瘢痕疙瘩中国家系的发病特点研究 被引量：20

1

作者 陈阳 高建华 +2 位作者 刘晓军 严欣 宋玫 《中国美容医学》 CAS 2006年第1期6-10,i0001,共6页

目的:研究瘢痕疙瘩中国家系的发病特点。方法:通过收集六个无亲缘关系的瘢痕疙瘩中国家系的临床资料,寻找它们发病的共同特点。结果:瘢痕疙瘩中国家系以青春期自发发病为主,好发于胸背肩部,常呈对称发病,且各有其独特的形状,临床表型存... 目的:研究瘢痕疙瘩中国家系的发病特点。方法:通过收集六个无亲缘关系的瘢痕疙瘩中国家系的临床资料,寻找它们发病的共同特点。结果:瘢痕疙瘩中国家系以青春期自发发病为主,好发于胸背肩部,常呈对称发病,且各有其独特的形状,临床表型存在个体差异和不完全外显,并呈现出逐代减轻之趋势。结论:瘢痕疙瘩中国家系的遗传模式符合常染色体显性遗传,伴不完全外显,并且存在表现度差异;家系发病有其独特的相似之处,与散发瘢痕疙瘩病例相比存在许多差异。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 临床表型 遗传模式

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中国人群瘢痕疙瘩家系与染色体2q23和7p11的连锁分析 被引量：11

2

作者 陈阳 高建华 +2 位作者 刘晓军 严欣 宋玫 《中国实用美容整形外科杂志》 2006年第3期221-224,共4页

目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系是否与2q23和7p11存在连锁关系。方法选择两个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中共选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23和7p11上,分别选取6个和4个微... 目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系是否与2q23和7p11存在连锁关系。方法选择两个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中共选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23和7p11上,分别选取6个和4个微卫星标记,经多重PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于-2,排除连锁关系存在。结论本研究首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23和7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 微卫星标记 易感基因位点 异质性

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中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征研究 被引量：9

3

作者 陈阳 高建华 刘晓军 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期976-979,共4页

目的研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征。方法收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征。结果这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,... 目的研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征。方法收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征。结果这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个家系疾病性状连续传递、外显完全,而另3个家系疾病性状间断传递、外显不完全;临床表型存在个体差异。结论中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 表型 遗传模式 表现度 延迟显性

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中国汉族一瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究 被引量：8

4

作者 陈阳 高建华 +2 位作者 严欣 宋玫 刘晓军 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期137-140,共4页

目的 定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因。方法 采集1个5代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系32名成员的外周静脉血样，提取基因组DNA；设定Fas基因为导致该家系发病的一个候选基因，选取位于10q23．31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细... 目的 定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因。方法 采集1个5代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系32名成员的外周静脉血样，提取基因组DNA；设定Fas基因为导致该家系发病的一个候选基因，选取位于10q23．31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍或肿瘤发生有关的所有已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562共4个，对这些微卫星位点进行PCR扩增，产物片断基因分型和连锁分析。结果 连锁分析发现微卫星标记D10S1765LODzM^x为1．74，D10S1735LODZMAX为1．51，支持连锁；D10S1562LODZMAX为0．59，不排除连锁；在θ=0．0～0．10时，D10S1687标记的所有LOD值都小于-2，排除连锁。结论 我们的研究首次发现了该中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于10q23．31上D10S1765与D10S1735两位点间约1Mbp区域的遗传学证据。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 易感基因 FAS基因 微卫星标记

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中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点的定位分析研究 被引量：6

5

作者 刘晓军 高建华 +2 位作者 宋玫 陈阳 严欣 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2008年第3期179-182,共4页

目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系51例成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;假定Fas基因为该家系致病基因的候选基因位点,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞... 目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系51例成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;假定Fas基因为该家系致病基因的候选基因位点,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍有关的已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0～0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,排除连锁关系存在。结论研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体10q23.31区域。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 易感基因位点 FAS基因 微卫星标记

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中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究 被引量：4

6

作者 陈阳 高建华 +2 位作者 刘晓军 严欣 宋玫 《第四军医大学学报》 北大核心 2006年第11期1031-1033,共3页

目的:定位中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因.方法:选择2个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报... 目的:定位中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因.方法:选择2个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23上选取6个微卫星标记,经PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析.结果:在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分<-2,排除连锁关系存在.结论:中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上. 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 微卫星标记 易感基因 异质性

