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题名关注儿童青少年钙磷代谢障碍相关性骨病和遗传性骨病
被引量：7
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作者
梁雁
罗小平
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机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
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出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2017年第9期649-654,共6页
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文摘
儿童青少年时期是骨骼生长发育和骨质矿化的关键阶段。儿童青少年骨病可导致骨骼畸形,影响成人期峰值骨量及身高。因此,早期识别并治疗儿童青少年骨病具有重要意义。根据临床表现及实验室检查结果,儿童青少年骨病可分为钙磷代谢障碍相关性骨病和遗传性骨病。该文对常见的钙磷代谢障碍相关性骨病和遗传性骨病的发病机制、临床表现、生化特点、影像学特征、检测及治疗进行了总结及评述。
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关键词
骨病
代谢性骨病
遗传性骨病
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Keywords
bone disease
metabolic bone disease
genetic bone disease
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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题名遗传性骨病致病基因及相关miRNA的相互作用分析
被引量：1
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作者
李青山
陈莉
索艳晖
李渊深
谢延平
张桂生
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机构
河北省邯郸市中心医院骨四科
河北省邯郸市中心医院血液内科
河北医科大学第三医院骨外科
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出处
《现代生物医学进展》
CAS
2019年第19期3789-3793,共5页
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基金
河北省医学科学研究计划项目(20140578)
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文摘
目的:筛选遗传性骨病相关的致病基因和其相关的mi RNA,并研究两者相互作用关系以及在遗传性骨病中的作用。方法:本研究应用生物信息学的方法,首先应用mirwalk和《国际遗传性骨病分类标准》分析遗传性骨病的致病基因,根据筛选出来的致病基因利用mirwalk的10个预测mirna搜索引擎功能,搜索致病基因的相关mi RNA,并应用excel工作表统计分析mirna的靶向致病基因;再应用Cytoscape软件分析致病基因和相关mirna之间的相互作用关系。结果:本研究中与遗传性骨病密切相关的基因可以分为四类:第一类为成骨不全类基因COL1A1、COL1A2等;第二类为骨密度降低类基因如ACVR1、ALX1等;第三类为骨密度增加类基因如CASR、DMTF1等;第四类为通过作用骨干参与骨密度增加的基因如TGFBR1、MYCN等。其中与成骨不全关系最为密切的mirna是hsa-miR-26b、hsa-miR-19、hsa-miR-200c;与骨密度降低关系最为密切的mirna是hsa-miR-138、hsa-miR-505;与骨密度增加关系最为密切的mirna是hsa-miR-196a、hsa-miR-200b、hsa-miR-19b。结论:mirna可通过调控遗传性骨病致病基因在其病理过程中起到重要作用,提示上述mirna可能是成为遗传性骨病产前筛查和临床药物治疗的新靶点。
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关键词
遗传性骨病
致病基因
MIRNA
成骨不全
骨密度
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Keywords
genetic bone disease
disease genes
miRNA
Osteogenesis imperfecta
bone density
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分类号
R68
[医药卫生—骨科学]
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题名干骺端发育不良的分类及诊治进展
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作者
范歆
彭燕
李川
陈少科
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机构
广西医科大学第二附属医院儿科
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出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2022年第8期583-588,共6页
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基金
国家自然科学基金项目(82160172)。
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文摘
干骺端发育不良是一组罕见遗传性骨骼发育不良,其特征是干骺端形态不规则,伴或不伴有其他骨骼畸形,骨外系统表现。根据最新的遗传性骨病分类,将具有长骨干骺端改变的10种疾病归类为干骺端发育不良。此类疾病表型异质性大,与多种遗传性骨病的表型重叠,应在典型影像学特征的基础上,结合临床表型、分子遗传学检测以确诊。本病目前尚无特效的治疗药物,针对发病机制相关信号通路的靶向治疗药物正在研究中,生长激素对于改善患者身高的有效性和安全性仍有待进一步研究。
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关键词
干骺端
发育不良
遗传性骨病
诊断
治疗
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Keywords
metaphyseal
dysplasia
genetic bone disease
diagnosis
treatment
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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