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人类遗传病的家系收集疾病基因定位克隆与疾病基因功能的研究 被引量:5
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作者 夏家辉 《中国工程科学》 2000年第11期1-11,共11页
介绍了中国医学遗传学国家重点实验室在遗传病家系收集、疾病基因定位、疾病基因克隆和疾病基因功能研究方面的研究工作。用细胞遗传学G显带技术于 1975年发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体t (1;3) (q44 ;p11) ;1981年将睾丸决定基因 ... 介绍了中国医学遗传学国家重点实验室在遗传病家系收集、疾病基因定位、疾病基因克隆和疾病基因功能研究方面的研究工作。用细胞遗传学G显带技术于 1975年发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体t (1;3) (q44 ;p11) ;1981年将睾丸决定基因 (TDF)定位于Yp11 32带 ;1991年以来收集遗传病家系 34 5种共 5 90个 ;1996年用显微切割、PCR、微克隆技术克隆了EXT2基因 ;1998年用基因家族 候选疾病基因克隆方法克隆了遗传性神经性耳聋基因GJB3;1999年用连锁分析和全基因组扫描将一种遗传性弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症定位于 12 q2 3 2带 ,并在基因功能研究中发现了一个新的细胞内转运蛋白。 展开更多
关键词 遗传病家系 基因定位 克隆 基因家族-侯选疾病基因克隆 基因组扫描 基因功能
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病毒诱导的基因沉默在茄科植物基因功能研究中的应用进展 被引量:6
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作者 曲玲 李彦龙 +5 位作者 安巍 焦恩宁 赵建华 刘兰英 秦垦 曹有龙 《河南农业科学》 CSCD 北大核心 2018年第7期8-19,共12页
茄科植物中有许多重要的经济与药用植物,随着茄科植物基因组测序工作的陆续完成,急需对基因组中大量功能未知基因的生物学功能进行鉴定。病毒诱导的基因沉默(VIGS)是近20 a发展起来的一种研究植物基因功能的高效反向遗传学技术,在总结V... 茄科植物中有许多重要的经济与药用植物,随着茄科植物基因组测序工作的陆续完成,急需对基因组中大量功能未知基因的生物学功能进行鉴定。病毒诱导的基因沉默(VIGS)是近20 a发展起来的一种研究植物基因功能的高效反向遗传学技术,在总结VIGS作用原理、VIGS载体开发和改良研究现状的基础上,就近年来VIGS在茄科植物品质性状、生长发育、植物-病原真菌互作以及代谢产物生物合成和调控相关重要基因功能分析等方面的国内外研究进展进行了综述,并讨论了VIGS技术应用于茄科植物存在的问题和前景展望。 展开更多
关键词 茄科植物 病毒诱导的基因沉默 基因功能解析 VIGS载体 植物-病原真菌互作 代谢产物生物合成与调控
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强心汤对OMA1封闭心力衰竭大鼠心肌组织Caspase-3、Bax、Bcl-2表达的影响 被引量:5
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作者 陈文鹏 卢健棋 +6 位作者 庞延 朱智德 潘朝锌 温志浩 梁逸强 卢俊燊 许志亮 《中西医结合心脑血管病杂志》 2023年第22期4101-4106,共6页
目的:观察强心汤对大鼠心肌组织半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3(Caspase-3)、Bcl-2家族相关x蛋白(Bax)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcl-2)表达的影响,探讨强心汤调控心肌细胞凋亡的可能作用机制。方法:采用结扎大鼠冠状动脉左前降支的方式建立慢... 目的:观察强心汤对大鼠心肌组织半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3(Caspase-3)、Bcl-2家族相关x蛋白(Bax)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcl-2)表达的影响,探讨强心汤调控心肌细胞凋亡的可能作用机制。方法:采用结扎大鼠冠状动脉左前降支的方式建立慢性心力衰竭(CHF)大鼠模型,将50只SD大鼠按随机数字表法分为5组,分别为模型组、金属蛋白酶相关蛋白1(OMA1)封闭组、强心汤组、OMA1封闭+强心汤组、假手术组,其中假手术组大鼠的左冠状动脉只穿线不结扎。经心脏彩超检测提示大鼠左室射血分数(LVEF)下降20%~30%左右判定造模成功,成功造模后第2天开始,相应实验组分别进行OMA1基因封闭,等剂量强心汤混悬液、生理盐水灌胃处理,4周后使用心脏彩超检测各组大鼠心脏左室心功能指标,即左室舒张末期内径(LVEDD)、左室收缩末期内径(LVESD)、LVEF。采用逆转录聚合酶链式反应(qRT-PCR)、蛋白质免疫印迹法(Western Blot)检测大鼠心肌组织中OMA1及Caspase-3、Bcl-2、Bax的mRNA和蛋白表达情况。结果:与假手术组相比,模型组大鼠LVEDD、LVESD升高,LVEF降低,心肌组织OMA1及Caspase-3、Bax mRNA和蛋白表达均升高,Bcl-2 mRNA和蛋白表达均下降(P<0.05)。各干预组与模型组比较,干预组大鼠左室心功能明显改善,心肌组织的OMA1及Caspase-3、Bax、Bcl-2 mRNA和蛋白表达均优于模型组;各干预组间比较上述指标改善情况显示OMA1封闭组优于强心汤组,OMA1封闭+强心汤组优于OMA1封闭组和强心汤组(P<0.05)。结论:强心汤可能通过上调Bcl-2和下调OMA1、Bax、Caspase-3的表达水平,调控心肌线粒体功能和心肌凋亡,从而保护心肌,改善心功能。 展开更多
