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老年COPD急性加重期患者血清miR-448-5p、Six1水平及其临床意义 被引量:4
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作者 夏君燕 张英 高永红 《国际检验医学杂志》 CAS 2023年第14期1737-1742,共6页
目的探讨老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期患者血清同源异形盒基因1(Six1)、微小RNA-448-5p(miR-448-5p)表达水平及其临床意义。方法将2021年3月到2022年3月本院住院部收治的老年COPD急性加重期患者110例(COPD急性加重组)、COPD稳... 目的探讨老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期患者血清同源异形盒基因1(Six1)、微小RNA-448-5p(miR-448-5p)表达水平及其临床意义。方法将2021年3月到2022年3月本院住院部收治的老年COPD急性加重期患者110例(COPD急性加重组)、COPD稳定期患者60例(COPD稳定组)纳入研究。另外,选取同期于该院体检的健康者60例作为对照组。收集受试者基本资料。COPD急性加重期患者血清Six1、miR-448-5p水平与临床指标间的相关性采用Pearson法分析;多因素Logistic回归分析影响COPD患者急性加重的可能因素;miR-448-5p、Six1表达与生存资料采用Kaplan-Meier生存曲线进行分析;多因素Cox回归分析影响COPD急性加重患者预后的因素。结果COPD急性加重组、稳定组及对照组Six1水平依次降低(P<0.05),miR-448-5p水平依次显著升高(P<0.05);相关性分析显示,COPD急性加重期患者血清miR-448-5p、Six1水平均与氧分压(PaO_(2))、第1秒用力呼气容积与用力肺活量的比值(FEV_(1)/FVC)、第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV_(1)%pred)、年龄、二氧化碳分压(PaCO_(2))呈显著相关(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,miR-448-5p、年龄、Six1是COPD发生急性加重的影响因素(P<0.05);死亡组miR-448-5p水平显著低于存活组,Six1水平显著高于存活组(P<0.05);Kaplan-Meier结果显示miR-448-5p高表达患者30 d生存率(80.00%)高于miR-582-5p低表达患者(56.36%),Six1高表达患者30 d生存率(47.27%)低于Six1低表达患者(89.09%);miR-448-5p、Six1是COPD急性加重患者死亡的影响因素(P<0.05)。结论miR-448-5p水平在老年COPD急性加重期患者血清中显著下调、Six1在老年COPD急性加重期患者血清中显著上调,检测血清miR-448-5p、Six1的表达有利于对老年COPD患者病情的评估。 展开更多
关键词 COPD急性加重期 同源异形盒基因1 微小RNA-448-5p 老年人
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原位杂交法检测BP1基因在乳腺癌组织中表达 被引量:4
2
作者 王洋 郑唯强 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期269-272,共4页
目的探讨BP1同源盒基因在乳腺癌中的表达及其与临床病理指标的关系。方法收集165例乳腺癌临床和病理资料,采用原位杂交法检测BP1的表达,同时用二步法进行ER、p53、PCNA、bcl2、cerbB2免疫组化染色。结果BP1基因表达率为67.88%,免疫组化:... 目的探讨BP1同源盒基因在乳腺癌中的表达及其与临床病理指标的关系。方法收集165例乳腺癌临床和病理资料,采用原位杂交法检测BP1的表达,同时用二步法进行ER、p53、PCNA、bcl2、cerbB2免疫组化染色。结果BP1基因表达率为67.88%,免疫组化:ER70.30%、p5349.09%、PCNA74.55%、bcl253.33%、cerbB275.52%。BP1与bcl2具有相关性(P<0.01),且均与ER相关(P<0.05),与p53呈负相关(P<0.05)。BP1与PCNA、cerbB2、患者年龄、组织学类型、淋巴结转移等无相关性。结论BP1可能通过某种非依赖p53基因调控机制,与bcl2、ER协同抑制肿瘤细胞的凋亡而参与乳腺癌的发生。 展开更多
关键词 BP1基因 原位杂交法 乳腺癌组织 检测 c-erbB-2 bcl-2 临床病理指标 免疫组化染色 基因调控机制 抑制肿瘤细胞 PCNA 同源盒基因 组织学类型 淋巴结转移 p53 病理资料 患者年龄 相关性 ER 表达及 二步法 表达率 负相关
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MSX1 mRNA在犬恒牙牙根发育过程中的表达及意义 被引量:3
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作者 轩昆 杨富生 《牙体牙髓牙周病学杂志》 CAS 2001年第3期140-142,共3页
