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血友病A携带者检测与产前诊断 被引量:34
1
作者 王学锋 刘元昉 +4 位作者 李志广 储海燕 桑晓洁 樊绮诗 王鸿利 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期117-120,共4页
目的 建立简便、快速的血友病A携带者检测与产前诊断体系。方法 用PCR方法直接检测FⅧ内含子 2 2倒位或对FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子 13和 2 2中STR和FⅧ基因外的DXS5 2 (ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果 应用内含子 2 ... 目的 建立简便、快速的血友病A携带者检测与产前诊断体系。方法 用PCR方法直接检测FⅧ内含子 2 2倒位或对FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子 13和 2 2中STR和FⅧ基因外的DXS5 2 (ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果 应用内含子 2 2倒位的直接诊断率为 47.6 % ;BclⅠ位点的可诊断率为 2 7.8% ;内含子 13和 2 2中STR的可诊断率分别为 2 8.6 %及 2 9.4% ;DXS 5 2的可诊断率为 81.3% ;综合应用直接诊断和间接遗传连锁分析 ,对 2 1个家系进行检测 ,可诊断率为 94.7%。结论 血友病A的携带者检测与产前诊断可先进行内含子 2 2倒位的检测 ,若结果为阳性即可作出诊断 ;若内含子 2 2倒位的检测结果为阴性 ,则可利用FⅧ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析 。 展开更多
关键词 产前诊断 血友病A 携带者 遗传病 聚合酶链反应 FⅧ基因
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β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析 被引量:23
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作者 蔡永林 郑裕明 +2 位作者 汤敏中 李军 李少文 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第1期195-197,共3页
本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因;采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因1... 本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因;采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变;进行血细胞常规分析。结果表明:81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血,占18.52%。共有9种基因型,包括6例(7.41%)β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血-1基因(--SEA/αα);8例(9.88%)携带α-地中海贫血-2基因,其中6例(7.41%)为右侧缺失型(-α3.7/αα),2例(2.47%)为左侧缺失型(-α4.2/αα);1例(1.23%)携带缺失型HbH基因(--SEA/-α3.7)。β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β-地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义(P>0.05)。结论:梧州市β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高,而血液学指标缺乏特异性。采用gap-PCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法,可以有效减少β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子漏检的可能,对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 杂合子
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C57BL/KsJ-db/db、+/db小鼠主要脏器重量及脏器系数的测定 被引量:18
3
作者 田小芸 恽时锋 +1 位作者 周森妹 胡玉红 《中国比较医学杂志》 CAS 2006年第4期220-222,共3页
目的 测定纯合子db/db和杂合子(+/db)小鼠主要脏器的重量和脏器系数。方法选用2—3月龄纯合子(db/db)和杂合子(+/db)小鼠各26只,分别测定体重和10个主要脏器重量。计算脏器系数,并对雌雄纯合子和杂合子脏器重量和脏器系... 目的 测定纯合子db/db和杂合子(+/db)小鼠主要脏器的重量和脏器系数。方法选用2—3月龄纯合子(db/db)和杂合子(+/db)小鼠各26只,分别测定体重和10个主要脏器重量。计算脏器系数,并对雌雄纯合子和杂合子脏器重量和脏器系数进行比较,对纯合子雌雄之间和杂合子雌雄之间脏器重量进行比较。结果雌性db/db、+/db小鼠之间心、脾重量差异显著(P〈0.05);肝、肾、脑、胰、肾上腺、子宫重量差异极显著(P〈0.01);雄性db/曲、+/db之间肝、脑、睾丸差异显著(P〈0.01)。db/db和+/db之间肝、肺脏器系数差异显著(P〈0.05),脾、脑、胰、子宫、睾丸脏器系数差异极显著(P〈0.01)。雄雌db/db小鼠间脾、肺重量差异不显著(P〉0.05)。心、肾、胰、肾上腺重量差异极显著(P〈0.01),肝重量差异显著(P〈0.05);雄雌+/db小鼠间肾重量差异极显著(P〈0.01)。胰重量差异有显著性(P〈0.05),其他差异不显著(P〉0.05)。结论db小鼠纯合子与杂合子间及同基因型不同性别个体之间脏器重量及系数有一定的差异。 展开更多
