神经损害（第一组）和12例不伴周围神经损害的患者（第二组）进行了常规肌电图、正中神经和胜后... 目的研究脂质沉积性肌病合并周围神经损害和不伴周围神经损害的临床及神经电生理特点。方法对19例病理证实的脂质沉积性肌病中7例合并周围神经损害（第一组）和12例不伴周围神经损害的患者（第二组）进行了常规肌电图、正中神经和胜后神经感觉传导速度及运动末端潜伏期测定。结果发现临床上两组不同卢、是前者病程较后者长（P＜0．01）；肌电图提示运动单位动作电位（MUAPS）时限第一组较第二组宽，去除多相波后更明显（P＜0．01），部分合并神经源性损害；神经传导速度测定结果提示，第一组可见感觉和运动神经传导速度减慢及感觉神经动作电位波幅降低。结论对临床上有典型的肌病症状、电生理为肌源性损害合并神经源性损害或单纯神经源性损害应考虑脂质沉积性肌病的可能，肌肉和周围神经活检是非常必要的。 展开更多
关键词 周围神经病 脂质沉积性肌病 肌电图
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核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床和病理特征 被引量：15
2
作者 王勤周 焉传祝 +4 位作者 吴金玲 刘淑萍 高素琴 李伟 李大年 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2005年第5期357-359,共3页
目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床和病理特征。方法回顾性分析4例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者的临床资料。结果本组4例患者表现为亚急性起病的四肢近端和躯干肌无力,不能耐受疲劳,3例患者有颈肌和脊旁肌萎缩、无力,2例有... 目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床和病理特征。方法回顾性分析4例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者的临床资料。结果本组4例患者表现为亚急性起病的四肢近端和躯干肌无力,不能耐受疲劳,3例患者有颈肌和脊旁肌萎缩、无力,2例有明显的咀嚼肌无力。2例肌电图示肌源性损害,1例示双侧胫神经传导速度轻度减慢。肌肉活检发现肌纤维内大量脂肪沉积,未见肌纤维坏死和再生,改良Gomori三色染色、琥珀酸脱氢酶和细胞色素C氧化酶染色以及电镜观察未发现有线粒体酶活性缺失,以及线粒体结构和数量的异常改变。应用维生素B2单药治疗后2例明显好转,2例痊愈。2例患者分别在治愈后1年、5年复发,重新给予维生素B2治疗仍然有效。结论本病多以颈肌、脊旁肌和咀嚼肌受累,病理特征为肌肉脂肪沉积,无线粒体异常改变。维生素B2单一治疗对本病有显著疗效,此亦可与其他肌病鉴别。 展开更多
关键词 核黄素 脂质沉积性肌病 肌肉活检
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脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和病理学特征 被引量：12
3
作者 李志军 唐荣华 +1 位作者 胡晓晴 唐娜 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2006年第6期450-452,共3页
目的研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及病理学特点。方法回顾性分析5例LSM患者的临床、神经电生理及病理学资料。结果本组发病年龄平均为25.6岁;均为亚急性或慢性起病,病情缓慢进展或出现缓解复发;2例有家族史;主要表现为运... 目的研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及病理学特点。方法回顾性分析5例LSM患者的临床、神经电生理及病理学资料。结果本组发病年龄平均为25.6岁;均为亚急性或慢性起病,病情缓慢进展或出现缓解复发;2例有家族史;主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力(5/5)、腱反射减弱或消失(5/5)、肌痛或肌压痛(4/5)、肌萎缩(3/5)、末梢型感觉障碍(2/5);肌酶轻至中度升高(4/5),肌电图表现周围神经源性损害合并肌源性损害(2/5),或者单纯肌源性损害(1/5);肌肉病理学显示纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串的或成团的脂滴,无炎性细胞浸润。高肉碱、低脂肪饮食、以及糖皮质激素治疗有效。结论LSM临床以肌无力和运动不耐受为主要症状,神经电生理表现为肌源性损害和/或周围神经损害,肌肉活检为诊断脂质沉积性肌病所必需。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 临床特征 神经电生理 病理学
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脂肪沉积性肌病 被引量：7
4
作者 焉传祝 温冰 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期127-132,共6页
