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137例上海地区出生新生儿家系G6PD基因突变分析 被引量：13
1
作者 许洪平 王燕敏 田国力 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期833-836,共4页
目的了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平。方法用高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C10... 目的了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平。方法用高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C1024T、C406T进行分析鉴定。结果 137例新生儿的家系中258例患者有213例检出突变类型,45例未检出突变类型。单个位点突变184例,G1376T,66例(30.9%);G1388A,64例(30%);A95G,25例(11.7%);C1024T,16例(7.5%);G392T,10例(4.7%);C406T,3例(1.4%)。复合位点突变共29例,G871A+C1311T+IVS11 93T→C,10例(4.7%);G1376T+IVS11 93T→C,7例(3.3%);C1311T+IVS11 93T→C,5例(2.3%);C406T+C1311T,2例(0.9%);G1388A+IVS11 93T→C,2例(0.9%);G1376T+C1311T+IVS11 93T→C,1例(0.5%);A95G+C1311T+IVS11 93T→C,1例(0.5%);C1024T+IVS11 93T→C,1例(0.5%)。结论随着外来人口的流入和通婚的增多,上海地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测,以便做好产前筛查,同时对研究人口迁徙与遗传病分布之间的关系有一定意义。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 高分辨率熔解曲线分析技术
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我国少数民族G6PD缺乏症基因突变的研究 被引量：9
2
作者 刘家明 卢桂森 《华夏医学》 2001年第4期560-562,共3页
中国人的 G6 PD基因突变有 18种突变型 :G1388A、G1376 T、G1387T、G1381A、G136 0 T、C10 2 4T、C10 0 4T、G871A、A835 T、A835 G、G5 92 T、C5 19T、T5 17C、A493G、G487A、G392 T、A 95 G和 C1311T。通过对云南、贵州、广西、海南... 中国人的 G6 PD基因突变有 18种突变型 :G1388A、G1376 T、G1387T、G1381A、G136 0 T、C10 2 4T、C10 0 4T、G871A、A835 T、A835 G、G5 92 T、C5 19T、T5 17C、A493G、G487A、G392 T、A 95 G和 C1311T。通过对云南、贵州、广西、海南等地少数民族的 G6 PD基因突变型检测 ,证明 G1388A、G1376 T和 A95 G是少数民族主要突变点。而且这三种突变型只在中国人中发现 ,世界其它民族中未见有报道 ,这可能是中国人 G6 PD缺乏症的特征之一。从而从分子进化水平证明中华民族的统一起源 ,对人类学和遗传学研究有重要价值。为人类基因组多样性计划及多态性的研究积累、提供更有价值的资料。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 少数民族 中国 遗传学
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新生儿G6PD缺乏症并发高胆红素血症的临床分析 被引量：10
3
作者 袁义 陈玲 《临床急诊杂志》 CAS 2013年第10期484-486,共3页
目的：回顾性分析新生儿GBPD缺乏症并发新生儿高胆红素血症的临床特点，探讨G6PD缺乏症在新生儿期发病的诱因、临床进程及诊治效果。方法：2007—10—201206收治的12例新生儿G6PD缺乏症并发高胆红素血症患儿，对其病因、临床表现及转归... 目的：回顾性分析新生儿GBPD缺乏症并发新生儿高胆红素血症的临床特点，探讨G6PD缺乏症在新生儿期发病的诱因、临床进程及诊治效果。方法：2007—10—201206收治的12例新生儿G6PD缺乏症并发高胆红素血症患儿，对其病因、临床表现及转归进行分析。结果：黄疸高峰出现在生后第2～7天，血清总胆红素（STB）峰值为（417．38±154．73）μmol／L，STB〉342μmol／L占66．7％。血红蛋白（Hb）为52～164g／L，平均为（123．37±34．54）g／L，Hb〈140g／L占66．7％；血网织红细胞（Ret）为1．31％～4．22％，均值（2．50±0．94）％。G6PD／6PGD比值平均为（0．44±0．18）。回归分析显示STB与G6PD／6PGD比值、HB和Ret均无明显相关性（r=-0．175，-0．180，0．272；P=0．587，0．576，0．393）。合并疾病及并发症：感染4例，窒息缺氧1例，ABO溶血病2例，核黄疸2例。结论：G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症发病早，黄疸进展快而严重，大多数患儿无明显诱因；G6PD活性和Hb水平不能完全反映黄疸的严重性或溶血程度。对新生儿早期重度黄疸应提高对本病的认识，常规行G6PD活性的检查，并给予积极治疗能有效预防胆红素脑病的发生。 展开更多
关键词 G6PD缺乏症 新生儿 高胆红素血症
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β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析 被引量：6
4