关键词 纯合子 杂合子 小鼠 脏器重量 脏器系数
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角膜营养不良与BIGH3基因突变研究 被引量:14
4
作者 于洁 邹留河 +7 位作者 贺玖成 刘宁朴 张伟 吕岚 孙旭光 董东生 武宇影 殷晓棠 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期582-586,共5页
目的 对角膜营养不良患者进行分子遗传学分析 ,探讨我国人角膜营养不良中BIGH3基因突变的类型。方法  2 0 0 0年 7~ 1 2月收集 1 5例颗粒状、Avellino、Reis B櫣cklers角膜营养不良患者和 5例无任何角膜病变的正常对照者外周血... 目的 对角膜营养不良患者进行分子遗传学分析 ,探讨我国人角膜营养不良中BIGH3基因突变的类型。方法  2 0 0 0年 7~ 1 2月收集 1 5例颗粒状、Avellino、Reis B櫣cklers角膜营养不良患者和 5例无任何角膜病变的正常对照者外周血 1 0ml,提取白细胞DNA ,利用合成的BIGH3基因第 4和第 1 2外显子特异性引物 ,进行PCR扩增 ,并对扩增产物进行直接测序 ,分析相应基因序列。结果1 5例患者均检出BIGH3基因突变 ,其中R1 2 4H突变 1 0例 ,包括纯合子 2例 ,杂合子 8例 ;R1 2 4L突变 2例 ,均为杂合子 ;R555W突变 3例 ,均为杂合子 ;正常对照者均未检出BIGH3基因突变。结论1 5例角膜营养不良患者的角膜病变均由BIGH3基因突变引起 ,与国外文献报道相同。突变基因对角膜病变严重程度的影响具有剂量效应 ,纯合子病情严重。R1 2 4L突变患者的临床表现重于R1 2 4H突变患者。 展开更多
关键词 角膜营养不良 BIGH3 基因突变 分子遗传学 遗传性 肿瘤蛋白质类
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一种新型杂合抗菌肽在毕赤酵母中的表达及其抗菌活性 被引量:11
5
作者 王书全 李明 马鸣潇 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2011年第2期173-175,178,共4页
目的在毕赤酵母中表达杂合抗菌肽CA(1-11)CD(12-37)ME(1-18)(ADM),并检测其抗菌活性。方法根据毕赤酵母(Pichia pastoris)偏爱密码子,合成杂合抗菌肽CA(1-11)CD(12-37)ME(1-18)基因,插入pPIC9K载体,构建重组表达质粒pPIC9K-ADM,电转化... 目的在毕赤酵母中表达杂合抗菌肽CA(1-11)CD(12-37)ME(1-18)(ADM),并检测其抗菌活性。方法根据毕赤酵母(Pichia pastoris)偏爱密码子,合成杂合抗菌肽CA(1-11)CD(12-37)ME(1-18)基因,插入pPIC9K载体,构建重组表达质粒pPIC9K-ADM,电转化至毕赤酵母GS115,筛选阳性菌株,甲醇诱导表达,Tricine-SDS-PAGE检测ADM蛋白的表达,并对其抗菌活性进行初步检测。结果重组表达质粒pPIC9K-ADM经双酶切和测序鉴定证明构建正确;阳性酵母转化子的PCR产物可见目的基因条带;杂合抗菌肽在毕赤酵母GS115中获得分泌表达,可溶性蛋白约占菌体总蛋白的13%;且对E.coli DH5α、E.coliJM109和金黄葡萄球菌具有一定的抗菌活性。结论已在毕赤酵母GS115中表达了具有一定抗菌活性的杂合抗菌肽ADM,为相关新药的研究奠定了基础。 展开更多
关键词 杂合子 抗菌肽 毕赤酵母 基因表达 抗菌活性
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双管聚合酶链反应技术在检测RHD基因中的应用 被引量:11
6
作者 邵超鹏 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期223-225,共3页
目的 探讨采用简易的分子生物学方法检测RHD基因纯合子和杂合子的有效性。方法 按美国基因序列数据库中的RHD盒子序列设计两对引物 ,分别检测RHD基因下游盒子和融合盒子 ,并引入一对内对照引物 ,建立双管聚合酶链反应 (PCR)技术用于检... 目的 探讨采用简易的分子生物学方法检测RHD基因纯合子和杂合子的有效性。方法 按美国基因序列数据库中的RHD盒子序列设计两对引物 ,分别检测RHD基因下游盒子和融合盒子 ,并引入一对内对照引物 ,建立双管聚合酶链反应 (PCR)技术用于检测RHD基因合子型。同时以经典的限制性片段长度多态性 (RFLP)方法作对照。共检测 30份Rh血型D抗原 (RhD)阳性、阴性及弱D表型个体的全血DNA样品。结果  30份血DNA样品中 ,2 9份样品双管PCR法和RFLP法检测结果完全一致 ,并分别与样品的血清学血型相吻合 ;对其中的 1例弱D表型血DNA样品 ,PCR和RFLP法均鉴定为RHD阴性纯合型 (RHD- RHD- ) ,显示该个体拥有一条RHD- 单倍体 ,但RHD下游盒子检测出现假阴性。结论 双管PCR法是简易而有效的基因检测方法 ,可用于RHD合子型鉴定 ,在临床上可以预测胎儿的RhD血型。 展开更多
关键词 双管聚合酶链反应技术 检测 RHD基因 基因 杂合子 纯合子
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一个三姐妹同患P450c 17α缺陷家系的分子遗传学研究 被引量:11
