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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊疗进展 被引量：6
1
作者 陆妹 杨艳玲 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期19-22,共4页
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症又称戊二酸尿症2型,是一种常染色体隐性遗传代谢病。由于编码线粒体电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷导致线粒体电子传递链和脂肪酸代谢障碍,引起心肌、肝脏、脑、骨骼肌等多器官损伤。多... 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症又称戊二酸尿症2型,是一种常染色体隐性遗传代谢病。由于编码线粒体电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷导致线粒体电子传递链和脂肪酸代谢障碍,引起心肌、肝脏、脑、骨骼肌等多器官损伤。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者缺乏特异性症状与体征,临床诊断困难,需要通过血液氨基酸肉碱谱、尿有机酸谱及基因分析明确诊断。根据患者对核黄素(或维生素B2)的反应,分为核黄素反应型与无反应型。核黄素反应型常为晚发型,治疗以核黄素为主,疗效良好。核黄素无反应型发病早,病情危重,治疗以苯扎贝特、左卡尼汀、辅酶Q10、3-羟基丁酸钠及低脂饮食等为主,一些患者预后不良。 展开更多
关键词 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 戊二酸尿症2型 核黄素 苯扎贝特
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晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床分析(附2例报道) 被引量：3
2
作者 吴娜 陈伟 +4 位作者 汪锡金 邱文娟 干静 李琳 刘振国 《中国临床神经科学》 2014年第3期269-275,共7页
目的探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特征、诊断和治疗。方法收集2例经气相色谱-质谱分析技术确诊的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型病例的临床资料,结合相关文献回顾性分析其临床表现、病理、生化特点、诊断、治疗及预后。结果2例晚发型戊二酸尿... 目的探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特征、诊断和治疗。方法收集2例经气相色谱-质谱分析技术确诊的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型病例的临床资料,结合相关文献回顾性分析其临床表现、病理、生化特点、诊断、治疗及预后。结果2例晚发型戊二酸尿症Ⅱ型患者临床以进展性或波动性近端型肌无力、运动不耐受和肌肉疼痛为主要表现,应激状态下症状迅速恶化,伴随呕吐及代谢改变,血清肌酸激酶、转氨酶明显升高。尿有机酸分析检出大量戊二酸、乙基丙二酸、己二酸等二羧酸。其中1例患者行肌肉活检表现为肌纤维脂质沉积性改变。经饮食控制和维生素B2、左旋肉碱治疗后,2例患者临床症状均明显改善。结论对于临床上进展性或波动性近端型肌病迅速恶化,尤其是应激引发的伴随呕吐及代谢改变患者,应高度怀疑戊二酸尿症Ⅱ型。早期诊断、合理治疗是改善预后的关键。 展开更多
关键词 戊二酸尿症 脂质沉积 肌病 维生素B2
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两例晚发型戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床及其ETFDH基因研究 被引量：2
3
作者 程衍杨 唐越 +4 位作者 刘奥杰 魏丽 林兰 张婧 徐之良 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期975-978,共4页
目的报道2个ETFDH基因变异导致的晚发性戊二酸尿症Ⅱ型家系的临床及遗传学特点。方法利用靶向基因捕获二代测序的方法对疑似患者及其家庭成员进行基因测序分析,回顾性分析患者的临床特点并进行文献复习。结果两个家系的先证者分别于10岁... 目的报道2个ETFDH基因变异导致的晚发性戊二酸尿症Ⅱ型家系的临床及遗传学特点。方法利用靶向基因捕获二代测序的方法对疑似患者及其家庭成员进行基因测序分析,回顾性分析患者的临床特点并进行文献复习。结果两个家系的先证者分别于10岁和5岁6个月发病,均以肌无力、肌肉酸痛为表现。血清肌酸激酶及其同工酶、乳酸脱氢酶均明显升高。血串联质谱分析提示多种酰基肉碱升高;尿有机酸分析发现戊二酸升高。肌电图提示肌源性损害。基因检测发现患者1的ETFDH基因存在两个新突变:c.1331T>C(来自其母亲)和c.824C>T(来自其父亲),其弟弟为c.1331T>C突变携带者、表型正常。患者2的ETFDH基因检出一个新突变:c.177ins T,及一个已知突变:c.1474T>C,分别来自其父母,其家系检出多位携带者。两例先证者均确诊为戊二酸尿症Ⅱ型,予以高剂量维生素B2治疗,症状好转。结论对于肌无力、肌肉酸痛的患者应进行肌酶、血液酯酰肉碱、尿有机酸等检测,警惕戊二酸尿症Ⅱ型的可能,基因分析有助于确诊。 展开更多