目的 :观察同源异形盒基因MSX1在狗年轻恒牙牙根发育过程中的时空表达 ,初步探讨其对牙根形态形成的调控作用。方法 :采用原位杂交技术 ,对犬恒牙牙根不同发育时期MSX1mRNA的表达进行观察。结果 :在牙根发育不同时期内 ,MSX1mRNA不仅在... 目的 :观察同源异形盒基因MSX1在狗年轻恒牙牙根发育过程中的时空表达 ,初步探讨其对牙根形态形成的调控作用。方法 :采用原位杂交技术 ,对犬恒牙牙根不同发育时期MSX1mRNA的表达进行观察。结果 :在牙根发育不同时期内 ,MSX1mRNA不仅在牙乳头、牙囊组织及成牙本质细胞中有阳性表达 ,而且在牙附着组织 ,如成牙骨质细胞、上皮根鞘、牙周组织及根周牙槽骨组织中也有表达。结论 :MSX1作为牙齿发育过程中重要的转录因子 ,参与牙根形态发育的调控作用。 展开更多
关键词 同源异形盒基因 MSX1 牙根发育
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RNA干扰技术抑制HLX1基因表达对滋养细胞生物学性能的影响 被引量:1
4
作者 高凌雪 刘海英 +1 位作者 马玉燕 贾雪芹 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2009年第3期188-192,共5页
目的:研究小分子干扰RNA(siRNA)技术抑制人类同源异型盒基因HLX1的表达对胎盘滋养细胞株HTR-8/SVneo细胞生物学性能的影响。方法:常规体外培养HTR-8/SVneo细胞,设实验组(转染HLX1基因的特异性siRNA)、阴性对照组(转染阴性对照siRNA)及... 目的:研究小分子干扰RNA(siRNA)技术抑制人类同源异型盒基因HLX1的表达对胎盘滋养细胞株HTR-8/SVneo细胞生物学性能的影响。方法:常规体外培养HTR-8/SVneo细胞,设实验组(转染HLX1基因的特异性siRNA)、阴性对照组(转染阴性对照siRNA)及空白对照组(除不含siRNA片段,余试剂与另两组相同)3组分别进行瞬时转染。用流式细胞术测定siRNA转染效率,应用实时定量PCR技术和蛋白印迹法测定转染后各组HTR-8/SVneo细胞中HLX1 mRNA和蛋白的表达;应用MTT比色实验、Matrigel侵袭实验分别检测转染后各组细胞的增殖能力与侵袭能力的变化。结果:(1)转染24h后测得siRNA转染效率达(86.3±2.6)%。(2)转染48h后HLX1 mRNA的表达水平下调(77.0±1.2)%(P<0.01),转染72h后HLX1蛋白的表达水平下调(82.6±1.2)%(P<0.01),与HLX1 mRNA的表达水平下调相一致。(3)转染HLX1 siRNA 24h后,HTR-8/SVneo细胞的增殖活性已受到抑制,转染72h后细胞增殖抑制最显著,抑制率达到(58.1±4.4)%(P<0.01)。(4)转染HLX1 siRNA后,HTR-8/SVneo细胞侵袭Matrigel基质胶的能力受到显著抑制,其穿膜细胞数为(29±3)个,与空白对照组(穿膜细胞数为[53±8]个)相比,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:HLX1基因表达水平的下降可以显著抑制滋养细胞的增殖活性与侵袭能力;HLX1基因表达异常可能通过影响滋养细胞增殖、侵袭等过程参与IFGR、子痫前期等疾病的发生。 展开更多
关键词 RNA干扰 同源异型盒基因 基因 HLX1 滋养细胞
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Mapping of homeobox gene Quox 1 on quail chromosome
5
作者 Wang, YH Yan, YS +1 位作者 Fan, ST Xue, ZG 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 1997年第16期1397-1399,共3页
IN 1984, Gehring and Scoff discovered homeobox genes respectively and confirmed that the homeobox genes were the control genes of the constructure genes in biological development, which was a breakthrough in molecular... IN 1984, Gehring and Scoff discovered homeobox genes respectively and confirmed that the homeobox genes were the control genes of the constructure genes in biological development, which was a breakthrough in molecular development biology. It is important for embryo development and evolution to further study the homeobox genes, including gene mapping. Recently, the reseach on the homeobox gene mapping has drawn much attention, but mostly 展开更多
关键词 homeobox gene Quox 1 QUAIL KARYOTYPE gene mapping.
