EDA基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析 被引量：6

1

作者 卢守仪 高清平 +4 位作者 张笑雨 何芳奇 陈韵佳 曾婷雯 余慧敏 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-293,共6页

目的对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据。方法提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组... 目的对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据。方法提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组DNA作为对照,设计EDA基因8个外显子的引物,通过聚合酶链反应和DNA测序的方法与正常序列比对。结果 4个家系的患者均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G,携带者存在杂合突变,正常对照不存在以上突变。结论 EDA基因的c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G突变是导致家系先证者及患者出现少汗型外胚层发育不全的病因。其中,EDA基因的c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G是未报道的新突变。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不全 EDA基因 突变

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少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建 被引量：6

2

作者 雷科 车团结 +3 位作者 王锦明 邓旎 张琳 何祥一 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期610-613,共4页

目的克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础。方法设计含有BamHⅠ和HindⅢ的酶切位点的... 目的克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础。方法设计含有BamHⅠ和HindⅢ的酶切位点的引物,从HED患者和正常人外周血淋巴细胞中提取总mRNA,利用RT-PCR法克隆eda-A1(M/W)基因cDNA序列;并运用BamHⅠ和HindⅢ双酶切pcDNA3.1(-)载体和eda-A1基因片段,将eda-A1(M/W)插入到pcDNA3.1(-)载体中,从而构建新的真核表达载体,命名为pcDNA3.1(-)-eda-A1-M和pcDNA3.1(-)-eda-A1-W。结果成功克隆少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因,并发现未见报道过的907位A→C错义突变,导致306位编码氨基酸由谷氨酰胺变异为脯氨酸;经PCR法、重组载体双酶切法、DNA测序验证,成功构建了pcDNA3.1(-)-eda-A1-W/M的真核表达载体。结论成功构建少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因(突变型和野生型)真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步研究该基因在牙齿发育中的生物学作用奠定了实验基础。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不良症 eda—A1基因 突变 真核表达载体

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X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全一家系EDA基因突变分析 被引量：4

3

作者 李明阳 袁鹤 李继遥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期274-276,共3页

目的对1个X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全（X-linkedhypohidroticectodermaldysplasia，xLHED）家系进行EDA基因检测，分析基因突变类型，探讨其遗传学因素及发病原因。方法对该XLHED家系进行家系调查，收集家系患者及部分成员和5... 目的对1个X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全（X-linkedhypohidroticectodermaldysplasia，xLHED）家系进行EDA基因检测，分析基因突变类型，探讨其遗传学因素及发病原因。方法对该XLHED家系进行家系调查，收集家系患者及部分成员和50名无亲缘关系的正常个体的外周血标本并提取基因组DNA，应用聚合酶链反应扩增EDA基因8个外显子，DNA直接测序进行突变检测。结果该家系中患者检出EDA基因第3外显子存在C．467G〉A突变，导致R156H错义突变。先证者的母亲及姨妈携带C．467G：〉A杂合突变，家系中正常个体和正常对照个体均未检测到该突变。结论EDA基因的R156H突变可能是引起该XLHED家系先证者少汗性外胚层发育不全的致病原因。 展开更多

关键词 少汗性外胚层发育不全 EDA基因 突变

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少汗型外胚层发育不良症患者机体产热以及耐热性研究 被引量：4

4

作者 雷科 王伦昌 李龙江 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第33期4036-4038,共3页

目的研究少汗型外胚层发育不良症(HED)患者运动过程中和运动后机体的产热和耐热性,分析皮肤散热措施的保护性作用,为研制针对HED患者的体外降温措施提供理论依据。方法选取12例HED男性患者和12例健康男性对照,在环境温度25℃和30℃,在... 目的研究少汗型外胚层发育不良症(HED)患者运动过程中和运动后机体的产热和耐热性,分析皮肤散热措施的保护性作用,为研制针对HED患者的体外降温措施提供理论依据。方法选取12例HED男性患者和12例健康男性对照,在环境温度25℃和30℃,在跑步机上进行产热和耐热性实验,监测运动前后体温、心率、呼吸频率、血压、运动持续时间以及血浆盐浓度的变化。结果与对照组相比,HED患者体温明显升高(P<0.05),体温升高后持续时间长(P<0.05),运动持续时间短(F=9.985,P=0.005),速度增加值更低(F=7.158,P=0.014),血浆盐浓度升高(F=5.204,P=0.033);而心率、呼吸频率、血压的变化在HED患者组和对照组之间差异无统计学意义。应用皮肤散热措施后,HED成年组体温和运动持续时间与成年对照组比较差异无统计学意义。结论 HED患者运动时体温明显升高,运动结束后体温仍维持在较高水平,且同等条件下运动时间短;可采用适当的辅助散热措施,降低HED患者体温,以促进其运动和社交活动,恢复生活自信。 展开更多

