色素失禁症38例分析 被引量：14

1

作者 孙东信 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期15-17,共3页

为了提高对色素失禁症的认识,分析了38例色素失禁症的临床和实验室资料。38例患者中,女37例,男1例。出生时已有皮疹者15例,出生后6周内发疹者22例,出生后62天出现皮疹1例。16例有色素失禁症家族史。36例有红斑、疱疹、疣状斑块和色素沉... 为了提高对色素失禁症的认识,分析了38例色素失禁症的临床和实验室资料。38例患者中,女37例,男1例。出生时已有皮疹者15例,出生后6周内发疹者22例,出生后62天出现皮疹1例。16例有色素失禁症家族史。36例有红斑、疱疹、疣状斑块和色素沉着,另2例出生时即见特征性色素斑。25例伴眼、牙齿和中枢神经系统等异常。7例红斑疱疹期患儿嗜酸粒细胞计数明显升高。6例无高热惊厥,其中4例查 EEG,3例示高度失律波型。1例男性患儿染色体核型为47,XXY。7例皮肤活检标本均示色素失禁症之典型病理改变。多数学者认为本病是一种少见的性联显性遗传性疾病,最富特征之皮疹为躯干等处泼溅状、漩涡状等色素斑。目前尚无有效的产前诊断和特殊的治疗,对有家族史者作遗传咨询,指导优生。炎性疱疹期应预防继发感染,其它异常则应对症处理。 展开更多

关键词 色素失禁症 遗传性皮肤病 病例分析

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色素失禁症相关性视网膜病变5例的临床分析 被引量：12

2

作者 王雪 梁建宏 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期294-301,共8页

目的探讨色素失禁症相关性视网膜病变的临床表现及抗血管内皮生长因子治疗效果。方法回顾性系列病例研究。收集2005至2017年确诊的5例色素失禁症相关性视网膜病变患儿的临床资料。患儿均为女性,就诊年龄1~5个月,平均2.4个月。详细记录... 目的探讨色素失禁症相关性视网膜病变的临床表现及抗血管内皮生长因子治疗效果。方法回顾性系列病例研究。收集2005至2017年确诊的5例色素失禁症相关性视网膜病变患儿的临床资料。患儿均为女性,就诊年龄1~5个月,平均2.4个月。详细记录患儿病史及家族史,5例(10只眼)均行眼前节检查、玻璃体检查、眼底检查和眼压检查,并用Retcam系统行眼底照相,其中2例(4只眼)曾行荧光素眼底血管造影检查。根据患儿眼底具体情况选择单纯玻璃体腔注药术、玻璃体腔注药术联合激光光凝治疗或玻璃体腔注药术联合玻璃体切除术等,观察术后效果。结果初诊时视网膜前出血未累及黄斑区3例(5只眼),黄斑区视网膜前出血1例(1只眼),视网膜新生血管3例(5只眼),视网膜脱离2例(2只眼),周边无血管区5例(8只眼)。视网膜前出血未累及黄斑区5只眼中有3只眼累及视网膜4个象限,2只眼累及颞上、颞上2个象限。治疗方案及药物选择:3例(5只眼)单纯玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗,1例(1只眼)给予玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗加激光光凝,1例(1只眼)给予玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗加玻璃体切除术,1例(1只眼)给予玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗加视网膜冷冻术及外加压术。在单纯玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗患者中有2例(3只眼)单次给药,1例(2只眼)多次重复给药。注射药品选择4例(6只眼)雷珠单克隆抗体(注射剂量0.025 ml),1例(2只眼)康柏西普(注射剂量0.025 ml)。至随访日,4例(7只眼)患儿视网膜在位,2例(2只眼)可见视网膜前增生膜,1例(1只眼)视网膜脱离。结论初步证实了抗血管内皮生长因子药物在色素失禁症相关性视网膜病变治疗中的有效性。但最佳使用时机、剂量和局部及全身安全性问题有待更多研究进一步观察。 展开更多