作者 王添章 张利红 +2 位作者 庞艳 陈汝雪 余宙耀 《热带医学杂志》 CAS 2002年第4期371-372,共2页
目的　了解 β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的异常β珠蛋白基因突变情况。方法　采用血液学及反向点杂交技术对患儿进行 β珠蛋白基因突变类型分析。 结果　 2 9例患儿共查出 10种不同的基因突变 ,突变频率为 3 4 %～ 37 9% ,其中以CD4... 目的　了解 β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的异常β珠蛋白基因突变情况。方法　采用血液学及反向点杂交技术对患儿进行 β珠蛋白基因突变类型分析。 结果　 2 9例患儿共查出 10种不同的基因突变 ,突变频率为 3 4 %～ 37 9% ,其中以CD4 1- 4 2 ( CTTT)、IVS 2nt6 5 4 (C→T)、TATAbox 2 8nt(A→G)出现的频率最高 ,1例患者未能分型。结论　婚前与产前检查对减少β地贫 展开更多
关键词 Β地中海贫血 G6PD缺乏 基因突变 儿童
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏时红细胞膜带3蛋白酪氨酸磷酸化的改变 被引量：1
5
作者 余果宇 李家林 +2 位作者 田兴亚 林红 汪晓英 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期565-567,共3页
目的　从红细胞膜蛋白磷酸化改变的角度探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症溶血的机制。方法　Westernblot法检测G6PD缺乏症的红细胞膜蛋白磷酸化的改变以及二硫苏糖醇 (DTT)对蛋白磷酸化的影响 ;以对硝基苯磷酸 (PNPP)为底物 ,测... 目的　从红细胞膜蛋白磷酸化改变的角度探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症溶血的机制。方法　Westernblot法检测G6PD缺乏症的红细胞膜蛋白磷酸化的改变以及二硫苏糖醇 (DTT)对蛋白磷酸化的影响 ;以对硝基苯磷酸 (PNPP)为底物 ,测磷酸酪氨酸磷酸酶 (PTPs)活性以探讨磷酸化改变的可能成因。结果　G6PD缺乏的红细胞膜带 3(Band 3)蛋白酪氨酸的磷酸化水平较正常对照明显增多 ,而PTPs活性检测较正常对照明显减弱 ;DTT处理的G6PD缺乏红细胞 ,其膜Band 3蛋白酪氨酸的磷酸化与未处理者无明显差异 ,PTPs活性检测结果与未处理者亦无显著差异。结论　氧化致使G6PD缺乏红细胞的PTPs活性减弱 ,膜Band 3蛋白酪氨酸磷酸化增强 ,成为红细胞溶血的一个重要原因。但PTPs巯基的改变并不是影响PTPs活性的唯一因素。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 红细胞膜 带3蛋白 酪氨酸磷酸化 二硫苏糖醇
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全自动换血治疗G-6-PD缺陷症并发急性溶血的疗效观察
6
作者 邝文英 郑丽萍 +1 位作者 汪伟山 黄辉文 《广东医学院学报》 2003年第5期446-448,共3页
目的 :观察全自动换血治疗危重G 6 PD缺陷症并发急性溶血的疗效。方法 :对 1 0例危重G 6 PD缺陷症并发急性溶血采用全自动换血治疗。结果 :总胆红素由换血前 (5 33.1 4± 1 1 5 .6 5 ) μmol/L下降至换血后 (2 95 .5 0± 88.5... 目的 :观察全自动换血治疗危重G 6 PD缺陷症并发急性溶血的疗效。方法 :对 1 0例危重G 6 PD缺陷症并发急性溶血采用全自动换血治疗。结果 :总胆红素由换血前 (5 33.1 4± 1 1 5 .6 5 ) μmol/L下降至换血后 (2 95 .5 0± 88.5 1 )μmol/L ,换出率是 4 4 .5 7% ,血红蛋白增加 34.1 2 % ,红细胞增加 4 3.30 % ,换血过程无明显不良反应。结论 :全自动换血是抢救危重G 6 PD缺陷症并发急性溶血的简单、实用、安全。 展开更多
关键词 换血 G-6-PD缺陷 溶血
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广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变研究 被引量：32
7
作者 谢建生 龙桂芳 +2 位作者 唐智宁 蒋南华 林伟雄 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 1998年第3期151-154,共4页
目的为了深入了解葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症的本质，我们对广西地区５６例男性Ｇ６ＰＤ缺陷症患者从基因水平进行了较为系统的研究。方法应用聚合酶链反应分别扩增包含Ｇ６ＰＤ基因第Ⅱ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、... 目的为了深入了解葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症的本质，我们对广西地区５６例男性Ｇ６ＰＤ缺陷症患者从基因水平进行了较为系统的研究。方法应用聚合酶链反应分别扩增包含Ｇ６ＰＤ基因第Ⅱ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、外显子的ＤＮＡ片段，并结合等位基因探针点杂交（ＡＳＯｄｏｔｂｌｏｔ）分别检测Ｇ６ＰＤ基因ｃＤＮＡ３９２（Ｇ→Ｔ）、ｃＤＮＡ４８７（Ｇ→Ａ）、ｃＤＮＡ４９３（Ａ→Ｇ）、ｃＤＮＡ５９２（Ｃ→Ｔ）、ｃＤＮＡ８３５（Ａ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３１１（Ｃ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３６０（Ｃ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）、ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变；结合人工介导的ＨｈａⅠ和天然ＭｂｏⅡ限制性内切酶图谱技术，分别检测ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）、ｃＤＮＡ１０２４（Ｃ→Ｔ）突变。