角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例国内首报 被引量：22

1

作者 张锡宝 曾抗 +7 位作者 温炬 吴政光 罗权 刘利萍 王艳芳 徐晓 张振平 廖元兴 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期387-387,389,共2页

目的报告1例先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋、血管化角膜炎患者。方法根据临床及实验室检查结果证实该例患者的诊断。结果患者有典型的面部、耳及鼻部角化性损害,四肢皮肤过度角化,干燥呈皮革样,手足掌过度角化增厚。有典型的睫毛、眉毛... 目的报告1例先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋、血管化角膜炎患者。方法根据临床及实验室检查结果证实该例患者的诊断。结果患者有典型的面部、耳及鼻部角化性损害,四肢皮肤过度角化,干燥呈皮革样,手足掌过度角化增厚。有典型的睫毛、眉毛脱失,脱发及眼的病变。患者发育正常,智力低下;MRI提示小脑发育不良,第4脑室囊状扩大,显示DandyWalker征象。结论口服阿维A3周后头皮损害明显改善,四肢及躯干皮损有改善,阿维A可用于改善患者的过度角化症状。 展开更多

关键词 角膜炎 鱼鳞病 耳聋综合征 诊断 基因突变 真菌感染

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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的GJB2基因突变研究 被引量：8

2

作者 张锡宝 魏生才 +5 位作者 王艳芳 李常兴 徐晓 李季 何玉清 罗权 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期146-148,共3页

目的检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点,并进行双向直接测序。结果... 目的检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点,并进行双向直接测序。结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列exon2第148位碱基由G突变成A,导致蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N)。结论GJB2基因突变可能是本例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的致病基因。 展开更多

关键词 鱼鳞病 角膜炎 耳聋综合征 GJB2基因 突变

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人角质形成细胞Cx26-G12R突变可下调TLR2及下游炎症因子的表达 被引量：1

3

作者 刘昭颖 陆艳琨 马寒 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年第1期50-55,共6页

目的探讨人角质形成细胞Cx26发生G12R突变对TLR2及下游炎症因子表达的影响。方法将野生型Cx26(WT-Cx26)和G12R突变(G12R-Cx26)的人角质形成细胞(HaCaT)分别与红色毛癣菌孢子共培养。采用实时荧光定量PCR法检测TLR2及其下游效应分子的mRN... 目的探讨人角质形成细胞Cx26发生G12R突变对TLR2及下游炎症因子表达的影响。方法将野生型Cx26(WT-Cx26)和G12R突变(G12R-Cx26)的人角质形成细胞(HaCaT)分别与红色毛癣菌孢子共培养。采用实时荧光定量PCR法检测TLR2及其下游效应分子的mRNA表达水平;Western blot法检测TLR2表达情况;ELISA法检测细胞因子的分泌;细胞免疫荧光检测Cx26和TLR2内化情况。结果与WT-Cx26细胞株相比,G12R-Cx26突变株中,TLR2的mRNA水平无明显变化(t=1.92,P=0.190),而细胞膜和胞质中的TLR2蛋白水平均下降(均P<0.01);TLR2通路下游炎症因子TNF(t=6.91,P<0.05)、IL-6(t=13.03,P<0.01)和抗菌肽LL-37(t=25.31,P<0.001)的表达下调。与空白对照组相比,添加内化抑制剂的G12R-Cx26 HaCaT细胞Cx26与TLR2在细胞膜上的共定位增加。结论人角质形成细胞中Cx26-G12R突变可下调TLR2及下游炎症因子TNF、IL-6和抗菌肽LL-37的表达。 展开更多

关键词 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 角质形成细胞 红色毛癣菌 TLR2 CX26

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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测 被引量：5

4

作者 张洁 林志淼 +5 位作者 陈荃 李名扬 林元珠 汪慧君 李若瑜 杨勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期267-269,共3页

目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断。方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点。结... 目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断。方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点。结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N)。2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变。结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗。 展开更多

关键词 角膜炎 鱼鳞病 耳聋综合征 真菌感染 GJB2基因 基因突变

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GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例

5

作者 罗磊 宋德宇 +1 位作者 李仲桃 汪盛 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期554-557,共4页

患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>... 患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>T(p.S17F)杂合错义突变。诊断:角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。p.S17F基因突变可能与Olmsted综合征样特征密切相关,在往后诊断中应注意鉴别。 展开更多

关键词 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 OLMSTED综合征 GJB2基因 突变

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伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习 被引量：3

6

作者 李智铭 刘晶晶 +5 位作者 张学奇 宣暄 张谊 林孝华 徐云升 李秉煦 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期864-866,共3页