关键词 色素失调症 视网膜疾病 血管内皮生长因子A 兰尼单抗 重组融合蛋白质类

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色素失禁症NEMOΔ4～10基因片段缺失的初步研究 被引量：11

3

作者 李莉 宋国维 +4 位作者 杜军保 刘吉荣 徐放生 刘晓雁 张霆 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期89-92,共4页

目的了解我国色素失禁症病例的NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失情况.方法儿童色素失禁症病例7例及其部分家庭成员共15人被纳入实验组,同期50例无血缘关系,无遗传性疾病儿童随机抽取作为正常对照.依据色素失禁症基因结构特点,选取NEMO... 目的了解我国色素失禁症病例的NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失情况.方法儿童色素失禁症病例7例及其部分家庭成员共15人被纳入实验组,同期50例无血缘关系,无遗传性疾病儿童随机抽取作为正常对照.依据色素失禁症基因结构特点,选取NEMO基因特异引物In2/JF3R和假基因ΔNEMO特异引物Rev-2/JF3R,采用长链聚合酶链反应(PCR)进行检测.结果 7例患儿5例(5/7)(例1、2、3、4和6)有NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失,其中例1和例6母女患病,母亲1a和6a检测结果同样显示有NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失;7例患儿,只有例2和例4假基因ΔNEMO中出现共有序列 NEMOΔ4～10缺失,相关家族成员假基因ΔNEMO无共有序列NEMOΔ4～10缺失.正常对照组50例NEMO和假基因ΔNEMO均未发现有共有序列NEMOΔ4～10缺失.结论色素失禁症基因突变方式大部分为NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失. 展开更多

关键词 色素失禁症 基因缺失 聚合酶链反应 蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶

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色素失禁症在新生儿期的表现及随访研究 被引量：9

4

作者 汤泽中 侯新琳 +2 位作者 周丛乐 姜毅 李建国 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期123-125,i001,共4页

目的　探讨色素失禁症在新生儿期的临床表现、诊断及预后。方法　对 1998年 1月～ 2 0 0 3年 12月在我科收治的6例患儿的临床表现、诊断和预后进行分析 ,并进行相关的文献复习。结果　 1)其中 3例为少见的男性患者 ;2 ) 4例出生时、1例... 目的　探讨色素失禁症在新生儿期的临床表现、诊断及预后。方法　对 1998年 1月～ 2 0 0 3年 12月在我科收治的6例患儿的临床表现、诊断和预后进行分析 ,并进行相关的文献复习。结果　 1)其中 3例为少见的男性患者 ;2 ) 4例出生时、1例生后 6d出现皮疹 ;4例有特征性三期皮疹 :红斑水疱期、疣状增生期和色素沉着期 ,但各期之间有重叠现象 ,1例主要表现为红斑水疱期和色素沉着期 ;3 ) 4例伴神经系统受损 (2例智力、运动发育落后、2例为一过性改变 ) ;2例出现眼受损 (1例左眼视神经萎缩、失明 ,1例双眼视网膜严重病变 ) ;4)特异性检查 :5例皮肤病理符合色素失禁症 ,1例行基因分析 ,但未发现Xq2 8的核因子 κB要素调素基因突变。结论　色素失禁症是一种少见的X连锁的显性的累及多系统疾病 ,病初易误诊 ,其诊断除根据典型临床表现外 ,皮肤病理和X染色体的基因分析是确诊方法。早期发现和干预神经系统和眼部损害是改善预后的关键。 展开更多

