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Studies on the integration of hepatitis B virus DNA sequence in human sperm chromosomes 被引量:49
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作者 Jian-Min HUANG Tian-Hua HUANG +3 位作者 Huan-Ying QIU Xiao-Wu FANG Tian-Gang ZHUANG Jie-Wen QIU 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2002年第3期209-212,共4页
Aim: To study the integration of hepatitis B virus (HBV) DNA into sperm chromosomes in hepatitis B patients and the features of its integration. Methods: Sperm chromosomes of 14 subjects (5 healthy controls and 9 HB p... Aim: To study the integration of hepatitis B virus (HBV) DNA into sperm chromosomes in hepatitis B patients and the features of its integration. Methods: Sperm chromosomes of 14 subjects (5 healthy controls and 9 HB patients, including 1 acute hepatitis B, 2 chronic active hepatitis B, 4 chronic persistent hepatitis B, 2 HBsAg chronic carriers with no clinical symptoms) were prepared using interspecific in vitro fertilization between zona-free hamster oocytes and human spermatozoa. Fluorescence in situ hybridization (FISH) to sperm chromosome spreads was carried out with biotin-labeled full length HBV DNA probe to detect the specific HBV DNA sequences in the sperm chromosomes. Results: Specific fluorescent signal spots for HBV DNA were seen in sperm chromosomes of one patient with chronic persistent hepatitis B. In 9(9/42) sperm chromosome complements containing fluorescent signal spots, one presented 5 obvious FISH spots and the others 2 to 4 signals. The fluorescence intensity showed significant difference among the signal spots. The distribution of signal sites among chromosomes seems to be random. Conclusion: HBV could integrate into human sperm chromosomes. Results suggest that the possibility of vertical transmission of HBV via the germ line to the next generation is present. 展开更多
关键词 hepatitis B virus SPERMATOZOA human chromosomes fluorescence in situ hybridization virus integration vertical disease transmission
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慢性粒细胞白血病染色体异常的研究 被引量:5
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作者 苏欣莹 曹琪 +2 位作者 何凯莉 陈竺 陈赛娟 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期34-37,共4页