脂肪沉积性肌病(LSM)是一组以脂肪在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病。LSM在中国人群中相对常见,经肌肉活体组织检查(活检)证实的脂质沉积下肌病占肌肉活检总数的3%~5%。LSM的病理机制是肌肉组织内脂肪酸氧化代谢... 脂肪沉积性肌病(LSM)是一组以脂肪在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病。LSM在中国人群中相对常见,经肌肉活体组织检查(活检)证实的脂质沉积下肌病占肌肉活检总数的3%~5%。LSM的病理机制是肌肉组织内脂肪酸氧化代谢障碍。中国人的LSM主要由晚发型多酰基脂酰辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,其分子病理缺陷是电子转运黄素蛋白脱氢酶基因突变。ETFDH c.250G>A是中国南方最为常见的突变,c.770A>G和c.1227A>C在北方和南方均常见。几乎所有的晚发型MADD对核黄素治疗均有明显疗效。在中国,LSM的第二个较为常见的病因是中性脂肪沉积病伴肌病,由编码甘油三酯脂酶的PNPLA2基因突变导致。远端肌群受累和不对称的肌萎缩、肌无力可能提示本病的诊断。少数肉碱转运障碍和其他酰基肉碱脱氢酶缺陷的患者也有可能表现为LSM。某些类型的线粒体病,如线粒体DNA缺失综合征和线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征可能有继发的肌纤维内脂肪聚集。一些皮肌炎和接受激素治疗的患者,肌肉活检可见不同程度的脂肪增多。 展开更多
关键词 脂肪沉积性肌病 中性脂肪沉积病伴肌病 脂肪酸氧化 多酰基辅酶A脱氢缺陷
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原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点 被引量：6
5
作者 笪宇威 贾建平 +1 位作者 李彦 王敏 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2007年第3期191-193,共3页
目的分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病(LSM)的临床与病理特点。方法回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料。结果本组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,疲劳不能耐受;血清肌酶有不同程度的升高;肌电图示肌源性损害;病理检... 目的分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病(LSM)的临床与病理特点。方法回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料。结果本组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,疲劳不能耐受;血清肌酶有不同程度的升高;肌电图示肌源性损害;病理检查示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成;MGT染色无破碎红纤维,油红O染色显示空泡为大量脂滴充填;受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积,可伴有线粒体的轻度增多。改善能量和糖皮质激素治疗有效。结论原发性肉碱缺乏致LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,病理改变以肌纤维内脂滴堆积为主,一般不伴有线粒体结构的明显异常。糖皮质激素治疗可获得良好疗效。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏 脂质沉积性肌病 线粒体
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脂质沉积性肌肉病的MRI和^(31)PMRS表现 被引量：7
6
作者 王霄英 袁云 +1 位作者 林璐 蒋学祥 《中国医学影像技术》 CSCD 2004年第5期748-751,共4页
目的　评价MRI和3 1PMRS对脂质代谢性肌病的诊断价值。方法　收集经临床病理诊断的脂质沉积性肌肉病共8例。选择年龄相当的 8例健康人作为对照组。评价其影像表现 ,并在3 1PMRS谱线上测量PCr、PP、ADP、Pi、PH的值 ,并计算Pi/PCr、Pi/AT... 目的　评价MRI和3 1PMRS对脂质代谢性肌病的诊断价值。方法　收集经临床病理诊断的脂质沉积性肌肉病共8例。选择年龄相当的 8例健康人作为对照组。评价其影像表现 ,并在3 1PMRS谱线上测量PCr、PP、ADP、Pi、PH的值 ,并计算Pi/PCr、Pi/ATP和PCr/ATP的比值。结果　在MRIT1WI上的异常形态改变可分为二种类型 :①皮下、肌肉间及肌束间脂肪增多 ,为 6例 ;②皮下、肌肉间脂肪明显减少 ,为 2例。T2WI及压脂T2WI上肌肉未见异常信号。 1例患者治疗前、后MRI影像表现未见变化。3 1PMRS表现为患者的PCr、PCr/ATP和PP较对照组明显降低 (P <0 .0 5 ) ,ADP较对照组明显增高 (P <0 .0 5 ) ,Pi、PH、Pi/PCr和Pi/ATP与对照组无明显差异 (P >0 .0 5 )。结论　对于脂质沉积性肌肉病 ,MRI和3 1PMRS具有重要的应用价值。MRI可显示肌肉的形态改变 ,3 展开更多
关键词 脂质沉积性肌肉病 磁共振成像 磁共振波谱
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脂质沉积性肌病4例误诊分析 被引量：7