关键词 婴儿 新生 色素失禁症 随访

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新生儿期色素失禁症10例 被引量：9

5

作者 郑侠 刘红 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第20期1576-1578,共3页

目的探讨新生儿期色素失禁症(IP)的临床特点、预后及其影响因素。方法收集2002年10月-2011年3月于北京儿童医院住院治疗并采用Landy-Donnai临床诊断标准确诊的10例新生儿期IP患儿的临床病例资料。患儿均为女婴,足月儿,中位出生体质量为3... 目的探讨新生儿期色素失禁症(IP)的临床特点、预后及其影响因素。方法收集2002年10月-2011年3月于北京儿童医院住院治疗并采用Landy-Donnai临床诊断标准确诊的10例新生儿期IP患儿的临床病例资料。患儿均为女婴,足月儿,中位出生体质量为3 350 g。截至2012年7月1日,除2例失访病例外,4例死亡,4例生存。4例生存病例的中位随访时间为43个月。对10例患儿的临床表现(包括皮肤表现、眼科损害、神经系统异常等方面)、辅助检查(外周血嗜酸性粒细胞计数、皮肤活检、颅脑CT等)及随访结果进行分析。采用SPSS 16.0统计软件进行分析。结果 10例患儿均有皮疹表现,包括红斑、丘疹、水泡、疣状增生、泼墨状色素沉着。6例患儿外周血嗜酸性粒细胞比例明显增高。2例患儿住院期间检查存在眼底异常。4例新生儿期内出现抽搐,抗惊厥治疗效果不佳,其中3例死亡;1例于新生儿期后随访期内出现抽搐,给予抗惊厥治疗后止痉。新生儿期是否发生抽搐与随访期内的生存率存在相关性(P=0.002 4)。结论新生儿期IP以皮肤改变为主,合并神经系统损害的患儿预后不佳。 展开更多

关键词 色素失禁症 临床表现 抽搐 预后不良 婴儿 新生

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新生儿色素失禁症的临床分析 被引量：7

6

作者 陈茂琼 陈晓霞 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2015年第2期100-104,共5页

目的探讨新生儿色素失禁症（IP）的发病原因、临床表现及其他系统受累情况,旨在提高对该病的认识。方法选择2008-2012年于贵阳医学院附属医院新生儿科就诊并随访的4例新生儿IP患儿和既往文献报道的145例该病患儿为研究对象。对其性别、... 目的探讨新生儿色素失禁症（IP）的发病原因、临床表现及其他系统受累情况,旨在提高对该病的认识。方法选择2008-2012年于贵阳医学院附属医院新生儿科就诊并随访的4例新生儿IP患儿和既往文献报道的145例该病患儿为研究对象。对其性别、发病时间、家族史、皮肤损害特点、其他系统受累情况进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合贵阳医学院附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书。结果 1本院4例患儿均为女性且生后即存在皮疹（100%）,其中有阳性家族史、牙齿发育异常（锥形牙）、斑秃患儿各为1例（25%）,而体格、智力、视听发育均无明显异常。2文献复习结果示,男女比例为1∶9,有阳性家族史患儿患儿为72例（48.3%）,新生儿期及以前发病患儿为137例（91.8%）,100%（149/149）的患儿具有皮肤损害,54.4%（81/149）的患儿有皮肤外其他系统受累。37例行基因检测的新生儿IP患儿中,5例（71.4%）患儿NEMO基因内共有序列NEMOΔ4~10缺失。结论新生儿IP临床多见于女性。约半数新生儿IP患儿有阳性家族史,大多数患儿于新生儿期及以前发病,均出现典型皮疹,常伴其他系统受累。新生儿IP患儿皮疹可自愈,其预后取决于其他系统受累情况。 展开更多

关键词 新生儿 色素失禁症 疾病特征

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一个色素失禁症家系的NEMO基因和假基因ΔNEMO缺失突变分析 被引量：6

7

作者 张国龙 施和建 +2 位作者 杜旭峰 邵敏华 周晴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期573-575,共3页

目的用长链聚合酶链反应进行检测家族性色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）患者的NEMO基因的缺失突变。方法收集一色素失禁症家系的临床资料，选取NEMO基因特异引物In2／JF3R和假基因ANEMO的特异引物Rev-2／JF3R，采用长链聚合... 目的用长链聚合酶链反应进行检测家族性色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）患者的NEMO基因的缺失突变。方法收集一色素失禁症家系的临床资料，选取NEMO基因特异引物In2／JF3R和假基因ANEMO的特异引物Rev-2／JF3R，采用长链聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因和假基因ΔNEMO的缺失位点进行检测，同时对80名无血缘关系健康对照者的该位点进行同样检测。结果所有患者皆有NEMO基因和假基因ΔNEMO基因共有序列NEMOΔ4-10缺失，而在家系内非患者以及80名正常对照者中均未发现NEMO基因和假基因ANEMO的共有序列NEMOΔ4-10缺失。结论该家系为一个典型遗传早现现象的IP家系，NEMO基因和ΔNEMO的缺失突变导致其发病。长链PCR扩增技术可用于检测NEMO基因的缺失突变，对于遗传咨询具有一定的应用价值。 展开更多