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HOXA4调控Wnt/β-catenin信号通路对裸鼠移植胶质瘤的抑制作用 被引量:2
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作者 周海霞 侯力键 +3 位作者 王正明 田宇 韩亮 李密馥 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期474-478,I0001,共6页
目的:建立人胶质瘤荷瘤裸鼠模型,探讨HOXA4对胶质瘤U251细胞体内生长的影响以及对Wnt/β-catenin信号通路的调控作用及其机制。方法:采用慢病毒转染,建立胶质瘤U251细胞稳转同源异型盒基因A4 (HOXA4)siRNA细胞系(si-HOXA4)和稳转空载体... 目的:建立人胶质瘤荷瘤裸鼠模型,探讨HOXA4对胶质瘤U251细胞体内生长的影响以及对Wnt/β-catenin信号通路的调控作用及其机制。方法:采用慢病毒转染,建立胶质瘤U251细胞稳转同源异型盒基因A4 (HOXA4)siRNA细胞系(si-HOXA4)和稳转空载体阴性对照U251细胞系(si-NC)。取对数生长期U251、si-NC和si-HOXA4细胞接种于BALB/c裸鼠颈背部皮下,建立荷瘤裸鼠模型,命名为对照组、si-NC组和si-HOXA4组。观察各组裸鼠成瘤情况并绘制肿瘤生长曲线;培养21d处死裸鼠后剥离肿瘤组织,测量肿瘤体积和质量;qRT-PCR法检测各组裸鼠肿瘤组织中HOXA4、CTNNB1和Gsk3βmRNA相对表达量;免疫组织化学(IHC)法检测各组裸鼠肿瘤组织中HOXA4、β-catenin、Gsk3β、CyclinD1和P53蛋白表达水平。结果:si-HOXA4组裸鼠肿瘤体积和质量小于si-NC组和对照组(P<0.05);si-HOXA4组裸鼠肿瘤组织中HOXA4mRNA相对表达量和HOXA4蛋白表达水平低于其他2组(P<0.05);与si-NC组和对照组比较,si-HOXA4组裸鼠肿瘤组织中CTNNB1mRNA相对表达量降低(P<0.05),β-catenin和CyclinD1蛋白表达水平亦降低(P<0.05),但Gsk3β和P53蛋白表达水平明显升高(P<0.05)。结论:抑制人胶质瘤U251细胞HOXA4表达可在体内通过Wnt/β-catenin信号通路调控CyclinD1和P53蛋白的表达,从而抑制荷瘤裸鼠肿瘤的生长。 展开更多
关键词 胶质瘤 同源异型盒基因A4 WNT/Β-CATENIN 信号通路 裸鼠 细胞周期蛋白D1 P53蛋白
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微小RNA-433-3p靶向同源异形盒基因A1抑制胃癌MGC-803细胞增殖、侵袭的研究
7
作者 赵轶峰 李明霞 +3 位作者 张超 胡晓敏 王雄 赵铁军 《消化肿瘤杂志(电子版)》 2023年第1期58-61,66,共5页
目的探讨微小RNA-433-3p(miR-433-3p)靶向同源异形盒基因A1(HOXA1)对胃癌MGC-803细胞增殖、侵袭的影响。方法体外培养人胃癌MGC-803细胞,分为对照组(正常培养,不进行任何处理)、si-NC组(转染miR-433-3p siRNA阴性对照)、si-miR-433-3p组... 目的探讨微小RNA-433-3p(miR-433-3p)靶向同源异形盒基因A1(HOXA1)对胃癌MGC-803细胞增殖、侵袭的影响。方法体外培养人胃癌MGC-803细胞,分为对照组(正常培养,不进行任何处理)、si-NC组(转染miR-433-3p siRNA阴性对照)、si-miR-433-3p组(转染miR-433-3p siRNA)、mimic-NC组(转染miR-433-3p mimic阴性对照)和miR-433-3p mimic组(转染miR-433-3p mimic)。荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测MGC-803细胞中miR-433-3p及HOXA1 mRNA表达;细胞计数法、Transwell法分别检测MGC-803细胞增殖、侵袭;双荧光素酶报告基因试验检测miR-433-3p与HOXA1的靶向关系。结果与对照组和si-NC组相比,si-miR-433-3p组MGC-803细胞中miR-433-3p表达降低(P<0.05),HOXA1 mRNA表达、细胞增殖率、侵袭细胞数升高(P<0.05)。与对照组和mimic-NC组相比,miR-433-3p mimic组MGC-803细胞中miR-433-3p表达升高(P<0.05),HOXA1 mRNA表达、细胞增殖率、侵袭细胞数降低(P<0.05)。TargetScan网站预测及双荧光素酶报告基因试验结果显示,miR-433-3p与HOXA1在MGC-803细胞中存在靶向关系。结论miR-433-3p能靶向调控HOXA1抑制胃癌MGC-803细胞的增殖、侵袭过程。 展开更多
关键词 微小RNA-433-3p 同源异形盒基因A1 胃癌MGC-803细胞 增殖 侵袭
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Research progress of the synapsin 2 gene polymorphism in the pathogenesis of schizophrenia
8
作者 Zhilan Yang Hongying Pan +2 位作者 Lan Jiang Yuhang Liang Jie Wu 《Journal of Translational Neuroscience》 2022年第1期1-5,共5页
