期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析
1
作者 徐春宏 张海军 +4 位作者 张艺飓 赵苏瑛 耿学侠 单云峰 单祥年 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期125-128,共4页
目的　分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变,并探讨缝隙连接蛋白beta 2 (gapjunction protein beta2 ,GJB2 )基因2 35 del C突变是否会加重线粒体A15 5 5 G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法　对一个母系遗传性非综合征型耳聋核... 目的　分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变,并探讨缝隙连接蛋白beta 2 (gapjunction protein beta2 ,GJB2 )基因2 35 del C突变是否会加重线粒体A15 5 5 G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法　对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,利用Alw2 6 限制性内切酶酶切及直接测序验证,对其线粒体DNA突变进行研究;利用Apa 限制性内切酶酶切及直接测序验证,筛查核心家系中GJB2基因2 35 del C突变情况,并对GJB2基因2 35 del C和线粒体A15 5 5 G突变的关系进行研究。结果　在2 7名母系成员中均发现具有线粒体A15 5 5 G突变,呈母系遗传;具有耳聋表型的为2 1人(77.8% ) ,家族外显率高;所筛查的包括配偶在内的72名个体中,仅3例具有GJB2基因2 35 del C杂合子突变,且均出现在母系成员中,但3例的耳聋表型却不同。结论　线粒体A15 5 5 G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础,在该家系中GJB2基因的2 35 del C杂合子突变未加重线粒体A15 5 5 G突变导致的非综合征型耳聋。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 遗传性 突变分析 GJB2基因 聚合酶链反应扩增 线粒体DNA突变 限制性内切酶 protein 缝隙连接蛋白 核心家系 直接测序 G突变 遗传易感性 beta 母系遗传 杂合子 外周血 Apa 外显率 验证 酶切 筛查 表型
原文传递
GJB2基因突变导致的遗传性耳聋 被引量：5
2
作者 王美兰 马静 《中国听力语言康复科学杂志》 2019年第1期35-38,共4页
缝隙连接蛋白的缺陷能引起缝隙连接通道功能障碍,从而导致综合征性耳聋及非综合征性耳聋。所有缝隙连接蛋白中,缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26)异常的致病率最高,而该蛋白由GJB2(gap junctionprotein,beta-2)基因编码,GJB2基因突变后... 缝隙连接蛋白的缺陷能引起缝隙连接通道功能障碍,从而导致综合征性耳聋及非综合征性耳聋。所有缝隙连接蛋白中,缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26)异常的致病率最高,而该蛋白由GJB2(gap junctionprotein,beta-2)基因编码,GJB2基因突变后主要致病机理尚不明确,本文将对GJB2基因及其编码的缝隙连接蛋白26的结构和功能以及不同形式的GJB2基因突变引起的相关疾病进行综述。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 综合征型耳聋 GJB2 基因突变
下载PDF
干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋诊断中的应用 被引量：4
3
作者 李富 宁学玲 陈海玲 《海南医学》 CAS 2020年第3期284-287,共4页
目的探讨干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋患儿中的应用价值,并观察常见基因位点突变分布特征。方法选取2018年5月至2019年3月茂名地区医院优生优育遗传医学中心门诊筛查的5542例汉族儿童为研究对象,其中共170例遗传性耳... 目的探讨干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋患儿中的应用价值,并观察常见基因位点突变分布特征。方法选取2018年5月至2019年3月茂名地区医院优生优育遗传医学中心门诊筛查的5542例汉族儿童为研究对象,其中共170例遗传性耳聋患儿纳入研究,同时选择60例健康儿童为对照组,采用干血斑耳聋基因检测技术检测常见的耳聋相关基因缝隙连接蛋白β2基因(GJB2)、离子转运体26A4蛋白基因(SLC26A4)、线粒体mtDNA 12srRNA,对比遗传性耳聋患儿和健康儿童耳聋相关基因突变差异,分析遗传性耳聋患儿GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA突变特点。结果茂名地区遗传性耳聋患儿中携带相关基因突变率(90.43%)明显高于健康对照组(0),差异有显著统计学意义(P<0.01);170例携带相关基因突变患儿中GJB2基因突变检出率最高,达47.65%(81/170),以235delC突变为主,占基因突变患儿40.00%,其次为299delAT、176del16;SLC26A4基因突变率为37.06%(63/170),以IVS7-2A>G突变为主,占基因突变患儿的32.94%,其次为2168A>G突变,占基因突变患儿的4.12%。mtDNA12s rRNA突变率最低,为11.18%(19/170),以1555A>G突变为主,占基因突变患儿4.71%;本组共检出特殊类型突变携带者7例。结论GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA基因突变可能是茂名地区遗传性耳聋患儿主要致聋基因,235delC、IVS7-2A>G是本组遗传性耳聋最常见的基因突变类型。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因芯片技术 基因突变 缝隙连接蛋白β2基因 离子转运体26A4蛋白基因