目的：以 GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料，提取患者及其父母的外周血 DNA，用 PCR 扩增 GJB2基因的... 目的：以 GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料，提取患者及其父母的外周血 DNA，用 PCR 扩增 GJB2基因的第2外显子后直接测序，检测患者 GJB2基因的突变情况。结果患者 GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由 G 突变为 A（c.148G 〉 A），此突变导致 GJB2基因第50位氨基酸密码子由 GAC 替换为 AAC，其编码的连接蛋白 Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺（p.Asp50Asn）。此外，GJB2基因外显子2第79位碱基由 G 突变为 A（c.79G 〉 A），突变导致连接蛋白 Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸（p.Val27Ile）。患者的父母未检测到 GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道，经过基因测序确诊的7例患者均为 GJB2基因 c.148G 〉 A 突变。结论 GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因，c.148G 〉 A 突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。 展开更多

关键词 突变 癌 鳞状细胞 GJB2 基因 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

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一个角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系的致病突变分析 被引量：2

7

作者 李璐璐 李媛 +1 位作者 林蔚 赵秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期642-645,共4页

目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定，并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。方法通过酚氯仿法提取基因组DNA；应用PCR-Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子／内含子衔接区序列；针对先证者... 目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定，并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。方法通过酚氯仿法提取基因组DNA；应用PCR-Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子／内含子衔接区序列；针对先证者携带的突变位点，应用PCR-高分辨熔解曲线（high resolution melting，HRM）方法进行家系突变验证；利用T-克隆测序技术进一步确定突变的亲本来源。结果在先证者GJB2基因的第2外显子检测到1个C．148G）A（P．Asp50Asn）杂合错义突变，HRM分析结果与测序结果一致；克隆测序显示患儿致病突变源自父亲生殖细胞突变。结论在t个中国人角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系检测到GJB2基因热点突变e．148G〉A，并针对该突变建立一种基于PCR-HRM技术快速攀定突变的方法；此方法方便、怏捷，可作为该病患者突变筛杏的优选方法。 展开更多

关键词 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 GJBZ基因 高分辨熔解曲线分析 基因突变

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角膜炎鱼鳞病耳聋综合征的GJB2基因突变的研究 被引量：1

8

作者 张锡宝 魏生才 +5 位作者 王艳芳 李常兴 徐晓 李季 何玉清 罗权 《食品与药品》 CAS 2005年第11A期39-42,共4页

目的对国内首例先天性角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征(KID)的GJB2基因和GJB6基因突变检测。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序。结果KID综... 目的对国内首例先天性角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征(KID)的GJB2基因和GJB6基因突变检测。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序。结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列第148位碱基由G突变成A,位于GJB2基因的外显子2中,GJB2基因编码的连接蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N)突变。结论GJB2基因突变是导致汉族人发生角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征的致病基因。 展开更多

关键词 角膜炎鱼鳞病耳聋综合征 基因 突变

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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征 被引量：1

9

作者 唐志平 赵恬 +2 位作者 田歆 罗权 张锡宝 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期274-276,共3页

报告1例并发头皮严重感染的散发性典型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。患儿男,4岁。出生时呈火棉胶样婴儿,随年龄增长皮肤角化过度加重,并发严重的头皮感染,并具有典型的角膜炎、鱼鳞病及耳聋症状。皮损组织病理检查示严重的角化过度,眼... 报告1例并发头皮严重感染的散发性典型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。患儿男,4岁。出生时呈火棉胶样婴儿,随年龄增长皮肤角化过度加重,并发严重的头皮感染,并具有典型的角膜炎、鱼鳞病及耳聋症状。皮损组织病理检查示严重的角化过度,眼科检查表现为血管性角膜炎,听力检查表现为感音神经性耳聋。诊断为KID综合征。该例患儿经口服阿维A,外用维生素E、尿囊素等润肤,口服抗生素、外用莫匹罗星软膏抗感染及外用环孢素眼药水和人工泪液等治疗后,症状明显缓解。 展开更多

关键词 角膜炎 鱼鳞病 耳聋综合征

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GJB2基因突变致儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例

10

作者 冯小燕 刘欣欣 +1 位作者 毕田田 李钦峰 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第6期423-425,共3页

患儿,女,6岁。全身皮肤干燥、粗糙,双手、足、肘膝、臀部呈棕褐色颗粒状皮革样改变,掌跖皮肤增厚,指(趾)甲增厚变形;头发、眉毛稀少、睫毛缺失,听力下降。本例患儿外周血GJB2基因第2外显子检测到杂合突变c.148G>A(p.D50N),皮损组织... 患儿,女,6岁。全身皮肤干燥、粗糙,双手、足、肘膝、臀部呈棕褐色颗粒状皮革样改变,掌跖皮肤增厚,指(趾)甲增厚变形;头发、眉毛稀少、睫毛缺失,听力下降。本例患儿外周血GJB2基因第2外显子检测到杂合突变c.148G>A(p.D50N),皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变,听力检查:双耳耳聋。符合儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征诊断。 展开更多

