胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的研究进展 被引量：33

1

作者 江美丽 廖灿 《中国优生与遗传杂志》 2011年第6期123-125,46,共4页

孕11-13＋6周胎儿颈项透明层（NT）厚度已经成为早孕期筛查唐氏综合征的重要指标。NT增厚除了与染色体病密切相关外,还与先天性心脏病、胎儿畸形、贫血、感染等因素相关。但是,仍有相当一部分NT增厚的胎儿,出生后是完全正常的。因此,如... 孕11-13＋6周胎儿颈项透明层（NT）厚度已经成为早孕期筛查唐氏综合征的重要指标。NT增厚除了与染色体病密切相关外,还与先天性心脏病、胎儿畸形、贫血、感染等因素相关。但是,仍有相当一部分NT增厚的胎儿,出生后是完全正常的。因此,如何对胎儿NT增厚的孕妇进行产前诊断？如何对NT增厚但染色体核型正常的产前病例进行产科处理？NT一旦增厚是否不需要进行唐氏筛查而直接进行产前诊断？这些问题都是目前临床亟待解决的主要问题[1]。本文对国内外相关的文献进行综述,旨在从NT增厚的原因、病理基础、产科处理及妊娠结局等多个角度对NT增厚的产前咨询策略作一探讨,以期为NT测量的临床应用提供科学的理论依据。 展开更多

关键词 颈项透明层 核型 遗传综合征 结构异常 结局 咨询

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DavidⅠ与Bentall手术行急性StanfordA型主动脉夹层根部重建的近期疗效比较 被引量：17

2

作者 李军 王春生 +4 位作者 赖颢 孙勇新 王毓琳 朱铠 顾佳伟 《中华胸心血管外科杂志》 CSCD 2015年第12期719-724,共6页

目的比较应用保留主动脉瓣的主动脉根部再植术（DavidⅠ手术）与主动脉根部复合替换术（Bentall术）两种不同手术方法行急性StanfordA型主动脉夹层根部重建的近期疗效。方法回顾性分析2012年10月至2014年3月，65例因主动脉夹层破口累及V... 目的比较应用保留主动脉瓣的主动脉根部再植术（DavidⅠ手术）与主动脉根部复合替换术（Bentall术）两种不同手术方法行急性StanfordA型主动脉夹层根部重建的近期疗效。方法回顾性分析2012年10月至2014年3月，65例因主动脉夹层破口累及Valsalva窦部和／或病因为遗传综合征而接受急诊手术治疗的急性StanfordA型主动脉夹层患者临床资料，男42例，女23例；34例采用DavidⅠ手术、31例行Bentall手术进行主动脉根部重建。比较两组围手术期相关指标、术后近期心功能恢复情况以及术后近期生存情况。结果全部患者无手术死亡，两组住院死亡分别占8．8％和9．7％（P〉0．05），术后并发症发生率分别为25．4％和27．9％（P〉0．05），组间差异均无统计学意义。全部患者均同期行主动脉弓替换及降主动脉支架象鼻手术。DavidⅠ组主动脉阻断时间较Bentall组长[（149±23）min对（124±21）min，P〈0．05]，但两组体外循环时间[（186±77）min对（193±89）min，P〉0．05]和手术时间[（341±137）min对（378±174）min，P〉0．05]差异无统计学意义。与Bentall组相比，DavidⅠ组输血量显著减少[（1180±490）ml对（1790±560）ml，P〈0．05]。所有患者随访（17．6±5．4）个月，DavidⅠ组术后6个月主动脉瓣反流程度为0．6±0．4，1例遗传综合征患者因腹主动脉瘤破裂于术后18个月死亡；Bentall组1例术后9个月因颅内出血死亡，1例术后13个月因感染导致主动脉假性动脉瘤破裂死亡。随访至今，两组生存患者CTA复查均未见吻合口假性动脉瘤形成。Bentall组2例心功能（NYHA）Ⅱ级，其余患者心功能均恢复到Ⅰ级。结论与Bentall手术相比，DavidⅠ手术是一种安全、有效的急性A型主动脉夹层根部重建方式，围术期及早期疗效良好，中远期疗效尚待进一步随访。 展开更多

