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LGI1-Ab相关LE临床特点分析(附8例病例报告及文献复习) 被引量：8
1
作者 杨宇 张海宁 +3 位作者 曹杰 刘晶瑶 王蕾 宋晓南 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2015年第9期783-787,共5页
目的探讨富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1）自身抗体相关边缘性脑炎的临床特点、诊断及治疗。方法对2013年7月~2015年6月临床怀疑边缘性脑炎（LE）患者的血清和脑脊液标本,采用间接免疫荧光法,检测血... 目的探讨富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1）自身抗体相关边缘性脑炎的临床特点、诊断及治疗。方法对2013年7月~2015年6月临床怀疑边缘性脑炎（LE）患者的血清和脑脊液标本,采用间接免疫荧光法,检测血及脑脊液中的抗LGI1抗体及其他边缘性脑炎相关抗体。对其中抗LGI1抗体阳性的8例患者资料进行登记整理并进行随访。结果共8例抗LGI1抗体阳性的LE患者,平均年龄52.6岁。以急性或亚急性起病,100%有面-臂肌张力障碍发作（faciobrachial dystonic seizures,FBDS）,6例患者（75%）伴有其他类型癫痫,5例患者（62.5%）出现认知功能障碍。8例患者血清抗LGI1抗体100%阳性,脑脊液抗LGI1抗体5例（62.5%）阳性;血清及脑脊液其他边缘性脑炎抗体8例（100%）均为阴性;7例（87.5%）患者有低钠血症。5例患者MRI示海马、颞叶（双侧或单侧）出现异常信号,3例头部MRI未见明显异常,1例行PET检查,脑实质内未见异常。除1例未行脑电检查外,其余病例脑电均有异常,其中有3例24 h脑电提示发作间期双颞区见较多中幅欠规则尖慢波及尖化θ波,左右不同步出现。6例接受免疫治疗,结果显示丙种球蛋白治疗联合激素治疗优于单独激素治疗,未接受免疫治疗患者也有自发缓解趋势。结论 LGI1-Ab相关LE有较特异的临床表现,如FBDS、低钠血症和认知功能障碍等;免疫治疗效果好。 展开更多
关键词 富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白 边缘性脑炎 免疫治疗
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CASPR2/LGI1抗体双阳Isaccs综合征的临床观察
2
作者 王小琴 丁岩 卫华 《北京医学》 CAS 2023年第5期436-438,442,共4页
目的总结接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体双阳Isaacs综合征的临床表现。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例CASPR2/LGI1... 目的总结接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体双阳Isaacs综合征的临床表现。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳Isaacs综合征患者的临床表现和诊治经过。结果本例患者病程中有肌肉颤搐、大汗、体位性低血压、窦性心动过速、小便障碍、睡眠障碍、低钠血症、体质量下降等临床表现。肌电图提示肌颤搐、束颤电位,血清CASPR2/LGI1抗体双阳性。临床表现既符合Isaacs综合征,又符合轻型Morvan综合征,予以小剂量激素治疗后症状完全缓解。结论Isaacs综合征和Morvan综合征具有相同的病因和发病机制,临床表现存在重叠,鉴别较困难,均对激素及丙球治疗效果好,可能是临床表现不同的同一种综合征。 展开更多
关键词 ISAACS综合征 Morvan综合征 接触蛋白相关样蛋白2 富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1 周围神经过度兴奋
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富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性边缘叶脑炎临床分析 被引量：4
3
作者 石珂 商秀丽 《中风与神经疾病杂志》 北大核心 2017年第6期523-527,共5页
目的分析富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma inactivated 1,LGi1)抗体相关边缘性脑炎(Limbic encephalitis,LE)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析7例LGi1抗体相关LE患者的临床资料、实验室和电生理、影像学检查结果及... 目的分析富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma inactivated 1,LGi1)抗体相关边缘性脑炎(Limbic encephalitis,LE)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析7例LGi1抗体相关LE患者的临床资料、实验室和电生理、影像学检查结果及治疗和预后。结果 7例患者发病年龄22~72岁,男女比例5∶2,7例患者均有精神行为异常、认知功能下降的临床表现。6例患者有癫痫发作,4例出现面臂肌张力障碍(FBDS)。3例脑电图出现慢波或癫痫样波。3例患者MRI检查可见颞叶海马异常信号影。5例患者有低钠血症。6例患者脑脊液氯化物低。所有患者血清LGi1抗体阳性,6例患者脑脊液LGi1抗体阳性。5例合并其他血清自身抗体,所有患者均未发现肿瘤,所有患者经免疫治疗均有效。结论 LGi1抗体相关LE以认知功能障碍、精神行为异常、癫痫发作为主要临床表现,常伴有低钠血症,很少合并肿瘤,头部MRI以颞叶、海马受累为主,免疫治疗有效。 展开更多