目的研究慢性粒细胞性白血病急变过程中基因组的异常。方法对15例急变期,3例加速期和20例慢性期的患者进行了常规细胞遗传学分析,用比较基因组杂交和双色染色体涂抹的方法。结果在所有被研究的病例中均检测到费城(Ph)染色体... 目的研究慢性粒细胞性白血病急变过程中基因组的异常。方法对15例急变期,3例加速期和20例慢性期的患者进行了常规细胞遗传学分析,用比较基因组杂交和双色染色体涂抹的方法。结果在所有被研究的病例中均检测到费城(Ph)染色体,其中15例演进病例中有12例还伴有其它的染色体数量和/或结构的异常,而20例慢性期中仅5例伴其它异常。染色体数量变化是Ph染色体双体或三体(5/14例)和8号染色体三体(5/14),另有7号和17号染色体三体(各为1例),3例均有涉及1q1221的异常,分别为t(1;17)(q1221;q10),t(1;10)(q1221;q26)和t(1;11)(q1221;p15)。比较基因组杂交分析发现有8例存在遗传不平衡,包括1q、7p、8、17、20号染色体及17q染色体DNA量的增加和6q1321、8p、17pDNA量的减少。此外,应用染色体涂抹技术检出了1例常规染色体分析未能确证的非常复杂的染色体易位,其同时存在del(3),del(6)(q1321),der(6)t(17;3;6),der(17)t(6;17),t(9;22)。结论我们联合运用比较基因组杂交,染色体涂抹和常规细胞遗? 展开更多
关键词 白血病 慢性粒细胞性 染色体异常 临床研究
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人类1号、X、Y染色体基因密码子偏好性研究 被引量:5
3
作者 郭承恩 柴志欣 钟金城 《生命科学研究》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期387-394,452,共9页
随着人类基因组计划测序工作的完成,进一步数据挖掘工作已成为新的研究热点。根据人类1号、X、Y染色体数据,通过自编的Perl程序,提取3条染色体基因的CDS序列,利用密码子偏好性的理论及生物信息学方法分析其碱基组成特点和密码子使用模式... 随着人类基因组计划测序工作的完成,进一步数据挖掘工作已成为新的研究热点。根据人类1号、X、Y染色体数据,通过自编的Perl程序,提取3条染色体基因的CDS序列,利用密码子偏好性的理论及生物信息学方法分析其碱基组成特点和密码子使用模式,确定了偏好密码子和最优密码子,探讨影响其密码子用法的主要因素。结果表明:1)人类1号、X、Y染色体基因偏好使用以G或C结尾的密码子;2)密码子的使用受基因长度的影响,较长的基因具有较高的表达水平和密码子使用偏性;3)基因表达水平对人类1号、X、Y染色体基因的密码子使用没有影响,暗示了这3条染色体并未承受翻译选择的压力;4)人类1号、X、Y染色体基因共有32个偏好性密码子,其中编码Arg的AGG和AGA、编码Val的GTG、编码Leu的CTG、终止密码子TAG为最优密码子。 展开更多
关键词 人类染色体 基因 密码子偏好性
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LOSS OF HETEROZYGOSITY ON CHROMOSOME 13 IN SQUAMOUS CELL CARCINOMAS OF THE LARYNX
4
作者 白素娟 张学 +2 位作者 王筠 孙开来 费声重 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 1998年第1期48-50,共3页
Objective: To locate lost region of tumor suppressor gene on chromosome 13q in squamous cell carcinoma of the larynx (LSCC) and to provide clues and evidence for discovering and locating new suppressor gene. Methods:... Objective: To locate lost region of tumor suppressor gene on chromosome 13q in squamous cell carcinoma of the larynx (LSCC) and to provide clues and evidence for discovering and locating new suppressor gene. Methods: Loss of heterozygosity (LOH) on chromosome 13q was analyzed in 58 LSCC patients by microsatellite polymorphic sequences in loci D13S765 (13q13), RB120 (13q142), D13S133 (13q143) and D13S318 (13q21) on chromosome 13 by PCR. Results: There weren't any LOH on chromosome 13q in 3 cases with preinvasive LSCC. Fortyfive percentage (24/53) of the 53 invasive LSCC cases showed LOH at one or more loci on chromosome 13q region. The highest percentage of LOH on chromosome 13q was 