7
作者 李婉仪 赵翠萍 +2 位作者 张成 文剑明 吴金浪 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期718-721,共4页
目的通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断。方法分析4例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复... 目的通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断。方法分析4例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果4例患者均以四肢近端无力为首发症状,被误诊为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良或多发性肌炎,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍导致的疾病,临床上应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 鉴别诊断
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核黄素在脂质代谢中的作用 被引量：4
8
作者 高欣 杨永宾 蔡美琴 《中国临床营养杂志》 2008年第5期325-330,共6页
核黄素是机体多种氧化还原酶的辅酶,具有递氢作用。核黄素缺乏时脂质过氧化反应增强,而脂质过氧化是多种心血管病变的诱因,同时核黄素参与脂质动员,对脂质沉积性肌病的治疗较为有效。
关键词 核黄素 脂质过氧化 脂质沉积性肌病 心血管疾病
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脂质沉积性肌病临床和病理特征分析 被引量：5
9
作者 张宁 蔡艳 +4 位作者 肖波 刘运海 李刚 梁静慧 吴晓英 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期422-425,共4页
目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征,并探讨其病因及治疗效果。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者6例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性... 目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征,并探讨其病因及治疗效果。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者6例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈慢性肌源性损害和/或慢性神经源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。予低脂、低蛋白、高碳水化合物饮食,B族维生素及神经营养药物治疗后,患者肌无力症状有所改善。结论脂质沉积性肌病的诊断需依赖临床表现、心肌酶学、肌电图和肌肉活检、肉毒碱检查等相结合,其中肌肉活检发现肌纤维内脂滴增多是目前临床上诊断此病的重要方法和指标,其具体分型还需进行生化检测;肾上腺皮质激素、肉毒碱、维生素、及含有丰富肉毒碱食物等综合治疗对改善临床症状有效,明确病因具体分型后可给予针对性治疗。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 肉毒碱 肌肉活检 病理学
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脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点 被引量：4
10
作者 丁卫江 邓丽影 王春芝 《江西医学院学报》 CAS 2005年第5期70-72,F0004,共4页
目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变。结果LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显... 目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变。结果LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常。皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显。结论LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 线粒体 病理诊断 江西
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ETFDH基因变异所致脂质沉积性肌病患者临床表型与遗传学分析
11
作者 薛伟 丰岱荣 +4 位作者 井冬青 赵鑫 洪帆 李雪梅 刘君玲 《南开大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期77-84,共8页