关键词 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 GJB2基因 基因突变

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角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征——国内首例报告

11

作者 徐晓 李常兴 +3 位作者 何玉清 王艳芳 周帆 张锡宝 《罕少疾病杂志》 2004年第4期22-24,F003,共4页

目的 报告1例角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(Keratitis ichthyosis anddeafnes s syndrome,KID syndrome)。 方法 对我院2003年4月发现并确诊治疗的1例患者的临床资料进行分析。 结果 患者为16岁女孩,出生不久皮肤即出现鱼鳞样结... 目的 报告1例角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(Keratitis ichthyosis anddeafnes s syndrome,KID syndrome)。 方法 对我院2003年4月发现并确诊治疗的1例患者的临床资料进行分析。 结果 患者为16岁女孩,出生不久皮肤即出现鱼鳞样结痂,头皮明显角化过度,头顶部、鼻尖、双耳、面颊、双下肢自膝部以下呈过度角化的蛎壳样损害。听觉丧失,喉部可以发声,不会讲话。视力较差,秃睫,畏光。躯干部皮肤明显干燥,皮肤角化过度,呈皮革样变化。病理活检为鱼鳞病,耳科检查为先天感音神经性耳聋,眼科检查为角膜血管翳。 结论 根据患者临床表现、皮损特征及各项检查结果,诊断为KID综合征,并给予阿维A治疗,皮肤科症状明显改善。 展开更多

关键词 角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征 阿维A 治疗

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角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征1例并文献复习

12

作者 唐志平 《疑难病杂志》 CAS 2023年第7期751-752,共2页

报道1例角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征患者的临床资料,并进行文献复习。

关键词 角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征 GJB2基因 基因突变 诊断 治疗

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1例角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征患者的护理 被引量：1

13

作者 王艳芳 陈晓吟 +2 位作者 林仕英 张文君 张锡宝 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2005年第5期366-367,共2页

报告1例先天性角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(简称KID综合征)患者的临床护理体会。患者全身皮肤过度角化,干燥呈皮革样,手足掌过度角化,头皮过度角化呈蛎壳状,双下肢过度角化及真菌感染。经过对其进行全身皮肤护理,指导日常生活... 报告1例先天性角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(简称KID综合征)患者的临床护理体会。患者全身皮肤过度角化,干燥呈皮革样,手足掌过度角化,头皮过度角化呈蛎壳状,双下肢过度角化及真菌感染。经过对其进行全身皮肤护理,指导日常生活行为及心理辅导,患者恢复良好。 展开更多

关键词 耳聋综合征 鱼鳞病 角膜炎 患者 皮肤过度角化 护理体会 皮肤护理 心理辅导 生活行为 KID 先天性 蛎壳状 双下肢 全身

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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的眼部表现 被引量：1

14

作者 李常兴 张锡宝 +3 位作者 何玉清 罗权 魏生才 张振平 《临床眼科杂志》 2005年第2期114-115,i001,共3页

目的　观察角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的临床表现。方法　报告1例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患者的眼部表现。结果　患者的眼部表现为角膜混浊、角膜血管翳。结论　系统应用异维A酸、局部应用泰利必妥和2 %环孢霉素滴眼剂后眼部改善... 目的　观察角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的临床表现。方法　报告1例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患者的眼部表现。结果　患者的眼部表现为角膜混浊、角膜血管翳。结论　系统应用异维A酸、局部应用泰利必妥和2 %环孢霉素滴眼剂后眼部改善症状。 展开更多

关键词 角膜炎 鱼鳞病 耳聋综合征 眼部表现

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新发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征1例报告并文献复习 被引量：1

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作者 王建才 徐哲 +2 位作者 林志淼 杨勇 马琳 《北京医学》 CAS 2012年第5期368-370,共3页

目的通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断。方法总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例健康者作为对照。结果该患者GJB2基因外显... 目的通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断。方法总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例健康者作为对照。结果该患者GJB2基因外显子中的第148位碱基发生G→A杂合突变(C.148G>A),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.D50N),患者父母均未发现该突变。患者诊断为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。结论对从临床表现上诊断困难的病例,在完善全面检查的基础上寻找基因的诊断依据是有效的诊断方法。 展开更多

关键词 角膜炎 鱼鳞病 耳聋综合征 基因突变

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