Schizophrenia(SCZ)is the most common serious mental illness with a high disability rate and heavy social and family burdens.At present,there is no clear etiology and pathogenesis of schizophrenia.Studies have shown th... Schizophrenia(SCZ)is the most common serious mental illness with a high disability rate and heavy social and family burdens.At present,there is no clear etiology and pathogenesis of schizophrenia.Studies have shown that the occurrence of schizophrenia may be related to the abnormality of the hypothalamic-pituitary-adrenal(HPA)axis.The LIM-homeobox gene 3(LHXS)and early growth response 1(EGR1)can affect pituitary function.Because the synapsin 2(SYN2)gene polymorphism regulates the activity of LHX3 and EGR1,it may cause the occurrence of schizophrenia.This article will review the possible involvement of SYN2 gene polymorphism in the pathogenesis of schizophrenia via regulating the activity of LHX3 and EGR1,then to afiect the HPA axis. 展开更多
关键词 schizophrenia(SCZ) hypothalamic-pituitary-adrenal(HPA)axis synapsin 2(SYN2) LIM-homeobox gene 3(Z/ZY3) early growth response 1(EGR1)
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BMP-2、bFGF基因转染的大鼠骨髓干细胞与牙胚细胞在体外混合培养对成牙基因的影响 被引量:7
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作者 邬薇薇 胡杨 +2 位作者 何惠宇 韩祥祯 王欢欢 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期18-22,共5页
目的:观察骨形态发生蛋白-2和(或)碱性成纤维细胞生长因子转染的大鼠骨髓干细胞(BMSCs)和牙胚细胞在体外混合培养对牙本质基质蛋白1、成釉蛋白、Ⅰ型胶原蛋白、同源异型盒基因1的影响。方法:采用实时定量PCR和Western blot的方法,检测BM... 目的:观察骨形态发生蛋白-2和(或)碱性成纤维细胞生长因子转染的大鼠骨髓干细胞(BMSCs)和牙胚细胞在体外混合培养对牙本质基质蛋白1、成釉蛋白、Ⅰ型胶原蛋白、同源异型盒基因1的影响。方法:采用实时定量PCR和Western blot的方法,检测BMP-2和(或)bFGF对成牙基因的影响。结果:对照组、bFGF组、BMP-2组、bFGF/BMP-2组四组间,AMBN、COLLAGEN-Ⅰ、DLX1、DMP1基因在mRNA和蛋白水平表达量上存在明显差异(P<0.05)。结论:BMP2和bFGF有一定的协同交互作用,BMP2/bFGF/BMSCs/牙胚细胞可以作为构建组织工程牙的种子细胞。 展开更多
关键词 骨形态发生蛋白-2 碱性成纤维细胞生长因子 牙本质基质蛋白1 成釉蛋白 Ⅰ型胶原蛋白同源异型盒基因1
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同源盒基因调控先天缺牙的研究进展
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作者 张伟杰 刘向晖 杨玉娥 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期374-380,共7页
同源盒基因是一个进化上高度保守的含有同源结构域的转录因子,其编码的转录调节因子在器官发生上起着重要的调控作用。该家族中的多个亚家族不仅参与了牙胚的分化过程,而且常由于其异常的表达导致先天缺牙的发生。随着分子遗传学、基因... 同源盒基因是一个进化上高度保守的含有同源结构域的转录因子,其编码的转录调节因子在器官发生上起着重要的调控作用。该家族中的多个亚家族不仅参与了牙胚的分化过程,而且常由于其异常的表达导致先天缺牙的发生。随着分子遗传学、基因工程和人类基因组计划在先天缺牙疾病上的不断深入探索,同源盒基因突变类型及表达模式的研究正成为先天缺牙疾病的主要研究方向。本文通过对近年来文献回顾,对同源盒基因的研究进展、与先天缺牙相关同源盒基因的表达模式和分子机制以及同源盒基因在先天缺牙临床诊疗中的应用前景进行综述。 展开更多
关键词 同源盒基因 先天缺牙 非综合征性先天缺牙 牙齿发育 基因突变 牙组织再生工程 配对盒基因9 肌节同源异型盒基因1
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血清LncRNA Dlx6os1、LncRNA TUG1水平与老年糖尿病肾病患者肾脏损伤及预后的相关性 被引量:1
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作者 赵辽辽 曹丽 +2 位作者 常露元 刘瑜瑜 思雅芳 《疑难病杂志》 CAS 2024年第8期934-939,共6页