52% (22/53) at D13S765 locus. Conclusion: The deletion region on chromosome 13q was located near by D13S765 locus which is centromeric to RB1. In this region there is suppressor gene, which is related to the genesis and development of LSCC, possibly including RB1. The inactivation of these suppressor genes may be related to the genesis and development of invasive LSCC. 展开更多
关键词 Laryngeal neoplasms human chromosomes chromosome deletion Tumor suppressor genes Polymerase chain reaction.
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FISH技术检测宫颈癌端粒酶基因的表达及意义 被引量:7
5
作者 熊平安 洛若愚 +1 位作者 张蔚 明蕾 《中华实用诊断与治疗杂志》 2009年第9期841-843,共3页
目的:检测人类染色体端粒酶基因在非典型增生向宫颈癌转变的过程中是否扩增。方法:118例患者宫颈液基细胞,其中CIN-Ⅰ组21例,CIN-Ⅱ组11例,CIN-Ⅲ组18例及宫颈癌患者(包括原位癌)38例,其中鳞癌29例,腺癌9例;宫颈炎患者30例为对照组,应用... 目的:检测人类染色体端粒酶基因在非典型增生向宫颈癌转变的过程中是否扩增。方法:118例患者宫颈液基细胞,其中CIN-Ⅰ组21例,CIN-Ⅱ组11例,CIN-Ⅲ组18例及宫颈癌患者(包括原位癌)38例,其中鳞癌29例,腺癌9例;宫颈炎患者30例为对照组,应用FISH技术检测宫颈液基细胞中人类染色体端粒酶基因扩增阳性率,并进行比较。结果:宫颈炎组扩增阳性率为10.00%;CIN组阳性率共为87.50%。其中CIN-Ⅰ组为85.71%,CIN-Ⅱ组为90.90%,CIN-Ⅲ为88.89%;宫颈癌组阳性率为89.47%;CIN组及宫颈癌组人类染色体端粒酶基因扩增信号均较对照组明显增多(P<0.01);宫颈癌组与CIN组比较,差异无统计学意义(P>0.05);鳞癌与腺癌比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:人类染色体端粒酶基因在非典型增生异常向宫颈癌转变的过程中均伴有该基因的扩增,且在宫颈癌中扩增更明显,宫颈癌的发生发展与人类染色体端粒酶基因扩增有联系。应用FISH技术检测人类染色体端粒酶基因有望成为子宫颈癌早期筛查方法之一。 展开更多
关键词 宫颈癌 FISH实验 人类染色体端粒酶基因
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荧光原位杂交检测宫颈脱落细胞端粒酶基因扩增临床价值的探讨 被引量:3
6
作者 吕丽丽 娄阁 +1 位作者 刘运铎 姬宏飞 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 2011年第10期780-783,共4页
目的:检测宫颈脱落细胞中端粒酶基因扩增的检出率,探讨其在宫颈病变中诊断的价值。方法:收集2007-07-27-2009-01-09哈尔滨医科大学附属第三临床医学院妇科113例宫颈脱落细胞标本,其中非典型鳞状上皮细胞(ASC)患者27例、低度鳞状上皮内病... 目的:检测宫颈脱落细胞中端粒酶基因扩增的检出率,探讨其在宫颈病变中诊断的价值。方法:收集2007-07-27-2009-01-09哈尔滨医科大学附属第三临床医学院妇科113例宫颈脱落细胞标本,其中非典型鳞状上皮细胞(ASC)患者27例、低度鳞状上皮内病变(LSIL)患者33例、高度鳞状上皮内病变(HSIL)患者26例、宫颈鳞癌(SCC)患者2例以及正常细胞学妇女25位,用荧光原位杂交技术(FISH)检测脱落细胞人类染色体末端酶基因(hTERC)扩增情况,ASC以上各组进行病理组织学检查。结果:在ASC组、LSIL组、HSIL组、SCC组和正常组宫颈脱落细胞中,hTERC基因扩增检出率分别为44.4%(12/27)5、7.6%(19/33)、92.3%(24/26)、100.0%(2/2)和0,ASC组、LSIL组、HSIL组、SCC组与正常组比较,差异有统计学意义,P<0.001。在子宫颈上皮内瘤样病变(CIN)Ⅰ、CINⅡ/Ⅲ和SCC患者中,hTERC基因扩增检出率分别为60.0%(18/30)、73.9%(34/46)和100.0%(5/5),CINⅠ组、CINⅡ/Ⅲ组、SCC组与正常组比较,差异有统计学意义,P=0.001。结论:hTERC基因在CIN和SCC中表达异常,其拷贝数随病理学及细胞学分级增加而增加,可作为宫颈癌筛查的有效指标和癌前病变进展的生物遗传学监测指标。 展开更多
关键词 宫颈肿瘤 宫颈上皮内瘤样病变 原位杂交 荧光 人类染色体端粒酶基因
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宫颈液基细胞学端粒酶基因扩增检测的意义 被引量:1
7
作者 陈顺平 宋屿娜 +1 位作者 冯昌银 余英豪 《诊断病理学杂志》 CSCD 2010年第3期179-181,共3页
