目的分析1例ABO亚型B（A）04及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法应用血型血清学方法对一个家系成员的标本进行ABO血型鉴定，同时应用序列特异性引物聚合酶链反应（sequence—specific primer PCR，PCR—SSP）方法检测红细胞AB...目的分析1例ABO亚型B（A）04及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法应用血型血清学方法对一个家系成员的标本进行ABO血型鉴定，同时应用序列特异性引物聚合酶链反应（sequence—specific primer PCR，PCR—SSP）方法检测红细胞ABO血型基因及ABOcisAB与B（A）血型基因，并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及ABO基因第7外显子的单链测序，确定其基因型。结果先证者及母亲的血清学结果正反定型不符，均表现为AwB型；PCR—SSP分型结果为B（A）04／01型。直接测序和单链测序证实，先证者及其母亲和姐的B等位基因在第7外显子均存在nt640A〉G的突变，结果为B（A）04型。结论ABO基因第7外显子nt640A〉G的突变导致214位甲硫氨酸置换成缬氨酸是产生B（A）04亚型的分子遗传学基础。对于ABO血型血清学正反定型不符的样本，可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证。展开更多
文摘目的分析1例ABO亚型B（A）04及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法应用血型血清学方法对一个家系成员的标本进行ABO血型鉴定，同时应用序列特异性引物聚合酶链反应（sequence—specific primer PCR，PCR—SSP）方法检测红细胞ABO血型基因及ABOcisAB与B（A）血型基因，并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及ABO基因第7外显子的单链测序，确定其基因型。结果先证者及母亲的血清学结果正反定型不符，均表现为AwB型；PCR—SSP分型结果为B（A）04／01型。直接测序和单链测序证实，先证者及其母亲和姐的B等位基因在第7外显子均存在nt640A〉G的突变，结果为B（A）04型。结论ABO基因第7外显子nt640A〉G的突变导致214位甲硫氨酸置换成缬氨酸是产生B（A）04亚型的分子遗传学基础。对于ABO血型血清学正反定型不符的样本，可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证。
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