结果从５６例广西籍男性Ｇ６ＰＤ缺陷者中，共检出６种基因突变类型，分别是ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）（２５．０％）、ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）（１６．１％）、ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）（１９．８％）、ｃＤＮＡ５９２（Ｃ→Ｔ）（７．１％）、ｃＤＮＡ１０２４（Ｃ→Ｔ）（１．８％）、ｃＤＮＡ３９２（Ｇ→Ｔ）（１．８％），未知突变２８．６％。未发现ｃＤＮＡ１? 展开更多
关键词 G6PD缺乏 基因突变 聚合酶链反应 遗传学
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云南省几个民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析 被引量：20
8
作者 何永蜀 杜传书 +2 位作者 蒋纬莹 王国燕 任晓琴 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期193-196,共4页
目的：分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者的Ｇ６ＰＤ基因突变。方法：应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法，分析２９例云南籍几个民族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基... 目的：分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者的Ｇ６ＰＤ基因突变。方法：应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法，分析２９例云南籍几个民族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基因突变型。结果：发现１３８８突变１９例，１３７６突变１例，未定型９例。２９例标本中有７例为少数民族，分别为彝族３例（１３８８突变）、白族２例（１３８８突变）、傣族１例（１３８８突变）、纳西族１例（１３８８突变）。除傣族外，在其余三个少数民族中检出Ｇ６ＰＤ基因１３８８突变在国内尚属首次。结论：这种突变的发生早于少数民族形成之前，并可推测云南省Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中Ｇ６ＰＤ基因突变型分布比例，有助于了解分子进化进程。 展开更多
关键词 葡萄糖 磷酸脱氢酶 遗传性酶病 G6PD 基因突变
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云南省汉族中所见的一例G6PD基因nt1004C→A突变 被引量：11
9
作者 杜传书 何永蜀 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第10期535-537,共3页
目的：检测云南人群中是否存在新的葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因突变型。方法：在排除中国人中的常见突变后，作２～１２逐个外显子多聚酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对电泳异常者测序证实。结果：在... 目的：检测云南人群中是否存在新的葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因突变型。方法：在排除中国人中的常见突变后，作２～１２逐个外显子多聚酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对电泳异常者测序证实。结果：在筛查云南人群８２３人Ｇ６ＰＤ缺乏症时，发现Ｇ６ＰＤ缺乏者５４例。对其中２９例作了突变型鉴定，除发现１３８８Ｇ→Ａ突变１９例、１３８１Ｇ→Ａ突变１例外，其余９例中，查出１例为第９外显子ＳＳＣＰ有异常泳带。直接测序证实在第９外显子ｎｔ１００４位有Ｃ→Ａ的碱基置换，导致丙氨酸→天冬氨酸。结论：该例为罕见突变，为中国人中的第二例，云南汉族中的首例。 展开更多
关键词 G6PD缺乏 基因突变 聚合酶链反应 云南
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广州市新生儿筛查10年回顾性分析 被引量：12
10
作者 马燮琴 宋诚燕 +5 位作者 林本蘅 汤雪薇 李小雅 江剑辉 孙文英 廖宇龙 《中国儿童保健杂志》 CAS 1999年第4期217-218,共2页
目的　总结近10 年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下( CH) 、苯丙酮尿症( PKU) 及葡萄糖6磷酸脱氢酶( G6PD) 缺陷的结果。　方法　标本采用出生72 小时后新生儿足跟血滤纸片。CH 筛查测定促甲状腺激素( TSH) ,PKU 筛查... 目的　总结近10 年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下( CH) 、苯丙酮尿症( PKU) 及葡萄糖6磷酸脱氢酶( G6PD) 缺陷的结果。　方法　标本采用出生72 小时后新生儿足跟血滤纸片。CH 筛查测定促甲状腺激素( TSH) ,PKU 筛查测定血苯丙氨酸,G6PD 缺陷筛查采用荧光斑点法定性测定G6PD 活性。　结果　近10 年来共筛查203 215 例新生儿。以1998 年统计,全市新生儿筛查覆盖率为46 .5 % ,检出CH 43 例,发病率为1/4 726 ;PKU 7 例,发病率为1/29 030 ;G6PD 缺陷总检出率为3 .7 % ( 男5 .0 % ;女2 .3 % ) 。　结论　新生儿筛查是儿童保健工作的重要组成部分,仍需进一步提高筛查覆盖率、检出率。 展开更多
