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氢质子磁共振波谱在高苯丙氨酸血症患儿脑苯丙氨酸浓度测量的临床意义 被引量：8
1
作者 王琨蒂 周忠蜀 +2 位作者 沈明 洪闻 喻唯民 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期119-123,共5页
目的应用氢质子磁共振波谱（^1HMRS）检测高苯丙氨酸血症（HPA）患儿的脑苯丙氨酸（Phe）浓度，了解血Phe与脑Phe的关系和Phe对HPA患儿智力损伤的影响，探讨^1HMRS的临床应用价值和意义。方法32例未经治疗的HPA患儿，男18例，女14例，年... 目的应用氢质子磁共振波谱（^1HMRS）检测高苯丙氨酸血症（HPA）患儿的脑苯丙氨酸（Phe）浓度，了解血Phe与脑Phe的关系和Phe对HPA患儿智力损伤的影响，探讨^1HMRS的临床应用价值和意义。方法32例未经治疗的HPA患儿，男18例，女14例，年龄33d-13岁。全部患儿进行^1HMRS检查，测量脑Phe浓度，并行血Phe浓度测定、智力评估。结果（1）32例HPA患儿脑Phe浓度（以Phe／Cr的比值表示）为0．1542（0．0640～0．6296），血Phe浓度为1．5210（0．3804—2．5140）mmol／L。（2）HPA患儿的血Phe浓度与脑Phe浓度总体呈正相关关系（r=0．6103，P〈0．01），4例患儿相关性较低。（3）32例中23例存在不同程度的智能发育障碍，其中极重度智能障碍4例、重度2例、中度7例、轻度10例。（4）22例大于4个月患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系（r血=-0．5045，r脑=-0．6471，P〈0．01）。多元线性回归见脑Phe浓度较血浓度与智商的关系更紧密。结论多数HPA患儿的血Phe浓度可以较好地反映脑Phe的浓度水平，少数存在较明显的个体差异性；大于4个月的HPA患儿血、脑Phe浓度可较好地反映智力损伤的程度，脑浓度的相关性更强。应用^1HMRS可无创、定量检测HPA患者脑内Phe浓度，可进一步了解HPA患儿脑损伤程度。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 氢质子磁共振波谱 苯丙氨酸 智力损伤
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782630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析 被引量：7
2
作者 黄晓春 江剑辉 +2 位作者 伍小秋 洪雄新 彭红兵 《中国妇幼健康研究》 2009年第3期333-335,共3页
目的对深圳市1998年～2008年间的782630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析，探讨其发病情况和发病率。方法采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成千血片，应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法，检测血... 目的对深圳市1998年～2008年间的782630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析，探讨其发病情况和发病率。方法采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成千血片，应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法，检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查。结果筛查出患儿27例，其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例。检出率为1：28986，低于我国1985年～2001年对5817280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1：11144；筛查出患儿性别比较无显著差异（X2=0．10，P〉0．05）。结论开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿，并及时进行治疗，避免残障儿发生的有效措施。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 四氢喋呤缺乏症
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广西桂林地区2017-2023年新生儿高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减退症筛查结果回顾性分析
3
作者 胡卫 蒋群芳 邓俊耀 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1471-1474,共4页
目的 了解桂林地区新生儿疾病筛查情况,并为本地区新生儿遗传代谢病的防治提供更全面的科学依据。方法 收集2017年1月至2023年12月桂林市新生儿疾病筛查中心311192例新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测资料,统计不同年份的新... 目的 了解桂林地区新生儿疾病筛查情况,并为本地区新生儿遗传代谢病的防治提供更全面的科学依据。方法 收集2017年1月至2023年12月桂林市新生儿疾病筛查中心311192例新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测资料,统计不同年份的新生儿筛查率、区县和民族HPA和CH的发病率,并探讨HPA的基因型和表型关系。结果 在311192例新生儿中,确诊HPA患儿8例,发病率0.26/10000;确诊CH患儿118例,发病率3.79/10000。按地域分析,兴安县HPA发病率最高(0.93/10000),龙胜县CH发病率最高(5.35/10000);按民族分析,瑶族HPA发病率最高(1.57/10000),侗族CH发病率最高(13.57/10000)。7例患者共发现12种突变,其中中国人群苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因常见突变c.728G>A、c.721C>T、c.1238G>C、c.1223G>A占33.3%,中国6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因热点变异c.155A>G、c.259C>T和c.84-291A占25.0%,其余均为低频突变。结论 桂林地区不同地域和民族2种疾病的发病率均有差异。提高新生儿疾病筛查的广度和精度,联合基因检测有助于早期发现遗传代谢病,进一步降低出生缺陷,提高桂林地区人口素质。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减退症(CH) 高苯丙氨酸血症(hpa) 桂林地区 民族
