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人类遗传病的家系收集疾病基因定位克隆与疾病基因功能的研究
被引量：
5
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作者
夏家辉
《中国工程科学》
2000年第11期1-11,共11页
介绍了中国医学遗传学国家重点实验室在遗传病家系收集、疾病基因定位、疾病基因克隆和疾病基因功能研究方面的研究工作。用细胞遗传学G显带技术于 1975年发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体t (1;3) (q44 ;p11) ;1981年将睾丸决定基因 ...
介绍了中国医学遗传学国家重点实验室在遗传病家系收集、疾病基因定位、疾病基因克隆和疾病基因功能研究方面的研究工作。用细胞遗传学G显带技术于 1975年发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体t (1;3) (q44 ;p11) ;1981年将睾丸决定基因 (TDF)定位于Yp11 32带 ;1991年以来收集遗传病家系 34 5种共 5 90个 ;1996年用显微切割、PCR、微克隆技术克隆了EXT2基因 ;1998年用基因家族 候选疾病基因克隆方法克隆了遗传性神经性耳聋基因GJB3;1999年用连锁分析和全基因组扫描将一种遗传性弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症定位于 12 q2 3 2带 ,并在基因功能研究中发现了一个新的细胞内转运蛋白。
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关键词
遗传病家系
基因定位
克隆
基因家族-侯选疾病基因克隆
基因组扫描
基因功能
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题名
人类遗传病的家系收集疾病基因定位克隆与疾病基因功能的研究
被引量：
5
1
作者
夏家辉
机构
中国医学遗传学国家重点实验室
出处
《中国工程科学》
2000年第11期1-11,共11页
文摘
介绍了中国医学遗传学国家重点实验室在遗传病家系收集、疾病基因定位、疾病基因克隆和疾病基因功能研究方面的研究工作。用细胞遗传学G显带技术于 1975年发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体t (1;3) (q44 ;p11) ;1981年将睾丸决定基因 (TDF)定位于Yp11 32带 ;1991年以来收集遗传病家系 34 5种共 5 90个 ;1996年用显微切割、PCR、微克隆技术克隆了EXT2基因 ;1998年用基因家族 候选疾病基因克隆方法克隆了遗传性神经性耳聋基因GJB3;1999年用连锁分析和全基因组扫描将一种遗传性弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症定位于 12 q2 3 2带 ,并在基因功能研究中发现了一个新的细胞内转运蛋白。
关键词
遗传病家系
基因定位
克隆
基因家族-侯选疾病基因克隆
基因组扫描
基因功能
Keywords
gene
tic
disease
gene
mapping
and
cloning
gene
familiy
candidate
disease
gene
cloning
genome
wide
scan
gene
function
study
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
Q78 [医药卫生—临床医学]
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作者
出处
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1
人类遗传病的家系收集疾病基因定位克隆与疾病基因功能的研究
夏家辉
《中国工程科学》
2000
5
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