关键词 主动脉夹层 心脏外科手术 主动脉根部重建 保留主动脉瓣主动脉根部再 植术 主动脉根部复合替换术 遗传综合征

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人脸识别技术的医学诊断应用的发展与现状 被引量：11

3

作者 潘周娴 陈适 +3 位作者 潘慧 朱惠娟 梁择 李建强 《基础医学与临床》 CSCD 2016年第12期1747-1750,共4页

同种疾病导致的患者面部改变或先天畸形具有相似性,对于疾病的筛查和诊断具有提示意义。近十余年来,人脸识别技术已初步用于内分泌疾病如肢端肥大症、库欣综合征以及遗传综合征,如唐氏综合征和德朗热综合征等的诊断,其识别正确率不低于... 同种疾病导致的患者面部改变或先天畸形具有相似性,对于疾病的筛查和诊断具有提示意义。近十余年来,人脸识别技术已初步用于内分泌疾病如肢端肥大症、库欣综合征以及遗传综合征,如唐氏综合征和德朗热综合征等的诊断,其识别正确率不低于甚至在有些报道中高于临床工作者的经验性诊断,并且对内分泌疾病早期患者的面部识别更具有价值。该技术有望应用于内分泌疾病及遗传综合征的筛查、缩短疾病诊断延迟期和帮助内分泌疾病进行分期。 展开更多

关键词 人脸识别技术 医学诊断 肢端肥大症 库欣综合征 遗传综合征

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下颌前突畸形遗传学研究进展

4

作者 熊雪妍 马嘉磊 +2 位作者 陆嘉玲 夏润芃 徐余波 《陕西医学杂志》 CAS 2024年第1期140-144,共5页

下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观。MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点,这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了... 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观。MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点,这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索。现从家系连锁分析、病例对照关联研究、microRNA水平研究和相关遗传综合征等几方面对下颌前突的遗传研究进展作一综述。 展开更多

关键词 下颌前突 遗传学病因 基因变异 家系连锁分析 关联研究 遗传综合征

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人脸识别技术在遗传综合征诊断中的应用 被引量：5

5

作者 李辛 王秀敏 王剑 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期73-75,共3页

遗传综合征作为因遗传因素异常引起的畸形综合征,常伴颅面畸形的表现,同一种综合征患儿常具有相似面容,如唐氏综合征等。随着人工智能在医疗领域的应用,人脸识别技术已初步应用于唐氏综合征、德朗热综合征、22q11.2微缺失综合征和怒南... 遗传综合征作为因遗传因素异常引起的畸形综合征,常伴颅面畸形的表现,同一种综合征患儿常具有相似面容,如唐氏综合征等。随着人工智能在医疗领域的应用,人脸识别技术已初步应用于唐氏综合征、德朗热综合征、22q11.2微缺失综合征和怒南综合征等疾病的诊断,取得一定成果,且近年研究表明其对综合征识别的正确率往往高于临床工作者的经验性诊断。未来,人脸识别技术有望广泛运用于遗传综合征的筛查、辅助诊断及科学研究。 展开更多

关键词 人脸识别技术 遗传综合征 医学诊断

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数学认知能力的遗传证据研究综述 被引量：2

6

作者 徐继红 陈平 +1 位作者 周新林 董奇 《心理与行为研究》 CSSCI 2012年第1期69-73,共5页

数学认知能力是人类最重要的高级认知功能之一,许多研究者对其遗传性给出了相关的证据。本文从数感具有跨种系的特点、婴儿具有数量辨别能力、数学遗传的双生子研究以及遗传综合症病人的研究等间接和直接证据层面对数学认知能力的遗传... 数学认知能力是人类最重要的高级认知功能之一,许多研究者对其遗传性给出了相关的证据。本文从数感具有跨种系的特点、婴儿具有数量辨别能力、数学遗传的双生子研究以及遗传综合症病人的研究等间接和直接证据层面对数学认知能力的遗传性研究进行了简要的总结分析,指出对数学认知能力的遗传基因研究还需要从正常人的角度做进一步的研究探索,以便真正找到数学能力的遗传基因。 展开更多

关键词 数学认知能力 遗传研究 遗传综合症.