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瘢痕疙瘩易感基因的家系连锁分析定位研究 被引量：4

7

作者 严欣 高建华 +2 位作者 陈阳 宋玫 刘晓军 《中国美容医学》 CAS 2006年第5期507-510,共4页

目的:探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因与15q22.31￣q23及18q21.1区域的连锁关系。方法:1个中国东北地区4代瘢痕疙瘩家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31￣q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反... 目的:探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因与15q22.31￣q23及18q21.1区域的连锁关系。方法:1个中国东北地区4代瘢痕疙瘩家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31￣q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,测定PCR产物片段大小,得到每个样本的基因型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。结果:D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2,可以排除此家系疾病候选基因与上述位点的连锁关系,而D18S460、D18S467两位点在重组率为0.05和0.10时的两点LOD值均大于1,且外显率为90%的条件下,D18S460在θ=0时LOD值大于2,提示此家系瘢痕疙瘩易感基因与这两个位点存在一定的连锁关系。结论:此瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于18q21.1区域内。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩 家系 易感基因 连锁分析 SMAD

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一汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因定位分析研究 被引量：4

8

作者 严欣 高建华 +2 位作者 陈阳 宋玫 刘晓军 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期32-35,共4页

目的采用连锁分析方法探讨瘢痕疙瘩（keloid）家系的疾病易感基因与15q22．31-q23及18q21．1区域的连锁关系。方法1个中国东北地区5代keloid家系，采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA，选择位于15q22．31-q23及18q21．1区域7个微卫... 目的采用连锁分析方法探讨瘢痕疙瘩（keloid）家系的疾病易感基因与15q22．31-q23及18q21．1区域的连锁关系。方法1个中国东北地区5代keloid家系，采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA，选择位于15q22．31-q23及18q21．1区域7个微卫星标记，应用聚合酶链式反应（PcR）得到扩增产物片断，测定PCR产物片段大小，得到每个样本的基因型，运用连锁分析软件Linkage 5．11的MLINK程序计算每个标记的LOD值，根据两点间LOD值判断连锁关系。结果D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2，可以排除连锁关系，而D18S460、D18S467两位点在重组率口为0．05和0．10时的两点LOD值均大于1，D18S460在θ=0时大于2，提示此家系keloid易感基因与这两个位点存在一定连锁关系。绪论此汉族keloid家系的易感基因可能位于染色体18q21．1区域内，初步确定SMAD2和PIAS2基因为可能的易感基因。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩 家系 易感基因 短串联重复序列 连锁分析

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瘢痕疙瘩家系外周血B淋巴母细胞系的建立方法及意义 被引量：4

9

作者 宋玫 高建华 +2 位作者 严欣 刘晓军 陈阳 《第四军医大学学报》 北大核心 2007年第1期30-32,共3页

目的:探讨建立瘢痕疙瘩家系永生化细胞库的方法,为研究瘢痕疙瘩的发病机制、诊断和治疗提供长期的标本来源.方法:采用CysA法、微量全血法和冻存全血法3种不同方法建立B淋巴母细胞样细胞系(B-LCL),比较各方法建系成功率及时间.结果:成功... 目的:探讨建立瘢痕疙瘩家系永生化细胞库的方法,为研究瘢痕疙瘩的发病机制、诊断和治疗提供长期的标本来源.方法:采用CysA法、微量全血法和冻存全血法3种不同方法建立B淋巴母细胞样细胞系(B-LCL),比较各方法建系成功率及时间.结果:成功建立了一瘢痕疙瘩家系的永生细胞株,其中CysA法、微量全血法和冻存全血法转化的成功率分别为96.4%,46.4%,28.6%;建立细胞系平均所需时间分别为28.8d,39.7d,46.3d.结论:CysA法成功率高,建系所需时间短,是建立B-LCL最可靠的选择. 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩 家系 EB病毒 B淋巴细胞

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一例汉族瘢痕疙瘩家系全基因组重测序结果及初步分析 被引量：3

10

作者 滕国栋 陈敏亮 +1 位作者 刘畅 梁黎明 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期52-55,共4页