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晚发型高苯丙氨酸血症脑白质病变的临床和影像学特征分析
4
作者 仇宇悦 李洁 +5 位作者 黄欣莹 王添艺 褚姗姗 金蔚 毛晨晖 高晶 《北京医学》 CAS 2024年第7期533-538,共6页
目的探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征。方法选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,分析其临床和影像学特征。... 目的探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征。方法选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,分析其临床和影像学特征。结果5例患者中男3例、女2例,起病年龄7~15岁,诊断年龄14~20岁。临床表现包括精神发育迟滞、精神行为症状,痉挛步态和癫痫发作。脑白质病变以侧脑室后角旁顶枕叶为中心,逐渐向额叶、半卵圆中心和皮层下白质扩展,早期避开视放射和U形纤维。病变呈持续的DWI高信号,不强化。MRI示白质病变与临床严重程度不匹配,白质病变和皮层萎缩不匹配提示灰质受累。经低苯丙氨酸饮食治疗后,患者神经精神症状保持稳定,但影像学病灶仍可进展。结论青少年起病的HPA常表现为精神发育迟滞或痉挛性瘫痪,伴或不伴其他神经系统症状;影像学白质病变的分布以侧脑室后角旁顶枕叶白质为中心,可随疾病严重程度向更大范围扩展。饮食控制后可稳定临床症状,但影像病灶可继续进展,早期诊断和治疗可改善患者预后和生活质量。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 白质 青少年
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6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断及1种新突变的发现
5
作者 何江 杨曦 +2 位作者 邹红云 张琼 余伍忠 《中国生育健康杂志》 2014年第6期521-527,共7页
目的探讨6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏所致四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）的诊断及其基因突变特点，为开展BH4D的基因诊断提供依据。方法（1）归纳、总结临床症状、体征，复检血苯丙氨酸（Phe）浓度；（2）进行Phe（100mg／kg）＋... 目的探讨6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏所致四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）的诊断及其基因突变特点，为开展BH4D的基因诊断提供依据。方法（1）归纳、总结临床症状、体征，复检血苯丙氨酸（Phe）浓度；（2）进行Phe（100mg／kg）＋四氢生物蝶呤（BH4）（20mg／kg）负荷试验、尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶呤还原酶（DHPR）活性测定；（3）采用PCR．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）及常规基因测序法进行PTPS基因突变检测，分析基因型与临床表型的关系。结果（1）患儿男，出生72h后经新生儿疾病筛查检出其Phe浓度为176．1μmoL／L，生后20d复查仅出现肌张力稍低下、皮肤稍白，复检其Phe浓度升高至222．6μmoL／L；（2）负荷试验前血Phe浓度271．2μmol／L，Phe负荷3h上升至756．0μmol／L，BH4负荷6h血Phe浓度迅速降至283．2μmol／L；（3）尿新蝶呤为2．95mmol／molCr，生物蝶呤为0．08mmol／molCr，生物蝶呤百分比为2．64％；（4）DHPR活性1．71nmol／（min·5mm disc），为正常对照的45％，排除DHPR缺乏症；（5）患儿PTPS基因突变类型为c．259C〉T（P87S）及IVS1-129A〉G，IVS1-129A〉G突变是首次报道的新突变，筛查50例正常儿童未检测到该突变。结论（1）BH4负荷6h后血Phe浓度下降迅速，尿生物蝶呤明显降低，B％持续〈10％，DHPR活性正常是6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（PTPSD）的确诊依据；（2）P87S为中国人PTPS的热点突变，采用PCR—RFLP方法对热点突变进行快速筛查可提高基因诊断效率；（3）IVS1—129A〉G可能是PTPS基因新的致病突变。 展开更多
关键词 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS) 四氢生物蝶呤缺乏症((BH4D) 高苯丙氨酸血症(hpa) 突变分析
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多重扩增子高通量测序对高苯丙氨酸血症基因变异实验室检测效率的研究
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作者 吉栩 李锦 +3 位作者 潘亭亭 陈宁 沈鸣 田亚平 《标记免疫分析与临床》 CAS 2021年第10期1653-1658,共6页
目的对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)干血片DNA样本进行多重扩增子高通量测序检测,研究该方法对HPA潜在病因的实验室诊断价值。方法选取既往70例生化筛查为HPA的患儿干血片,提取DNA后使用覆盖126种遗传病130个基因的扩增... 目的对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)干血片DNA样本进行多重扩增子高通量测序检测,研究该方法对HPA潜在病因的实验室诊断价值。方法选取既往70例生化筛查为HPA的患儿干血片,提取DNA后使用覆盖126种遗传病130个基因的扩增子建库试剂盒建库,进行高通量测序和数据分析,获得样本基因变异信息。经一代测序验证位点准确性后,分析对样本具有诊断价值的变异位点信息进行疑似病因判定,评价高通量测序的检测和诊断效能。结果高通量测序结果和既往部分样品的一代测序结果完全吻合。70例样本中,5例为PAH和PTPS纯合突变,53例检测出PAH或PTPS单个基因2~3个杂合突变位点,还有2例检出HPA信号通路相关的SPR基因或GCH1基因各1个突变。检测结果中c.158G>A、c.728G>A、c.1068C>A、c.1238G>C、c.611A>G位点为PAH基因频率最高的5个突变。结论通过高通量测序技术,可准确检测基因突变,提供病因解释,为后续召回和临床诊断提供重要参考。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物喋呤(BH4)缺乏 高通量测序 遗传诊断
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