目的探讨血清长链非编码RNA(LncRNA)无远端同源框6反义RNA 1(Dlx6os1)、LncRNA牛磺酸上调基因1(TUG1)水平与老年糖尿病肾病(DN)患者肾脏损伤及预后的相关性。方法选取2019年1月—2021年1月西安交通大学第一附属医院榆林医院肾病学科收... 目的探讨血清长链非编码RNA(LncRNA)无远端同源框6反义RNA 1(Dlx6os1)、LncRNA牛磺酸上调基因1(TUG1)水平与老年糖尿病肾病(DN)患者肾脏损伤及预后的相关性。方法选取2019年1月—2021年1月西安交通大学第一附属医院榆林医院肾病学科收治的老年DN患者201例作为DN组,同期单纯T2DM患者112例作为单纯T2DM组,同期体检健康的老年人105例作为健康对照组,随访3年根据预后将老年DN患者分为不良预后亚组(61例)和良好预后亚组(140例)。检测血清LncRNA Dlx6os1、LncRNA TUG1和肾脏损伤指标[计算肾小球滤过率(eGFR)、尿白蛋白肌酐比(UACR)]水平;采用Spearman相关系数分析血清LncRNA Dlx6os1、LncRNA TUG1水平与老年DN患者肾损伤的相关性;以老年DN患者预后为因变量,建立多因素非条件Logistic回归模型分析其影响因素,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线评价血清LncRNA Dlx6os1、LncRNA TUG1水平对其的预测价值。结果健康对照组、单纯T2DM组、DN组血清LncRNA Dlx6os1和UACR水平依次升高,血清LncRNA TUG1和eGFR依次降低(F/P=870.484/<0.001、566.671/<0.001、271.117/<0.001、196.722/<0.001);Spearman相关性显示,老年DN患者血清LncRNA Dlx6os1水平与eGFR呈负相关、与UACR呈正相关(r/P=-0.816/<0.001、0.809/<0.001),血清LncRNA TUG1水平与eGFR呈正相关、与UACR呈负相关(r/P=0.832/<0.001、-0.806/<0.001);随访截至2024年1月,老年DN患者201例不良预后发生率为30.35%(61/201);多因素非条件Logistic回归显示,慢性肾脏病≥4期、UACR升高、LncRNA Dlx6os1升高为老年DN患者不良预后的独立危险因素[OR(95%CI)=5.758(1.480~22.401)、1.013(1.005~1.022)、1.426(1.201~1.693)],eGFR升高、LncRNA TUG1升高为保护因素[OR(95%CI)=0.958(0.939~0.978)、0.418(0.254~0.689)];ROC曲线显示,血清LncRNA Dlx6os1、LncRNA TUG1及二者联合预测老年DN患者不良预后的AUC分别为0.774、0.777、0.852,二者联合预测的AUC最大(Z/P=2.930/0.003、3.335/0.001)。结论老年DN� 展开更多
关键词 糖尿病肾病 长链非编码RNA 无远端同源框6反义RNA 1 牛磺酸上调基因1 肾脏损伤 预后 老年人
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肺癌患者血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因的检测分析 被引量:4
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作者 唐华 廖洪春 +2 位作者 岑玉兰 廖光付 唐际富 《山东医药》 CAS 2020年第24期5-8,共4页
目的检测肺癌患者血浆甲基化矮小同源盒基因2(SHOX2)及RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因,并探讨其意义。方法肺癌患者92例(观察组),肺部良性疾病患者68例(对照组),采用甲基化特异PCR法检测两组血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因,并计算甲基化... 目的检测肺癌患者血浆甲基化矮小同源盒基因2(SHOX2)及RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因,并探讨其意义。方法肺癌患者92例(观察组),肺部良性疾病患者68例(对照组),采用甲基化特异PCR法检测两组血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因,并计算甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率;分析血浆SHOX2、RASSF1A基因甲基化阳性率与肺癌临床病理特征的关系;受试者工作特征(ROC)曲线分析血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性对肺癌的诊断价值;另分析血浆与癌组织、支气管肺泡灌洗液(BALF)甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率的一致性。结果与对照组比较,观察组血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率高(P均<0.05)。血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性与肺癌肿瘤分期、淋巴结转移有关(P均<0.05),而与性别、年龄、病理类型、肿瘤分化程度无明显相关性(P均>0.05)。血浆甲基化SHOX2基因单独检测诊断肺癌的灵敏度为53.7%、特异度为86.07%,血浆甲基化RASSF1A基因单独检测诊断肺癌的灵敏度为64.1%、特异度为92.1%,两者联合检测诊断肺癌的灵敏度为81.6%、特异度为94.2%。血浆与癌组织、BALF中甲基化SHOX2基因阳性率具有良好的一致性,一致率分别为87.3%(48/55)、97.9%(47/48),血浆与癌组织、BALF中甲基化RASSF1A基因阳性率具有良好的一致性,一致率分别为86.4%(51/59)、96.1%(49/51)。结论肺癌血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率增加,两指标与肺癌肿瘤分期、淋巴结转移有关,联合检测两者有助于提高肺癌的诊断,血浆与癌组织、BALF中甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率具有良好的一致性。 展开更多
关键词 矮小同源盒基因2 RAS相关区域家族1A 肺肿瘤 肺癌
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低剂量CT结合SHOX2、RASSF1A甲基化在肺癌早期预警中的应用
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作者 李志娟 董红 +2 位作者 田涛 于哲 李晓敏 《中国CT和MRI杂志》 2024年第2期73-76,共4页