7
作者 乔洁 胡仁明 +5 位作者 彭永德 彭怡文 胡南英 郝建平 许曼音 陈家伦 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期18-20,共3页
目的 研究 1个三姐妹同患P45 0c 17α缺陷家系的分子遗传学机制。方法 采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)、限制性内切酶酶切及自动测序等方法检测患者家系中CYP17基因的突变情况。结果  3例患者CYP 17基因中一等位基因的... 目的 研究 1个三姐妹同患P45 0c 17α缺陷家系的分子遗传学机制。方法 采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)、限制性内切酶酶切及自动测序等方法检测患者家系中CYP17基因的突变情况。结果  3例患者CYP 17基因中一等位基因的第 6号外显子有杂合点突变His3 73 →Leu ,用等位基因特异性扩增的方法证明此点突变来自父方 ;另一等位基因第 8号外显子另有9个碱基缺失的突变 ,使位于羧基端 487 489位的Asp Ser Phe缺失 ,并用限制性内切酶酶切的方法证实患者的母亲和一个胞弟是该缺失突变的携带者。结论  1个三姐妹同时患病的中国人P45 0c 17α缺陷的家系是由于CYP 17基因的复合杂合突变所致。 展开更多
关键词 肾上腺增生症 分子遗传学 P450c17α缺陷
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β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率 被引量:10
8
作者 韩俊英 曾瑞萍 胡彬 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第1期11-13,共3页
【目的】研究广东地区人群中 β 地中海贫血 (β 地贫 )杂合子携带α 地中海贫血 (α 地贫 ) 1基因的发生率。【方法】采用反向点杂交法检测 β 地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α 地贫 1基因。【结果】在 5 0 0例 β 地贫杂合... 【目的】研究广东地区人群中 β 地中海贫血 (β 地贫 )杂合子携带α 地中海贫血 (α 地贫 ) 1基因的发生率。【方法】采用反向点杂交法检测 β 地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α 地贫 1基因。【结果】在 5 0 0例 β 地贫杂合子DNA标本中 ,共检出 43例合并α 地贫 1,检出率为 8.6 %。【结论】广东地区 β 地贫杂合子中合并α 地贫 1的发生率为 8.6 % ,在遗传咨询和产前诊断过程中需要引起重视。 展开更多
关键词 A-地中海贫血 遗传学 Β-地中海贫血 杂合子 聚合酶链反应
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G6PD比值法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变女性杂合子影响因素的研究 被引量:10
9
作者 陈运生 蒋玮莹 +4 位作者 李长钢 李成荣 孙玲玲 徐刚 刘伟 《国际检验医学杂志》 CAS 2006年第5期385-387,390,共4页
目的确定G6PD/6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子时的最佳实验条件,提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率。方法(1)应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型。(2)G6PD/6PGD定量比值法。结... 目的确定G6PD/6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子时的最佳实验条件,提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率。方法(1)应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型。(2)G6PD/6PGD定量比值法。结果根据试验结果进行统计分析及ROC曲线得出最佳实验条件为孵育温度为37℃,底物浓度为0.78mmol/LG6PNa2及0.195mmol/LNADP+,反应时间为10min。结论G6PD/6PGD比值法在最佳实验条件下,能大大提高对G6PD基因突变女性杂合子的检出率。 展开更多
关键词 葡萄糖磷酸脱氢酶 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 基因 突变 杂合子
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原发性肉碱缺乏症性心肌病患儿基因突变及家系分析 被引量:10
10
作者 饶姣 曾国洪 +3 位作者 王树水 张智伟 李渝芬 张程 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期544-547,共4页