下载PDF
普通人群间隙连接蛋白β2基因编码区突变分析
4
作者 覃婷 田矛 +2 位作者 李友琼 龙喜贵 张秀群 《广西医学》 CAS 2021年第1期89-91,共3页
目的分析普通人群间隙连接蛋白β2(GJB2)基因编码区的突变情况。方法纳入200例无明显听力障碍、无血缘关系的志愿者,收集其外周血标本,对GJB2基因编码区进行Sanger测序,分析GJB2基因编码区的突变情况。结果共检出GJB2基因突变84例,检出... 目的分析普通人群间隙连接蛋白β2(GJB2)基因编码区的突变情况。方法纳入200例无明显听力障碍、无血缘关系的志愿者,收集其外周血标本,对GJB2基因编码区进行Sanger测序,分析GJB2基因编码区的突变情况。结果共检出GJB2基因突变84例,检出变异体9种,其中2种为缺失所致移码突变,包括c.235delC、c.299-300delAT,基因频率分别为0.50%、0.25%;7种为错义突变,包括4种良性变异(c.79G>A、c.341A>G、c.11G>A、c.608T>C,基因频率分别为10.00%、8.25%、0.50%、0.25%)和3种致病性错义变异(c.109G>A、c.557C>T、c.139G>T,基因频率分别为13.5%、0.25%、0.25%)。结论普通人群中GJB2基因以错义突变为主,c.109G>A携带率较高。c.299-300delAT、c.557C>T、c.139G>T为少见致病性突变。c.341A>G与c.79G>A变异体之间可能存在始于c.79G>A变异体的连锁不平衡奠基者效应。 展开更多
关键词 间隙连接蛋白β2 基因编码区 突变 普通人群
下载PDF
合并惊厥发作的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型1例报告并文献复习
5
作者 李志毅 曹艳丽 +1 位作者 金瑞峰 刘勇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期700-703,共4页
目的分析X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1X)的发病机制及出现惊厥的可能原因。方法回顾分析1例合并惊厥发作的CMT1X患儿的临床特征以及基因检测结果,并复习相关文献。结果男孩,7岁6个月,以可逆性脑白质病变为首发症状且出现惊厥;基... 目的分析X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1X)的发病机制及出现惊厥的可能原因。方法回顾分析1例合并惊厥发作的CMT1X患儿的临床特征以及基因检测结果,并复习相关文献。结果男孩,7岁6个月,以可逆性脑白质病变为首发症状且出现惊厥;基因检测显示患儿缝隙连接蛋白Bl (GJB1)基因发生突变,C.425G>A(p.R142Q)。诊断为CMT1X。患儿与既往所报道病例的临床症状有差异。结论以惊厥为首发症状的CMT1X,系GJB1基因突变导致通道功能障碍所致,相同突变可出现不同临床表现。 展开更多
关键词 CHARCOT-MARIE-TOOTH病 GJB1基因 中枢神经系统 惊厥
下载PDF
基于腺相关病毒血清型8型介导的Gjb2基因c.109G>A纯合突变耳聋小鼠的基因治疗
6
作者 成桢哲 金晨曦 +4 位作者 冯宝怡 郑晓飞 刘祎晴 吴皓 陶永 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期735-741,共7页
目的·探究腺相关病毒血清型8型(adeno-associated virus serotype 8,AAV8)介导的野生型缝隙连接蛋白β2(gap junction proteinβ2,Gjb2)基因在Gjb2基因c.109G>A纯合突变小鼠(简称Gjb2纯合突变小鼠)耳蜗支持细胞区域的表达情况... 目的·探究腺相关病毒血清型8型(adeno-associated virus serotype 8,AAV8)介导的野生型缝隙连接蛋白β2(gap junction proteinβ2,Gjb2)基因在Gjb2基因c.109G>A纯合突变小鼠(简称Gjb2纯合突变小鼠)耳蜗支持细胞区域的表达情况及安全性,以及对呋塞米引起的听力下降的影响。方法·将带有绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP)的AAV8-GFP病毒,经耳蜗中阶注射入新生Gjb2纯合突变小鼠的内耳,注射14 d后取小鼠耳蜗,荧光显微镜观察基底膜GFP的表达情况。将载有野生型Gjb2基因的AAV8-GJB2-GFP病毒经中阶注射入新生Gjb2纯合突变小鼠内耳后,于4周后通过实时荧光定量PCR和Western blotting检测耳蜗Gjb2 mRNA及其编码的连接子蛋白(connexin 26,CX26)的表达水平,通过免疫荧光法观察其具体表达位置。通过听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)实验评价新生纯合突变小鼠中阶注射AAV8-GJB2-GFP后4周龄时5.66~45.00 kHz的听力阈值。采用呋塞米试验比较野生型小鼠及Gjb2纯合突变小鼠腹腔注射呋塞米前后的ABR阈值变化,以及观察Gjb2纯合突变小鼠经AAV8-GJB2-GFP治疗后能否缓解呋塞米导致的听力下降。结果·AAV8-GFP注射14 d后耳蜗顶圈、中圈、底圈支持细胞的转染率分别为(11.60±1.28)%、(10.33±1.55)%、(5.40±0.86)%。AAV8-GJB2-GFP注射4周后耳蜗Gjb2 mRNA水平约为未注射耳的1.26倍(P=0.014),CX26蛋白水平是未注射耳的1.31倍(P=0.001);注射后通过荧光显微镜观察到耳蜗支持细胞表达CX26,内毛细胞区域也有CX26异位表达。ABR检测显示,给药耳各频率听力阈值与对侧耳无明显差异,表明其安全性较好。Gjb2纯合突变小鼠经呋塞米诱导后较野生型小鼠产生更明显的听力阈移,注射AAV8-GJB2-GFP 4周后突变小鼠阈移小于未治疗小鼠,在8.00、11.32、16.00 kHz测得的阈值,2组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论·在新生Gjb2纯合突变小鼠中阶注射AAV8-GJB2-GFP,可使小� 展开更多
关键词 腺相关病毒 缝隙连接蛋白β2 支持细胞 呋塞米 基因治疗
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部