关键词 色素失禁症 缺失 长链PCR

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色素失禁症在新生儿期的临床特点及基因分析 被引量：5

8

作者 张惠芳 张秀芳 +2 位作者 于淑群 马英 张红爱 《中国儿童保健杂志》 CAS 2015年第5期457-459,共3页

目的经过回顾性分析13例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)在新生儿期典型的临床表现,探讨新生儿色素失禁的临床特点及核因子kappa-B必不可少的调节基因(the nuclear factor Kappa-B essential modulator gene,NEMO gene)突变。方... 目的经过回顾性分析13例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)在新生儿期典型的临床表现,探讨新生儿色素失禁的临床特点及核因子kappa-B必不可少的调节基因(the nuclear factor Kappa-B essential modulator gene,NEMO gene)突变。方法分析2005年1月-2014年8月西安市儿童医院收治的13例新生儿色素失禁症患儿的临床特点及4例患儿的NEMO基因突变检测结果。结果 13例患儿中只有1例男性。典型皮疹生后即可被发现或者生后不久出现,主要表现为红斑水疱期和色素沉着期。6例患儿外周血的嗜酸性粒细胞计数显著增加。6例皮肤活检显示嗜酸性粒细胞皮肤浸润与皮肤海绵层水肿伴随着色素失禁症特征性的一些凋亡细胞(角化不良细胞)。3例患儿有癫痫,其中2个伴有视网膜血管发育异常和闭塞。4例女性患儿确认与NEMO基因突变有关。结论色素失禁症(IP)是X连锁显性遗传性疾病,主要影响外胚层组织,大多为女性病人,男性病人少见。基因分析显示,NEMO基因的外显子4-10缺失与色素失禁症有关。 展开更多

关键词 色素失禁症 新生儿 NEMO 临床分析

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色素失禁症1例 被引量：5

9

作者 郭生红 李薇 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第9期835-836,838,共3页

患儿女,72d。躯干、四肢反复红斑、水疱伴色素沉着72d。皮肤科情况:躯干及四肢泼墨状和漩涡状褐色色素沉着斑,右手环指远节指骨和中指近节指骨及左手环指掌指关节伸侧、左足拇趾及中趾伸侧边界清楚深黄色疣状、突起较硬斑块。左手中指... 患儿女,72d。躯干、四肢反复红斑、水疱伴色素沉着72d。皮肤科情况:躯干及四肢泼墨状和漩涡状褐色色素沉着斑,右手环指远节指骨和中指近节指骨及左手环指掌指关节伸侧、左足拇趾及中趾伸侧边界清楚深黄色疣状、突起较硬斑块。左手中指皮损组织病理示:表皮层局限性假上皮瘤样团块状增生,可见大量角化不良细胞;右小腿皮损组织病理示:表皮灶性基底层液化变性,色素失禁。诊断:色素失禁症。 展开更多

关键词 色素失禁症

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新生儿色素失调症1例临床特征及基因分析

10

作者 张丽亚 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1447-1449,共3页

目的 探讨色素失调症(IP)新生儿的临床特征及基因缺失突变。方法 回顾性分析1例IP患儿的临床表现,采用二代测序技术(NGS)检测受检者临床表型的致病/可能致病性变异。结果 患儿有典型的皮肤损害,受检者核因子κB激酶(IKBKG)基因的第4~10... 目的 探讨色素失调症(IP)新生儿的临床特征及基因缺失突变。方法 回顾性分析1例IP患儿的临床表现,采用二代测序技术(NGS)检测受检者临床表型的致病/可能致病性变异。结果 患儿有典型的皮肤损害,受检者核因子κB激酶(IKBKG)基因的第4~10号外显子(IKBKG△4~10)存在约5.930 kb大小的拷贝数缺失变异。结论 色素失调症是一种罕见的X染色体连锁的显性遗传病,具有典型的临床表现,IKBKG基因缺失突变。 展开更多

