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骨骼发育不良的分子遗传学研究进展 被引量：6
1
作者 林嘉琛 陈伟圣 +1 位作者 吴志宏 吴南 《国际药学研究杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期178-185,189,共9页
骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的... 骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果。本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述。 展开更多
关键词 遗传性骨骼疾病 致病突变 全外显子组测序 骨骼发育不良 分子诊断
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二十多种遗传性骨病的快速鉴别诊断 被引量：6
2
作者 郭奕斌 《分子诊断与治疗杂志》 2013年第2期73-76,共4页
遗传性骨病种类繁多,临床上相对常见的也有二、三十种。这些骨病症状、体征相似,难以鉴别,分子诊断时间长、费用高,若无法进行有针对性的基因检测或蛋白/酶功能鉴定,势必造成时间和经费的损失。本文根据十多年来对二十多种遗传性骨病、... 遗传性骨病种类繁多,临床上相对常见的也有二、三十种。这些骨病症状、体征相似,难以鉴别,分子诊断时间长、费用高,若无法进行有针对性的基因检测或蛋白/酶功能鉴定,势必造成时间和经费的损失。本文根据十多年来对二十多种遗传性骨病、代谢病进行分子诊断和早期防治工作所积累的一些诊防经验,对各病的快速鉴别要领进行了比较全面的分析总结,以期对临床诊、防、治工作提供一些有益的启示。 展开更多
关键词 遗传性骨病 鉴别诊断 快速
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一例致死性骨发育不良的基因诊断及文献回顾分析 被引量：1
3
作者 师蕊婷 侯月敏 邬晋芳 《妇产与遗传（电子版）》 2019年第4期19-23,共5页
目的探讨高通量测序分析在遗传性骨病诊断的应用,为分子诊断及遗传咨询提供依据。方法围绕一例孕24周超声检查发现软骨发育不良胎儿的临床资料,对引产胎儿进行X线检查和遗传性骨病基因的高通量测序。结果检测到FGFR3基因7号外显子存在c.... 目的探讨高通量测序分析在遗传性骨病诊断的应用,为分子诊断及遗传咨询提供依据。方法围绕一例孕24周超声检查发现软骨发育不良胎儿的临床资料,对引产胎儿进行X线检查和遗传性骨病基因的高通量测序。结果检测到FGFR3基因7号外显子存在c.742C>T杂合突变,为致死性骨发育不良I型(thanatophoric dysplasia I,TD-I)的致病位点,父母均无携带,为新发突变。结论遗传性骨病是一组临床和遗传异质性较强的骨、软骨发育不良疾病,临床上易于混淆、难以鉴别,基因诊断有助于确诊及分型,为优生优育提高可靠的参考信息,为患病家庭提供准确的遗传咨询。 展开更多
关键词 遗传性骨病 致死性骨发育不良 FGFR3 基因诊断
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《遗传性骨病分类学:2023版》更新解读及再认识
4
作者 吴志扬 李炳钻 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期521-526,共6页
遗传性骨病(genetic skeletal disorders, GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊。《遗传性骨病分类学》作为遗传性骨... 遗传性骨病(genetic skeletal disorders, GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊。《遗传性骨病分类学》作为遗传性骨病标准化命名和协助诊断的重要工具,为了应对分子生物学检测技术的发展及对疾病认识的提高,进行了适时更新,并于2023年发布了第11次修订版。本文就最新修订版的更新内容进行解读,同时对既往版本的重要更新、分类学特点和作用及与部分基因数据库的关系等进行阐述。 展开更多
关键词 遗传性骨病 解读 再认识
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遗传性骨病的分子遗传学研究进展 被引量：1
5
作者 夏欣一 周鑫 崔英霞 《中国优生与遗传杂志》 2009年第12期122-124,共3页
遗传性骨病是一大组临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良。目前与软骨和成骨发育相关疾病的分子遗传学机制发展迅速,《国际遗传性骨病分类标准(2006年版... 遗传性骨病是一大组临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良。目前与软骨和成骨发育相关疾病的分子遗传学机制发展迅速,《国际遗传性骨病分类标准(2006年版)》共纳入372种遗传性骨病,并按其分子遗传、生化以及影像学特点分为37组,已明确其中215种与一个或多个基因突变相关,相关致病基因约140个。本文简要介绍《国际遗传性骨病分类标准(2006年版)》,综述了与骨软骨发育不良相关的基因如成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)、Ⅱ型胶原(COL2A1)等,以及基因突变导致的临床表现,为遗传性骨病的诊断、产前诊断以及骨软骨发育不良的基础研究提供帮助。 展开更多
关键词 遗传性骨病 分子遗传学 分类 产前诊断
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遗传性骨病的病因及分类
6
作者 吴薇 梁雁 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第8期575-579,共5页
遗传性骨病(genetic skeletal disorders,GSD)是一类由遗传物质改变导致的遗传性疾病。遗传性骨病虽然相对罕见,但其致畸率、致残率高,会影响青少年的身心健康。近年来,随着分子生物学检测技术的发展,遗传性骨病中许多潜在的致病基因被... 遗传性骨病(genetic skeletal disorders,GSD)是一类由遗传物质改变导致的遗传性疾病。遗传性骨病虽然相对罕见,但其致畸率、致残率高,会影响青少年的身心健康。近年来,随着分子生物学检测技术的发展,遗传性骨病中许多潜在的致病基因被发现。该文主要聚焦遗传性骨病的病因和分类,希望能为我国GSD的临床诊疗及科学研究提供帮助。 展开更多
关键词 遗传性骨病 病因 分类 致病基因
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