目的探讨低剂量CT结合Ras相关区域家族蛋白1A(RASSF1A)、矮小同源盒基因2(SHOX2)甲基化在肺癌早期预测中的应用价值。方法选取2021年1月~2023年1月我院90例拟行肺结节手术患者,根据手术病理学分为肺良性结节组和肺癌组。2组均于术前行... 目的探讨低剂量CT结合Ras相关区域家族蛋白1A(RASSF1A)、矮小同源盒基因2(SHOX2)甲基化在肺癌早期预测中的应用价值。方法选取2021年1月~2023年1月我院90例拟行肺结节手术患者,根据手术病理学分为肺良性结节组和肺癌组。2组均于术前行低剂量CT检查、SHOX2、RASSF1A甲基化检测,采用Kappa指数分析上述检查结果与手术病理学一致性,分析低剂量CT、SHOX2、RASSF1A甲基化与血清肿瘤标志物[癌胚抗原(CEA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、鳞状细胞癌抗原(SCC-Ag)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21)]对肺癌诊断效能,采用Spearman低剂量CT检查、SHOX2、RASSF1A甲基化与临床病理特征相关性。结果低剂量CT、SHOX2、RASSF1甲基化及三者联合分别确定40例、43例、46例、58例肺癌,三者联合与手术病理学诊断肺癌效能一致性Kappa值为0.951;三者联合诊断肺癌敏感度96.67%、准确度97.78%均高于三者单一诊断效能(P<0.05);肺癌患者血清CEA、SCC、NSE、CYFRA21水平均高于肺良性结节患者(P<0.05);低剂量CT联合SHOX2、RASSF1甲基化诊断肺癌效能的AUC为0.983,近似于四种血清肿瘤标志物诊断肺癌效能的AUC 0.933;不同肿瘤直径、临床分期、组织学分化肺癌患者低剂量CT检出率及SHOX2、RASSF1A甲基化阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05);肺癌患者低剂量CT检出率、SHOX2及RASSF1A甲基化阳性率与肿瘤直径、临床分期呈正相关,与组织学分化呈负相关(P<0.05)。结论低剂量CT联合SHOX2及RASSF1A甲基化可用于肺癌早期预警中,临床可通过其进行早期诊断、评估病情进展程度,以针对性展开后续治疗,改善预后。 展开更多
关键词 低剂量CT 矮小同源盒基因2 Ras相关区域家族蛋白1A 肺癌 血清肿瘤标志物
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联合SHOX2、RASSF1A及CEA构建的列线图模型对肺癌发生的预测价值
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作者 王萌萌 穆坎代斯·吐尔迪 +2 位作者 努尔孜巴·艾力 考吾沙尔·巴合提江 夏宇 《新疆医科大学学报》 CAS 2024年第7期996-1000,1007,共6页
目的 联合矮小同源盒基因2(Short stature homeobox gene 2,SHOX2)、RAS相关结构域家族1亚型A(RAS association domain family 1,isoform A,RASSF1A)及癌胚抗原(Carcinoembryonic antigen,CEA)构建预测肺癌发生的列线图模型,并确定该模... 目的 联合矮小同源盒基因2(Short stature homeobox gene 2,SHOX2)、RAS相关结构域家族1亚型A(RAS association domain family 1,isoform A,RASSF1A)及癌胚抗原(Carcinoembryonic antigen,CEA)构建预测肺癌发生的列线图模型,并确定该模型的预测价值。方法 选择2020年1月至2022年12月在新疆医科大学第一附属医院就诊的88例肺癌患者及肺良性肿瘤患者219名。比较两组患者的人口统计学和临床特征信息以及支气管肺泡灌洗液(Bronchoalveolar lavage fluid,BALF)中SHOX2和RASSF1A基因的甲基化水平。进行单因素分析及多因素Logistic回归分析筛选出影响肺癌发生的变量构建列线图,并评估其预测效能。结果 肺癌患者中SHOX2阳性36例(41.4%),RASSF1A阳性30例(34.5%)。肺癌患者CEA、细胞角蛋白19片段(Cytokeratin 19 fragment,CYFRA21-1)、鳞状上皮细胞癌抗原(Squamous cell carcinoma antigen,SCCA)、胃泌素释放肽前体(Pro-gastrinreleasing peptide,Pro-GRP)水平与肺良性肿瘤患者比较差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,SHOX2、RASSF1A和CEA为肺癌发生的独立危险因素(P<0.05),基于上述独立风险因素所构建的列线图模型显示出良好的区分能力(AUC=0.926),具有较好的一致性且获益良好。结论 联合SHOX2、RASSF1A和CEA构建的列线图模型对肺癌发生具有较高的预测价值,可为肺癌的早期诊断提供依据。 展开更多
关键词 矮小同源盒基因2 RAS相关结构域家族1亚型A 癌胚抗原 肺癌 列线图
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1例非综合征型先天缺牙家系的基因筛查 被引量:3
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作者 杨艳 张义磊 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2011年第3期343-348,共6页