关键词 色素失调症 IKBKG基因 致病性变异 二代测序技术

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色素失禁症相关视网膜病变12例患者临床分析 被引量：4

11

作者 王琼 丁小燕 +6 位作者 黄思建 黎小瑜 孙立梅 李松珊 张婷 黄莉 李加青 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期277-283,共7页

目的观察并分析色素失禁症(IP)相关视网膜病变患者的临床特征、治疗方法及疗效。方法回顾性临床病例研究。2015年1月至2018年12月于中山大学中山眼科中心检查确诊的IP或IP相关视网膜病变患者12例24只眼纳入研究。年龄>4岁患者行最佳... 目的观察并分析色素失禁症(IP)相关视网膜病变患者的临床特征、治疗方法及疗效。方法回顾性临床病例研究。2015年1月至2018年12月于中山大学中山眼科中心检查确诊的IP或IP相关视网膜病变患者12例24只眼纳入研究。年龄>4岁患者行最佳矫正视力检查和眼压测量。所有患者均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节、玻璃体、眼底检查。行基因检测8例。有活动性病变者,给予抗血管内皮生长因子(VEGF)药物治疗、视网膜激光光凝或玻璃体切割手术;无活动性病变者给予观察。所有患者1~3个月随访1次,平均随访时间18.7个月。结果患者均为女性,首诊眼科时平均年龄(6.3±9.8)岁。根据儿科医生建议主动行眼科筛查(转诊者)3例,平均年龄(0.4±0.5)岁(中位年龄:2个月)。未获转诊建议者(非转诊者)共9例,包括因视力障碍首诊眼科者3例,眼科就诊前未确诊IP者6例;其首诊平均年龄(8.2±10.8)岁(中位年龄:3岁)。非转诊者首诊年龄较转诊者大,差异有统计学意义(Z=-2.141,P=0.036)。12例24只眼中,眼底未见明显异常1例2只眼,IP相关视网膜病变11例22只眼(91.7%,22/24);双眼不对称者8例(66.7%,8/12)。眼底有活动性病变7只眼(29.2%,7/24),给予单纯视网膜激光光凝和(或)抗VEGF药物治疗。随访期间,视网膜新生血管复发1只眼。行基因检测的8例中,IKBKG基因4~10号外显子缺失3例(37.5%,3/8)。结论IP相关视网膜病变多见于女性,发病年龄早;具有双眼累及但不对称特点,主要表现为视网膜新生血管和纤维增生;早发现、早治疗是改善预后的最主要方法。 展开更多

关键词 色素失调症 视网膜疾病 疾病特征 IKBKG基因

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2例色素失调症患儿的临床特征及遗传学分析

12

作者 张鹏 朱韶华 +3 位作者 王静 程世斌 郝胜菊 周秉博 《中国优生与遗传杂志》 2024年第4期776-779,共4页

目的分析讨论色素失调症患儿(IP)临床表现及遗传学特征,以期提高对该病的认识与诊断。方法回顾性分析甘肃省妇幼保健院2例IP患儿的临床资料;利用Trio-全外显子测序(WES)和gap-PCR及Sanger测序,对患儿(先证者)IKBKG基因进行重排和点突变... 目的分析讨论色素失调症患儿(IP)临床表现及遗传学特征,以期提高对该病的认识与诊断。方法回顾性分析甘肃省妇幼保健院2例IP患儿的临床资料;利用Trio-全外显子测序(WES)和gap-PCR及Sanger测序,对患儿(先证者)IKBKG基因进行重排和点突变分析。结果病例1患儿重排结果为阴性,后续以全外显子组测序(WES)检测加Sanger测序验证,证实为IKBKG基因存在杂合变异:[chrX:153788622-153788623,c.519_c.520insCAGG,p.A174fs~*15]杂合突变;病例2患儿为IKBKG基因发生了重排。结论IP主要是染色体重排造成IKBKG基因失活所致,但本研究中的一例患儿重排检测结果为阴性。因此,对于临床症状高度疑似IP的患者,若gap-PCR结果为阴性,应同时加做WES等检测手段,以避免漏筛其余突变类型,如点突变、微重复和缺失等。综上,临床指征与基因测序技术相结合才是确诊IP的最佳方式。 展开更多