关键词 新生儿 苯丙酮尿症 甲状腺机能低下 G-6-PD缺陷
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遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症红细胞膜脂质的改变 被引量：8
11
作者 陈颖 田兴亚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期197-199,共3页
目的：探讨葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症溶血的生化机制。方法：采用荧光偏振法测定红细胞膜脂流动性；荧光分光光度法测定膜过氧化脂质（ＭＤＡ）；硅胶柱层析及薄板层析分离磷脂，气相色谱法分析磷脂中脂肪酸含量。结果... 目的：探讨葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症溶血的生化机制。方法：采用荧光偏振法测定红细胞膜脂流动性；荧光分光光度法测定膜过氧化脂质（ＭＤＡ）；硅胶柱层析及薄板层析分离磷脂，气相色谱法分析磷脂中脂肪酸含量。结果：Ｇ６ＰＤ缺乏症荧光偏振度为０．２６３３±０．００４３，较正常对照的０．２２６１±０．００６９高（Ｐ＜０．０１）；Ｇ６ＰＤ缺乏时ＭＤＡ含量为１．４８２±０．０９５ｎｍｏｌ／ｍｇ膜蛋白，正常对照为０．３８２±０．０７２ｎｍｏｌ／ｍｇ膜蛋白（Ｐ＜０．０１）；Ｇ６ＰＤ缺乏症总磷脂及磷脂酰丝氨酸中不饱和脂肪酸Ｃ１８∶１，Ｃ１８∶２含量减少（Ｐ均＜０．０５）。结论：红细胞膜脂流动性降低可能是Ｇ６ＰＤ缺乏症溶血的一个重要原因。 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 红细胞膜 膜脂质 G6PD
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遗传性红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 被引量：23
12
作者 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1992年第2期1-7,共7页
本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的... 本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型。④在广东省从DNA水平找到中国人中存在6种点突变。 展开更多
关键词 蚕豆病 遗传病 G6PD缺乏症
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广东客家人G6PD基因突变型研究 被引量：19
13
作者 于国龙 蒋玮莹 +5 位作者 杜传书 陈路明 林群娣 田秋红 曾敬波 李舒刚 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期448-451,共4页
目的　研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法　应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象多态性并结合 DNA测序技术 ,确定客家人 G6 PD基因突变型的类... 目的　研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法　应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象多态性并结合 DNA测序技术 ,确定客家人 G6 PD基因突变型的类型及频率。结果　在客家人中发现 G6 PD c DNA1388(G→ A)、1376 (G→ T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)及 1311(C→ T)复合 11内含子 93位 (T→ C)的突变。结论　 G6 PD基因 c DNA1388(G→A)、1376 (G→T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)、1311(C→T)复合 11内含子 93位 (T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6 PD基因突变型。c DNA1388(G→A)、c DNA 1376 (G→ T)是客家人群中最常见的 G6 PD基因突变型。在广东客家人群中未发现新的 G6 PD基因突变型。 展开更多
关键词 广东 客家人 G6PD 基因突变型 聚合酶链反应-单链构象多态性 遗传多态性
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云南傣族中所见的G6PD突变型 被引量：16
14
作者 蒋玮莹 杜传书 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期33-35,共3页
利用错配碱基ＰＣＲ／酶切法，在云南傣族中发现ｎｔ１３８８Ｇ→Ａ、ｎｔ１３７６Ｇ→Ｔ和ｎｔ３９２Ｇ→ＴＧ６ＰＤ基因突变型。其中主要为１３８８突变（１８／２３）。此３种突变也见于华南地区的汉族中，而有别于非中国人的突变型... 利用错配碱基ＰＣＲ／酶切法，在云南傣族中发现ｎｔ１３８８Ｇ→Ａ、ｎｔ１３７６Ｇ→Ｔ和ｎｔ３９２Ｇ→ＴＧ６ＰＤ基因突变型。其中主要为１３８８突变（１８／２３）。此３种突变也见于华南地区的汉族中，而有别于非中国人的突变型。提示傣族与汉族可能有同一民族渊源。利用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法在不同外显子中发现３例未知突变，待进一步ＤＮＡ序列测定定型。 展开更多
关键词 人类遗传学 傣族 基因突变 G6PD突变型 G6PD缺乏