目的 探讨以心肌病为唯一临床症状的原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因突变情况.方法 2012年12月至2013年10月在广东省心血管病研究所对6例原发性肉碱缺乏症患儿及其父母进行基因检测,6例患儿中男4例、女2例,年龄6个月~15岁.从患儿及其... 目的 探讨以心肌病为唯一临床症状的原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5基因突变情况.方法 2012年12月至2013年10月在广东省心血管病研究所对6例原发性肉碱缺乏症患儿及其父母进行基因检测,6例患儿中男4例、女2例,年龄6个月~15岁.从患儿及其父母静脉全血中提取DNA,采用高通量测序法直接测序确定其突变位点及类型;采用Sanger法验证患儿高通量测序的结果并测定患儿父母的相应序列,明确突变的遗传来源.对检测到的错义突变采用SIFT和PolyPhen进行突变位点功能预测.结果 6例患儿均检测到SLC22A5基因突变,共检出3个突变位点,包括2种无义突变R254X和R289X,1种错义突变C113Y,4例为复合突变,2例为纯合突变,其中R254X突变率最高.患儿父母均为相应基因的杂合突变.结论 R254X、R289X和C113Y为原发性肉碱缺乏症的可疑致病突变. 展开更多
关键词 肉碱 心肌疾病 基因型 杂合子
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非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征对不同基因型β-地中海贫血的影响 被引量:10
11
作者 王维东 陈萍 +2 位作者 陈文强 肖璇 林伟雄 《广西医科大学学报》 CAS 2019年第3期370-374,共5页
目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响。方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者行血常规检测及血红蛋白(Hb... 目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响。方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者。对患者行血常规检测及血红蛋白(Hb)分析。应用荧光定量PCR法对β-地中海贫血基因型进行检测,应用DNA测序法对γ-珠蛋白基因启动子序列进行分析。结果:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子组红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、胎儿Hb(HbF)、HbA_2较单纯β-地中海贫血杂合子组升高(P<0.05)。nd-HPFH复合β^+-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF和HbA_2较单纯β^+-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组MCV、MCH、HbF较单纯β~0-地中海贫血杂合子组升高;nd-HPFH复合β^+-地中海贫血杂合子组Hb、MCV、MCH、HbA_2较nd-HPFH复合β~0-地中海贫血杂合子组升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:nd-HPFH复合β-地中海贫血杂合子的血液学特征与单纯β-地中海贫血杂合子存在明显差异,nd-HPFH对不同基因突变类型的β-地中海贫血均有显著影响。 展开更多
关键词 nd-HPFH Β-地中海贫血 杂合子 基因突变类型
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GJB2235delC单杂合突变携带者的纯音测听评估 被引量:10
12
作者 李琦 方如平 +2 位作者 王国建 刘芳 戴朴 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期543-546,共4页
目的 分析GJB2突变致聋患者父母(GJB2 235delC单杂合突变携带者)的听力变化特点.方法 32例30~60岁经直接测序法证实为GJR2基因235delC单杂合突变的携带者作为研究对象,选择32例年龄和性别相匹配的无GJB2基因突变的健康人作为对照组.... 目的 分析GJB2突变致聋患者父母(GJB2 235delC单杂合突变携带者)的听力变化特点.方法 32例30~60岁经直接测序法证实为GJR2基因235delC单杂合突变的携带者作为研究对象,选择32例年龄和性别相匹配的无GJB2基因突变的健康人作为对照组.两组均进行纯音测听,比较不同年龄段各频率纯音听阈的差异.结果 与对照组相比,突变基因携带者各年龄段4000及8000 Hz高频听力均下降,且从40~49岁年龄段开始1000及2000 Hz中频听力也开始出现减退,差异具有统计学意义(P值均<0.05);随着年龄的增加,听力损失有逐渐加重的趋势.结论 GJB2235delC致聋等位基因携带者可能是耳聋的危险群体,不仅存在高频听力损失,40岁以后即可能出现中频听力下降. 展开更多
关键词 听觉丧失 测听法 纯音 连接蛋白类 突变 杂合子
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Validation of qGSIO, a quantitative trait locus for grain size on the long arm of chromosome 10 in rice (Oryza sativa L.) 被引量:7
13
作者 WANG Zhen CHEN Jun-yu +2 位作者 ZHU Yu-jun FAN Ye-yang ZHUANG Jie-yun 《Journal of Integrative Agriculture》 SCIE CAS CSCD 2017年第1期16-26,共11页
