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8号染色体三体38例临床及实验研究 被引量:10
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作者 徐伟来 金洁 +2 位作者 陈志妹 楼基余 俞运彪 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2003年第6期528-531,共4页
目的 探讨 8号染色体三体 (8三体 )在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值。方法 应用 8号染色体着丝粒探针对 38例染色体核型为 8三体的患者进行荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization,FISH)检测。结果 ... 目的 探讨 8号染色体三体 (8三体 )在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值。方法 应用 8号染色体着丝粒探针对 38例染色体核型为 8三体的患者进行荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization,FISH)检测。结果  38例患者中 32例为髓系疾病 (骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病、慢性髓细胞白血病等 ) ,占 84 .2 % ,17例单纯的中 8三体患者中 14例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性单核细胞白血病等 ) (82 .4 % ) ;髓系疾病 8三体的发生率高于淋系疾病 (5 %比1.3% ) ,而 8三体在急性单核细胞白血病中的发生率明显高于其它急性髓细胞白血病 (6 .1%比 2 .4 % ) ,在慢性粒 -单核细胞白血病中的发生率亦高于其它骨髓增生异常综合征患者 (2 5 %比 13.2 % ) ;17例患者核型为单纯 8三体 ,其它 2 1例同时伴其它异常 ,主要有 t(9;2 2 )、+2 2、t(15 ;17)、+9、+11、i(17q)、+19、+2 1、+12、5 q-、- 15、1q-等 ;FISH检测 10例单纯 8三体患者 ,结果均为阳性 ;10例化疗的急性白血病 ,7例获得缓解 (急性早幼粒细胞白血病 3例 ,急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病、急性淋巴细胞白血病大细胞为主型及急性混合细胞白血病各 1例 ) ,3例未获缓解 (急性粒细胞白血病部分分化型? 展开更多
关键词 8号染色体三体 实验 预后 髓系疾病 急性白血病 骨髓增生异常综合征 细胞遗传学
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FISH技术在栉孔扇贝和虾夷扇贝杂交子代染色体识别中的运用初探 被引量:6
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作者 吕振明 杨爱国 +3 位作者 王清印 刘志鸿 周丽青 樊甄姣 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期709-715,共7页
核糖体间隔序列(ITS)是扇贝基因组中进化较快的基因片段,研究利用虾夷扇贝(Patinopecten yessoen-sis)与栉孔扇贝(Chlamys farreri)在核糖体间隔区ITS-1基因的序列差异,构建了虾夷扇贝的种特异性荧光原位杂交(Fluorescence In Situ Hybr... 核糖体间隔序列(ITS)是扇贝基因组中进化较快的基因片段,研究利用虾夷扇贝(Patinopecten yessoen-sis)与栉孔扇贝(Chlamys farreri)在核糖体间隔区ITS-1基因的序列差异,构建了虾夷扇贝的种特异性荧光原位杂交(Fluorescence In Situ Hybridization,FISH)探针,并成功地将其运用于两种扇贝杂交子代的染色体识别和遗传变异分析中。研究结果表明,在适当的杂交和洗脱条件下,两扇贝ITS-1基因20.3%的差异已足够使虾夷扇贝ITS-1探针产生明显种特异性,探针只在虾夷扇贝分裂相第3对和第5对亚端部染色体或间期细胞上产生稳定的4个杂交信号,但在栉孔扇贝上并不产生明显的杂交信号;采用该探针对两扇贝的正反交子代染色体进行分析,结果表明所有杂交子代染色体分裂相均产生半数的杂交信号,与杂交种含半数的虾夷扇贝亲本染色体相符,杂交信号在杂交种染色体上的数目和位置保持恒定,并未产生明显的变异;该结果证实了两扇贝的杂交为真正的精卵结合意义的杂交,子代对双亲遗传物质的继承仍以单倍染色体组的叠加为主;同时研究也表明ITS-1探针可有效地运用于杂交子代中特定染色体识别和跟踪过程中,对今后扇贝遗传变异系的识别和鉴定及进一步育种具有重要意义。 展开更多
关键词 扇贝 杂交 荧光原位杂交 染色体
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应用荧光原位杂交(FISH)技术研究黑叶猴染色体易位 被引量:5
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作者 佴文惠 刘瑞清 +1 位作者 陈玉泽 王金焕 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期1-3,共3页
本文应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,利用人9号和14号染色体特异探针,对深低温冻存和长期传代的黑叶猴细胞株染色体畸变进行了分析。确定在长期冻存和传代过程中,一些黑叶猴细胞在No12和No17染色体之间发生... 本文应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,利用人9号和14号染色体特异探针,对深低温冻存和长期传代的黑叶猴细胞株染色体畸变进行了分析。确定在长期冻存和传代过程中,一些黑叶猴细胞在No12和No17染色体之间发生了易位,一条No17染色体发生断裂,断裂点在17q13,断裂片段17q13-17qter易位到一条No12染色体长臂末端,形成一条小的中着丝粒的和一条具较长长臂的衍生染色体即der(17)和der(12)。结果表明,荧光原位杂交技术用人染色体特异探针不仅能检测出人类染色体畸变。 展开更多
关键词 黑叶猴 染色体易位
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荧光原位杂交技术在染色体生物学中的应用
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作者 孙颖 王洪振 《吉林师范大学学报(自然科学版)》 2005年第1期70-72,共3页
荧光原位杂交技术(FluorescenceinSituHybridization,简称为FISH)是20世纪80年代开始发展起来的一种新的定位技术.本文简要介绍了荧光原位杂交技术的创立、发展及其在染色体生物学中的应用.
