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基于腺相关病毒血清型8型介导的Gjb2基因c.109G>A纯合突变耳聋小鼠的基因治疗
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作者 成桢哲 金晨曦 +4 位作者 冯宝怡 郑晓飞 刘祎晴 吴皓 陶永 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期735-741,共7页
目的·探究腺相关病毒血清型8型(adeno-associated virus serotype 8,AAV8)介导的野生型缝隙连接蛋白β2(gap junction proteinβ2,Gjb2)基因在Gjb2基因c.109G>A纯合突变小鼠(简称Gjb2纯合突变小鼠)耳蜗支持细胞区域的表达情况... 目的·探究腺相关病毒血清型8型(adeno-associated virus serotype 8,AAV8)介导的野生型缝隙连接蛋白β2(gap junction proteinβ2,Gjb2)基因在Gjb2基因c.109G>A纯合突变小鼠(简称Gjb2纯合突变小鼠)耳蜗支持细胞区域的表达情况及安全性,以及对呋塞米引起的听力下降的影响。方法·将带有绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP)的AAV8-GFP病毒,经耳蜗中阶注射入新生Gjb2纯合突变小鼠的内耳,注射14 d后取小鼠耳蜗,荧光显微镜观察基底膜GFP的表达情况。将载有野生型Gjb2基因的AAV8-GJB2-GFP病毒经中阶注射入新生Gjb2纯合突变小鼠内耳后,于4周后通过实时荧光定量PCR和Western blotting检测耳蜗Gjb2 mRNA及其编码的连接子蛋白(connexin 26,CX26)的表达水平,通过免疫荧光法观察其具体表达位置。通过听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)实验评价新生纯合突变小鼠中阶注射AAV8-GJB2-GFP后4周龄时5.66~45.00 kHz的听力阈值。采用呋塞米试验比较野生型小鼠及Gjb2纯合突变小鼠腹腔注射呋塞米前后的ABR阈值变化,以及观察Gjb2纯合突变小鼠经AAV8-GJB2-GFP治疗后能否缓解呋塞米导致的听力下降。结果·AAV8-GFP注射14 d后耳蜗顶圈、中圈、底圈支持细胞的转染率分别为(11.60±1.28)%、(10.33±1.55)%、(5.40±0.86)%。AAV8-GJB2-GFP注射4周后耳蜗Gjb2 mRNA水平约为未注射耳的1.26倍(P=0.014),CX26蛋白水平是未注射耳的1.31倍(P=0.001);注射后通过荧光显微镜观察到耳蜗支持细胞表达CX26,内毛细胞区域也有CX26异位表达。ABR检测显示,给药耳各频率听力阈值与对侧耳无明显差异,表明其安全性较好。Gjb2纯合突变小鼠经呋塞米诱导后较野生型小鼠产生更明显的听力阈移,注射AAV8-GJB2-GFP 4周后突变小鼠阈移小于未治疗小鼠,在8.00、11.32、16.00 kHz测得的阈值,2组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论·在新生Gjb2纯合突变小鼠中阶注射AAV8-GJB2-GFP,可使小� 展开更多
关键词 腺相关病毒 缝隙连接蛋白β2 支持细胞 呋塞米 基因治疗
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干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋诊断中的应用 被引量：4
2
作者 李富 宁学玲 陈海玲 《海南医学》 CAS 2020年第3期284-287,共4页
目的探讨干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋患儿中的应用价值,并观察常见基因位点突变分布特征。方法选取2018年5月至2019年3月茂名地区医院优生优育遗传医学中心门诊筛查的5542例汉族儿童为研究对象,其中共170例遗传性耳... 目的探讨干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋患儿中的应用价值,并观察常见基因位点突变分布特征。方法选取2018年5月至2019年3月茂名地区医院优生优育遗传医学中心门诊筛查的5542例汉族儿童为研究对象,其中共170例遗传性耳聋患儿纳入研究,同时选择60例健康儿童为对照组,采用干血斑耳聋基因检测技术检测常见的耳聋相关基因缝隙连接蛋白β2基因(GJB2)、离子转运体26A4蛋白基因(SLC26A4)、线粒体mtDNA 12srRNA,对比遗传性耳聋患儿和健康儿童耳聋相关基因突变差异,分析遗传性耳聋患儿GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA突变特点。结果茂名地区遗传性耳聋患儿中携带相关基因突变率(90.43%)明显高于健康对照组(0),差异有显著统计学意义(P<0.01);170例携带相关基因突变患儿中GJB2基因突变检出率最高,达47.65%(81/170),以235delC突变为主,占基因突变患儿40.00%,其次为299delAT、176del16;SLC26A4基因突变率为37.06%(63/170),以IVS7-2A>G突变为主,占基因突变患儿的32.94%,其次为2168A>G突变,占基因突变患儿的4.12%。mtDNA12s rRNA突变率最低,为11.18%(19/170),以1555A>G突变为主,占基因突变患儿4.71%;本组共检出特殊类型突变携带者7例。结论GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA基因突变可能是茂名地区遗传性耳聋患儿主要致聋基因,235delC、IVS7-2A>G是本组遗传性耳聋最常见的基因突变类型。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因芯片技术 基因突变 缝隙连接蛋白β2基因 离子转运体26A4蛋白基因
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