关键词 色素失调症 高通量测序 遗传性分析

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儿童色素失禁症临床特点研究 被引量：4

13

作者 杨斌 徐广珍 《中国优生与遗传杂志》 2009年第3期126-127,共2页

目的总结色素失禁症的临床特点。方法报告以癫痫持续状态为首发的色素失禁症1例,并复习文献明确诊断的67例,共68例进行临床研究。结果68例色素失禁症患儿均有皮肤损害,其余损害发生率排列顺序分别为牙齿、神经系统、头发、眼部及指甲。... 目的总结色素失禁症的临床特点。方法报告以癫痫持续状态为首发的色素失禁症1例,并复习文献明确诊断的67例,共68例进行临床研究。结果68例色素失禁症患儿均有皮肤损害,其余损害发生率排列顺序分别为牙齿、神经系统、头发、眼部及指甲。皮肤损害均在出生后6个月内发病,90%均在新生儿期发病,神经系统发病较严重,其中以癫痫发作多见,严重者可致死亡。结论色素失禁症均有皮肤损害,神经系统损害较重,分子生物学诊断提高诊断准确率。 展开更多

关键词 儿童 色素失禁症 文献

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婴幼儿色素失禁症相关眼部病变的临床特征分析 被引量：4

14

作者 王亮 李曼红 +6 位作者 张自峰 严宏祥 武雷 周毅 樊静 苟凯丽 王雨生 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期34-41,共8页

目的探讨色素失禁症(IP)患儿眼部病变的临床特征。方法采用系列病例观察研究设计,对2013年1月至2019年12月于西京医院眼科就诊的13例IP患儿的临床资料进行回顾性分析。所有患儿均接受常规眼部检查,3例患儿接受荧光素眼底血管造影,5例6... 目的探讨色素失禁症(IP)患儿眼部病变的临床特征。方法采用系列病例观察研究设计,对2013年1月至2019年12月于西京医院眼科就诊的13例IP患儿的临床资料进行回顾性分析。所有患儿均接受常规眼部检查,3例患儿接受荧光素眼底血管造影,5例6眼根据病情接受视网膜激光光凝术或抗血管内皮生长因子(VEGF)药物玻璃体腔注射。随访6个月~6年。主要总结患儿病史、家族史、全身表现、眼部特征、诊断、治疗以及随访期间眼部及全身病情变化。结果13例患儿均为女性,就诊年龄为5 d~42个月,平均2.0(1.0,8.5)个月。初诊时主要皮肤损害表现为红斑水疱期4例,疣状皮疹期3例,色素沉着期6例;随访时见萎缩期7例。13例26眼中10例18眼有眼部受累,占总病例数的76.9%(占总眼数的69.2%);其中8例双眼受累,2例单眼受累,3例眼部未受累。眼部受累者均累及视网膜,典型表现为视网膜周边无血管区13眼,视网膜血管迂曲、扩张10眼,周边视网膜血管分支增多7眼,视网膜血管白线状改变、部分血管闭塞4眼,视网膜新生血管形成3眼,全视网膜脱离2眼,视网膜皱襞伴黄斑板层裂孔1眼。此外,视网膜出血11眼,视网膜色素改变4眼,灰白色条带样病灶3眼,黄斑发育不良2眼,脉络膜萎缩灶1眼,视盘前胶质增生1眼,视网膜黄白色渗出1眼。同时,4例患儿伴有斜视和眼球萎缩等眼部表现。分别有3例4眼和2例2眼行视网膜激光光凝和抗VEGF药物玻璃体腔注射,末次随访时活动病变消退,病情稳定。结论IP患儿眼部临床表现多样,以特征性的视网膜血管病变为主,早期诊断、及时治疗至关重要。 展开更多

