昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析 被引量：7

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作者 唐健 吕梦欣 +4 位作者 何建萍 罗胜军 党峰博 钱源 罗兰 《昆明医科大学学报》 CAS 2020年第7期80-84,共5页

目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携... 目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92%。检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16%,基因型以αα/-α^3.7型、αα/--^SEA型、αα/-α^4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56%,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60%。上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义(P<0.01)。结论昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α^3.7、αα/--^SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 基因突变谱 昆明地区 孕妇

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云南省文山壮族苗族自治州地中海贫血筛查及基因诊断结果分析 被引量：1

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作者 江涛 吴波丹 +5 位作者 黄丹 周德生 蔡艾杞 王瑞红 杨一鸣 张杰 《昆明理工大学学报（自然科学版）》 北大核心 2023年第5期162-167,共6页

了解云南省文山壮族苗族自治州广南、富宁两县地中海贫血(地贫)的筛查阳性率、突变类型以及血液学特征,为地贫防控工作提供一定的参考依据.对文山州广南、富宁两县431例儿童(0~7岁)及育龄人群(18~45岁)样本,登记个人信息,进行血常规检... 了解云南省文山壮族苗族自治州广南、富宁两县地中海贫血(地贫)的筛查阳性率、突变类型以及血液学特征,为地贫防控工作提供一定的参考依据.对文山州广南、富宁两县431例儿童(0~7岁)及育龄人群(18~45岁)样本,登记个人信息,进行血常规检测、血红蛋白电泳分析、珠蛋白基因二代测序,统计分析结果.结果显示,431例人群样本中,有壮族、苗族、汉族、瑶族、彝族、白族人群,其中壮族人群样本最多.431例样本共检出176例地贫携带者,阳性率为40.84%(176/431).α-地贫携带者有85例,阳性率为19.72%(85/431),其中最为常见的基因突变类型首先是αα/^(--SEA),其次是αα/-α^(3.7).β-地贫携带者有72例,阳性率是16.71%(72/431),其中最为常见的基因突变类型首先是CD17(A>T),其次是CD41/42(-TTCT);另外检出一例来源于苗族的罕见CD53(-T)突变.α-复合β-地贫携带者19例,阳性率是4.41%(19/431).对不同的α-地贫突变类型进行血液学特征分析比较,αα/^(--SEA)突变类型的MCV、MCH值较其他突变类型明显偏低.对不同β-地贫突变类型进行血液学特征分析比较,CD41/42(-TTCT)突变类型的Hb值较其他突变类型明显偏低.文山州地贫阳性率为40.84%,提示该地区可能为地贫高发地区;最为常见的突变类型是αα/^(--SEA)和CD17(A>T).本研究对文山地区地贫防控、临床遗传咨询工作提供了一定的理论支持. 展开更多

关键词 地中海贫血 壮族 基因突变类型 筛查阳性率 血液学特征 文山壮族自治州

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基于高通量测序技术的105例AML和MDS患者驱动基因突变谱差异性分析

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作者 王晓凤 沈依帆 +8 位作者 詹茜 廖鑫 吴江 赵洁 杨梓涵 江珊 程伟 张玉洪 陈雪萍 《检验医学与临床》 CAS 2023年第13期1825-1829,共5页

目的获得西南地区急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因突变谱特征,分析其差异性,探讨AML和MDS的差异性指标。方法回顾性分析2019年9月至2022年12月该院收治的71例AML患者和34例MDS患者的临床资料,将AML和MDS患者分... 目的获得西南地区急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因突变谱特征,分析其差异性,探讨AML和MDS的差异性指标。方法回顾性分析2019年9月至2022年12月该院收治的71例AML患者和34例MDS患者的临床资料,将AML和MDS患者分别按年龄进行分组,年龄≥60岁纳入老年组,年龄<60岁纳入中青年组。患者住院期间均采用高通量测序技术进行基因突变谱检测,采用流式细胞术检测分化抗原。通过分析比较基因突变谱的特征,并结合细胞表面分化抗原,获得西南地区AML和MDS患者基因突变谱的差异性。结果AML和MDS患者老年组与中青年组的中位年龄比较,差异有统计学意义(P<0.05)。AML患者老年组男性比例较高,为76.2%,明显高于中青年组(P<0.05)。AML患者中DNMT3A的突变频率与年龄有关(P<0.05)。CEBPA、FLT3、RUNX1基因突变频率在AML中分别为23.9%、32.4%、9.9%,在MDS中分别2.9%、11.8%、26.5%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论髓系白血病患者的基因突变频率与患者的年龄和性别有一定的关系;AML和MDS有特定突变位点和突变基因,可以将以上基因突变作为临床辅助鉴别诊断的有效指标。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 骨髓增生异常综合征 高通量测序技术 基因突变谱