目的探讨人类染色体端粒酶(hTERC)基因在宫颈不同上皮内病变中的扩增情况及差异性,为临床治疗宫颈疾病提供依据。方法收集液基细胞学(LCT)剩余液体121例。经活检证实,正常或良性病变30例、CIN158例、CIN218例、CIN36例、浸润性鳞癌9例... 目的探讨人类染色体端粒酶(hTERC)基因在宫颈不同上皮内病变中的扩增情况及差异性,为临床治疗宫颈疾病提供依据。方法收集液基细胞学(LCT)剩余液体121例。经活检证实,正常或良性病变30例、CIN158例、CIN218例、CIN36例、浸润性鳞癌9例。采用荧光原位杂交技术(FISH)检测宫颈脱落细胞内hTERC基因扩增情况。结果 hTERC基因在不同病例中扩增率分别为:正常或良性病变6.67%(2/30);CIN122.41%(13/58);CIN272.22%(13/18);CIN3100%(6/6);鳞癌100%(9/9)。随着病变级别的增高,TERC基因扩增率不断升高。正常及CIN1者hTERC基因扩增率显著低于CIN2及CIN2以上者(P<0.01)。CIN2以上病变hTERC基因扩增敏感度为84.85%,特异度为93.34%。结论在宫颈的不同上皮病变中都有可能发生TERC基因的扩增,且随着病变程度的加重基因扩增发生率升高。 展开更多
关键词 人类染色体端粒酶基因 荧光原位杂交 宫颈疾病
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一例罕见的复杂易位携带者的染色体绘画研究 被引量:8
8
作者 傅俊江 夏家辉 +4 位作者 龙志高 杨毅 潘乾 陈胜湘 李麓芸 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1996年第4期255-260,共6页
本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者,结婚8年,其妻连续7次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、PCR技术构建的人类7号和8号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画研究,分析确定其核型为:46,XY,-... 本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者,结婚8年,其妻连续7次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、PCR技术构建的人类7号和8号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画研究,分析确定其核型为:46,XY,-7,-8,-9,+der(7)、t(7;9)(q2200;p24),+der(8)invins(8;7)(q2100;q31.2q2200),+der(9)t(9;7)(p24;q31.2).ishder(7)t(7;9)(wcp7+),der(8)invins(8;7)(wcp7+,wcp8+),der(9)t(9;7)(wcp7+)。染色体绘画技术为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术,本文并对携带者复杂易位的发生机理进行了讨论。 展开更多
关键词 医学遗传学 染色体易位 染色体绘画
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Y染色体异常29例分析 被引量:6
9
作者 李永全 周汝滨 +3 位作者 郑克勤 潘超仁 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第6期15-17,共3页
本文从1992例遗传咨询病例中收集29例Y染色体异常的病例,其中Y染色体数目异常(47XYY)2例;Y染色体结构异常8例:Y/Y易位1例、Yp+3例、del(Y)3例、嵌合体die(Y)1例;Y染色体长度变异19例。对Y染色体这几种异常类型的遗传效应进... 本文从1992例遗传咨询病例中收集29例Y染色体异常的病例,其中Y染色体数目异常(47XYY)2例;Y染色体结构异常8例:Y/Y易位1例、Yp+3例、del(Y)3例、嵌合体die(Y)1例;Y染色体长度变异19例。对Y染色体这几种异常类型的遗传效应进行分析。 展开更多
关键词 染色体异常 Y染色体 病例分析
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温州地区1068例遗传咨询者细胞遗传学研究 被引量:3
10
作者 朱燕英 朱碎永 陶志华 《中国优生与遗传杂志》 2006年第8期36-37,50,共3页
