期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
与家族性系统性红斑狼疮有关的PLD2基因新突变及其功能分析
1
作者 彭琳 袁新科 +2 位作者 陈李笑 陈斯佳 陈科 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期234-239,共6页
目的:系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是严重危害人类健康的自身免疫性结缔组织病,遗传因素在SLE的发病中起关键作用。本研究探讨与家族性SLE有关的磷脂酶D2(phospholipase D2,PLD2)基因新突变,并进一步探讨该突变致... 目的:系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是严重危害人类健康的自身免疫性结缔组织病,遗传因素在SLE的发病中起关键作用。本研究探讨与家族性SLE有关的磷脂酶D2(phospholipase D2,PLD2)基因新突变,并进一步探讨该突变致SLE的可能机制。方法:收集SLE患者、患者父母及147例正常对照的静脉血,抽提全血DNA。对患者及其父母行全基因组高通量测序,并对测序结果采用多种生物信息学方法进行分析。进一步构建野生型(wild type,wt)、突变型(mutant type,mu)及阴性对照PLD2质粒并转染293细胞,采用蛋白质印迹法检测各组293细胞中调控PLD2-Ras信号通路的关键基因HRAS的蛋白质表达水平。结果:在该SLE家系中,女性SLE患者及其母亲、Ⅱ及Ⅲ代各1例有典型的SLE临床表现,且均较早出现狼疮性肾炎,其遗传特点符合常染色体显性遗传。发现患者及其母亲新的PLD2杂合突变(c.2722C>T),且患者父亲及其他正常对照中未发现该突变。与转染wtPLD2质粒和阴性对照PLD2质粒比较,转染muPLD2质粒的293细胞中HRAS的蛋白质表达水平显著上调(均P<0.05)。结论:PLD2 c.2722C>T突变可能是导致该SLE家系发病的原因之一。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 PLD2基因 HRAS 全基因组高通量测序 PLD2-Ras信号通路
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部