目的观察宫颈癌患者的血浆循环肿瘤DNA(circulating-tumor DNA,ctDNA)及染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs),探讨与宫颈癌临床病理特征的相关性。方法选取2017年3月至2017年10月在青岛市市立医院就诊的宫颈癌患者30例,收集...目的观察宫颈癌患者的血浆循环肿瘤DNA(circulating-tumor DNA,ctDNA)及染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs),探讨与宫颈癌临床病理特征的相关性。方法选取2017年3月至2017年10月在青岛市市立医院就诊的宫颈癌患者30例,收集治疗前外周血标本,应用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测ctDNA及CNVs,分析患者的临床资料及病理特征,评估染色体拷贝数变异情况及ctDNA与临床病理特征的关系。结果30例患者中,ctDNA阳性率33.3%(10/30),ctDNA与宫颈癌的分期、肿瘤大小及间质浸润有关(P<0.05),而与年龄、HPV感染、SCC水平、病理类型、组织学分级、宫旁浸润、淋巴结转移、手术切缘及淋巴脉管间隙浸润无关(P>0.05)。CNVs发生率为46.7%(14/30),最常见的为3号及6号染色体,14例发生拷贝数变异的患者中,3号染色体占50%(7/14),3q扩增占35.7%(5/14),6号染色体占35.7%(5/14)。结论临床分期为ⅡA期,肿瘤大小>2 cm,间质浸润深度>1/2的宫颈癌患者血浆ctDNA检出率明显升高;CNVs最常见于3号及6号染色体,其中3q扩增最常见,ctDNA及CNVs在宫颈癌的临床诊治中有一定的价值。展开更多
目的探寻非特异性间质性肺炎相关的关键基因、发病机制、免疫细胞浸润水平和潜在治疗中药。方法从GEO数据库获取基因芯片GSE110147,利用R语言“limma”等相关拓展包筛选差异表达基因,通过STRING和Cytoscape软件构建蛋白质互作网络图,并...目的探寻非特异性间质性肺炎相关的关键基因、发病机制、免疫细胞浸润水平和潜在治疗中药。方法从GEO数据库获取基因芯片GSE110147,利用R语言“limma”等相关拓展包筛选差异表达基因,通过STRING和Cytoscape软件构建蛋白质互作网络图,并筛选出关键基因。关键基因通过基因芯片GSE101286进行验证后,利用R语言“clusterProfiler”等拓展包及Cytoscape软件中的GlueGO插件进基因本体(gene ontology,GO)功能富集分析、京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)通路富集分析,再基于CIBERSORT反卷积算法分析免疫细胞浸润模式。最后将关键基因导入Coremine Medical数据库中进行相关中药预测。结果共筛选出407个差异基因和15个关键基因。GO分析显示,非特异性间质性肺炎与剪切体、翻译过程高度相关;KEGG富集结果显示非特异性间质性肺炎与RNA剪接体通路、内质网蛋白质加工通路联系最为密切。免疫细胞浸润分析显示非特异性间质性肺炎患者组织内静息的CD4^(+)记忆T细胞、嗜酸性粒细胞等浸润水平较高,而CD8^(+)T细胞、浆细胞、活化NK细胞和M1巨噬细胞浸润水平较低。通过关键基因筛选到18味中药,其中雷公藤和茯苓有较大治疗潜力。结论通过生物信息学方法,筛选非特异性间质性肺炎的关键基因,明确了潜在治疗中药,为非特异性间质性肺炎发病机制、治疗新靶点研究及新药研发提供新的方向。展开更多
文摘目的探寻非特异性间质性肺炎相关的关键基因、发病机制、免疫细胞浸润水平和潜在治疗中药。方法从GEO数据库获取基因芯片GSE110147,利用R语言“limma”等相关拓展包筛选差异表达基因,通过STRING和Cytoscape软件构建蛋白质互作网络图,并筛选出关键基因。关键基因通过基因芯片GSE101286进行验证后,利用R语言“clusterProfiler”等拓展包及Cytoscape软件中的GlueGO插件进基因本体(gene ontology,GO)功能富集分析、京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)通路富集分析,再基于CIBERSORT反卷积算法分析免疫细胞浸润模式。最后将关键基因导入Coremine Medical数据库中进行相关中药预测。结果共筛选出407个差异基因和15个关键基因。GO分析显示,非特异性间质性肺炎与剪切体、翻译过程高度相关;KEGG富集结果显示非特异性间质性肺炎与RNA剪接体通路、内质网蛋白质加工通路联系最为密切。免疫细胞浸润分析显示非特异性间质性肺炎患者组织内静息的CD4^(+)记忆T细胞、嗜酸性粒细胞等浸润水平较高,而CD8^(+)T细胞、浆细胞、活化NK细胞和M1巨噬细胞浸润水平较低。通过关键基因筛选到18味中药,其中雷公藤和茯苓有较大治疗潜力。结论通过生物信息学方法,筛选非特异性间质性肺炎的关键基因,明确了潜在治疗中药,为非特异性间质性肺炎发病机制、治疗新靶点研究及新药研发提供新的方向。