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二代测序技术(NGS)检测儿童急性淋巴细胞白血病的基因突变谱及预后分析

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作者 姜春辉 《首都食品与医药》 2023年第8期9-11,共3页

目的研究分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)运用二代测序技术(NGS)检测的基因突变谱及预后意义。方法选择2019年1月-2021年12月北京高博博仁医院收治的急性淋巴细胞白血病患儿400例为研究对象,运用NGS检测基因突变情况,总结分析患儿基因... 目的研究分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)运用二代测序技术(NGS)检测的基因突变谱及预后意义。方法选择2019年1月-2021年12月北京高博博仁医院收治的急性淋巴细胞白血病患儿400例为研究对象,运用NGS检测基因突变情况,总结分析患儿基因突变谱及预后。结果400例患儿中,检出体细胞突变235例,以单核苷酸变异为主要突变类型,最常见的突变基因为KRAS,其次为NOTCH1、NRAS。RAS通路、TP53、PAX5突变基因只在B-ALL患儿中检出,PTEN、FBXW7突变基因只在T-ALL患儿中检出;B-ALL患儿检出突变基因主要为NRAS,T-ALL患儿检出突变基因主要为NOTCH1。B-ALL患儿检出突变基因的平均数少于T-ALL患儿(P<0.05)。根据是否有遗传变异将患儿分成无突变组与突变组,在性别、年龄、初诊白细胞计数、染色体核型方面,两组比较,不存在统计学差异(P>0.05);在融合基因方面,两组对比存在统计学差异(P<0.05)。结论在ALL患儿中,体细胞突变是一种比较常见的突变类型,与临床表型、预后有着一定的关系,可将NGS看作是MICM分型检查的一项补充。 展开更多

关键词 二代测序技术 急性淋巴细胞白血病 基因突变谱 预后

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急性髓系白血病基因突变谱及其与首次诱导疗效的关系

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作者 袁杰铖 蔡晓虹 +8 位作者 陈禹欣 穆亚飞 刘玲玲 陈涛 蒙裕欢 范喜杰 林俊维 沈茂婷 于世辉 《广州医科大学学报》 2023年第4期1-8,共8页

目的:探讨急性髓系白血病(AML)基因突变谱及其与首次诱导疗效的关系。方法:回顾性收集2018年1月至2021年12月中山大学附属第三医院收治的AML患者的临床资料,使用二代测序(NGS)技术检测基因突变情况,绘制基因突变谱,分析突变基因之间的... 目的:探讨急性髓系白血病(AML)基因突变谱及其与首次诱导疗效的关系。方法:回顾性收集2018年1月至2021年12月中山大学附属第三医院收治的AML患者的临床资料,使用二代测序(NGS)技术检测基因突变情况,绘制基因突变谱,分析突变基因之间的共存与互斥关系,探讨基因突变与AML首次诱导疗效的相关性。结果:AML患者140例共检出451个基因突变,突变频率最高的基因分别为CEBPA(20.0%),NPM1(20.0%)和WT1(15.0%)。突变基因的共存与互斥分析显示,NPM1与DNMT3A、TET2、IDH2存在显著的共现关系,且RUNX1与BCOR、CSF3R也存在显著的共存关系。AML首次诱导疗效的影响因素分析显示,患者初诊时血小板计数和TET2突变频率存在显著组间差异(均P<0.05),未缓解组(NR)血小板计数高于完全缓解(CR)组和部分缓解(PR)组,NR组TET2突变频率显著高于CR组。AML伴NPM1突变亚型中发生TET2突变患者CR率显著降低。结论:TET2突变会降低AML伴NPM1突变亚型患者的首次诱导疗效,对于后续治疗方案的选择及长期预后评估具有一定的临床价值。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 基因突变谱 首次诱导 疗效