脂质沉积性肌病(LSM)是一组以脂质在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病,在中国,90%LSM是由晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,但确切发病机制尚不完全清楚.本研究报道1例对核黄素反应性脂质沉积性肌病中国患者,分... 脂质沉积性肌病(LSM)是一组以脂质在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病,在中国,90%LSM是由晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,但确切发病机制尚不完全清楚.本研究报道1例对核黄素反应性脂质沉积性肌病中国患者,分析其疾病表型与基因变异,为晚发型MADD的诊断和治疗提供新的参考依据.结合多种生物信息学分析和突变体的体外功能研究,结果表明先证者的脂质沉积性肌病与ETFDH基因变异导致的MADD有关,肌肉活检与基因检测为LSM的确诊提供了重要证据,补充核黄素可显著改善患者肌无力表型. 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 多酰基辅酶A脱氢缺陷 ETFDH基因 核黄素 CoQ10
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脂质沉积性肌病的临床及病理学特点 被引量：3
12
作者 沈宏锐 胡静 +4 位作者 赵哲 李娜 袁军辉 邴琪 张江涛 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第3期178-180,共3页
目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床及病理学特点。方法对14例LSM患者的临床及骨骼肌病理资料进行分析。结果14例LSM患者的主要临床表现为以近端肌无力起病,渐累及全身,其中13例四肢受累,1例双下肢受累,2例颈肌受累,伴肌痛2例、肌萎缩3... 目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床及病理学特点。方法对14例LSM患者的临床及骨骼肌病理资料进行分析。结果14例LSM患者的主要临床表现为以近端肌无力起病,渐累及全身,其中13例四肢受累,1例双下肢受累,2例颈肌受累,伴肌痛2例、肌萎缩3例;血清肌酸激酶正常5例,不同程度增高9例;14例肌电图均呈肌源性损害;14例骨骼肌病理检查(HE、MGT染色)可见大量肌纤维胞浆内散在空泡,油红"O"染色空泡红染;透射电镜分析可见沿肌纤维长轴散在串珠样膜性空泡结构。结论LSM临床表现为非特异性肌无力;肌纤维内脂质沉积是LSM主要病理表现;骨骼肌病理检查是确诊LSM的可靠方法。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 骨骼肌活检 病理学 透射电镜
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脂质沉积性肌病的临床特征及病理表现 被引量：4
13
作者 喻绪恩 胡文彬 +5 位作者 韩咏竹 王训 程楠 韩永升 胡纪源 杨任民 《安徽医学》 2011年第5期565-567,共3页
目的通过对确诊的2例脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床特征及肌肉病理特点进行总结、研究,加深对其认识以提高诊断水平,防止误诊、误治与漏诊。方法回顾分析2例近期在安徽中医学院就诊LSM患者的临床特征与肌活检及肌肉病理的多种染色检查... 目的通过对确诊的2例脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床特征及肌肉病理特点进行总结、研究,加深对其认识以提高诊断水平,防止误诊、误治与漏诊。方法回顾分析2例近期在安徽中医学院就诊LSM患者的临床特征与肌活检及肌肉病理的多种染色检查情况。结果 2例患者为慢性起病,主要表现为四肢肌无力;血肌酶学有不同程度的升高;肌电图均不呈典型的肌源性损害。病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。泼尼松龙治疗3个月后均有显效。结论 LSM是可治性的肌肉疾病,临床特征多种多样,易误诊和漏诊,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 肌活检 临床特征 病理特点
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脂质沉积性肌病的电镜诊断 被引量：3
14
作者 吴中亮 黄晓峰 +3 位作者 王文勇 王爽 李勇强 于华 《中华神经外科疾病研究杂志》 CAS 2008年第1期64-67,共4页
目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病,观察脂质沉积性肌病的超微结构特点,探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒体病的关系。方法对7例临床上出现肌无力的患者进行肌肉活检,取股四头肌或腓肠肌进行常规电镜标本制备... 目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病,观察脂质沉积性肌病的超微结构特点,探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒体病的关系。方法对7例临床上出现肌无力的患者进行肌肉活检,取股四头肌或腓肠肌进行常规电镜标本制备,半薄切片甲苯胺蓝染色选取部位后进行超薄切片,铅、铀染色后透射电镜观察、分析。结果所有患者的肌肉活检均显示肌纤维内出现大量的脂滴,脂滴排列密集,呈串珠状分布在残存的肌丝间,存在明显脂滴融合现象。1例线粒体明显异常,出现明显的结晶样包涵体。毛细血管内皮细胞内和成纤维细胞的胞质内也能发现脂滴。1例有明显神经痛,电镜检查发现外周神经髓鞘板层分离,雪旺氏(Schwann)细胞内出现脂滴沉积。1例间质有胶原纤维增生,并可见再生肌纤维。结论脂质沉积性肌病是一组有独特超微结构特点的肌病,与线粒体异常有一定关系,电镜检查有助于该病的确诊。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 肌病 线粒体肌病 超微结构 显微镜/电子
