期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
双胎之一是KCNJ1基因纯合突变引起的Bartter综合征1例报告
1
作者 黄成艳 钟森 赵旸 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1444-1446,共3页
目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性。方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血肾素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序。结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为... 目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性。方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血肾素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序。结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为双胎之一,患儿表现为严重高钾、低钠血症,多尿、生长发育迟缓等表现,其同胞哥哥无相关症状。Trio-全外显子组测序结果示患儿KCNJ1基因存在纯合致病变异(NM_153766.3:c.600C>G,p.Ser200-Arg),变异分别来源于父母,同胞哥哥为杂合子。该变异位点Sanger测序与全外显子组测序结果一致。结论 我们期望通过该患者的临床表现特点、结合其诊治经过等临床资料及遗传分析,以期为认识及诊治该病提供经验。 展开更多
关键词 新生儿巴特综合征Ⅱ型 基因检测 KCNJ1纯和突变 高钾血症 肾钙质沉着症
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部