关键词 产热 少汗型外胚层发育不良症 耐热性 跑步机 皮肤散热装置

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EDA蛋白多克隆抗体的制备 被引量：3

5

作者 甘云娜 王忠义 +3 位作者 陈苏民 沈丽娟 赵桂文 叶晓兰 《临床口腔医学杂志》 2004年第8期455-456,共2页

目的 :制备EDA蛋白的多克隆抗体。方法 :用含EDA蛋白的蛋白凝胶免疫兔子 ,用ELISA和West ernblotting方法检测抗血清效价。结果 :两只动物中一只产生了高效价的抗血清 ,另一只产生的效价较低。结论 :用含EDA蛋白的蛋白凝胶免疫兔子可获... 目的 :制备EDA蛋白的多克隆抗体。方法 :用含EDA蛋白的蛋白凝胶免疫兔子 ,用ELISA和West ernblotting方法检测抗血清效价。结果 :两只动物中一只产生了高效价的抗血清 ,另一只产生的效价较低。结论 :用含EDA蛋白的蛋白凝胶免疫兔子可获得了高效价的抗血清 。 展开更多

关键词 无汗外胚层发育不全综合征 EDA基因 免疫

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少汗型外胚层发育不全1例 被引量：2

6

作者 雷科 何祥一 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期350-352,共3页

少汗型外胚层发育不全是一种起源于外胚层的组织发育异常的先天性遗传性疾病,本文报道1例少汗型外胚层发育不全病例,并就其分子生物学研究进展进行讨论。

关键词 少汗型外胚层发育不全 先天缺牙 汗腺发育不全 毛发稀疏 分子生物学

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六个少汗性外胚层发育不全家系EDI基因的突变分析 被引量：2

7

作者 吴庆华 史惠蓉 +4 位作者 柳宝翠 赵振华 江淼 鲁宁 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期447-451,共5页

目的对6个少汗性外胚层发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED）家系进行EDl基因突变分析，为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对6个家系的先证者及其成员ED1基因的8个外显子进行序列分析。结... 目的对6个少汗性外胚层发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED）家系进行EDl基因突变分析，为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对6个家系的先证者及其成员ED1基因的8个外显子进行序列分析。结果6个家系患者中均检出了ED1基因突变，分别为R153C、A349T、G299S、A349T、X392Q和第9外显子缺失突变，其中R153C、X392Q和第9外显子缺失突变在中国人群中首次报告。上述位点的杂合突变在部分女性亲属中检出。结论错义突变R153C、A349T、G299S和X392Q和第9外显子缺失是导致6个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因，通过对家系个体ED1基因分析可进行携带者筛查和产前诊断。 展开更多

关键词 少汗性外胚层发育不良 ED1基因 突变

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少汗型外胚叶发育不全一家系EDA基因突变及染色体核型特征分析 被引量：2

8

作者 朱琳虹 王贵杰 +2 位作者 田雯 董文亮 张莹 《宁夏医科大学学报》 2016年第7期755-758,762,前插2,共6页

目的收集少汗型外胚叶发育不全家系1个,分析家系特点、致病基因型及染色体核型,探讨其发病的遗传学机制,为遗传咨询及产前筛查提供依据。方法采用家系调查和临床检查的方法,对先证者无汗性外胚叶发育不全(EDA)家系成员进行临床表现和遗... 目的收集少汗型外胚叶发育不全家系1个,分析家系特点、致病基因型及染色体核型,探讨其发病的遗传学机制,为遗传咨询及产前筛查提供依据。方法采用家系调查和临床检查的方法,对先证者无汗性外胚叶发育不全(EDA)家系成员进行临床表现和遗传方式分析。利用直接测序法和G显带技术对家系EDA基因8个外显子进行突变检测及核型分析。结果收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性患者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。患者II4 EDA基因第8外显子单碱基错义突变,为G108A,该突变位点是国内首次报道,核型未见异常。结论该EDA家系患者临床特征明显,家系II4的EDA基因第8外显子G108A单碱基突变是核心家系少汗型外胚叶发育不全的致病原因,染色体核型可以无异常。 展开更多

