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双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子缺陷症 被引量：10
1
作者 丁秋兰 王鸿利 +5 位作者 王学锋 王明山 傅启华 武文漫 胡翊群 王振义 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2003年第4期279-283,共5页
目的　探讨 1例遗传性凝血因子 (coagulation factor ,F )缺陷症及其家系基因突变的类型。方法　检测凝血指标以明确诊断 ;用 DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 F 基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析 ,寻找基因突变 ;将含... 目的　探讨 1例遗传性凝血因子 (coagulation factor ,F )缺陷症及其家系基因突变的类型。方法　检测凝血指标以明确诊断 ;用 DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 F 基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析 ,寻找基因突变 ;将含突变序列克隆入 p GEM T- easy质粒载体中 ,对所得两条染色体相应序列分别测序 ,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶 Msp 对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析 ,证实测序所发现的突变。结果　先证者在第 8外显子上有两种基因突变 :11348位 C→ T突变和 11349位 G→ A突变。 p GEM T- easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区 Arg(CGG) 30 4 Trp(TGG)和 Arg(CGG) 30 4 Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为 11349位 G→ A和 11348位 C→ T杂合突变 ;其弟弟 F 基因为正常野生型 ;其哥哥和先证者的 3个子女均为杂合性突变。聚合酶链反应辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论　先证者 F 基因突变为不同染色体同一编码区 Arg30 4 Trp和 Arg30 4 Gln双重杂合性突变 ,此种突变类型的组合尚属首例。 展开更多
关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 基因突变 症状 诊断 临床表型 双重杂合性突变 Arg304Gln Arg304Trp
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遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与临床表型的关系 被引量：6
2
作者 丁秋兰 王鸿利 +5 位作者 王学锋 王明山 傅启华 武文漫 胡翊群 王振义 《临床血液学杂志》 CAS 2003年第5期220-224,共5页
目的:探讨2例遗传性凝血因子Ⅶ(Coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系基因型与临床表型的关系。方法:用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、启动子和3’非翻译区进行分析,寻找基因突变;将含插入突变序列... 目的:探讨2例遗传性凝血因子Ⅶ(Coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系基因型与临床表型的关系。方法:用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、启动子和3’非翻译区进行分析,寻找基因突变;将含插入突变序列克隆入pMD18-T TA克隆载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。用等位基因特异的聚合酶链反应(ASPCR)方法证实测序所发现的突变。结果:家系1先证者在8号外显子上发现一个杂合基因突变:11514C>T,导致Thr(ACG)359 Met(ATG)氨基酸替换,该突变来自其母亲;其父亲为11496G>A改变,导致Arg(CGG)353 Gln(CAG)杂合多态性。家系2先证者发现了三种杂合多态性:即—323插入10个核苷酸(—323P0/P10)、73G>A(G73A)及Arg 353 Gln均来自先证者的母亲和外祖父,三种多态性均位于先证者同一条染色体上。家系其他成员的基因型为野生型。AS-PCR证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论:两个家系先证者的FⅦ缺陷症基因型与其临床表型无明显相关性。 展开更多
关键词 因子Ⅶ缺陷症 基因突变 基因多态性 临床表型
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国内结核病临床实验室检验技术效度荟萃分析
3
作者 任国利 赵俊鹏 +4 位作者 秦莉 邸宝春 田杰 莫明华 李国刚 《新发传染病电子杂志》 2023年第5期16-24,共9页
目的评估实验室细菌学检验技术、免疫学检验技术、分子生物学检验技术在结核病(tuberculosis,TB)临床实验室诊断中的效度。方法对中国科技论文统计源期刊等数据库进行全面检索,检索时间为建库至2023年4月。检索内容为细菌学、免疫学、... 目的评估实验室细菌学检验技术、免疫学检验技术、分子生物学检验技术在结核病(tuberculosis,TB)临床实验室诊断中的效度。方法对中国科技论文统计源期刊等数据库进行全面检索,检索时间为建库至2023年4月。检索内容为细菌学、免疫学、分子生物学TB实验室检验研究,对所检索到的文献进行筛选、资料提取及系统质量评价,对质量合格文献进行Meta分析,计算敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值比、ROC曲线下AUC等合并效应值。结果共检索到271篇相关文献,纳入合格文献49篇,其中涉及细菌学TB检验54项,免疫学TB检验39项,分子生物学TB检验25项。合并敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值比、AUC在细菌学检验中为0.47(0.41~0.53)、0.99(0.98~0.99)、40.40(21.80~75.00)、0.53(0.48~0.60)、76.00(40.00~144.00)、0.85(0.82~0.88);在免疫学检验中为0.72(0.65~0.78)、0.89(0.85~0.93)、6.70(4.60~9.80)、0.31(0.25~0.39)、22.00(13.00~36.00)、0.88(0.85~0.91);在分子生物学检验中为0.78(0.69~0.85)、0.97(0.95~0.98)、26.10(15.10~44.80)、0.23(0.16~0.32)、115.00(62.00~210.00)、0.96(0.94~0.97)。结论细菌学检验TB特异度较高,分子生物学检验TB敏感度较高,且诊断或排除TB的效度较好,免疫学检验TB效度介于以上两种实验之间。可根据不同级别和功能的TB检验,实验室选择适合的检验方法。 展开更多
关键词 结核病 实验室 细菌学 免疫学 分子生物学 效度
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双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症
4
作者 丁秋兰 王鸿利 +5 位作者 王学锋 王明山 傅启华 武文漫 胡翊群 王振义 《检验医学教育》 2002年第4期39-42,48,共5页
目的:探讨一例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系基因突变的类型。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列... 目的:探讨一例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系基因突变的类型。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入pGEM T—easy质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspⅠ对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变。结果:先证者在8号外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349位G→A突变。pGEM T—easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变;先证者的弟弟FⅦ基因为正常野生型;其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论:先证者FⅦ基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变,此种突变类型的组合尚属首例。 展开更多
关键词 双重杂合性突变 Arg304Glh Arg304Trp 遗传性凝血因子VII缺陷症 基因突变 实验表型 临床症状
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