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甲羟戊酸尿症1例报道并文献复习 被引量：1
1
作者 李秀珍 刘丽 +4 位作者 程静 张文 周志红 毛晓健 黄永兰 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2012年第1期62-65,共4页
目的 报道1例甲羟戊酸尿症(MVA)患儿的临床特点、诊断、治疗及随访,以提高对该病的认识。方法 收集2006年7月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例患儿的临床资料,进行分析并长期随防,复习文献总结分析其临床特点、诊疗及预后。结果 ... 目的 报道1例甲羟戊酸尿症(MVA)患儿的临床特点、诊断、治疗及随访,以提高对该病的认识。方法 收集2006年7月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的1例患儿的临床资料,进行分析并长期随防,复习文献总结分析其临床特点、诊疗及预后。结果 患儿男,6岁6个月,以反复发热,伴有淋巴结、肝脾大为主要临床表现,血沉增快,超敏C反应蛋白、白细胞计数、血IgA均增高,尿液气相色谱质谱联用技术(GC/MS)检测显示甲羟戊酸排泄明显增高,给予辅酶Q10、维生素C及维生素E等治疗,随诊4年8个月,发热发作渐有减少,约1～2次/月,伴有紫癜样皮疹、关节痛反复发作,淋巴结、肝脾大无进行性加重,智力轻度低下。结论 临床对不明原因反复发热患者,尤其是合并有淋巴结、肝脾大或神经系统症状时需要警惕MVA可能,进一步做尿GC/MS分析等早期诊断,以避免误诊误治。本病目前主要是对症治疗,部分患儿发热随年龄增长有减少趋势。 展开更多
关键词 甲羟戊酸尿症 甲羟戊酸酶 高IgD综合征
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小儿高免疫球蛋白A血症及其相关疾病(附90例临床分析)
2
作者 冯学斌 张秋业 杨锡强 《滨州医学院学报》 1989年第2期53-56,96-97,共6页
90例高IgA血症中,单纯高IgA血症56例,高IgA+IgG血症29例,高IgA+IgM血症5例。男:女为1.65:1,且以7岁以上儿童多见。其相关疾病为急/慢性肾小球肾炎(53.3％)、风湿热/风湿性心脏病(18.9％)、过敏性紫癜(6.7％)、其他自身免疫病(5.6％)、急... 90例高IgA血症中,单纯高IgA血症56例,高IgA+IgG血症29例,高IgA+IgM血症5例。男:女为1.65:1,且以7岁以上儿童多见。其相关疾病为急/慢性肾小球肾炎(53.3％)、风湿热/风湿性心脏病(18.9％)、过敏性紫癜(6.7％)、其他自身免疫病(5.6％)、急/慢性感染性疾病(12.2％)和其它(3.3％)。63.3％的病例血清IgA在2～3g/L。IgA增高与血沉、ASO、ClC的增高和C_3的变化有关联,部分患者外周血淋巴细胞计数降低,淋转率降低,这均提示高IgA血症可能是一种非特异性的体液免疫反应过高的表现。其机理推测可能与机体潜在的调节性T细胞功能失常致多克隆B细胞活化有关。 展开更多
关键词 高免疫球蛋白A血症 相关疾病 儿童
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常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征临床特征及基因分析 被引量：3
3
作者 王珊 刘盈 +5 位作者 徐子刚 王召阳 焦磊 梁源 徐哲 马琳 《罕见病研究》 2022年第3期268-277,共10页
目的总结常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征(HIES)患儿的临床特征及基因分析。方法收集于2013年1月至2021年12月在首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科收治的经临床及基因共同确诊为HIES患儿,归纳一般资料并分析其临床特征和... 目的总结常染色体显性及隐性遗传高免疫球蛋白E综合征(HIES)患儿的临床特征及基因分析。方法收集于2013年1月至2021年12月在首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科收治的经临床及基因共同确诊为HIES患儿,归纳一般资料并分析其临床特征和基因型特点,比较常染色体显性遗传HIES(AD⁃HIES)和常染色体隐性遗传HIES(AR⁃HIES)临床特点的异同。结果共收集确诊HIES患儿7例,其中AD⁃HIES 3例,AR⁃HIES 4例。男4例,女3例。所有患儿均存在反复发作的顽固性湿疹样皮疹、反复皮肤及肺部感染,以及血清IgE和嗜酸性粒细胞水平升高。AD⁃HIES与AR⁃HIES的不同点主要包括:3例AD⁃HIES患儿皮肤感染均以细菌感染为主要表现(如脓肿、脓疱疮),而4例AR⁃HIES患儿皮肤均以严重的病毒感染为主要表现(如寻常疣、传染性软疣);3例AD⁃HIES患儿均存在不同种类的肺部实质改变(如肺大疱、肺囊肿、肺不张),而4例AR⁃HIES患儿肺部均无类似改变;AR⁃HIES患儿中3/4存在过敏性疾病(包括哮喘、食物过敏等),而AD⁃HIES患儿均无过敏性疾病报道;免疫系统外表现方面,AD⁃HIES更易见鼻梁扁平、高腭弓等特殊面容,AR⁃HIES中有肿瘤发生情况而AD⁃HIES尚未见。AD⁃HIES主要由STAT3基因突变引起,AR⁃HIES主要由DOCK8基因突变引起,其中两例患儿分别存在DOCK8基因的c.1798⁃2A>T和c.874G>A为新发突变位点。结论对于临床表现为顽固性湿疹样皮疹、反复感染,伴血清IgE水平显著升高的患儿,需寻找早期HIES疑诊线索,尽早进行基因检测明确诊断及分类,以更好地长期管理,改善生存预后。 展开更多
关键词 高免疫球蛋白E综合征 STAT3基因 DOCK8基因 湿疹 原发性免疫缺陷病
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