关键词 少汗型外胚叶发育不全 染色体核型 基因突变 家系

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两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者EDA基因突变检测 被引量：2

9

作者 赵玉苗 孙文聪 +3 位作者 张景亮 王丽雯 刘华 程晓丽 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2014年第5期697-700,共4页

目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的... 目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的基因后直接进行DNA序列测定,使用BLAST软件对测序结果进行比对分析,检测突变。结果:3、5、8外显子上存在G740A、G904A和A1165G点突变,1、8、9外显子上出现5种移码突变;家系A和家系B均有患者发生33delC移码突变和G904A点突变,且这两种突变在两个家系上下代之间传递。结论:少汗型外胚层发育不良的突变基因有很大异质性。33delC、G904A突变可能与少汗型外胚层发育不良的发生有关,33delC和G904A突变对两家系再发风险的预测具有一定的临床意义。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不良 EDA基因 突变

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先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习 被引量：1

10

作者 左诗 许习翀 刘晓宇 《中国优生与遗传杂志》 2009年第10期104-105,共2页

目的通过一个家系分析,探讨先天性外胚层发育不全疾病的遗传方式。方法现场对一个无汗先天性外胚层发育不全家系四代27例家庭成员进行调查,并对1例患者进行医学分析。结果患者主要表现为头发稀疏,无牙,无体毛,无汗等症状。家系遗传分析... 目的通过一个家系分析,探讨先天性外胚层发育不全疾病的遗传方式。方法现场对一个无汗先天性外胚层发育不全家系四代27例家庭成员进行调查,并对1例患者进行医学分析。结果患者主要表现为头发稀疏,无牙,无体毛,无汗等症状。家系遗传分析表明该疾病属于X连锁隐性遗传疾病。结论本病发病机制与X染色体上的基因缺陷有关,如ED1、NEMO等,据此可开展进一步基因突变检测。 展开更多

关键词 先天性外胚层发育不全无汗综合征 X连锁隐性遗传 家系分析

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少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析 被引量：1

11

作者 吴君怡 余淼 +6 位作者 孙仕晨 樊壮壮 郑静蕾 张刘陶 冯海兰 刘洋 韩冬 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期24-33,共10页

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史... 目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列(NM_001399.5)进行比对,筛查突变。利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》评估突变的致病性。总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果:在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.457C>T(p.Arg153Cys)、c.466C>T(p.Arg156Cys)、c.584G>A(p.Gly195Glu)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和c.905T>G(p.Phe302Cys),其中,c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和c.905T>G(p.Phe302Cys)为新检出的突变。本研究发现的EDA基因突变的HED患者均为男性,其平均缺失恒牙数目为(13.86±4.49)颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为(13.14±5.76)颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为(14.57±3.05)颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目差异无统计学意义(P>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上颌第一磨牙和下颌第一磨牙缺失率低。结论:本研究在HED患者中检测出EDA基因致病突变,总结EDA基因突变的HED患者缺失恒牙规律,丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。 展开更多

关键词 少汗性外胚层发育不良 先天性缺牙 EDA基因 基因突变

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少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析

12

作者 马昊然 干四方 +6 位作者 任嘉宝 张红玉 杨丽媛 郑书深 牛小雷 牛海燕 沈文静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期401-407,共7页

目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分... 目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分析,根据《美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南》评估该突变的致病性。结果:先证者中存在一个新的EDA基因突变(参考序列NM_001399.5):c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA,该突变导致第187位至第192位氨基酸缺失(p.187_192del),为整码缺失突变。患儿母亲同一位置呈现杂合双峰,患儿父亲及对照组未检测到此突变。结论:缺失突变c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA是导致该例HED临床表型的主要原因,该突变位点扩大了EDA基因突变谱。 展开更多

关键词 少汗型外胚叶发育不全 EDA基因 全外显子组测序 Sanger测序 基因突变

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一个X连锁少汗型外胚层发育不良家系的EDA基因c．822G〉T突变分析 被引量：1

13

作者 孙雪萍 沈鉴东 +5 位作者 吴畏 谢佳孜 高超 覃莲菊 崔毓桂 刘嘉茵 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期270-273,共4页

