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肢带型肌营养不良伴心肌损害家系的临床病理研究 被引量：1
1
作者 袁沃亮 聂如琼 +4 位作者 刘英梅 周淑娴 张萌 王景峰 陶恩祥 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期314-317,共4页
【目的】观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点。【方法】行家系调查,家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察。【结果】系谱显示4代共有9位患者,每代... 【目的】观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点。【方法】行家系调查,家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察。【结果】系谱显示4代共有9位患者,每代都出现,男女均受累及。健在5位患者,均出现进行性肌肉无力、萎缩,以肩带及盆带部明显;心肌酶及肌钙蛋白T检查正常;部分患者出现心脏扩大、心律失常、心力衰竭。病理检查见明显肌萎缩、核内移、肌裂等现象,符合肌营养不良的典型表现,Dystrophin免疫组化结果为(+)。【结论】该家系符合常染色体显性遗传的特点;根据患者临床及病理特点,诊断为肢带型肌营养不良症伴心肌损害,以肢带型肌营养不良症ⅠB型(LGMD-ⅠB)可能性大;进一步明确其基因分型需行分子遗传学检查。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良/诊断 病理学 心肌损害 家系调查
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