关键词 荧光原位杂交技术 生物学 染色体 应用 20世纪80年代 定位技术
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LSI-RB1和LSI-D13S319荧光探针联合检测分析112例多发性骨髓瘤患者染色体13q14缺失 被引量:2
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作者 李菲 胡林萍 +6 位作者 安刚 徐燕 王燕婴 邢立杰 易树华 谢振卿 邱录贵 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期917-921,共5页
染色体13q14缺失是多发性骨髓瘤(MM)常见的遗传学异常,也是荧光原位杂交(FISH)检测的常规指标。目前针对该片段缺失的商品化序列特异性DNA探针有LSI-RB1(针对13q14.1-14.2区域)、LSI-D13S319(针对13q14.3区域)和LSI-D13S25(针对13q14.3... 染色体13q14缺失是多发性骨髓瘤(MM)常见的遗传学异常,也是荧光原位杂交(FISH)检测的常规指标。目前针对该片段缺失的商品化序列特异性DNA探针有LSI-RB1(针对13q14.1-14.2区域)、LSI-D13S319(针对13q14.3区域)和LSI-D13S25(针对13q14.3区域)3种。本研究联合应用LSI-RB1、LSI-D13S319探针和间期FISH方法同时检测112例MM患者对应区域的缺失,比较MM患者上述区域缺失率和缺失细胞比例是否存在差异,总结我国MM患者13q14缺失片段大小的特点,以更好地指导临床检测和治疗。结果表明:①LSI-RB1和LSI-D13S319两种探针对MM患者13q14缺失的检出率均为47.3%,检出相符率为100%;如果将缺失的阈值提高至20%,则13q14缺失检出率分别为46.4%和47.3%,检出相符率为98%;②RB-1缺失组缺失细胞比例中位数为72.5%(18%-98%),D13S319缺失组缺失细胞比例中位数为76.5%(22%-98.5%),2种探针检测得出的13q14缺失细胞比例无统计学差异(P=0.38);如果分别将缺失细胞比例≥65%和≥85%定为高比例缺失,比较两种探针对高比例缺失患者的检出率,结果 RB1组有36例(67.9%)和14例(26.4%)为高比例缺失,D13S319组有35例(66%)和19例(35.8%)为高比例缺失,统计学分析显示两种探针对高比例缺失患者的检出率也无显著差异(P分别为0.188和0.439);③53例13q14缺失MM患者均为杂合型缺失,且同时具有上述两个区域缺失,即均为较大片段缺失。结论:本研究中112例MM患者13q14.1-14.2和13q14.3区域缺失、缺失细胞比例和高比例缺失检出率无明显差异,不能根据检测上述两个位点将MM患者划分为不同亚型,在检测13q14缺失时,仅需选择LSI-RB1和LSI-D13S319中1种探针即可。53例13q14缺失MM患者均同时存在13q14.1-14.2和13q14.3两个区域的缺失,提示较大片段缺失是MM患者13q缺失的重要特点之一。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 荧光原位杂交 LSI—RB1探针 LSI—D13S319探针 13Q14缺失
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荧光原位杂交技术在血尿待诊病因诊断中的临床应用分析 被引量:2
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作者 吴钉 郭永连 +2 位作者 袁静萍 袁京生 李国灏 《临床泌尿外科杂志》 2015年第7期625-627,630,共4页
目的:评价非侵袭性尿脱落细胞学和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridzation,FISH)在血尿待诊病因诊断中的应用价值,为建立和完善血尿待诊病因诊断提供理论依据。方法:选取2011年8月~2013年12月因血尿体检的正常人10例,... 目的:评价非侵袭性尿脱落细胞学和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridzation,FISH)在血尿待诊病因诊断中的应用价值,为建立和完善血尿待诊病因诊断提供理论依据。方法:选取2011年8月~2013年12月因血尿体检的正常人10例,通过FISH技术检测9号染色体p16号位点、3号染色体、7号染色体、17号染色体,建立FISH检测方法并确立阈值。