关键词 富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白 边缘叶脑炎 面臂肌张力障碍 低钠血症
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LGI1基因对胶质瘤细胞作用的研究 被引量：1
4
作者 王金环 刘家美 +6 位作者 卢轶 徐新女 王淑杰 郭承承 刘宏胜 张益伟 白雪 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2006年第21期1217-1220,共4页
目的:研究富亮氨酸胶质瘤失活基因1(LGI1)与胶质瘤细胞生长及胶质瘤细胞凋亡的关系。方法:构建pcDNA3.1/LGI1质粒,采用脂质体介导的方法转染LGI1缺失的胶质瘤细胞系。RT-PCR法和免疫组化法检测转染细胞的LGI1基因表达,MTT法检测转染细... 目的:研究富亮氨酸胶质瘤失活基因1(LGI1)与胶质瘤细胞生长及胶质瘤细胞凋亡的关系。方法:构建pcDNA3.1/LGI1质粒,采用脂质体介导的方法转染LGI1缺失的胶质瘤细胞系。RT-PCR法和免疫组化法检测转染细胞的LGI1基因表达,MTT法检测转染细胞的增殖活性,AnnevinV-FITC法检测转染细胞的凋亡。结果:pcDNA3.1/LGI1转染胶质瘤细胞系A172后,A172细胞LGI1mRNA和蛋白表达阳性;细胞增殖活性受到抑制,MTT吸收值在转染后24和48小时下降,与正常对照组相比有统计学意义(P<0.05);转染后24小时早期凋亡细胞较多,48小时后早期凋亡减少。结论:LGI1基因可抑制肿瘤细胞的增殖,诱导细胞凋亡。 展开更多
关键词 肢质瘤 A172 富亮氨酸胶质瘤失活基因1(lgi1)
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胶质瘤中LGI1的突变及微卫星不稳定性研究 被引量：1
5
作者 王金环 王淑杰 +3 位作者 郭承承 宋振国 黄楹 徐新女 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期220-224,共5页
目的为了检测人脑胶质瘤组织及胶质瘤细胞系LGI1基因编码区中有无碱基突变及微卫星不稳定性(MSI)和杂合性缺失(LOH)。方法收集30例胶质瘤标本,2例脑膜瘤、2例瘤旁及2例颅脑损伤内减压脑组织标本及体外培养5个脑胶质瘤细胞系。提取组织... 目的为了检测人脑胶质瘤组织及胶质瘤细胞系LGI1基因编码区中有无碱基突变及微卫星不稳定性(MSI)和杂合性缺失(LOH)。方法收集30例胶质瘤标本,2例脑膜瘤、2例瘤旁及2例颅脑损伤内减压脑组织标本及体外培养5个脑胶质瘤细胞系。提取组织标本及培养细胞基因组DNA。设计特异性引物分别扩增LGI1各外显子序列,采用SSCP银染分析;扩增LGI1微卫星序列,凝胶电泳银染分析;发现异常泳动条带进行DNA序列分析。结果①PCR-SSCP分析琼脂糖凝胶电泳检测有1例Ⅱ级胶质瘤标本未检测到第1a外显子处扩增产物以及Ⅱ、Ⅲ级各1例胶质瘤标本均未检测到第8c外显子处扩增产物。未在30例胶质瘤标本和4个脑胶质瘤细胞系中检测到电泳条带异常,在细胞系TJ905第5外显子处检测到电泳条带异常,经DNA测序分析证实确有突变。②在30例胶质瘤标本及5个细胞系中均未检测到MSI和LOH。结论基因突变及MSI和LOH可能不是LGI1在胶质瘤恶性进展过程中失活的主要原因。 展开更多
关键词 胶质瘤 富亮氨酸胶质瘤失活基因1(lgi 1) 微卫星不稳定性 杂合性缺失
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抗LGI1抗体自身免疫性脑炎^(18)F-FDG PET/CT影像学特征 被引量：1
6
作者 李晓桐 赵晓斌 +4 位作者 吕瑞娟 袁磊磊 陈谦 王群 艾林 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第1期8-12,共5页