目的探讨智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史等患者染色体变化的特点和意义。方法采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果1068例遗传咨询者染色体异常检出率达16.01%(171/1068)。不同... 目的探讨智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史等患者染色体变化的特点和意义。方法采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果1068例遗传咨询者染色体异常检出率达16.01%(171/1068)。不同病因的异常核型检出率分别为小睾、无精、少精者49.29%(69/140)、原发闭经者40.00%(30/75)、智力低下者26.67%(8/30)、不良孕产史者8.52%(54/634);171例异常核型中,性染色体数目结构异常71例(占41.52%),常染色体数目结构异常44例(占25.73%),染色体多态性47例(占27.49%),男(女)假两性畸形患者9例(占5.26%)。结论遗传咨询者中染色体异常比率高,染色体异常与原发闭经、无精、性分化异常有密切的关系。对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具重要意义。 展开更多
关键词 遗传咨询 染色体 异常核型
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人类染色体 G 显带质量与自身因素的相关分析 被引量:1
11
作者 吴海 高文英 +3 位作者 李培宁 王晓云 王冬梅 杜荣骞 《天津医药》 CAS 1993年第5期280-283,共4页
通过对35个人类染色体 G 显带核型质量的主观印象分数(SS),染色体总长度(T_L)、总宽度(T_W)、长宽比(T_(L/W))和总带纹数(Tg)的回归分析,表明:1.Tg 与 T_L、T_(L/W)呈线性正相关,与 T_W 呈线性负相关(P<0.01)。2.在 T_L,T_W,T_(L/W)... 通过对35个人类染色体 G 显带核型质量的主观印象分数(SS),染色体总长度(T_L)、总宽度(T_W)、长宽比(T_(L/W))和总带纹数(Tg)的回归分析,表明:1.Tg 与 T_L、T_(L/W)呈线性正相关,与 T_W 呈线性负相关(P<0.01)。2.在 T_L,T_W,T_(L/W) 三因素中, Tg 与T_L 关系最密切(P<0.01)。3.在24种染色体长度中,Tg 与4号染色体长度(L_4)关系最密切,其回归方程为 (?)=54.402L_4-87.350(P<0.01)。4.当 T_L 在130~230nm 即 T_g 在300~800条带之间时,核型质量适于临床分析。据此,本文建立一种根据4号染色体长度分析人类染色体G 显带核型质量的方法。 展开更多
关键词 染色体 回归分析 染色体显带 G带
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9种新的人类染色体异常核型报告 被引量:2
12
作者 李永全 郑克勤 +3 位作者 周汝滨 潘超仁 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期13-15,共3页
发现9种新的人类染色体异常核型,分别为:46,XX,t(2;10)(q33;q11);46,XY,t(10;12)(q26;q22);46,XY,t(6;15)(p23;q23);46,XY,t(1;6)(p36;q... 发现9种新的人类染色体异常核型,分别为:46,XX,t(2;10)(q33;q11);46,XY,t(10;12)(q26;q22);46,XY,t(6;15)(p23;q23);46,XY,t(1;6)(p36;q21);46,XY,t(1;19)(p32;p13);46,XY,t(16;18)(q22;q21);46,XY,inv(1)(p36q25);46,XY,t(13;17)(q12;q25);46,XY,t(15;21)(q26;q11)。异常核型是导致自然流产和不育的原因。 展开更多
关键词 人类染色体 核型 自然流产 不育 染色体异常
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人染色体图像的一种分割方法 被引量:2
13
作者 钟春香 傅晓三 +1 位作者 胡枝秀 袁爱芳 《华中理工大学学报》 CSCD 北大核心 1992年第3期181-183,共3页
1975年美国喷气推进实验室根据与美国国家儿童卫生和人类发展协会签订的合同,研制出世界上第一台染色体计算机识别系统,接着比利时、意大利、日本等国也研制了相应的系统,所有这些均由于染色体的复杂性而采用了人机交互方式分析,而完全... 1975年美国喷气推进实验室根据与美国国家儿童卫生和人类发展协会签订的合同,研制出世界上第一台染色体计算机识别系统,接着比利时、意大利、日本等国也研制了相应的系统,所有这些均由于染色体的复杂性而采用了人机交互方式分析,而完全的自动分析尚难实现.因此,用于改善染色体图像质量的预处理,具有重要的意义.本文利用Freeman码跟踪染色体图像边缘,在此基础上提取染色体.及研究了染色体图像的精化处理.1 染色体提取为了提取染色体,必须对其边界轮廓进行跟踪,一般用Freeman方向码(图1)跟踪.任一曲线链码符号为: 展开更多
关键词 染色体图像 分割法 计算机
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人类染色体中的微切割与微克隆技术
14
作者 赵宗孝 张丽伟 +1 位作者 邵小影 刘春梅 《内蒙古民族大学学报(自然科学版)》 2003年第2期151-153,共3页
微切割、微克隆是分子生物学的一项新技术 ,它对于基因的标记与分离、DNA文库的重组及遗传图谱的绘制都发挥着重要作用 .笔者介绍了这项技术在人类染色体中的应用情况 .