同时收集185例血尿患者晨尿同步进行尿脱落细胞学分析及FISH检测。以病理诊断尿路上皮癌为金标准,评估FISH诊断的特异性和敏感性及与膀胱癌发生和发展的关系。结果:FISH检测尿路上皮癌患者的特异性为91.8%,敏感度为94.3%;尿脱落细胞学诊断的特异性为97.3%,敏感性为36.1%。两者相比,敏感性差异有统计学意义(P〈0.05),而特异性差异无统计学意义。结论:与尿脱落细胞学相比,FISH在血尿病因学膀胱癌患者的诊断中具有较高灵敏度,而特异度两者相近。FISH使低级别浅表型尿路上皮癌的准确率明显提高,几乎能检测出所有高级别的浸润性膀胱癌。FISH的染色体3、7、9和17是血尿恶性疾病鉴别诊断尿路上皮癌的一种有前途、无创性分子检测方法。 展开更多
关键词 尿路上皮癌 荧光原位杂交技术 尿脱落细胞学 血尿
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MRI联合荧光原位杂交技术在尿路上皮癌术后复发监测中的应用分析 被引量:1
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作者 吴钉 郭永连 李国灏 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2016年第6期337-340,共4页
目的评价MRI联合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridzation,FISH)和FISH、膀胱镜检查在尿路上皮癌术后复发监测中的应用,为完善尿路上皮癌术后复发监测提供理论依据。方法选取2013年1月至2015年1月60例临床诊断的高危膀胱尿... 目的评价MRI联合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridzation,FISH)和FISH、膀胱镜检查在尿路上皮癌术后复发监测中的应用,为完善尿路上皮癌术后复发监测提供理论依据。方法选取2013年1月至2015年1月60例临床诊断的高危膀胱尿路上皮癌患者,术后第3、6、9、12和18个月随访均行FISH、FISH联合MRI检查及膀胱镜加活组织检查。结果 60例入围患者的监测,单纯采用FISH检查,阳性33例,疑似肿瘤复发占55.0%;MRI加FISH检查,阳性累计36例,疑似肿瘤复发占60.0%。所有疑似病例均采用膀胱镜加活组织检查,最终确认肿瘤复发患者35例,占全部患者的58.3%,其中单纯采用FISH检查发现肿瘤复发27例,占肿瘤复发患者的77.1%;而采用MRI联合FISH检查发现肿瘤复发累计达32例,占肿瘤复发患者的91.4%。结论 MRI联合FISH对膀胱肿瘤检测的阳性率高于单用FISH检测,MRI联合FISH可能成为一种新的早期诊断和监测膀胱癌术后复发的有效方法。 展开更多
关键词 尿路上皮癌 荧光原位杂交技术 复发 磁共振成像
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22例慢性淋巴细胞白血病荧光原位杂交研究 被引量:1
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作者 潘涌 薛永权 +2 位作者 过宇 谢新 阮长耿 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第3期149-151,共3页
为了解我国慢性淋巴细胞白血病(慢淋)12号染色体三体(+12)的发生率,采用12号染色体着丝粒特异性DNA探针(D12Z3)对22例慢淋患者进行荧光原位杂交(FISH)研究,并将结果和细胞遗传学发现相比较。染色体检查... 为了解我国慢性淋巴细胞白血病(慢淋)12号染色体三体(+12)的发生率,采用12号染色体着丝粒特异性DNA探针(D12Z3)对22例慢淋患者进行荧光原位杂交(FISH)研究,并将结果和细胞遗传学发现相比较。染色体检查揭示:5例有核型异常,其中3例有+12。FISH检测除证实上述3例的+12外,还发现1例核型正常者有+12小克隆存在(5.34%)。研究表明,FISH在检测慢淋的染色体数目异常方面比常规细胞遗传学方法快速、准确和敏感;与西方国家慢淋+12检出率(20%~32.5%)相比较,本组慢淋+12阳性率偏低(18.1%),提示我国慢淋和西方慢淋之间可能存在着生物学差异。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 白血病 慢性 淋巴细胞性
全文增补中
浸润性尿路膀胱上皮癌中人类表皮生长因子受体-2表达与扩增的研究 被引量:5