Grain size is a major determinant of grain weight and a trait having important impact on grain quality in rice. The objective of this study is to detect QTLs for grain size in rice and identify important QTLs that hav... Grain size is a major determinant of grain weight and a trait having important impact on grain quality in rice. The objective of this study is to detect QTLs for grain size in rice and identify important QTLs that have not been well characterized before. The QTL mapping was first performed using three recombinant inbred line populations derived from indica rice crosses Teqing/IRBB lines, Zhenshan 97/Milyang 46, Xieqingzao/Milyang 46. Fourteen QTLs for grain length and 10 QTLs for grain width were detected, including seven shared by two populations and 17 found in one population. Three of the seven com- mon QTLs were found to coincide in position with those that have been cloned and the four others remained to be clarified. One of them, qGSIO located in the interval RM6100-RM228 on the long arm of chromosome 10, was validated using F2:3 populations and near isogenic lines derived from residual heterozygotes for the interval RM6100-RM228. The QTL was found to have a considerable effect on grain size and grain weight, and a small effect on grain number. This region was also previously detected for quality traits in rice in a number of studies, providing a good candidate for functional analysis and breeding utilization. 展开更多
关键词 grain size quantitative trait locus residual heterozygote rice (Oryza sativa L.)
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2种检测女性杂合子G6PD活性的方法比较和探讨 被引量:8
14
作者 朱冬林 朱远航 陈亚琼 《中国卫生检验杂志》 CAS 2016年第3期386-388,共3页
目的对紫外速率定量法和改良G6PD/6PGD比值法检测女性杂合子G6PD活性进行对比分析和评价,确定出对G6PD缺乏的女性杂合子检出率较高的筛查方法。方法对突变特异性扩增系统(ARMS)法确诊的60例G6PD缺乏女性杂合子及60例G6PD正常病例,分别... 目的对紫外速率定量法和改良G6PD/6PGD比值法检测女性杂合子G6PD活性进行对比分析和评价,确定出对G6PD缺乏的女性杂合子检出率较高的筛查方法。方法对突变特异性扩增系统(ARMS)法确诊的60例G6PD缺乏女性杂合子及60例G6PD正常病例,分别采用紫外速率定量法和改良G6PD/6PGD比值法进行检测,并对结果进行对比分析。结果紫外速率定量法的灵敏度为65.0%,特异度为96.7%,改良G6PD/6PGD比值法的灵敏度为38.3%,特异度为91.7%,两者对G6PD缺乏的女性杂合子的检出率差异有统计学意义(P<0.01)。结论紫外速率定量法是筛检G6PD缺乏症较理想的方法,但仍然存在一定的漏检率。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症 紫外速率定量法 改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶比值法 杂合子
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两种新型Wiskott-Aldrich综合征蛋白基因突变的鉴定 被引量:6
15
作者 蒋利萍 徐酉华 +4 位作者 杨锡强 刘恩梅 王莉佳 刘宇隆 陈冠荣 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第8期590-593,T002,共5页