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未见Jordan现象的单纯肌病型中性脂肪沉积症1例报告 被引量：2
15
作者 胡裕洁 杨国帅 +3 位作者 张艳君 王淑玲 云天 孙荣道 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期926-928,共3页
1病例资料患者女,28岁,因四肢进行性无力伴头晕3年,于2017年3月29日收入我院神经内科。患者3年前劳累后出现四肢酸痛无力,行走上坡困难,休息后症状缓解,但仍感四肢肌肉疼痛,活动及行走不如以前,四肢无力症状逐渐加重。现双上肢上举费力... 1病例资料患者女,28岁,因四肢进行性无力伴头晕3年,于2017年3月29日收入我院神经内科。患者3年前劳累后出现四肢酸痛无力,行走上坡困难,休息后症状缓解,但仍感四肢肌肉疼痛,活动及行走不如以前,四肢无力症状逐渐加重。现双上肢上举费力、握物不紧,以右上肢为更明显,已不能梳头,双下肢爬坡、上楼、臀位起立费力,伴有颈背部酸痛。既往无特殊病史,患者有1位兄长,二十几岁时感冒后出现四肢酸痛、肌无力,症状逐渐加重,现肢体无力明显,已不能上坡,不能从事日常体力活动,四肢肌肉明显萎缩。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 单纯肌病型中性脂肪沉积症 Jordan现象 基因检测
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组织化学和免疫组织化学技术对脂质沉积性肌病和糖原沉积性肌病的鉴别 被引量：2
16
作者 张萌 吴惠茜 +1 位作者 胡少为 文剑明 《解剖学研究》 CAS 2007年第5期361-363,F0004,共4页
目的脂质沉积性肌病和糖原沉积性肌病是罕见的肌肉疾病,其常规病理形态十分相似。本文探讨这两种疾病组织化学和免疫组化反应,寻找其鉴别诊断的形态差异。方法采用三磷酸腺苷(ATP)酶、还原性尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH-Tr)、苏丹Ⅲ、... 目的脂质沉积性肌病和糖原沉积性肌病是罕见的肌肉疾病,其常规病理形态十分相似。本文探讨这两种疾病组织化学和免疫组化反应,寻找其鉴别诊断的形态差异。方法采用三磷酸腺苷(ATP)酶、还原性尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH-Tr)、苏丹Ⅲ、PAS组织化学染色和抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)免疫组化染色,分析2例脂质沉积性肌病和2例糖原沉积性肌病的组织形态特征和差别。结果脂质沉积性肌病和糖原沉积性肌病在常规HE染色均表现为肌纤维内出现大量的空泡,但前者空泡大小较一致,且边界清楚,后者空泡大小差异大,边界不清。ATP酶组化染色显示脂质沉积性肌病出现空泡变性的肌纤维均为Ⅰ型肌纤维,而糖原沉积性肌病出现空泡变性的肌纤维两型均有,以Ⅰ型严重。脂肪染色和糖原染色可作为这两种肌病的确诊依据。Dystrophin免疫组化染色显示脂质沉积性肌病的肌纤维强阳性,而在糖原沉积性肌病的反应为不连续弱阳性。结论组化和免疫组化检测可用于脂质沉积性肌病和糖原沉积性肌病的鉴别诊断。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 糖原沉积性肌病 组织化学 免疫组织化学
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表现为肌无力伴肝衰竭的迟发型戊二酸血症Ⅱ型1例 被引量：3
17
作者 张文威 武宇辉 魏锋 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期225-227,共3页
回顾分析深圳市儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例迟发型戊二酸血症Ⅱ型患儿的临床资料和治疗经过。患儿,女,以进行性近端肌无力加重为主要表现,伴呕吐、腹痛、肝大,血清转氨酶、胆红素和肌酸激酶增高,高血氨,低血糖,代谢性酸中毒... 回顾分析深圳市儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例迟发型戊二酸血症Ⅱ型患儿的临床资料和治疗经过。患儿,女,以进行性近端肌无力加重为主要表现,伴呕吐、腹痛、肝大,血清转氨酶、胆红素和肌酸激酶增高,高血氨,低血糖,代谢性酸中毒。血液氨基酸及酰基肉碱谱分析见多种酰基肉碱升高,肌肉活检为脂质沉积性肌病,全外显子组测序显示电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因纯合突变。经过维生素B_(2)、左卡尼汀、辅酶Q10及血浆置换治疗,患儿肌力恢复,各项生化指标恢复正常。对临床上出现迅速进展的肌病,伴肝损害、血清肌酸激酶增高的患儿,应警惕迟发型戊二酸血症Ⅱ型。提高认识是早期诊断和治疗的关键。 展开更多
