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微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症
被引量:
1
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作者
吴有光
《江西医学院学报》
1989年第3期79-81,105,共4页
采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病,首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿。该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物(甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜)含量明显增加,甲硫氨酸含量为1.25×10^(-3)3mol/L(18.6mg/dl);尿...
采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病,首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿。该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物(甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜)含量明显增加,甲硫氨酸含量为1.25×10^(-3)3mol/L(18.6mg/dl);尿中排出大量同型胱氨酸和少量甲硫氨酸,其同型胱氨酸排泄量为0.55×10^(-3)mol/L(147.6mg/dl)。此病例为胱硫醚β—合成酶缺陷所引起。本方法检测先天性氨基酸代谢病简便,快速、灵敏。
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关键词
同型胱氨酸尿症
微型双向色谱法
诊断
遗传性疾病
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职称材料
题名
微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症
被引量:
1
1
作者
吴有光
机构
江西医学院医学遗传研究室
出处
《江西医学院学报》
1989年第3期79-81,105,共4页
文摘
采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病,首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿。该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物(甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜)含量明显增加,甲硫氨酸含量为1.25×10^(-3)3mol/L(18.6mg/dl);尿中排出大量同型胱氨酸和少量甲硫氨酸,其同型胱氨酸排泄量为0.55×10^(-3)mol/L(147.6mg/dl)。此病例为胱硫醚β—合成酶缺陷所引起。本方法检测先天性氨基酸代谢病简便,快速、灵敏。
关键词
同型胱氨酸尿症
微型双向色谱法
诊断
遗传性疾病
Keywords
homocystinuria
/
diagnosis
chromatography, thin layer/methods
diagnosis
, laboratory
case report
分类号
R589.3 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症
吴有光
《江西医学院学报》
1989
1
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