目的 明确 3例Wiskott Aldrich综合征 (WAS)患儿WAS蛋白 (WASP)基因突变的类型。方法 根据典型临床表现 (血小板减少、湿疹、反复感染 ) ,及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变 ,采用PCR直接测序法 ,对 3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基... 目的 明确 3例Wiskott Aldrich综合征 (WAS)患儿WAS蛋白 (WASP)基因突变的类型。方法 根据典型临床表现 (血小板减少、湿疹、反复感染 ) ,及淋巴细胞和血小板扫描电镜改变 ,采用PCR直接测序法 ,对 3例疑为WAS的患儿及其母亲的WASP基因进行序列分析。结果 以正义、反义引物扩增的PCR产物分别测序 ,发现两种新型WASP基因突变 :2例WAS孪生兄弟WASP基因第 10外显子 ,第 984位核苷酸C缺失突变 (984delC) ,导致 317位密码子后移码突变 ,于 4 4 4位密码子提前出现终止密码 (H317fsX4 4 4 ) ;其母亲为此突变WASP基因携带者。另 1例WAS患儿WASP基因第 11外显子 ,第 1388位核苷酸由G替换为T(1388G→T) ,为无义突变 ,使第 4 5 2位密码子提前变为终止密码(E4 5 2X)。其母亲无此突变WASP基因。结论 鉴定出两种新型WASP基因突变 ,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用。 展开更多
关键词 WISKOTT-ALDRICH综合征 基因突变 鉴定 WAS蛋白 X-连锁隐性遗传免疫缺陷病 小儿
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贵州天麻野生与栽培品种的简单序列重复标记鉴定 被引量:8
16
作者 陈祖云 王晓丽 宋聚先 《贵阳医学院学报》 CAS 2007年第1期12-14,共3页
目的:利用简单序列重复(SSR)分子标记鉴定贵州天麻4个居群的野生和栽培品种。方法:合成8对SSR引物用于天麻基因组DNA的PCR扩增。结果:除引物对16外均能很好地区分野生天麻、无性繁殖天麻及有性繁殖天麻,其中有性繁殖天麻均扩增出2条带,... 目的:利用简单序列重复(SSR)分子标记鉴定贵州天麻4个居群的野生和栽培品种。方法:合成8对SSR引物用于天麻基因组DNA的PCR扩增。结果:除引物对16外均能很好地区分野生天麻、无性繁殖天麻及有性繁殖天麻,其中有性繁殖天麻均扩增出2条带,为杂合子;野生天麻及无性繁殖天麻只扩增出1条带,为纯合子。结论:天麻的自交及杂交是形成纯合与杂合的原因。SSR分子标记可有效地区分纯合子及杂合子,从而使其能够在分子水平鉴定野生和栽培天麻。 展开更多
关键词 中草药 DNA指纹法 纯合子 杂合子 天麻 简单序列重复
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血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义 被引量:7
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作者 周香雪 李洵桦 +5 位作者 黄海威 刘冰 朱荣兰 梁颖茵 朱建忠 梁秀龄 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2012年第4期371-374,共4页
目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson's disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研... 目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson's disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律。方法确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例。对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24 h尿铜。同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查。结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人。WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73%,其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间。合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0.1 g/L且随肝功能波动,其尿铜略高于健康人,排铜试验后尿铜高于健康人。单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低。结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病。病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常;WD携带者合并病毒性肝炎时,铜蓝蛋白水平显著下降。WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间,可作为WD携带者的诊断依据。WD携带者存在轻微铜代谢异常,但无临床症状,不需进行排铜治疗。 展开更多
关键词 铜蓝蛋白 肝豆状核变性 杂合子 病毒性肝炎 血清铜 尿铜
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β地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析 被引量:6
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作者 余伍忠 李厚钧 +6 位作者 仇东辉 颉元文 张宇红 田瑞君 周常文 孙玉琴 罗书练 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第10期535-537,共3页