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^(60)Co γ 射线所致 HeLa MR 细胞 hprt 基因突变谱研究 被引量：2

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作者 赵艳华 邢瑞云 +2 位作者 马平 王惠琛 夏寿萱 《辐射研究与辐射工艺学报》 EI CAS CSCD 北大核心 1998年第1期20-24,共5页

将正常ＨｅＬａＭＲ细胞用６０Ｃｏγ射线分别进行０～８．０Ｇｙ照射后，在含６巯基鸟嘌呤（６ＴＧ）的培养基中克隆和筛选ｈｐｒｔ基因突变细胞。细胞的突变频率与γ射线的照射剂量有关，共获得３个自然突变的细胞克隆和１８个γ... 将正常ＨｅＬａＭＲ细胞用６０Ｃｏγ射线分别进行０～８．０Ｇｙ照射后，在含６巯基鸟嘌呤（６ＴＧ）的培养基中克隆和筛选ｈｐｒｔ基因突变细胞。细胞的突变频率与γ射线的照射剂量有关，共获得３个自然突变的细胞克隆和１８个γ射线诱导的突变细胞克隆，用８对ｈｐｒｔ寡核苷酸引物进行多聚酶链式反应（ＰＣＲ），从培养细胞提取ＤＮＡ中分别扩增ｈｐｒｔ基因的９个外显子片段，分析突变细胞的ｈｐｒｔ基因外显子突变情况。结果表明，在辐射致突的克隆中，约７７．８％（１４／１８）的ｈｐｒｔ基因突变为外显子缺失，其中２个突变是外显子全部缺失，而１２个是外显子部分缺失。另外，约有２２．２％（４／１８）的突变无明显的ＰＣＲ扩增变化，属于点突变，且突变程度与照射剂量有关。在３个自然突变克隆中，点突变和缺失突变的比例分别为６７％（２／３）和３３％（１／２），突变程度远远低于照射组。这对于估计辐射剂量和辐射远后效应观察，揭示辐射致突的分子机理提供了信息。 展开更多

关键词 Γ辐射 HPRT基因 基因突变谱 钴^60 HeLaMR细胞

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三个戊二酸血症Ⅰ型家系的临床及基因变异分析 被引量：1

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作者 施晓容 柯钟灵 +2 位作者 郑爱东 谢文煌 莫桂玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期796-799,共4页

目的通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-1)家系进行基因分析,探讨基因变异与表型的关系。方法提取3个家系3例先证者及其父母外周血基因组DNA,对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因进行直接测... 目的通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-1)家系进行基因分析,探讨基因变异与表型的关系。方法提取3个家系3例先证者及其父母外周血基因组DNA,对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因进行直接测序,确定GCDH基因变异类型。结果3例患者的临床表现差异大,具有相同基因型的不同患儿临床表现差异很大。测序结果显示家系1和家系2先证者均检测到GCDH基因c.1133C>T(p.A1a378Val)与c.1244-2A>C复合杂合变异,父母分别携带c.1133C>T(p.Ala378Val)变异和c.1244-2A>C变异。家系3先证者检测到GCDH基因c.339delT(p.Tyr113)与c.406G>T(p.Gly136Cys)复合杂合变异,父亲携带c.339delT变异,母亲携带c.406G>T变异。经检索HGMD数据库、dbSNP、千人基因组证实c.339delT及c.1133C>T变异为未报道过的新变异,生物学信息分析软件预测蛋白功能,提示均为致病性变异。结论新致病变异的检出,丰富了GCDH基因的突变谱;未发现GCDH基因型与临床表型相关的证据。 展开更多

关键词 戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 基因突变谱

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基于cBioPortal数据库的TP53突变型和野生型结直肠腺癌的临床病理和基因突变谱差异性研究 被引量：1

