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2467例中国汉族患者CYP2D6基因多态性分布频率研究
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作者 孙亚红 林阳 石秀锦 《临床药物治疗杂志》 2023年第6期36-40,共5页
目的 回顾性分析CYP2D6基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,探讨CYP2D6基因检测对其敏感底物药物美托洛尔、他莫昔芬、可待因代谢的意义。方法 对2018年12月至2020年1月在首都医科大学附属北京安贞医院完成CYP2D6基因型检测的门诊和... 目的 回顾性分析CYP2D6基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,探讨CYP2D6基因检测对其敏感底物药物美托洛尔、他莫昔芬、可待因代谢的意义。方法 对2018年12月至2020年1月在首都医科大学附属北京安贞医院完成CYP2D6基因型检测的门诊和住院患者进行汇总分析。结果 共有2479例服用美托洛尔的患者进行了CYP2D6基因型检测,其中少数民族患者12例,汉族患者2467例。汉族人群最常见等位基因型是野生型^(*)1、活性无改变的突变型^(*)2和酶功能降低的突变^(*)10;主要的双倍型是^(*)1/^(*)10(37.9%)、^(*)10/^(*)10(27.7%)和^(*)1/^(*)1(25.0%)。检测结果显示,无超快代谢型和慢代谢型患者,正常代谢型患者占比高达72.1%,而CYP2D6^(*)10/^(*)10基因型的中间代谢型患者占比高达27.7%。结论 中国汉族人群CYP2D6基因型分布有自身的特色,中国汉族人群CYP2D6基因型以正常代谢型为主,超快代谢型或慢代谢型罕见,而中间代谢型可能是汉族人群CYP2D6酶活性降低的主要原因,在应用经CYP2D6代谢灭活(如美托洛尔)或代谢活化(如他莫昔芬、可待因)的药物时,应该关注^(*)10/^(*)10等位基因突变带来的疗效和安全性问题。 展开更多
关键词 CYP2D6 基因多态性 中间代谢型 美托洛尔
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