关键词 慢性心力衰竭 强心汤 线粒体 基因封闭 心功能 实验研究
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广义蕨类植物基因功能研究概述
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作者 王凤攀 仲昭暄 +2 位作者 陈利君 舒江平 严岳鸿 《植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期495-514,共20页
广义蕨类植物(石松类和蕨类)是陆生维管植物第二大类群,兼具孢子植物和维管植物的结构和生理特点,衔接陆生植物从简单到复杂的演化过程。广义蕨类植物表现出许多不同于其它植物类群的独特生物学过程,在研究植物基因组演化、器官发育、... 广义蕨类植物(石松类和蕨类)是陆生维管植物第二大类群,兼具孢子植物和维管植物的结构和生理特点,衔接陆生植物从简单到复杂的演化过程。广义蕨类植物表现出许多不同于其它植物类群的独特生物学过程,在研究植物基因组演化、器官发育、繁殖方式及环境适应等方面是一类关键的植物类群。现代测序技术的快速发展和应用推动了广义蕨类植物全基因组测序和组装,为其基因功能研究提供了巨大便利。为充分认识广义蕨类植物基因功能研究的热点和难点,该文从多角度全面总结了广义蕨类植物基因功能研究,重点论述广义蕨类植物在器官发育、生殖过程、环境适应性和次生代谢物合成等方面的研究现状,系统阐述其在揭示广义蕨类植物特殊生物学过程中的应用及各类基因的功能。最后,对如何加快广义蕨类植物基因功能研究,并利用相关研究揭示其生物学特性和开发更广泛的应用场景提出了建议。 展开更多
关键词 蕨类 石松类 基因 功能研究 生物学特性
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The function genomics study
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作者 HUANG Hai Shanghai Plant Physiology Inst,the Chinese Academy of Sciences,Shanghai 200032 LI Nantian CNRRI Hangzhou 310006,China 《Chinese Rice Research Newsletter》 2001年第1期14-15,共2页
Genomics is a biology term appeared ten years ago, used todescribe the researches of genomic mapping, sequencing,and structure analysis, etc. Genomics, the first journal forpublishing papers on genomics research was ... Genomics is a biology term appeared ten years ago, used todescribe the researches of genomic mapping, sequencing,and structure analysis, etc. Genomics, the first journal forpublishing papers on genomics research was born in 1986.In the past decade, the concept of genomics has beenwidely accepted by scientists who are engaging in biologyresearch. Meanwhile, the research scope of genomics hasbeen extended continuously, from simple gene mappingand sequencing to function genomics study. To reflect thechange, genomics is divided into two parts now, thestructure genomics and the function genomics.Structure genomics retains the primary research con-tent of genomics, such as constructing high density genetic 展开更多
关键词 gene The function genomics study HIGH
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男性生殖相关基因功能的研究
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作者 刘武江 辛钟成 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期208-210,共3页
随着人类基因组计划的顺利实施 ,与生殖相关的新基因不断被克隆 ,但有关基因的功能研究仍处于初步阶段 ,除基因功能研究的常用方法外 ,男性生殖相关的基因功能研究具有其特殊性 。
关键词 基因功能 男性生殖功能障碍 精子 循证医学 基因表达
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