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母体血清甲胎蛋白联合超声在产前诊断中的临床应用 被引量：2

7

作者 黎冬梅 章锦曼 +3 位作者 银益飞 朱宝生 曹永久 朱姝 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年第2期17-21,共5页

目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期(15~20^(+6)周)血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果。结... 目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期(15~20^(+6)周)血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果。结果1405例血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇中,超声检出神经管缺陷37例,其中露脑畸形2例、无脑儿5例、脊柱裂14例、脑膜脑膨出16例。检出遗传综合征12例,其中肢体-体壁综合征5例、VATER联合征3例、Cantrell五联征2例、Meckel-Gruber综合征2例。其他畸形例47例,包括心脏畸形2例、腹壁裂5例、脐膨出6例、死胎13例。胎儿附属物异常中,胎盘厚12例、羊水少12例。结论利用孕妇血清AFP水平测定结合胎儿超声检查是中孕期胎儿神经管缺陷及合并脊柱裂或腹壁裂的遗传综合征等异常产前筛查、产前诊断的首选方法,能为临床遗传咨询及孕期管理提供科学依据。是减少出生缺陷发生的有效手段之一。 展开更多

关键词 甲胎蛋白 神经管缺陷 遗传综合征 产前诊断

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遗传综合征致儿童自身免疫性甲状腺疾病易感的相关研究进展 被引量：1

8

作者 罗丹(综述) 梁丽俊(审校) 《医学研究与战创伤救治》 CAS 北大核心 2023年第6期667-672,共6页

自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是儿童时期最常见的获得性甲状腺疾病,AITD可以单独发生,也可以与特定遗传综合征同时出现,且特定遗传综合征的背景下(如唐氏综合征、22q11.2缺失综合征、Klinefelter综合征等),儿童AITD的发病率明显升高。现... 自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是儿童时期最常见的获得性甲状腺疾病,AITD可以单独发生,也可以与特定遗传综合征同时出现,且特定遗传综合征的背景下(如唐氏综合征、22q11.2缺失综合征、Klinefelter综合征等),儿童AITD的发病率明显升高。现就儿童特定遗传综合征中AITD流行病学、临床特征进行综述,并探究遗传综合征与自身免疫性疾病易感之间的内在联系及可能机制,为建立遗传综合征中自身免疫相关疾病的早期防治策略提供理论和实践依据。 展开更多

关键词 儿童 遗传综合征 自身免疫性甲状腺疾病

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基于区域定位和特征融合策略的Williams-Beuren综合征人脸识别模型构建与验证

9

作者 莫梓华 王树水 +2 位作者 刘惠 玉今珒 黄飚 《岭南心血管病杂志》 CAS 2021年第3期302-307,共6页

目的构建基于区域定位和特征融合策略的Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)人脸识别模型并进行验证,从而通过面容来诊断WBS。方法本研究纳入2018年1月至2020年12月广东省人民医院收治的面容异常的WBS儿童104例。以同... 目的构建基于区域定位和特征融合策略的Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)人脸识别模型并进行验证,从而通过面容来诊断WBS。方法本研究纳入2018年1月至2020年12月广东省人民医院收治的面容异常的WBS儿童104例。以同期伴有特殊面容的其他遗传综合征患儿91例及正常儿童145名作为对照组。每位受试者选取脸部正位照片一张。以残差网络34(residual network 34,ResNet-34)为面部特征提取器从人脸照片提取人脸深度特征,利用区域定位和特征融合策略的深度学习方法建立WBS人脸识别模型。同时,单独使用ResNet-34网络构建人脸识别模型作为基准模型进行比较。邀请4位临床医生通过面部照片进行WBS识别。采用Bootstrapping方法分别将基于区域定位和特征融合策略的模型对WBS儿童的识别结果与ResNet-34模型及临床医生的识别结果进行比较。结果本研究构建的基于区域定位和特征融合策略的模型对WBS诊断的准确率为0.911(0.888~0.933),敏感性为0.846(0.785~0.923),特异性为0.939(0.909~0.967),曲线下面积(AUC)为0.933(895~0.967),均高于ResNet-34模型及4位临床医师。结论基于区域定位和特征融合策略的WBS人脸识别模型在WBS的诊断中具有重要作用,有助于对WBS进行临床诊断。 展开更多

关键词 Williams-Beuren综合征 人工智能 人脸识别 遗传综合征 肺动脉瓣上狭窄

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Aicardi-Goutières综合征4型1例临床和基因分析 被引量：3

10

作者 张晓莉 韩瑞 +3 位作者 李小丽 王丽君 陈豪 贾天明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期134-137,共4页

目的探讨Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点。方法回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头畸形,痉挛状态。... 目的探讨Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点。方法回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头畸形,痉挛状态。脑脊液淋巴细胞增多;头颅磁共振成像示脑萎缩、脑白质异常;头颅CT示双侧基底节区及脑白质钙化。基因检测发现RNASEH2A基因存在c.199G>C、c.322C>T复合杂合突变;c.322C>T致病性已有文献报道,与AGS 4型相关;c.199 G>C致病性尚未见文献报道。结论首次报道我国RNASEH2A基因变异所致AGS。 展开更多