目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法:通过临床先证者寻找非综合征型先天缺牙家系,根据各成员的临床表型和发病特点,绘制系谱图。在患者及其家属知情同意的情况下,抽取家系成员外周血... 目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法:通过临床先证者寻找非综合征型先天缺牙家系,根据各成员的临床表型和发病特点,绘制系谱图。在患者及其家属知情同意的情况下,抽取家系成员外周血、提取基因组DNA,运用候选基因筛查法检测与缺牙密切相关的PAX 9、AXIN 2、MSX 1基因片段。结果:此家系的单纯性先天缺牙临床表型符合常染色体显性遗传规律,患病者出现不同数量的缺牙并伴发锥形牙。对PAX 9基因测序后,在Paired Domain的上游109位碱基(1号内含子内)发现一个碱基差异位点G/T。对MSX 1基因片段测序后未发现突变。在AXIN 2的7号外显子内有同义突变的多态位点C/T。结论:PAX 9和AXIN 2基因片段中某些编码基因的改变与该家系缺牙存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征型先天缺牙 PAX9基因 MSX1基因 AXIN2基因
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非综合征型先天缺牙致病基因和分子机制的研究进展 被引量:3
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作者 谢伟鸿 余东升 赵玮 《口腔疾病防治》 2020年第4期257-261,共5页
先天缺牙是牙齿发育过程中常见的牙数目发育异常,对患者的颌面部发育及美观和咀嚼功能产生严重的影响。根据有无伴发全身症状,先天缺牙可分为综合征型先天缺牙与非综合征型先天缺牙。近几年发现新的相关基因和新的突变位点及分子机制已... 先天缺牙是牙齿发育过程中常见的牙数目发育异常,对患者的颌面部发育及美观和咀嚼功能产生严重的影响。根据有无伴发全身症状,先天缺牙可分为综合征型先天缺牙与非综合征型先天缺牙。近几年发现新的相关基因和新的突变位点及分子机制已成为目前非综合征型先天缺牙基因研究的主要方向。本文通过对近年来文献的回顾,对与非综合征型先天缺牙主要相关的Wnt/β-catenin信号通路、TGF-β/BMP信号通路、PAX9基因和MSX1基因、EDA/EDAR/NF-κb信号通路的分子机制以及相互调节的紧密联系进行综述,为未来先天缺牙的防治提供了新的理论基础。非综合征型先天缺牙致病基因的分子机制的研究目前甚少,对于其机制的精准探索将成为先天缺牙未来主要的研究方向之一。 展开更多
关键词 非综合征型先天缺牙 牙齿发育 基因调控 信号通路 致病基因 分子机制 Wnt/β-连环蛋白 转化生长因子-β/骨形成蛋白 配对盒基因9 肌节同源异型盒基因1
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一个单纯性先天缺牙家系的临床及基因突变分析 被引量:3
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作者 王璟 简繁 +4 位作者 王晟 王虎 杨秩 廖正宇 赖文莉 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期606-609,613,共5页
目的探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因(PAX9)和肌节同源盒基因(MSX1)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对于该例患者与部分正常家庭成员进行口内检查及家系调查,取研究模型测量其牙冠宽度,并与正常值比较。拍摄曲面... 目的探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因(PAX9)和肌节同源盒基因(MSX1)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对于该例患者与部分正常家庭成员进行口内检查及家系调查,取研究模型测量其牙冠宽度,并与正常值比较。拍摄曲面断层片和头颅侧位片进行头影测量分析,对比颅面形态和错畸形类型及特点。从静脉血中提取DNA,根据PAX9和MSX1的全序列设计引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4及MSX1基因外显子1、2,而后通过对分段PCR纯化产物的测序,并结合系谱进行突变分析。结果患者伴有牙齿形态畸形,与中国人正常值相比较,牙冠宽度较小。头影测量分析结果提示先证者在骨面型及颌骨形态等方面无明显遗传倾向。基因筛查结果显示先证者及其母亲的PAX9外显子3第718位点上由G变为C,属错义突变,导致与之对应的第240位氨基酸由丙氨酸变为脯氨酸;MSX1未见突变。结论多数牙先天缺失可能与PAX9基因外显子3的第718位点上的错义突变有关。 展开更多
关键词 单纯性多数牙先天缺失 成对盒基因 肌节同源盒基因 突变
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小鼠骨髓间充质干细胞向胰岛素分泌细胞诱导分化过程中调控PDX-1基因表达miRNAs的鉴定 被引量:3
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作者 王涛 马云胜 穆长征 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期204-210,共7页
目的实现小鼠骨髓间充质干细胞(BMSCs)向胰岛素分泌细胞(IPCs)的诱导分化并对分化过程中可能调控胰十二指肠同源异型盒基因-1(PDX-1)基因表达miRNAs进行鉴定。方法首先分离培养BMSCs,应用conophylline和尼克酰胺将其诱导分化为IPCs,采... 目的实现小鼠骨髓间充质干细胞(BMSCs)向胰岛素分泌细胞(IPCs)的诱导分化并对分化过程中可能调控胰十二指肠同源异型盒基因-1(PDX-1)基因表达miRNAs进行鉴定。方法首先分离培养BMSCs,应用conophylline和尼克酰胺将其诱导分化为IPCs,采用双硫腙(DTZ)染色和免疫荧光检测胰岛素的表达。然后采用靶基因预测软件miRanda和Target Scan对调控PDX-1基因表达miRNAs进行预测并通过双荧光素酶报告基因系统鉴定。实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)检测诱导分化过程中miRNAs及PDX-1的表达。结果诱导分化后的细胞双硫腙染色呈猩红色,免疫荧光化学显示有胰岛素表达。生物信息学方法预测得到4个可能调控PDX-1表达的miRNAs,通过双荧光素酶报告基因系统检测发现其中的miR-149和miR-346能结合到PDX-1 mRNA的3’UTR并有效抑制其表达。Real-time PCR检测结果表明,miR-149和miR-346的表达水平与PDX-1表达呈负相关。结论 miR-149和miR-346能负性调控IPCs诱导分化过程中PDX-1的表达。 展开更多