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海口地区新生儿G6PD基因突变分析 被引量：19
15
作者 刘秀莲 王洁 +2 位作者 黄慈丹 林文 杨春 《分子诊断与治疗杂志》 2017年第3期165-167,177,共4页
目的了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点。方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA... 目的了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点。方法用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型。结果本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87%(205/5 295),其中男女发生率分别为4.99%(142/2 848)和2.57%(63/2 447)。173例初筛阳性标本中检出142例(82.08%)有基因突变,基因携带率为3.18%(142/5 295/84.39%)。共检出6种基因突变类型,含74例(52.11%)c.1376 G>T,33例(23.24%)c.1388 G>A,13例(9.15%)c.95 A>G,8例(5.63%)c.1024 C>T,4例(2.82%)c.871 G>A,5例(3.52%)c.392 G>T,并检出3例(2.11%)c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变、1例(0.71%)c.392 G>T复合c.517 T>C突变、1例(0.71%)c.95 A>G复合c.1388 G>A突变。结论海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G>T、c.1388G>A和c.95 A>G是主要的3种基因突变型。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 多色探针荧光PCR熔解曲线法
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广西南宁地区G6PD基因突变与新生儿黄疸的关系 被引量：16
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作者 钟丹妮 高宗燕 +2 位作者 刘悠南 刘义 韦露明 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期970-972,共3页
目的分析本地区最常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响。方法124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对象。应用突变特异性扩增系统法检... 目的分析本地区最常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响。方法124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对象。应用突变特异性扩增系统法检测G-6-PD基因突变,应用硝基四氮唑蓝(NBT)定量法检测G-6-PD活性。比较G-6-PD不同基因突变型之间以及与正常组之间胆红素脑病发生率、出生72h后血清胆红素峰值组间的差异。采用非条件logistic回归分析血清胆红素值>340μmol/L的危险度。结果124例中有37例G-6-PD基因突变(G1388A20例,G1376T14例,A95G4例,1例同时存在G1388A与A95G突变)。20例G1388A突变者中5例(25%)G-6-PD酶活性正常,14例G1376T突变者中4例(29%)G-6-PD酶活性正常,4例A95G突变者G-6-PD酶活性均缺乏。G1388A与G1376T组胆红素脑病发生率及出生72h后血清胆红素峰值差异无显著性。G-6-PD突变组出生72h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率及血清胆红素>340μmol/L的危险度与G-6-PD正常组相比,差异无显著性。结论广西南宁地区G-6-PD突变仍常见G1388A、G1376T和A95G基因型。NBT法诊断G-6-PD缺乏存在假阴性。不同基因型对出生72h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率的影响无差异。单独的G-6-PD基因突变对生后72h血清胆红素峰值、急性胆红素脑病发生率及血清胆红素大于340μmol/L危险性均无影响。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因型 高胆红素血症 新生儿
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31例G6PD缺乏症患儿基因突变与临床表现分析 被引量：15
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作者 张格 于洁 +6 位作者 李蕙 舒慧英 李丹 史宏 周敏 吕康模 李晓静 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第6期299-304,共6页