关键词 色素失禁症 眼部表现 临床特征 视网膜病变 婴幼儿

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色素失禁症的诊断标准和治疗进展 被引量：2

15

作者 王宪 汤建萍 +1 位作者 李珂瑶 罗勇奇 《中国医师杂志》 CAS 2021年第8期1274-1278,共5页

色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病,95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据,而皮肤外损害往往是影响1P预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊... 色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病,95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据,而皮肤外损害往往是影响1P预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准,而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患者应全面评估,如发现眼视网膜病变和神经系统损害应给予积极治疗。 展开更多

关键词 色素失调症 IKBKG基因

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色素失禁症1家系NEMO基因新致病突变报道 被引量：2

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作者 朱玲玉 高敏 +1 位作者 段晓倩 周文明 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期700-703,共4页

目的对1个色素失禁症家系进行基因诊断,以明确致病基因突变位点。方法收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA,针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果该家系... 目的对1个色素失禁症家系进行基因诊断,以明确致病基因突变位点。方法收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA,针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果该家系4代共4例患者,均有典型皮损,其他症状各有差异。基因测序示先证者及其他3例患者均存在NEMO基因8号外显子的杂合无义突变c.1153C>T(p.Gln385X),编码区第1153位碱基由C突变为T,导致肽链第385位谷氨酰胺密码子(CAG)变成终止密码子(TAG),14例健康亲属和100例健康对照未发现该突变。该突变与色素失禁症符合共分离,数据库查询显示其为新发无义突变,美国遗传学与基因组学学会指南判定致病证据为极强致病位点。结论NEMO基因突变c.1153C>T与该家系色素失禁症发病有关。 展开更多

关键词 基因检测 DNA突变分析 色素失禁症 NEMO基因

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欧洲色素失禁症患者的诊断和实践管理共识解读 被引量：2

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作者 丁颖 石晨龙 +3 位作者 陶丛敏 彭鹰 黎炜 易阳艳 《中国循证医学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第10期1117-1121,共5页

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体连锁显性遗传病,具有特征性的皮损表现。该病在婴儿期即可发病,且容易被误诊,并可能伴随严重的眼部和/或脑部并发症。2020年3月欧洲罕见皮肤病网络(ERN-Skin)发布了《欧洲多... 色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见的X染色体连锁显性遗传病,具有特征性的皮损表现。该病在婴儿期即可发病,且容易被误诊,并可能伴随严重的眼部和/或脑部并发症。2020年3月欧洲罕见皮肤病网络(ERN-Skin)发布了《欧洲多学科共识建议:色素失禁症患者的诊断和实践管理》,对IP的诊断、治疗、随访等方面给出了共识建议。本文对其进行解读,以期为诊治色素失禁症提供参考。 展开更多

关键词 色素失禁症 皮肤组织学 并发症 诊断 实践管理

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NEMO基因镶嵌突变致男性色素失禁症一例 被引量：2

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作者 潘玉雪 杨勇 林志淼 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期450-454,共5页

目的检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况。方法收集先证者临床资料,提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA。采用多重PCR扩增的方法检测先证者及其父亲外周血DNA中是否存在NEMO基因4 ~ 10号外显子杂合性缺失;PCR扩增所有血... 目的检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况。方法收集先证者临床资料,提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA。采用多重PCR扩增的方法检测先证者及其父亲外周血DNA中是否存在NEMO基因4 ~ 10号外显子杂合性缺失;PCR扩增所有血液样本NEMO基因2号外显子和3 ~ 10号外显子片段,并对其基因编码区的全部外显子及其侧翼序列进行测序。提取先证者父亲皮损石蜡组织DNA,PCR扩增NEMO基因10号外显子及其侧翼序列并测序。结果先证者及其父亲外周血DNA中均不存在NEMO基因4 ~ 10号外显子缺失;Sanger测序发现先证者外周血NEMO基因10号外显子发生c.1236dupA杂合突变,导致氨基酸出现p.H413fs*7改变。先证者父母外周血中均不存在c.1236dupA突变,但先证者父亲皮损组织DNA中存在c.1236dupA镶嵌突变。结论 NEMO基因c.1236dupA突变可能为引起本例先证者及其父亲色素失禁症的原因。 展开更多