8

作者 孙耀华 王瀚 +2 位作者 李雪莹 杨慧玲 白辰光 《海军医学杂志》 2021年第3期304-309,共6页

目的研究抑癌基因TP53突变型和野生型结直肠腺癌的临床病理和基因突变谱差异。方法从cBioPortal数据库下载TCGA结直肠腺癌数据资料(GDAC Firehose),根据抑癌基因TP53突变状态将其分为突变型和野生型2种亚型。统计分析2种亚型的临床病理... 目的研究抑癌基因TP53突变型和野生型结直肠腺癌的临床病理和基因突变谱差异。方法从cBioPortal数据库下载TCGA结直肠腺癌数据资料(GDAC Firehose),根据抑癌基因TP53突变状态将其分为突变型和野生型2种亚型。统计分析2种亚型的临床病理特征差异和基因突变谱差异,并分析差异基因及差异基因蛋白的相互作用。结果220例结直肠腺癌中有120例肿瘤存在TP53基因突变,突变率为54.5%。临床病理特征分析结果显示,TP53基因突变多发于左半结肠和直肠,基因组变异片段>5%的例数显著增多,而高突变负荷的肿瘤比例显著减少(P<0.05)。LRP1B、FAT4、FBXW7、PIK3CA等25个基因在TP53野生型结直肠癌中的突变率明显增高,String分析表明基因EP300、KMT2A、CREBBP、NOTCH之间存在紧密连接,基因BRAF、PIK3CA、PDGFRA、VAV1之间存在紧密连接。基因本体(GO)功能注释和京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路富集分析发现,差异基因主要与DNA结合、转录调控等分子功能相关,并主要富集在PDGFR、EGFR、VEGFR、PI3K等信号通路。结论除发生部位外,TP53突变型和野生型结直肠腺癌存在相似的临床病理形态学特征。但TP53突变型结直肠癌更容易发生染色体不稳定性;而TP53野生型结直肠癌突变负荷增高,可通过产生新的基因突变,激活非p53信号通路促进肿瘤生长。 展开更多

关键词 结直肠腺癌 抑癌基因TP53 临床病理 基因突变谱

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感音神经性耳聋患者大前庭导水管综合征相关SLC26A4基因IVS7-2A＞G的全序列分析 被引量：8

9

作者 李琦 黄德亮 +3 位作者 朱庆文 袁永一 方如平 戴朴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期610-615,共6页

目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.方法 应用直接测序法对80例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的感音神经性耳聋患者进行SLC26A4基因进行全序... 目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.方法 应用直接测序法对80例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的感音神经性耳聋患者进行SLC26A4基因进行全序列测序.结果 80例患者中47例发现另1个突变位点,其余33例未发现复合杂合突变,IVS7-2A＞G单杂合突变找到另外1个突变的比例为58.8%（47/80）.发现了 3个新的突变,分别是5＋2T＞A、14-2A＞G和1825del G,最为常见的5种突变为H723R（20%）、T410M（5%）、15＋5G＞A（5%）、L676Q（5%）、N392Y（3.75%）.第17外显子是突变发生种类最多的外显子.结论 SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变者应该进行其他突变的筛查,SLC26A4基因复合突变可以解释部分的耳聋原因. 展开更多

关键词 SLC6A4基因 耳聋 突变谱 中国人 基因序列分析

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浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析 被引量：7

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作者 郑斌娇 彭光华 +9 位作者 陈波蓓 方芳 郑静 伍越 梁玲芝 南奔宇 唐霄雯 朱翌 吕建新 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期695-704,共10页

线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估... 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估。12S rRNA基因突变分析发现34个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T和1095T>C突变分别占9.1%、0.6%和1.25%。结构和种系发生分析显示,839A>G和1452T>C突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性。其他变异位点为多态性位点。文章数据支持了12S rRNA基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生。 展开更多

关键词 线粒体12SrRNA基因 非综合征型耳聋 氨基糖甙类药物 突变频谱 听力损失

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西西里1例脂蛋白沉积症(Urbach-Wiethe病)患者细胞外基质蛋白1基因(ECM1)的新突变

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作者 Lupo I. Cefalu A.B. +1 位作者 Bongiorno M.R. 焦婷 《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》 2006年第2期37-37,共1页

关键词 Background: LIPOID proteinosis (LP) ALSO KNOWN as

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