期刊文献+
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
肝细胞核因子-1b在糜烂性毒剂2-氯乙基乙基硫醚诱导急性肺支气管上皮细胞损伤中的作用及其机制
1
作者 孔德钦 刘思佳 +7 位作者 刘建豪 马耀 马丞飞 赵昱舜 周嘉恒 师敏婕 李嘉 刘江正 《癌变.畸变.突变》 CAS 2024年第1期1-8,共8页
目的:探讨肝细胞核因子-1b(HNF-1b)在糜烂性毒剂2-氯乙基乙基硫醚(CEES)诱导人源性肺支气管上皮细胞(BEAS-2B)损伤中的作用及其机制。方法:用不同浓度(0、0.4、0.6、0.8、1.0和1.2 mmol/L)的CEES染毒BEAS-2B细胞24 h,使用CCK-8法检测细... 目的:探讨肝细胞核因子-1b(HNF-1b)在糜烂性毒剂2-氯乙基乙基硫醚(CEES)诱导人源性肺支气管上皮细胞(BEAS-2B)损伤中的作用及其机制。方法:用不同浓度(0、0.4、0.6、0.8、1.0和1.2 mmol/L)的CEES染毒BEAS-2B细胞24 h,使用CCK-8法检测细胞活力,光镜下观察细胞形态,分别采用DCFH-DA和MitoSOX荧光探针检测细胞总活性氧(ROS)和线粒体ROS水平。Western blot检测BEAS-2B细胞中HNF-1b蛋白的表达。再利用慢病毒感染技术构建过表达HNF-1b的BEAS-2B细胞系,用1 mmol/L CESS处理24 h后,分别采用CCK-8法测定细胞活力,Annexin V-FITC/PI双染法检测细胞凋亡率,MitoSOX和DHE荧光探针检测线粒体ROS和细胞总ROS水平,JC-1染色法检测线粒体膜电位。结果:与对照组比较,0.6~1.2 mmol/L CEES染毒后细胞活力均降低(P<0.01);细胞形态发生损伤性改变;0.8~1.2 mmol/L CEES染毒后细胞总ROS和线粒体ROS水平均增加(P<0.01);CEES染毒组细胞HNF-1b蛋白表达水平显著下调(P<0.01)。慢病毒转染后,与对照组正常细胞相比,CEES染毒组HNF-1b过表达细胞的细胞活力显著增加(P<0.01),细胞凋亡率降低(P<0.01),线粒体膜电位的损伤缓解,且线粒体ROS和细胞内总ROS水平显著降低(P<0.01)。结论:糜烂性毒剂CEES能够导致肺支气管上皮细胞中HNF-1b表达降低,过表达HNF-1b能够减轻CEES诱导的细胞损伤和凋亡,抑制线粒体功能障碍,其机制可能与抗氧化有关。上述结果提示HNF-1b可能是糜烂性毒剂导致肺损伤的新靶点,激活HNF-1b可能是糜烂性毒剂毒性靶点治疗的新策略。 展开更多
关键词 糜烂性毒剂 2-氯乙基乙基硫醚 肝细胞核因子-1b bEAS-2b细胞 氧化应激
下载PDF
17q12缺失综合征引起年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道
2
作者 郭童瑶 张秀英 +6 位作者 任倩 程敏 张放 韩学尧 周翔海 纪立农 张思敏 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期463-467,共5页
17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4~1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、神经... 17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4~1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、神经发育或精神异常。 展开更多
关键词 17q12缺失综合征 常染色体显性遗传病 肝细胞核因子1b 年轻的成年发病型糖尿病5型 基因检测
原文传递
肝细胞核因子1B的研究进展 被引量:2
3
作者 肖兆铭 王玥茹 +1 位作者 王文瑞 刘屹立 《医学综述》 2018年第5期947-955,共9页
肝细胞核因子1B(HNF1B)转录因子由17q12染色质编码,其涉及包括肝、胰、肾等多个脏器的生长与发育。在肾脏的发育过程中,HNF1B主要调控肾小管的生长与发育。而其在胰腺发育的各个阶段均发挥不可或缺的作用,包括胰腺内外分泌细胞及导管发... 肝细胞核因子1B(HNF1B)转录因子由17q12染色质编码,其涉及包括肝、胰、肾等多个脏器的生长与发育。在肾脏的发育过程中,HNF1B主要调控肾小管的生长与发育。而其在胰腺发育的各个阶段均发挥不可或缺的作用,包括胰腺内外分泌细胞及导管发育。HNF1B转录因子编码基因易发生各种类型突变,并可造成HNF1B转录因子功能异常,从而引起多种疾病的发生与进展,包括糖尿病、肾功能不全以及多种恶性肿瘤。同时,HNF1B异常所致疾病症状广泛并同时累及多个系统,因此诊断困难且易发生误诊。 展开更多
关键词 肝细胞核因子1b 生长发育 肾病 糖尿病 恶性肿瘤
下载PDF
肝细胞核因子1B基因新突变引起常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 被引量:2
4
作者 乔盼盼 吴杭迪 +7 位作者 徐倩 任红 杨俪 郭以晴 谢静远 俞夏莲 王朝晖 陈楠 《内科理论与实践》 2017年第4期274-278,共5页
目的:探讨1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B(ADTKD-HNF1B)型的临床特征、诊断和致病基因突变等,同时进行文献复习。方法:通过阅读文献确定纳入标准,收集ADTKD-HNF1B疑似病例相关数据及抽提DNA,利用目的基因捕获测... 目的:探讨1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病肝细胞核因子1B(ADTKD-HNF1B)型的临床特征、诊断和致病基因突变等,同时进行文献复习。方法:通过阅读文献确定纳入标准,收集ADTKD-HNF1B疑似病例相关数据及抽提DNA,利用目的基因捕获测序技术进行HNF1B等基因突变筛查。调查分析患者的临床特征,并收集家系相关成员DNA行基因突变筛查验证。结果:患者有高尿酸血症及慢性肾功能不全特征,存在HNF1B基因杂合突变及EYA1基因杂合突变,2种基因突变位点保守性强,Polyphen2软件评分分别为0.999、0.473,Mutation Taster软件显示突变位点均为致病突变。结论:ADTKD-HNF1B是一种以慢性肾功能不全为特征的常染色体显性遗传性疾病,可伴有早发型高尿酸血症和(或)痛风病史,但对疑似ADTKD-HNF1B患者进行评估筛选仍需进一步研究支持。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 肝细胞核因子1b 高尿酸血症
原文传递
肝细胞核因子1B基因p.R276^(*)突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道
5
作者 赵少俐 龙沁 +2 位作者 刘升平 覃恬恬 金萍 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期63-66,共4页
对1例伴多囊肾、胰腺发育不良、鞍状子宫的24岁MODY5患者进行遗传病因分析。应用全外显子组测序分析发现,患者携带肝细胞核因子1B基因c.826C>T(p.R276^(*))突变。日本人群中有报道该突变的致病性,但在中国人群本病例为首次报道。
关键词 MODY5 多囊肾 肝细胞核因子1b
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部