目的研究31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现的关系。方法应用二代测序技术进行基因测序,了解基因突变类型,并对临床资料进行回顾性分析。结果31例G6PD缺乏症患儿(男27例,女4例)参与基因检测,检出29例基因突变(男25... 目的研究31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现的关系。方法应用二代测序技术进行基因测序,了解基因突变类型,并对临床资料进行回顾性分析。结果31例G6PD缺乏症患儿(男27例,女4例)参与基因检测,检出29例基因突变(男25例,女4例),2例未检出突变,检出率为93.5%。单个基因位点突变28例,单基因突变率为96.6%,8例为c.G1388A(28.57%),7例c.G1376T(25.00%),4例c.G487A(14.29%),4例c.G871A(14.29%),2例c.A95G(7.14%),2例c.C1024T(7.14%),1例c.G392T(3.57%)。发现1例c.G1388A合并c.G77A(SNP:rs368832112)复合杂合突变,系国内首次报道,复合位点突变率3.4%。31例患儿临床表现主要为蚕豆病,或感染等因素诱发的溶血性贫血。结论本组G6PD缺乏症患儿的常见基因突变类型为G1388A、G1376T、G487A及G871A,临床表现为蚕豆等诱发的急性溶血性贫血。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 临床表现
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贵阳地区新生儿G6PD缺乏症分子筛查结果分析 被引量：14
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作者 黄盛文 吴娴 +2 位作者 许吟 周曼 刘兴梅 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第11期1505-1507,共3页
目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例,采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果 515份样本检出G6PD基因突变1... 目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例,采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果 515份样本检出G6PD基因突变10例,检出率为1.94%。检出5种突变类型:1388G>A 4例(40.0%),1024C>T和519C>T各2例(20.0%),1376G>T和95A>G各1例(10.0%)。多态位点1311C>T的等位基因频率为12.79%。结论贵阳地区是G6PD缺乏症的高发区,1388G>A是该地区最常见的G6PD基因突变类型。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱 新生儿 分子筛查
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广西南宁地区新生儿G6PD缺乏症筛查情况分析 被引量：14
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作者 罗超 陈少科 +4 位作者 李旺 林彩娟 玉晋武 耿国兴 俸诗瀚 《中国优生与遗传杂志》 2016年第9期66-66,91,共2页
目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240... 目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6PD缺乏情况进行分析。结果在筛查的101 782例新生儿中,有6240例缺乏G6PD,阳性率6.13%,不同性别和不同民族之间有统计学差异(P<0.05)。结论南宁市新生儿G6PD缺乏率较高,筛查有利于为该病提供早期诊断及预防。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 南宁市 荧光分析法
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2006—2013年福州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析 被引量：12
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作者 王旌 苏跃青 +6 位作者 赵红 周进福 陈瑶 曾颖琳 林枫 张洪华 朱文斌 《中国新生儿科杂志》 CAS 2015年第4期264-267,共4页
目的分析福州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和疾病防治提供依据。方法选择2006年1月至2013年12月在我院新生儿筛查中心接受筛查的新生儿,采集新生儿足跟末梢血,对新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初筛可疑阳性病... 目的分析福州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和疾病防治提供依据。方法选择2006年1月至2013年12月在我院新生儿筛查中心接受筛查的新生儿,采集新生儿足跟末梢血,对新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初筛可疑阳性病例召回后取静脉血用硝基四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法(NBT定量比值法)行确诊试验。结果研究期间福州市进行G6PD筛查的新生儿共105 156名,男57 785名,女47 371名,初筛可疑阳性1 708例,确诊1 437例,G6PD总发生率1.37%。男婴G6PD缺乏1 152例,发生率1.99%,其中中度缺乏158例,发生率0.27%,重度缺乏994例,发生率1.72%;女婴G6PD缺乏285例,发生率0.60%,其中中度缺乏194例,发生率0.41%,重度缺乏91例,发生率0.19%。结论福州市有一定的G6PD缺乏症发生率,但是较两广、海南等地区低。大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治。 展开更多
关键词 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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