关键词 人类染色体 微切割 微克隆 分子生物学 基因克隆 分子标记 DNA文库 遗传图谱
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STR基因座多态性与强奸犯的关联研究
15
作者 杨春 巴华杰 +5 位作者 高志勤 林子清 赵汉清 刘冰泉 马骏 朱爱华 《中华行为医学与脑科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期421-424,共4页
目的通过对15个STR基因座多态性的分析,了解强奸犯与STR基因座相关等位基因的关联情况。方法运用全基因组扫描的方法,对129名强奸犯与156名随机人群采用AmpFISTR Identifiler荧光标记复合扩增体系进行PCR复合扩增,然后应用AB13100型... 目的通过对15个STR基因座多态性的分析,了解强奸犯与STR基因座相关等位基因的关联情况。方法运用全基因组扫描的方法,对129名强奸犯与156名随机人群采用AmpFISTR Identifiler荧光标记复合扩增体系进行PCR复合扩增,然后应用AB13100型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测。观察两个群体中15个STR基因座等位基因频率的分布差异。结果15个STR基因座等位基因频率均符合Hardy—Weinberg平衡;D21S11-28(强奸犯组1.55%,对照组5.13%)、FGA-22(强奸犯24.03%,对照组16.99%)、FGA-23(强奸犯17.05%,对照组26.28%)、TH01—10(强奸犯1.16%,对照组4.17%)、TPOX-8(强奸犯55.77%,对照组63.77%)、TPOX-12(强奸犯4.26%,对照组1.28%)在2组人群中的检出率存在显著差异(P〈0.05);其余STR基因座等位基因在两个群体中的检出率均无显著差异(P〉0.05)。结论等位基因D21S11—28、FGA-22、FGA-23、TH01—10、TPOX-8、TPOX-12可能与性犯罪的发生有-定关系,在2号、4号、11号、21号染色体上可能存在与强奸犯相关的基因。 展开更多
关键词 强奸犯 短串联重复序列 人类染色体 关联研究
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9号染色体臂间倒位21例分析 被引量:22
16
作者 李永全 郑克勤 +3 位作者 周汝滨 潘超仁 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第6期10-12,共3页
在2 703 例遗传咨询门诊病例中检出9 号染色体臂间倒位21 例,将本组inv(9)的频率与普通群体inv(9)的频率作比较,并通过对伴有其它性状的inv(9)家系的分析,讨论了inv(9)的遗传效应问题。
关键词 人类 第9号染色体 臂间倒位 频率 遗传效应
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人X染色体含有一个黑色素瘤抗原基因亚家族 被引量:9
17
作者 张成岗 邢桂春 +2 位作者 魏汉东 鱼咏涛 贺福初 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第3期197-203,共7页
肿瘤相关基因的研究是肿瘤基因形成学说的核心内容。肿瘤相关基因家族的研究则是其中的重点和难点.从4~6月孕龄人胎肝。DNA文库中克隆到1个黑色素瘤抗原基因(MAGE-D1)。随后发现了一个黑色素瘤抗原基因亚家族,称为M... 肿瘤相关基因的研究是肿瘤基因形成学说的核心内容。肿瘤相关基因家族的研究则是其中的重点和难点.从4~6月孕龄人胎肝。DNA文库中克隆到1个黑色素瘤抗原基因(MAGE-D1)。随后发现了一个黑色素瘤抗原基因亚家族,称为MAGE-D亚家族,其成员包括3个直系同源体(人MAGE-D1、大鼠SNERG-1和小鼠DLXIN-1)和2个旁系同源体(人MAGE-D和人KIAA1114)。该家族的3个人类成员均定位于染色体Xp11.21-p11.23,同时具有独特的基因组结构。分子进化树分析表明,该家族与已知MAGE-A、-B和-C 3个亚家族之间具有明显的进化上分歧。该亚家族的发现为研究肿瘤相关基因新功能提供了重要线索。 展开更多
关键词 X染色体 黑色素瘤抗原基因 基因家族 肿瘤
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人类额外小染色体的研究 被引量:11
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作者 邓汉湘 夏家辉 李麓芸 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1989年第2期72-73,127+130,共2页