目的通过对瘢痕疙瘩家系进行全基因组重测序筛选与疾病相关的单核苷酸多态性信息。方法收集瘢痕疙瘩家系资料，绘制家系图谱；选取家系特定成员外周血样，提取DNA进行全基因组重测序并设计软件分析比对，筛选相关突变位点及致病基因。... 目的通过对瘢痕疙瘩家系进行全基因组重测序筛选与疾病相关的单核苷酸多态性信息。方法收集瘢痕疙瘩家系资料，绘制家系图谱；选取家系特定成员外周血样，提取DNA进行全基因组重测序并设计软件分析比对，筛选相关突变位点及致病基因。结果本例瘢痕疙瘩家系遗传稳定，筛选出疾病相关的单核苷酸多态性27个，筛选出8个基因与瘢痕疙瘩发病机制密切相关。结论全基因组重测序技术可以筛选出新的与瘢痕疙瘩相关的基因突变信息，为瘢痕疙瘩的病因研究提供一种新的途径和方法。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩 家系 全基因组重测序 单核苷酸多态性 基因

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四个汉族瘢痕疙瘩家系临床特征及遗传学分析 被引量：2

11

作者 滕国栋 陈敏亮 +2 位作者 刘畅 颜彤彤 梁黎明 《中华医学美学美容杂志》 2015年第2期91-94,共4页

目的 分析4个汉族瘢痕疙瘩家系的临床及遗传学特点.方法 收集汉族瘢痕疙瘩家系信息及临床资料,127例成员接受调查,发病22例;绘制族谱图,运用遗传学方法分析其遗传模式,并分析家系内该病的临床特点.结果 4个汉族瘢痕疙瘩家系均为4代以上... 目的 分析4个汉族瘢痕疙瘩家系的临床及遗传学特点.方法 收集汉族瘢痕疙瘩家系信息及临床资料,127例成员接受调查,发病22例;绘制族谱图,运用遗传学方法分析其遗传模式,并分析家系内该病的临床特点.结果 4个汉族瘢痕疙瘩家系均为4代以上家系;3代发病家系3例与4代发病家系1例;家系内发病率23.7％（23/93）,男性发病率20.8％（11/53）,女性发病率27.5％（11/40）,前胸部发病率40.9％;家系遗传模式符合常染色体显性多基因遗传性疾病,伴外显不完全,总体不外显率12％（3/25）.结论 4个汉族瘢痕疙瘩家系的发病率无性别差异,但有发病部位差异,家系调查有助于揭示瘢痕疙瘩的遗传学特点. 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩 族谱 遗传学 中国汉族

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福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体2q23的连锁分析 被引量：2

12

作者 陈阳 宋良萍 察鹏飞 《中国美容医学》 CAS 2009年第9期1290-1292,共3页

目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与2q23存在连锁关系。方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究... 目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与2q23存在连锁关系。方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体2q23上选取已知的6个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果:在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2;在重组率θ=0.05时,它们的两点LOD值均小于-1;可以否定这些标记与2q23的连锁关系。结论:本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 微卫星标记 易感基因位点 异质性

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福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究 被引量：2

13

作者 陈阳 宋良萍 察鹏飞 《中国美容医学》 CAS 2009年第7期956-959,共4页

目的:开展汉族瘢痕疙瘩家系易感基因定位研究。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA;设定Fas基因为... 目的:开展汉族瘢痕疙瘩家系易感基因定位研究。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA;设定Fas基因为导致家系发病的一个候选基因,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍或肿瘤发生有关的所有已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562共4个,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果:A家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.86,D10S1735LODZMAX为1.29,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.42,不排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。B家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.63,D10S1735LODZMAX为1.37,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.25,不排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。结论:本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于10q23.31上D10S1765与D10S1735两位点间约1Mbp区域。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 易感基因 FAS基因 微卫星标记

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瘢痕疙瘩家系外周血淋巴细胞永生化方法探讨 被引量：1

14

作者 严欣 高建华 +2 位作者 宋玫 刘小军 陈阳 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期22-24,共3页

目的探讨建立瘢痕疙瘩家系永生化细胞库的方法,为研究瘢痕疙瘩的发病机制、诊断和治疗提供长期的标本来源。方法采用EB病毒转化技术,分别采用新鲜血法和冻存血法,将瘢痕疙瘩家系外周血B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系。结果成功建立... 目的探讨建立瘢痕疙瘩家系永生化细胞库的方法,为研究瘢痕疙瘩的发病机制、诊断和治疗提供长期的标本来源。方法采用EB病毒转化技术,分别采用新鲜血法和冻存血法,将瘢痕疙瘩家系外周血B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系。结果成功建立了一瘢痕疙瘩家系中27个个体的永生细胞株:新鲜血法较冻存血法可明显提高一次建系成功率。结论 EB病毒转化技术可有效保存原来个体完整的基因组,为以后的相关研究提供了长期的DNA资源。新鲜血法明显优于冻存血法,更适用于永生化细胞库的建立。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩 家系 EB病毒 B淋巴细胞 永生化淋巴母细胞系