关键词 微小RNA 胰十二指肠同源异型盒基因-1 胰岛素分泌细胞 实时定量聚合酶链反应 小鼠
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同源盒基因D10在前列腺癌细胞LNCaP中负性调控5α还原酶1的表达 被引量:3
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作者 罗杰鑫 莫汝均 +3 位作者 邓煜麟 梁宇翔 钟惟德 米其武 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期898-901,共4页
目的探讨前列腺癌中同源盒基因D10(HOXD10)与类固醇5α还原酶1(SRD5A1)的关系及其对SRD5A1的调控作用。方法通过Taylor和肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析HOXD10与SRD5A1在前列腺癌的表达及两者的关系;构建HOXD10过表达前列腺癌细胞LNCaP... 目的探讨前列腺癌中同源盒基因D10(HOXD10)与类固醇5α还原酶1(SRD5A1)的关系及其对SRD5A1的调控作用。方法通过Taylor和肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析HOXD10与SRD5A1在前列腺癌的表达及两者的关系;构建HOXD10过表达前列腺癌细胞LNCaP,利用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测HOXD10对SRD5A1的影响;使用免疫组织化学方法分析HOXD10和SRD5A1在人前列腺癌组织的关系,应用GraphPad Prism Version 6软件进行统计分析。结果随着前列腺癌的疾病进展,HOXD10的mRNA表达水平逐渐降低(Taylor:良性组织:8.94±0.09,原发灶:7.93±0.05,转移灶:7.66±0.11,F=43.72,P<0.05),而SRD5A1则逐渐升高(Taylor:良性组织:7.75±0.02,原发灶:7.79±0.02,转移灶:7.98±0.01,F=5.306,P<0.05),两者呈显著负相关(TCGA:HOXD10:80.72±1.60,SRD5A1:231.60±2.48;r=-0.220,P<0.01);且HOXD10过表达的前列腺癌细胞中SRD5A1的表达显著减少(χ^2=5.868,P<0.05)(RT-qPCR:LNCaP-HOXD10过表达组SRD5A1:0.66±0.02,LNCaP-空载组SRD5A1:0.99±0.00,t=12.12,P<0.01;Western blot:LNCaP-HOXD10过表达组SRD5A1:0.58±0.00,LNCaP-空载组SRD5A1:0.82±0.02,t=12.12,P<0.01)。结论HOXD10在前列腺癌中负性调控SRD5A1。 展开更多
关键词 前列腺癌中同源盒基因D10 类固醇5α还原酶1 前列腺癌
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肺泡灌洗液基因甲基化联合癌胚抗原、气道径向超声对肺癌的诊断价值 被引量:1
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作者 陈露 胡佩村 陈绍森 《实用医院临床杂志》 2023年第6期95-99,共5页
目的探讨肺泡灌洗液(BALF)中矮小同源盒基因2(SHOX2)和RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因甲基化联合癌胚抗原(CEA)、气道径向超声在肺癌诊断的价值。方法选取2019年7月至2020年6月于佛山市第二人民医院就诊经胸部CT提示肺结节或占位患者11... 目的探讨肺泡灌洗液(BALF)中矮小同源盒基因2(SHOX2)和RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因甲基化联合癌胚抗原(CEA)、气道径向超声在肺癌诊断的价值。方法选取2019年7月至2020年6月于佛山市第二人民医院就诊经胸部CT提示肺结节或占位患者114例,根据病理诊断确认肺癌62例(肺癌组),肺良性病变52例(对照组)。在气道径向超声定位后收集患者BALF样本、外周静脉血,对BALF样本进行细胞学检查及实时荧光PCR法检测SHOX2和RASSF1A基因甲基化阳性率,对外周静脉血血清CEA水平进行检测。结果肺癌组SHOX2、RASSF1A基因任一甲基化阳性40例(64.52%),阴性22例,对照组任一甲基化阳性2例(3.85%),阴性50例,差异有统计学意义(P<0.05);肿瘤直径与肺泡灌洗液甲基化阳性率呈负相关(P<0.05);23例肺癌患者肺泡灌洗液CEA水平异常20例(86.96%),CEA联合任一甲基化阳性22例(95.65%);17例对照组CEA小于5 ng/ml的12例(70.59%),CEA联合基因甲基化双阴性的11例(64.71%);49例肺癌患者气道径向超声可探及明显回音图像,其中任一基因甲基化阳性34例(71.4%),无探及回音图像有13例,其中基因甲基化阴性8例(38.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论肺癌组患者经气道径向超声定位后获取的肺泡灌洗液甲基化阳性率更高。肺泡灌洗液SHOX2和RASSF1A基因甲基化联合癌胚抗原、气道径向超声有助于肺癌的早期诊断。 展开更多
关键词 矮小同源盒基因2 RAS相关区域家族1A 甲基化 癌胚抗原 肺癌 气道径向超声
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