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同源重组修复缺陷与乳腺癌研究回顾及评述
1
作者 张舒洁 曹文明 胡海 《肿瘤学杂志》 CAS 2024年第1期2-5,共4页
合成致死是一种新型抗肿瘤方式,基于该理论开发的第一款DNA损伤药物PARP抑制剂与同源重组修复缺陷(homologous recombination repair deficiency,HRD)形成合成致死作用,在卵巢癌、前列腺癌中显示出突破性疗效。HRD形成除了与乳腺癌遗传... 合成致死是一种新型抗肿瘤方式,基于该理论开发的第一款DNA损伤药物PARP抑制剂与同源重组修复缺陷(homologous recombination repair deficiency,HRD)形成合成致死作用,在卵巢癌、前列腺癌中显示出突破性疗效。HRD形成除了与乳腺癌遗传易感基因BRCA1/2突变有关外,还与其他同源重组修复蛋白功能的缺失有关。目前主要通过基因组瘢痕分析来评估肿瘤HRD状态。在乳腺癌中,HRD是重要的分子标志,然而相关研究进展缓慢,限制了其在乳腺癌临床实践中的应用。全文介绍HRD的形成机制、检测方法及其在乳腺癌中的研究进展及其困境,以期为乳腺癌的临床诊疗与研究设计提供新思路。 展开更多
关键词 同源重组修复缺陷 乳腺癌 合成致死 基因组瘢痕
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基于GSS算法的HRD评分与高危前列腺癌和转移性激素敏感性前列腺癌患者临床病理特征、基因组突变和预后的关系
2
作者 陈志强 高宇 +5 位作者 杜松良 牛少曦 李卓然 贾玉琪 董宇杰 王保军 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2024年第3期200-204,共5页
目的分析同源重组修复缺陷(HRD)评分与高危和转移性激素敏感性前列腺癌(mHSPC)患者临床病理特征、基因组突变的关系及对mHSPC患者预后的预测价值。方法纳入2021年12月—2023年11月在解放军总医院第一医学中心泌尿外科诊治的高危前列腺癌... 目的分析同源重组修复缺陷(HRD)评分与高危和转移性激素敏感性前列腺癌(mHSPC)患者临床病理特征、基因组突变的关系及对mHSPC患者预后的预测价值。方法纳入2021年12月—2023年11月在解放军总医院第一医学中心泌尿外科诊治的高危前列腺癌和mHSPC患者127例,进行同源重组修复(HRR)基因测序,并基于基因组疤痕评分(GSS)算法得出HRD评分。分析HRD评分与临床病理特征、基因突变和患者预后之间的关系。结果127例高危前列腺癌和mHSPC患者的中位HRD评分为1.6(0.8,5.2),30例(23.6%)患者HRD评分≥10,11例(8.7%)患者HRD评分≥20。临床病理特征包括国际泌尿病理协会(ISUP)分级≥4(P=0.044)和转移状态(P=0.008)与高HRD评分相关。存在BRCA、TP53和MYC体系基因突变型患者的HRD评分显著高于野生型基因患者(P<0.05)。在mHSPC患者中,HRD评分≥20患者出现生化复发的风险是HRD评分<20患者的12.836倍[OR:12.836(1.332~124.623),P=0.028]。结论HRD评分在高危前列腺癌和mHSPC患者中的基线水平较低;HRD评分高的患者可能倾向于拥有更高的组织学分级(ISUP≥4)和更晚的临床分期。HRD评分作为生化标志物提示不良预后的阈值还需进一步的研究。 展开更多
关键词 同源重组修复 同源重组修复缺陷 基因组疤痕评分 高危前列腺癌 转移性激素敏感性前列腺癌
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云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义 被引量：1
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作者 蔡静静 刘馨 +13 位作者 李卓颖 韩婷婷 郭银金 马露瑶 王晓雄 李鸿生 李权 杜亚茜 兰云意 沈绍聪 杨锐娇 吴顺先 刘俊熙 周永春 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CSCD 北大核心 2023年第12期1082-1087,共6页
目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状... 目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状态采用基因组瘢痕评分法(GSS)(主要依据拷贝数的长度、类型、位置及基因组断片)或HRD评分法(杂合性缺失、端粒等位基因失衡及大片段移位等基因组不稳定事件的总和)进行评估,当组织样本的GSS≥50分或HRD评分≥42分者或检测到有害的BRCA1/2基因突变时HRD被定义为阳性。分析患者HRD状态与临床病理特征的关系。结果:248名卵巢癌患者中70.97%的患者HRD呈阳性,其中BRCA1/2基因突变率为30.65%。Ⅲ~Ⅵ期、高级别浆液腺癌的卵巢癌患者具有更高的HRD阳性率(均P<0.01),HRD评分更高的患者其合并其他基因突变的频率也越高(P<0.05)。HRD状态与卵巢癌的病理类型、临床分期和其他基因突变均有关联(均P<0.01)。结论:云南地区卵巢癌患者HRD阳性率较高,HRD阳性的卵巢癌患者可以从聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂治疗中获得更大的收益。 展开更多
关键词 卵巢癌 云南地区 同源重组缺陷(HRD) 基因组瘢痕评分(GSS) HRD评分 BRCA1基因 BRCA2基因
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基于基因瘢痕评分(GSS)探索乳腺癌中的同源重组修复缺陷(HRD)
4
作者 冯聪 李佳 +7 位作者 张寅斌 吴菲 刘梦洁 陈曦 李超凡 王维玮 谭清华 张淑群 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第5期855-860,共6页
目的:使用基因瘢痕评分(GSS)描述中国乳腺癌人群的HRD状态,并对乳腺癌的HRD状态和临床特征进行统计学分析。方法:使用AmoyDx HRD Panel检测我院诊断的79例乳腺癌患者。根据拷贝数长度(LCN)、拷贝数部位(SCN)和拷贝数类型(TCN)确定基因... 目的:使用基因瘢痕评分(GSS)描述中国乳腺癌人群的HRD状态,并对乳腺癌的HRD状态和临床特征进行统计学分析。方法:使用AmoyDx HRD Panel检测我院诊断的79例乳腺癌患者。根据拷贝数长度(LCN)、拷贝数部位(SCN)和拷贝数类型(TCN)确定基因组疤痕得分(GSS)。HRD阳性是指BRCA突变阳性和/或GSS得分≥50。HRD得分与临床特征之间的关系通过卡方检验和Fisher’s精确检验及Wilcoxon秩和检验进行统计分析。结果:在79例患者中,BRCA突变阳性率10.1%,HRD阳性率35.4%。在TNBC患者中,HRD阳性率为80%,BRCA突变阳性率26.7%。53.4%的TNBC患者BRCA突变阴性但HRD阳性。与HRD阴性的乳腺癌相比,HRD阳性乳腺癌明显更可能是Ki-67高(P<0.05)、ER阴性(P<0.05)和PR阴性(P<0.05)的肿瘤。HRD阳性率在TNBC(80%)中也明显高于Luminal A(7.7%,P<0.001)和Luminal B(27.7%,P<0.05)。结论:GSS是乳腺癌同源重组缺陷的重要检测工具,能帮助挖掘BRCA突变阴性但HRD阳性的乳腺癌人群。HRD状态与乳腺癌的ER、PR和Ki-67状态相关。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1/2 同源重组修复缺陷 PARP抑制剂 基因瘢痕评分 临床特征
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