目的:报道β地中海贫血(β地贫)[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析结果。方法:采用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交(PCR/ASO)技术。结果:对4例先证... 目的:报道β地中海贫血(β地贫)[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析结果。方法:采用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交(PCR/ASO)技术。结果:对4例先证者及其家系成员计35人进行基因鉴定,共检出22人同时携带有β地贫-28(A→G)和CD17(A→T)的突变基因,结合临床体征、血液及生化指标、家系调查资料综合分析,确定他们是β地贫[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合子,为同一条染色体上基因的双重点突变。结论:[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合子是一种新的β地贫类型,这种β地贫的发现,为认识我国地贫的高度异质性积累了资料。 展开更多
关键词 地中海贫血 杂合子 聚合酶链反应 基因鉴定
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龙岗区孕前人群G6PD缺乏症的分子流行病学研究 被引量:7
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作者 陈奕微 迟绍琴 孙宇飞 《中国实验诊断学》 2018年第6期995-998,共4页
目的通过研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因在龙岗区孕前人群中的主要突变类型、分布特点及表型,为该病在本地区的诊断及预防提供实验依据。方法收集龙岗区孕前优生健康检查10075例血标本,利用G6PD/6PGD比值法进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性常... 目的通过研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因在龙岗区孕前人群中的主要突变类型、分布特点及表型,为该病在本地区的诊断及预防提供实验依据。方法收集龙岗区孕前优生健康检查10075例血标本,利用G6PD/6PGD比值法进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性常规检测。对437例G6PD/6PGD比值法阳性及535例阴性样本,采用PCR+导流杂交法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型。结果采用G6PD/6PGD比值法筛查,酶活性异常检出率为4.34%。酶学筛查阳性样本基因突变检出率为97.25%,酶学阴性样本基因突变检出率为44.67%。基因检测共检出21种突变类型,包含多种复合突变,常见突变型为1376G>T、1388G>A、1311C>T及95A>G。结论分子水平的检测可以显著提高女性杂合子G6PD缺陷症的检出率。 展开更多
关键词 G6PD缺乏症 杂合子 基因突变
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应用多色探针熔解曲线法检测G6PD缺乏症杂合子的基因突变 被引量:7
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作者 胡韦维 李进 +5 位作者 刘益 刘之岱 张娟 余朝文 邹琳 张鹏辉 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期830-835,共6页
目的应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA),建立一种快速筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症杂合子的临床方法。方法收集重庆地区2015年1月至2016年7月共429例(男性342例,女性87例)疑似G6PD缺乏症的患者... 目的应用多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA),建立一种快速筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症杂合子的临床方法。方法收集重庆地区2015年1月至2016年7月共429例(男性342例,女性87例)疑似G6PD缺乏症的患者外周血,采用G6PD/6PGD定量比值法和MMCA法分别检测男性和女性G6PD酶活性和基因突变,以金标准Sanger测序来评价两种方法。同时收集重庆地区进行G6PD缺乏症新生儿疾病筛查的1 754份女性末梢血滤纸片,采用MMCA法筛查G6PD基因突变。结果 429例疑似病例中,G6PD/6PGD定量比值法诊断男性的灵敏度96.8%、特异性100%,与Sanger测序法一致性好(Kappa=0.917,P<0.05);但女性的灵敏度仅10%,特异性100%,与Sanger测序法一致性差(Kappa=0.127,P<0.05)。MMCA法诊断男性的灵敏度95.7%,特异性100%,与Sanger测序法一致性较好(Kappa=0.891,P<0.05);女性的灵敏度100%,特异性100%,与Sanger测序法结果完全吻合(Kappa=1.000,P<0.05)。1 754例女性中杂合子占1.14%(20/1 754),G6PD酶活性均正常。结论与传统的G6PD/6PGD定量比值法比较,MMCA法检测杂合子灵敏度更高,可用于G6PD缺乏症杂合子筛查,为一种简便、准确的诊断新方法。 展开更多
关键词 多色探针熔解曲线分析法 G6PD缺乏症 杂合子 基因诊断
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