关键词 戊二酸尿症ⅱ型 肌病 ETFDH基因 儿童
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Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点(附1例报告) 被引量：2
4
作者 白静 吕鹤 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2015年第5期377-379,共3页
目的探讨Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点。方法回顾性分析1例Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床资料。结果本例患者表现为四肢近端无力、肌束震颤、球麻痹、肌萎缩、姿势性震颤、感... 目的探讨Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点。方法回顾性分析1例Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床资料。结果本例患者表现为四肢近端无力、肌束震颤、球麻痹、肌萎缩、姿势性震颤、感觉障碍、男性乳房发育、阳萎。患者血肌酸激酶和尿戊二酸升高。EMG和神经肌肉活检支持混合性周围神经病变,骨骼肌神经源性和继发肌源性改变。X染色体CAG重复扩增47次。患者发病7年后确诊为糖尿病。结论 Kennedy病的发病机制十分复杂,肌源性因素可能参与其中。对患者肌肉组织继发性线粒体和脂质代谢异常进行干预,一定程度上可改善肌无力症状。 展开更多
关键词 Kennedy病 线粒体功能异常 戊二酸尿症ⅱ型
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多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展 被引量：1
5
作者 崔文豪 瞿千千 吕海东 《中国实用神经疾病杂志》 2020年第7期641-F0003,共5页
多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临... 多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。 展开更多
关键词 多酰基辅酶A脱氢缺陷 戊二酸尿症ⅱ型 电子转运黄素蛋白脱氢酶 核黄素 脂质沉积性肌病
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戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理 被引量：1
6
作者 高蔚 罗飞宏 +6 位作者 顾莺 施琼 孙卫华 陆炜 奚立 程若倩 叶蓉 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2012年第9期846-847,共2页
总结1例戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理。护理上加强生命体征的观察,及时发现酸中毒征象,预防低血糖的发生,同时加强心理护理,重视出院指导及随访。患儿恢复顺利,1周后好转出院,肢体功能基本恢复。
关键词 戊二酸尿症ⅱ型 儿童 护理
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以反复感染为主要表现的新生儿戊二酸尿症Ⅱ型的诊断与治疗分析
7
作者 周建芹 刘芳 贾志义 《中国实用医药》 2018年第13期23-25,共3页
目的探讨以反复感染为主要表现的新生儿戊二酸尿症的Ⅱ型临床特征、诊断与治疗方法。方法回顾性分析3例反复感染戊二酸尿症Ⅱ型新生儿临床资料,总结诊疗方法及临床特征,并观察转归。结果患儿于生后3~20 d起病,主因反复发热、咳嗽、软弱... 目的探讨以反复感染为主要表现的新生儿戊二酸尿症的Ⅱ型临床特征、诊断与治疗方法。方法回顾性分析3例反复感染戊二酸尿症Ⅱ型新生儿临床资料,总结诊疗方法及临床特征,并观察转归。结果患儿于生后3~20 d起病,主因反复发热、咳嗽、软弱无力来院就诊,其中2例患儿系双胞胎女婴,妹妹生后第3天因呼吸不规则入院,诊断新生儿肺炎,治愈出院,之后反复发热、咳嗽,软弱无力,喂养困难。心肌酶谱示肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)增高,胸片心脏呈球形增大,心胸比例增大。心脏超声示心脏球形增大,左心室壁增厚,运动减弱,三尖瓣轻度返流。姐姐与妹妹症状相似,程度轻。治疗以左旋肉碱、心得安、维生素B2、卡托普利治疗,双胞胎因反复感染,心力衰竭分别于生后第7、9个月死亡。结论新生儿戊二酸尿症Ⅱ型常以软弱无力、喂养困难、反复感染为主要表现,往往不被认识而延误诊断,失去治疗时机。早期诊断合理治疗或许对改善预后有帮助。对于原因不明的软弱无力、喂养困难、体重不增的患儿及早进行尿有机酸分析、血液脂肪酸分析等有关检查。 展开更多
关键词 戊二酸尿症ⅱ型 核黄素 感染
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