关键词 Aicardi-Goutières综合征 RNASEH2A基因 颅内钙化

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面容分析在内分泌疾病和遗传综合征中的临床应用进展

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作者 陈瞧 杜奉舟 龙笑 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1284-1287,共4页

面容改变是内分泌疾病和遗传综合征的重要临床表现。利用传统平面照相及三维成像技术收集患者面部照片,分析患者面容改变,已成为研究的热点。该文就面容分析在内分泌疾病,如肢端肥大症、库欣综合征、甲状腺功能亢进症、遗传综合征、智... 面容改变是内分泌疾病和遗传综合征的重要临床表现。利用传统平面照相及三维成像技术收集患者面部照片,分析患者面容改变,已成为研究的热点。该文就面容分析在内分泌疾病,如肢端肥大症、库欣综合征、甲状腺功能亢进症、遗传综合征、智力缺陷人群中的应用进行了综述,为疾病的早期诊断和预后提供研究思路。 展开更多

关键词 面容诊断 内分泌系统疾病 遗传综合征

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J波综合征研究进展 被引量：3

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作者 林玥 周白丽 《医学综述》 2016年第16期3228-3231,共4页

随着心血管恶性事件发生率的迅猛增加,病死率居高不下,J波综合征已成为研究的热点。J波综合征是指以J波为特征合并一系列临床综合征(如早期复极综合征、Brugada综合征、特发性心室纤颤等)。这一系列临床综合征的出现有发生恶性心律失常... 随着心血管恶性事件发生率的迅猛增加,病死率居高不下,J波综合征已成为研究的热点。J波综合征是指以J波为特征合并一系列临床综合征(如早期复极综合征、Brugada综合征、特发性心室纤颤等)。这一系列临床综合征的出现有发生恶性心律失常及心脏性猝死的倾向,且其间具有相似的发病机制、心电图特征及临床意义。因此,正确识别和认识J波综合征对心血管疾病的诊断、临床治疗及干预尤为重要。 展开更多

关键词 J波 遗传性J波综合征 获得性J波综合征

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骨髓增生异常综合征相关病因研究进展 被引量：3

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作者 罗颖婉 佟红艳 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期267-270,共4页

骨髓增生异常综合征（MDS）是一类起源于造血干细胞的克隆性髓系疾病，其发病机制主要涉及细胞遗传学、表观遗传学、免疫调节机制、骨髓微环境等改变，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。不同地区... 骨髓增生异常综合征（MDS）是一类起源于造血干细胞的克隆性髓系疾病，其发病机制主要涉及细胞遗传学、表观遗传学、免疫调节机制、骨髓微环境等改变，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。不同地区MDS发病率不同，美国年发病率为（2．10-4．95）／10万，日本为（2．4～3．8）／10万、中国上海地区为1．51／10万。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 继发性骨髓增生异常综合征 遗传易感性疾病 再生障碍性贫血 自身免疫性疾病

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MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症发病机制中的作用探讨 被引量：3

14

作者 赵旭亮 赵磊 蔡心安 《医学检验与临床》 2017年第5期41-43,共3页

目的：探讨MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症（Down＇s syndrome,DS）发病机制中的作用.方法：收集DS患儿母亲血液标本一共80份,120份正常新生儿母亲血液标本,采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRC677T、MTHFRA1298... 目的：探讨MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症（Down＇s syndrome,DS）发病机制中的作用.方法：收集DS患儿母亲血液标本一共80份,120份正常新生儿母亲血液标本,采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRC677T、MTHFRA1298基因多态性.分析MTHFRA1298C和C677T基因型、 等位基因频率分布特点、MTHFRA1298（A/C＋C/C）和C677（T/T）基因型联合作用.结果：①经Hardy-Weinberg平衡检验病例组和对照组各基因型达到遗传平衡（P〉0.05）,具有群体代表性.病例组MTHFR 677T和A1298C等位基因频率均高于对照组,但差异不显著（P〉0.05）.②MTHFR 677（T/T）/1298（C/C＋A/C）联合基因型显著地增加DS发生风险（OR（95%,CI）=8.45（0.91-80.00）,P〈0.05）.结论：MTHFR C677T位点不是汉族妇女DS的风险因素,但MTHFR两个位点变异联合分析可能是DS发生的风险因素,不能排除叶酸代谢酶基因多态在DS发生中的作用. 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 唐氏综合症 发病机制

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