目的对1个少汗型外胚层发育不良家系进行ectodysplasinA（EDA）基因序列分析，为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询。方法抽取家系中先证者及有血缘关系的家系成员外周静脉血，常规提取基因组DNA，应用聚合酶链式反应、DNA测序技术分... 目的对1个少汗型外胚层发育不良家系进行ectodysplasinA（EDA）基因序列分析，为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询。方法抽取家系中先证者及有血缘关系的家系成员外周静脉血，常规提取基因组DNA，应用聚合酶链式反应、DNA测序技术分析EDA基因编码区序列；选择103名无血缘关系正常人作为对照。结果在先证者及另1例男性患者的EDA基因第7外显子区域检出C．822G〉T突变，导致第274位的色氨酸变成了半胱氨酸（P．W274C），该突变位点未见文献报道。家系中的5名女性成员中检出C．822G〉T杂合突变，正常男性成员及103名正常对照均不存在此突变。结论EDA基因c．822G〉T突变为导致该家系成员少汗型外胚层发育不良的致病突变。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不良 EDA基因 突变

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COG6基因新突变致新生儿期起病的先天性糖基化障碍1例并文献复习 被引量：1

14

作者 吴冰冰 李宛星 +2 位作者 杨琳 王慧君 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第1期49-53,共5页

目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访... 目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体(COG)基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C>T(p.R171X)和c.540G>A(p.E180E),c.511C>T来源于母亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G>A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型(CDGⅡ型),异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。 展开更多

关键词 COG6基因 先天性糖基化障碍 少汗型外胚层发育不良 突变 高尔基复合体

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X 连锁少汗性外胚层发育不全家系的基因诊断 被引量：1

15

作者 侯巧芳 廖世秀 +3 位作者 王玉 张磊 李涛 郭谦楠 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第20期1565-1568,共4页

目的：对2个临床拟诊为 X 连锁少汗性外胚层发育不全（XLHED）的家系进行 EDA 基因突变分析，为临床诊治提供线索。方法采用聚合酶链反应和测序的方法，对2个家系的患者、可疑携带者、健康人及随机正常对照样本的 EDA 基因编码区及侧翼... 目的：对2个临床拟诊为 X 连锁少汗性外胚层发育不全（XLHED）的家系进行 EDA 基因突变分析，为临床诊治提供线索。方法采用聚合酶链反应和测序的方法，对2个家系的患者、可疑携带者、健康人及随机正常对照样本的 EDA 基因编码区及侧翼序列进行序列分析。结果家系1中先证者 EDA 基因胶原蛋白样重复结构域存在 c.659676del18碱基缺失，导致 p.220225del（Gly-X-Y）6氨基酸缺失，影响了 EDA-A1蛋白的完整性。家系2中先证者 EDA 基因膜内区与跨膜区交界处插入 T（c.118-119insT），导致 EDA-A1蛋白从40位氨基酸开始发生移码突变。2个家系中发现的突变均符合突变-表型共分离原则，正常对照样本中未发现相同突变。对家系1中Ⅲ-1的胎儿羊水标本进行 EDA 基因分析，未发现与先证者相同突变，产后随访为正常婴儿。结论 EDA基因 c.118-119insT 突变为首次报道的突变。EDA 基因检测是 XLHED 患者和携带者明确临床诊断的有效手段， EDA 基因诊断有利于 XLHED 患儿的临床诊治和家族遗传咨询，产前基因诊断有助于该疾病的遗传阻断。 展开更多

关键词 少汗性外胚层发育不全 EDA 基因 基因诊断

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EDA新发突变导致少汗性外胚层发育不良一家系报告

16

作者 袁雨婷 李莉 +3 位作者 郭书萍 贺红霞 刘宏业 崔红宙 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期1068-1071,共4页

患者男,4岁,自出生以来反复发热,从未排汗,曾口服中药、维生素治疗,效差。体检:仅有锥形上中切牙,均表面发黑;头发稀疏,皮肤干燥脱屑,智力正常。多基因面板测序结果显示:患者EDA基因8号外显子存在一个新的移码突变c.1077dupG(p.K359fs)... 患者男,4岁,自出生以来反复发热,从未排汗,曾口服中药、维生素治疗,效差。体检:仅有锥形上中切牙,均表面发黑;头发稀疏,皮肤干燥脱屑,智力正常。多基因面板测序结果显示:患者EDA基因8号外显子存在一个新的移码突变c.1077dupG(p.K359fs)。Sanger测序结果证实该突变为半合子突变。根据PyMOL(三维分子模型软件)分析,突变的EDA蛋白比野生型蛋白少了6个β折叠。诊断:少汗性外胚层发育不良。目前本病无有效且获得批准的治疗手段。 展开更多

关键词 少汗性外胚层发育不良 X连锁 EDA基因 Sanger测序

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EDA基因外显子缺失所致外胚层发育不良家系的基因型研究及产前诊断 被引量：1

