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戊二酸血症Ⅰ型病儿5例临床及基因突变分析
1
作者 范馨 张改秀 +4 位作者 朱彤 纪可佳 赵润涵 王蕾 王丽花 《安徽医药》 CAS 2024年第8期1629-1632,共4页
目的回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴。方法回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资... 目的回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴。方法回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资料及基因检测结果。结果5例病儿中男4例,女1例,5例病儿就诊年龄分别为8个月26 d、3个月24 d、4个月8 d、10个月25 d、1个月5 d。5例病儿的临床表型各异。3例经新生儿筛查确诊,2例因运动发育落后经遗传代谢病检测确诊,其中1例以抽搐为首发症状,2例出现运动发育落后且1例伴有运动发育倒退。5例病儿血戊二酰肉碱及比值均升高、尿戊二酸水平均增高。基因检测证实5例病儿均为复合杂合突变,以错义突变为主。结论5例病儿中有3例病儿是通过新生儿疾病筛查发现的,新生儿串联质谱筛查可以对于戊二酸血症病儿的早期诊断、早期治疗及预后具有重要的意义;戊二酸血症Ⅰ型病儿临床表现具有明显异质性,对临床可疑的病儿可进行血串联质谱检测、尿气相色谱分析及基因检测,以便进行早期严格的干预治疗及饮食管理,从而改善预后;此外,该研究发现了1个新的GCDH基因突变位点,丰富了GCDH基因的突变谱。 展开更多
关键词 戊二酸血症ⅰ型 GCDH基因 基因突变
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戊二酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习 被引量：2
2
作者 郑启华 《中国当代医药》 2017年第24期141-143,共3页
为探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗,本文回顾性分析1例临床诊断为GA1患儿的临床资料,并结合文献资料进行分析。该例患儿以精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形为突出表现。采用串联质谱法查血氨基酸检测结果提示... 为探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗,本文回顾性分析1例临床诊断为GA1患儿的临床资料,并结合文献资料进行分析。该例患儿以精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形为突出表现。采用串联质谱法查血氨基酸检测结果提示戊二酸肉碱显著增高,伴游离肉碱减低,提示GA1;采用气相色谱-质谱联用法查尿有机酸检测结果提示戊二酸显著增高。治疗上予补充维生素B2、左旋肉碱、巴氯芬缓解肌张力、限制蛋白饮食(限制赖氨酸、色氨酸摄入)等治疗后,症状明显缓解。某些临床表现,如精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形等,对GA1的早期发现与诊断有指导价值。应用气相色谱-质谱联用分析和串联质谱分析技术进行遗传代谢性疾病的筛查,有助于遗传代谢性疾病的早期明确诊断。急性期的治疗以对症支持及促进毒性代谢产物的排出为主,慢性期的治疗主要是限制蛋白饮食。 展开更多
关键词 戊二酸血症ⅰ型 肝酶、肌酶升高 气相色谱-质谱联用分析
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基于气相色谱-质谱的尿液代谢组学技术结合化学计量学用于戊二酸血症Ⅰ型早期检测研究
3
作者 肖雯 牛芊芊 +2 位作者 孙智勇 杨琴 吴本清 《分析测试学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1577-1583,共7页
采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型。基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式集... 采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型。基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式集成多个模型的变量选择能力,挑选出能够持续被筛选的变量实现稳健特征筛选(BS-PLSDA)。对于GA-Ⅰ的尿液代谢组学图谱,在两种逐步增大训练集之间样本差异的比例划分(7:3和6:4)下,载荷(LW)、变量投影重要性(VIP)、显著性多元相关(sMC)3种信息向量对应的BS-PLSDA均优于其单独PLS-DA建模的特征变量筛选稳健性。在样本划分比例为7:3时,BS-VIP-PLSDA的Kuncheva指数高达0.807 5。筛选出的稳健特征变量与文献报道的诊断指标一致,不仅真正解释组别间的差异与GA-Ⅰ的代谢机理密切相关,且BS-LW-PLSDA、BS-VIP-PLSDA和BS-sMC-PLSDA展示了良好的预测性能,受试者工作特征曲线下面积均值分别为0.773 9、0.854 8和0.847 1,马修斯相关系数均值分别为0.671 9、0.783 8和0.801 3。与支持向量机递归特征消除法(SVM-RFE)相比,在采用相同的集成特征选择策略下,尽管非线性径向基核函数对应的BS-RBF-SVMRFE可获得高建模性能,但数据解释能力较低。该研究提出的BS-PLSDA可兼顾建模性能和模型解释能力,符合实际临床需求,对GA-Ⅰ早期检测、辅助诊断和疾病机理研究具有很好的指导意义。 展开更多
关键词 戊二酸血症ⅰ型 早期检测 气相色谱-质谱 偏最小二乘判别分析 自助抽样法 稳健特征筛选
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戊二酸致原代培养纹状体神经元神经毒性的体外研究
4
作者 田凤艳 宁琴 罗小平 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期602-605,608,共5页
目的探讨戊二酸（GA）干预体外培养纹状体神经元致神经元损伤的浓度和时间及其损伤机制。方法体外培养新生大鼠纹状体神经元,于体外培养7 d行神经元特异性烯醇化酶（NSE）免疫细胞化学染色鉴定神经元纯度。纯度达90%以上,用不同浓度GA（... 目的探讨戊二酸（GA）干预体外培养纹状体神经元致神经元损伤的浓度和时间及其损伤机制。方法体外培养新生大鼠纹状体神经元,于体外培养7 d行神经元特异性烯醇化酶（NSE）免疫细胞化学染色鉴定神经元纯度。纯度达90%以上,用不同浓度GA（1~50 mmo·lL-1）孵育体外培养10 d的纹状体神经元24~96 h。倒置显微镜及赫斯特荧光染料33342（-/＋）荧光活细胞染色后荧光显微镜观察神经元形态变化;四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色（MTT）法检测细胞线粒体功能变化;膜联蛋白-V碘/化丙啶双染流式细胞仪检测判断GA诱导纹状体神经元凋亡率及死亡率;实时定量反转录（RT）-PCR及Western blot法检测半胱氨酸天冬氨酸酶（Caspase）-3、Caspase-9表达。结果 GA处理组细胞线粒体功能受损程度呈浓度及时间依赖性改变：随着GA浓度升高,干预时间延长,神经元损伤加重。与正常对照组比较,10 mmo·lL-1、25 mmo·lL-1、50 mmo·lL-1组GA干预24~72 h纹状体神经元活力均比正常对照组显著增高（P〈0.05）;1 mmo·lL-1组干预72 h、96 h与正常对照组比较均明显升高（Pa〈0.01）。50 mmo·lL-1组孵育72 h较孵育48 h细胞凋亡显著增加[（87.63±9.17）%vs（40.90±4.10）%,P〈0.01];25 mmo·lL-1组孵育72 h凋亡率为（24.73±2.95）%。10 mmo·lL-1、25 mmo·lL-1、50 mmo.lL-1GA作用神经元1 h、6 h,Caspase-9和Caspase-3 mRNA表达明显增加,25 mmo·lL-1、50 mmo·lL-1GA处理24 h后神经元Caspase-9、Caspase-3蛋白活化片段增加。结论 GA致纹状体神经元损伤呈浓度-时间依赖性,通过Caspase-9/Caspase-3途径诱导纹状体神经元凋亡,该机制可能与GA血症Ⅰ型大鼠纹状体退行性变有关。 展开更多
关键词 戊二酸血症ⅰ型 原代培养 神经毒性
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