关键词 色素失调症 DNA突变分析 镶嵌现象 皮肤表现 NEMO基因

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新生儿色素失禁症7例临床分析 被引量：2

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作者 张红爱 张娟利 +2 位作者 于淑群 曾珠 马海欣 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第2期145-146,共2页

目的探讨新生儿色素失禁症的临床特点。方法对本院2005年1月-2013年5月收治的7例色素失禁症患儿的临床特点进行分析。结果 7例患儿中,6例为女性,1例为男性,2例为双胞胎早产儿。6例出生时即有典型的三期皮疹,1例生后第3天出现,皮疹主要... 目的探讨新生儿色素失禁症的临床特点。方法对本院2005年1月-2013年5月收治的7例色素失禁症患儿的临床特点进行分析。结果 7例患儿中,6例为女性,1例为男性,2例为双胞胎早产儿。6例出生时即有典型的三期皮疹,1例生后第3天出现,皮疹主要表现为红斑水疱期和色素沉着期。3例外周血嗜酸性粒细胞数比例明显升高,3例行皮肤活检,病理结果支持该诊断,2例合并癫痫,1例有眼底损害。结论色素失禁症是一种少见的X连锁的显性遗传病,新生儿期主要表现为皮肤损害,可累及多系统,皮肤组织病理和染色体的基因分析是确诊方法,应进行定期随访。 展开更多

关键词 新生儿 色素失禁症 临床分析

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色素失禁症患者的眼底表现及治疗 被引量：1

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作者 蒋姣姣 张琦 +1 位作者 丁芝祥 邱梅园 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2021年第3期561-566,共6页

目的:探讨色素失禁症(IP)患者的眼底荧光素血管造影特征及其辅助治疗的意义。方法:回顾性研究,收集2019-03/08确诊的IP患儿10例18眼的临床资料纳入研究,均为女性患儿,就诊年龄2周~42月龄,详细记录患儿的病史及家族史,均行眼底彩色照相... 目的:探讨色素失禁症(IP)患者的眼底荧光素血管造影特征及其辅助治疗的意义。方法:回顾性研究,收集2019-03/08确诊的IP患儿10例18眼的临床资料纳入研究,均为女性患儿,就诊年龄2周~42月龄,详细记录患儿的病史及家族史,均行眼底彩色照相及眼底荧光素血管造影检查。结果:纳入患儿眼底检查结果提示:1期病变1例1眼,FFA提示视网膜散在异常血管,晚期无渗漏,定期随访。2期病变4例6眼,FFA提示视网膜可见异常血管吻合,无明显新生血管生成,均行视网膜光凝。3期病变7例9眼,FFA提示视网膜新生血管荧光渗漏、视网膜前出血性荧光遮蔽,均行玻璃体腔注药(雷珠单抗注射液2mg∶0.2mL,注射量每眼0.25mg/0.025mL)联合视网膜光凝;其中2例为单眼发病,对侧眼正常。4期病变2例2眼,4a期病变1眼,FFA显示视盘、黄斑向颞侧牵拉连至周边部视网膜、局部浅脱离,行玻璃体切割手术;4b期病变1眼,眼前节照相提示晶状体后白色机化膜,眼部B超提示视网膜脱离,行玻璃体切割手术。结论:初步证实了眼底荧光素血管造影可辅助IP相关性视网膜病变的分期及治疗,对其治疗随访有指导意义,但对于各期病变的治疗目前尚无统一标准,有待更多临床资料。 展开更多

关键词 色素失禁症 视网膜疾病 荧光素血管造影 抗VEGF治疗

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