本文运用达达哌(DA/DAPI)显带技术,并结合多种细胞遗传学技术对1例人类额外小染色体(mar)的显带特征及其起源进行了研究,还就其构成与表型效应的关系进行了探讨。结果查明,本例mar携带者的核型为47,XY,+psu dic(15)(pter→cen→q11.2::q... 本文运用达达哌(DA/DAPI)显带技术,并结合多种细胞遗传学技术对1例人类额外小染色体(mar)的显带特征及其起源进行了研究,还就其构成与表型效应的关系进行了探讨。结果查明,本例mar携带者的核型为47,XY,+psu dic(15)(pter→cen→q11.2::q11.2→pter),同时提示语言障碍和生育力低下,可能与15q11.2的重复相关。 展开更多
关键词 染色体 达达哌技术 遗传 咨询
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FISH检测两种基因在宫颈癌筛查中的价值 被引量:9
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作者 朱园园 冯定庆 +1 位作者 沈国栋 程民 《检验医学与临床》 CAS 2014年第15期2065-2067,共3页
目的探讨荧光原位杂交(FISH)检测人类染色体末端酶基因(hTERC)和c-MYC基因扩增在宫颈癌筛查以及疾病转归中的预警价值。方法收集符合条件的妇科门诊患者宫颈标本1 000例,行液基细胞学(TCT)和hTERC、c-MYC基因检测,任一项阳性者在阴道镜... 目的探讨荧光原位杂交(FISH)检测人类染色体末端酶基因(hTERC)和c-MYC基因扩增在宫颈癌筛查以及疾病转归中的预警价值。方法收集符合条件的妇科门诊患者宫颈标本1 000例,行液基细胞学(TCT)和hTERC、c-MYC基因检测,任一项阳性者在阴道镜下取活检。病理异常者分别在第3、6、12个月重复行细胞学和基因检测及阴道镜随访。结果 hTERC和c-MYC阳性率分别为7.3%、4.6%。无论是细胞学或者病理学分类,两种基因的异常扩增率均随着病变级别加重而升高(P<0.05)。两基因表达也呈正相关性(P<0.01)。随访发现5例患者存在恢复缓慢或疾病进展甚至术后复发,其中4例为hTERC和c-MYC共同表达的患者。hTERC基因的灵敏度和约登指数高于c-MYC,但是特异度较低。结论 hTERC基因和c-MYC基因的异常扩增阳性率随宫颈病变程度、宫颈细胞异常程度增加而增加。两者可以与细胞学互为补充,用于宫颈病变初筛和高度病变风险的评估。 展开更多
关键词 子宫颈肿瘤 人类染色体端粒酶基因 基因 myc 荧光原位杂交
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血清CA199、HE4、PTEN联合检测对子宫内膜癌病情及预后的评估价值 被引量:5
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作者 周维 李广莹 +1 位作者 曲长红 裴丽鹏 《临床误诊误治》 CAS 2022年第3期54-58,共5页
目的分析血清糖类抗原199(CA199)、人附睾蛋白4(HE4)、人第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源物基因(PTEN)联合检测对子宫内膜癌病情及预后的评估价值。方法选择2018年1月—2020年2月收治的子宫内膜癌91例作为观察组,另选取同期治... 目的分析血清糖类抗原199(CA199)、人附睾蛋白4(HE4)、人第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源物基因(PTEN)联合检测对子宫内膜癌病情及预后的评估价值。方法选择2018年1月—2020年2月收治的子宫内膜癌91例作为观察组,另选取同期治疗的子宫内膜增生87例作为对照组,以及健康体检者81例作为健康组。比较3组、不同国际妇产科联合会分期子宫内膜癌患者及不同预后子宫内膜癌患者的血清CA199、HE4、PTEN水平,并分析三者联合检测对子宫内膜癌患者预后的评估价值。结果观察组和对照组血清CA199、HE4水平高于健康组,PTEN水平低于健康组;且观察组血清CA199、HE4水平高于对照组,PTEN水平低于对照组(P<0.05)。Ⅰ~Ⅱ期子宫内膜癌患者血清CA199、HE4水平低于Ⅲ~Ⅳ期患者,PTEN水平高于Ⅲ~Ⅳ期患者(P<0.05)。预后良好组血清CA199、HE4水平低于预后不良组,PTEN水平高于预后不良组(P<0.05)。CA199、HE4、PTEN联合检测评估子宫内膜癌患者预后不良的曲线下面积为0.917,明显高于CA199、HE4、PTEN单独检测。结论随着子宫内膜癌患者病情进展血清CA199、HE4水平升高,PTEN水平下降,三者联合检测可为子宫内膜癌预后评估提供参考。 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 糖类抗原199 人附睾蛋白4 人第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源物基因 预后
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