目的研究抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma-inactivated 1,LGI1)抗体自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)患者头部^(18)F-脱氧葡萄糖(^(18)F-deoxyglucose,FDG)正电子发射计算机断层显像(positron emission tomog... 目的研究抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma-inactivated 1,LGI1)抗体自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)患者头部^(18)F-脱氧葡萄糖(^(18)F-deoxyglucose,FDG)正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography,PET)/电子计算机断层显像(computed tomography,CT)影像学特点,探讨PET/CT在抗LGI1-AE早期诊断中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月至2020年11月在首都医科大学附属北京天坛医院神经内科诊断为LGI1-AE的43例患者[其中急性期24例(56%),慢性期19例(44%)]的资料,分析患者^(18)F-FDG PET/CT的影像及临床特征。结果^(18)F-FDG PET显像结果显示,40例(93%)LGI1-AE患者出现明显的代谢异常,而只有26例(60%)患者出现异常磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)信号(P<0.05)。^(18)F-FDG PET代谢异常在治疗后是可逆的,大多数患者出院后^(18)F-FDG PET的代谢几乎均正常。LGI1-AE患者的高代谢区位于基底节区(basal ganglia,BG)和内侧颞叶(medial temporal lobe,MTL)。在33例(77%)患者中观察到BG区高代谢,72%的患者表现出MTL高代谢。共有22例患者(51%)表现出面臂肌张力障碍性癫痫发作(faciobrachial dystonic seizures,FBDS),其余患者表现出非FBDS症状(49%)。FBDS患者中有7例(7/21)检测到仅BG区高代谢,而非FBDS患者中只有2例患者(2/19)检测到BG区高代谢(33%vs 10%,P<0.05)。结论^(18)F-FDG PET/CT对抗LGI1-AE患者的早期诊断阳性率高。FBDS患者多表现为仅BG区高代谢,这表明BG区可能参与FBDS发作。 展开更多
关键词 抗lgi1抗体 脑炎 自身免疫性疾病 脱氧葡萄糖 正电子发射断层显像术
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抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体相关的神经性肌强直1例并文献复习
7
作者 解学军 刘艳丽 +4 位作者 李文静 乔晓东 张志华 李淑君 赵伟丽 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2020年第10期941-942,共2页
本文报道1例临床表现为肌肉颤搐、血清LGI1抗体阳性,诊断为抗LGI1抗体相关的神经性肌强直的病例,并通过复习文献论述其病因及发病机制。1临床资料患者,女性,30岁,慢性病程,进行性加重;主因“发现肌肉蠕动1 y余”入院;1 y前无明显诱因出... 本文报道1例临床表现为肌肉颤搐、血清LGI1抗体阳性,诊断为抗LGI1抗体相关的神经性肌强直的病例,并通过复习文献论述其病因及发病机制。1临床资料患者,女性,30岁,慢性病程,进行性加重;主因“发现肌肉蠕动1 y余”入院;1 y前无明显诱因出现双下肢乏力、酸痛,小腿肌肉蠕动,发作性、静止状态出现,疲劳后明显,睡眠时有发作并伴有肌肉痉挛,未在意。 展开更多
关键词 富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(lgi1) 神经性肌强直(NMT) 桥本甲状腺炎(HT)
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以快速进展的认知功能障碍和顽固低钠血症为主要表现的抗LGI1抗体相关脑炎病例报道一例 被引量：2
8
作者 郭启雯 邱国真 +5 位作者 王音 许春燕 陈淳淳 林燕维 孟雪娅 朱飞奇 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2021年第1期56-59,共4页
本文报道一例抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎,患者为中年男性,临床表现主要为快速进展的认知功能障碍和顽固低钠血症,颅脑MRI示双侧海马高信号,血清和脑脊液抗LGI1抗体均为阳性,诊断为抗LGI1抗体脑炎,给予糖皮质激素免疫治疗... 本文报道一例抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎,患者为中年男性,临床表现主要为快速进展的认知功能障碍和顽固低钠血症,颅脑MRI示双侧海马高信号,血清和脑脊液抗LGI1抗体均为阳性,诊断为抗LGI1抗体脑炎,给予糖皮质激素免疫治疗后认知功能障碍明显缓解。本文分析抗LGI1抗体脑炎的临床特点,并复习相关文献,以警惕中年突发认知功能障碍的脑炎患者,需尽快行血液及脑脊液自身免疫性脑炎抗体标志物检测,早期积极免疫治疗以便控制疾病进展及改善预后。 展开更多
关键词 抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(lgi1) 脑炎 认知功能障碍 低钠血症 免疫治疗
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