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福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析 被引量：1

15

作者 陈阳 宋良萍 察鹏飞 《中国美容医学》 CAS 2009年第8期1112-1114,共3页

目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究... 目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果:在重组率θ=0～0.1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论:本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 微卫星标记 易感基因位点 异质性

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中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析

16

作者 陈阳 高建华 +2 位作者 刘晓军 严欣 宋玫 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期623-625,637,共4页

目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法从1个5代发病的中国人群瘢痕疙瘩大家系中选出32名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方... 目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法从1个5代发病的中国人群瘢痕疙瘩大家系中选出32名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0～0.1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 微卫星标记 易感基因位点 异质性

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瘢痕疙瘩四家系遗传学分析

17

作者 宋文刚 宋光江 +1 位作者 李桂信 刘景升 《泰山医学院学报》 CAS 1990年第4期277-279,共3页

本文分析了瘢痕疙瘩四个家系,发现患者28人,其中男13人,女15人,一对同卵双生子患同病。染色体G显带分析,未见数目和结构异常,分析提示本病呈常染色体显性遗传,并结合文献对本病的发病机理进行了讨论。

关键词 瘢痕疙瘩 系谱 遗传学分析

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福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系与染色体18q21.1的连锁分析

18

作者 陈阳 宋良萍 《中国美容医学》 CAS 2009年第11期1621-1624,共4页

目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21.1存在连锁关系。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组... 目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21.1存在连锁关系。方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA。设定与瘢痕疙瘩形成关系密切的SMAD2、SMAD4、SMAD7及PIAS2基因为导致家系发病的候选基因,选取这些基因所在的染色体18q21.1区域内与其紧邻的微卫星标记D18S1312、D18S1327、D18S547、D18S1291;对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果:A家系微卫星标记D18S1291 LODZ MAX为0.89,D18S1312 LODZ MAX为0.82,D18S547 LODZ MAX为0.75,可以排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。B家系微卫星标记D18S1291 LODZMAX为0.84,D18S1312 LODZ MAX为0.78,D18S547 LODZ MAX为0.63,可以排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。结论:本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体18q21.1区域。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 候选基因 微卫星标记 易感基因位点

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三个汉族瘢痕疙瘩家系调查

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作者 宋良萍 陈阳 察鹏飞 《中国美容医学》 CAS 2009年第5期662-666,共5页

目的:开展汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学研究。方法:收集无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料,绘制家系图谱,抽取部分家系成员的外周静脉血样。结果:三个汉族瘢痕疙瘩家系中四代家系1个,三代家系2个;家系成员共62人,发病13人,可疑发病1... 目的:开展汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学研究。方法:收集无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料,绘制家系图谱,抽取部分家系成员的外周静脉血样。结果:三个汉族瘢痕疙瘩家系中四代家系1个,三代家系2个;家系成员共62人,发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;三代发病家系1个,两代发病家系2个;采集家系成员外周静脉血样37份。结论:这三个汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传伴外显不完全,家系调查有助于瘢痕疙瘩的进一步遗传学研究。 展开更多

关键词 汉族 瘢痕疙瘩 家系 调查

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瘢痕疙瘩家系17号染色体易感基因位点的定位分析 被引量：3

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作者 刘晓军 高建华 +2 位作者 宋玫 陈阳 严欣 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期740-742,共3页

目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外用静脉血样，提取基因组DNA；假定p53基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因住点，选取位于17号染色体区域的10个微卫星标记位点D17S849，D1... 目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外用静脉血样，提取基因组DNA；假定p53基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因住点，选取位于17号染色体区域的10个微卫星标记位点D17S849，D17S938，D17S1852，D17S799，D17S921，D17S1857，D17S1868，D17S787，D17S949，D17S784，对这些微卫星位点进行PCR扩增，产物片断基因分型，再进行连锁分析。结果在重组率0=0～0．5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，可以排除连锁关系存在。结论研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在17号染色体区域。 展开更多

关键词 瘢痕疙瘩家系 连锁分析 易感基因位点 P53基因 微卫星标记

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