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作者 丁红珂 余丽华 +5 位作者 曾玉坤 刘玲 尹爱华 卢建 张彦 兰菲菲 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第7期852-855,共4页

目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区... 目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区域设计断点PCR引物,对包含断点的PCR产物进行Sanger测序确定缺失范围,并验证先证者母亲基因型,结合基因诊断结果对家系第三胎进行产前分子诊断.结果高通量测序发现先证者EDA基因第一外显子编码区缺失.染色体微阵列检测到X染色体存在约267 kb片段缺失,包含EDA基因第一外显子.断点PCR产物Sanger测序发现先证者存在267808 bp半合子缺失,母亲为杂合缺失携带者.胎儿产前分子诊断结果未发现存在该区域缺失.结论EDA基因第一外显子及上下游区域的缺失是导致先证者临床表现的主要原因,结合多种分子检测手段有助于明确因拷贝数目变异所致的遗传性疾病,并通过断点PCR的方法对该家系进行了快速的携带者验证及产前诊断,为该家庭的临床诊断和遗传咨询提供了遗传学证据. 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不良 EDA基因第一外显子 高通量测序 染色体微阵列分析 拷贝数变异

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少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析 被引量：1

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作者 梁如佳 刘芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期682-684,共3页

目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询。方法采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证。根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断。结果先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容... 目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询。方法采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证。根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断。结果先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容就诊。经基因检测发现EDA基因c.682_683delCCinsA杂合突变,母亲具有相同突变。第2胎经羊水穿刺,基因检测未发生以上突变。结论基因检测有助于明确少汗型外胚层发育不良家系患儿的遗传病因,在此基础上可对患儿家系进行遗传咨询和产前基因诊断。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不良 EDA基因 产前诊断

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少汗性外胚叶发育不全1例报告

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作者 王雪 李金华 《上海口腔医学》 CAS CSCD 2007年第1期109-110,共2页

报告1例少汗性外胚叶发育不全病例。患者女,17岁,出生至今口腔内仅有1颗牙。家族中有近三代近亲结婚史。全身皮肤汗毛少,干燥、光滑,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少、淡黄色,腋毛和阴毛缺如。双唇外翻、突出、干燥,上、下牙槽嵴呈未发育状,仅... 报告1例少汗性外胚叶发育不全病例。患者女,17岁,出生至今口腔内仅有1颗牙。家族中有近三代近亲结婚史。全身皮肤汗毛少,干燥、光滑,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少、淡黄色,腋毛和阴毛缺如。双唇外翻、突出、干燥,上、下牙槽嵴呈未发育状,仅有左上第三乳牙,畸形,无松动。采用全口义齿修复,咀嚼功能恢复。 展开更多

关键词 外胚叶发育不全 Siemens综合征 缺牙畸形

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Xq13.1缺失致少汗性外胚层发育不良的表型及遗传学分析

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作者 梅道启 梅世月 +6 位作者 陈国洪 王媛 王潇娜 张君 陈晓轶 李东晓 张耀东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第3期219-223,共5页

目的探讨1例Xq13.1缺失致EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。方法分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料,并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)、基因组拷贝... 目的探讨1例Xq13.1缺失致EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。方法分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料,并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)、基因组拷贝数变异检查(copy number variations,CNV-seq),对分析得到的可疑致病位置进行父母验证,明确异常基因变异来源。结果先证者,男,7岁8月龄。头发稀少卷曲,眉毛浅淡稀疏,皮肤干燥,自幼易发热,少汗/无汗,牙齿尖、稀疏/部分缺失,鞍状鼻,前额突出,耳廓内收,癫痫发作。先证者常规染色体核型检查、全外显组测序未见异常;基因组拷贝数变异检查结果显示Xq13.1q13.1(chrX:g.68796566-69138468)位置存在约341.90 kb缺失,包含有EDA基因部分片段。经验证缺失区域来自先证者母亲,其临床表型为毛发正常,皮肤稍干燥,牙齿稀疏、脱落、钉状牙,基因组拷贝数变异检查检测到Xq13.1q13.1(chrX:g.68836154-69078250)位置存在约242.10 kb杂合缺失。结论先证者及其母亲均存在Xq13.1缺失致EDA基因部分片段缺失,母亲临床表型较轻,先证者临床症状较重,符合X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良发病特点,EDA基因部分缺失很可能是导致先证者出现异常临床表型的原因。 展开更多

关键词 EDA基因 染色体拷贝数变异 少汗性外胚层发育不良

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