关键词 迟发型戊二酸血症Ⅱ型 肌无力 肝衰竭 脂质沉积性肌病 ETFDH基因
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脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析 被引量：3
18
作者 吕海东 瞿千千 +4 位作者 张燕 陈芳 钱琪 秦东香 李增富 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期598-601,共4页
目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点。方法回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变。结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎... 目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点。方法回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变。结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻。血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效。临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等。肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主。4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多。结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻。神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害。激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 临床表现 神经电生理 肌肉病理
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脂质沉积性肌病临床病理特征及疗效分析 被引量：3
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作者 康娟 邓艳春 +1 位作者 徐玉乔 刘丽娟 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2020年第2期142-146,共5页
目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征及治疗反应。方法回顾性分析22例脂质沉积性肌病患者的临床资料和预后随访。结果患者主要临床特点均为四肢近端肌无力和运动不耐受;20例血清肌酶不同程度升高;18例肌电图呈肌源性损害;2... 目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征及治疗反应。方法回顾性分析22例脂质沉积性肌病患者的临床资料和预后随访。结果患者主要临床特点均为四肢近端肌无力和运动不耐受;20例血清肌酶不同程度升高;18例肌电图呈肌源性损害;22例肌肉病理显示肌纤维内脂滴增多。20例患者有治疗后的随访资料,其中小剂量泼尼松治疗19例,核黄素(维生素B2)治疗18例,左卡尼丁治疗6例,全部患者1个月内肌无力症状均获明显改善,经3个月治疗后,18/22例治愈,2例出现复发,重复治疗仍有效。结论LSM是可治愈性疾病,建议避免发热、劳累等诱因,无基因测定的条件下,可经验性用核黄素、左卡尼丁和泼尼松治疗,有基因测定条件,应根据基因突变进行针对性治疗。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 核黄素 泼尼松 左卡尼丁
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脂质沉积性肌病的电镜超微病理诊断 被引量：3
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作者 周正平 肖欣 《电子显微学报》 CAS CSCD 2016年第3期258-260,共3页
代谢性肌病中的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM),临床表现缺乏特异性,容易引起误诊。LSM等代谢性肌病的诊断,更多依赖临床表现、生化检查、组织化学及酶组织化学检查等。如果临床取材方法恰当、取材位点准确,通过骨骼肌电... 代谢性肌病中的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM),临床表现缺乏特异性,容易引起误诊。LSM等代谢性肌病的诊断,更多依赖临床表现、生化检查、组织化学及酶组织化学检查等。如果临床取材方法恰当、取材位点准确,通过骨骼肌电镜超微结构观察,可进一步证实肌纤维内是否存在脂质沉积、线粒体结构异常等病变,对线粒体肌病、LSM等肌病的诊断与鉴别诊断具有重要的临床价值;但如果取材不当,则可能导致漏诊,甚至误诊。 展开更多
关键词 脂质沉积性肌病 电镜 超微病理诊断
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