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作者 秦海明 金庆 +2 位作者 程琳 宋福林 崔彤 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期102-104,共3页
目的:探讨不同分期(T2~T4)的尿路膀胱上皮癌(urothelial bladder carcinoma,UBC )中人类表皮生长因子受体-2(HER2)蛋白表达和基因扩增状态。方法:将49例不同分期的膀胱癌患者的肿瘤组织进行HER2 免疫组织化学染色,以及HER2... 目的:探讨不同分期(T2~T4)的尿路膀胱上皮癌(urothelial bladder carcinoma,UBC )中人类表皮生长因子受体-2(HER2)蛋白表达和基因扩增状态。方法:将49例不同分期的膀胱癌患者的肿瘤组织进行HER2 免疫组织化学染色,以及HER2基因的双色荧光原位杂交(FISH)检测。结果:膀胱癌患者男性居多。而且分期越高,HER2 染色阳性率越高。但所有患者均未出现基因扩增,有12例患者出现17号染色体多倍体。分期越高,多倍体发生越多。结论:膀胱癌患者HER2 蛋白增高不是由于基因扩增所致,其它的转录和后转录机制参与并调节了蛋白的表达。 展开更多
关键词 浸润性尿路膀胱上皮癌 人类表皮生长因子受体-2 免疫组织化学 荧光原位杂交
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荧光原位杂交法对胃癌组织HER-2基因状态的检测 被引量:4
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作者 钟山 余英豪 +2 位作者 黄红浪 刘伟 陈娟 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2011年第2期132-137,共6页
目的:比较荧光原位杂交(FISH)法与免疫组织化学(IHC)染色法检测胃癌组织HER-2基因状态的一致性.方法:选择本课题组前期IHC染色法检测775例胃腺癌标本中HER-2蛋白表达为(2+)及(3+)的病例,应用FISH法对HER-2基因扩增情况进行验证.结果:FIS... 目的:比较荧光原位杂交(FISH)法与免疫组织化学(IHC)染色法检测胃癌组织HER-2基因状态的一致性.方法:选择本课题组前期IHC染色法检测775例胃腺癌标本中HER-2蛋白表达为(2+)及(3+)的病例,应用FISH法对HER-2基因扩增情况进行验证.结果:FISH结果显示,86例HER(3+)标本中,60例存在HER-2基因扩增,符合率69.77%;26例阴性病例中10例为多倍体,占38.46%.43例HER-2(2+)的病例中,6例(13.95%)存在H E R-2基因扩增;37例阴性病例中20例为多倍体,占54.05%.全组扩增效果不满意率1.97%(3/152).结论:IHC可作为HER-2状态的初步筛查方法,对于IHC检测HER-2(3+)及HER-2(2+)拟行靶向治疗的病例仍有必要进一步行FISH检测,以确定HER-2基因状态,同时在评价HER-2基因状态时,要考虑17号染色体多体的影响因素. 展开更多
关键词 胃癌 人类表皮生长因子受体2 免疫组织 化学染色法 荧光原位杂交法 检测
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SHP2在吸烟肺癌患者肿瘤组织中的表达及意义 被引量:2
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作者 战雪梅 董红岩 +3 位作者 孙崇伟 刘丽丽 王丹 韦志永 《中国肺癌杂志》 CAS 2010年第9期877-881,共5页
背景与目的蛋白质的磷酸化和去磷酸化是肺癌发生的重要机制,而吸烟是导致肺癌发生发展的重要危险因素,本研究旨在探讨蛋白酪氨酸磷酸酶SHP2在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)和小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC... 背景与目的蛋白质的磷酸化和去磷酸化是肺癌发生的重要机制,而吸烟是导致肺癌发生发展的重要危险因素,本研究旨在探讨蛋白酪氨酸磷酸酶SHP2在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)和小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)肿瘤组织中的表达及其临床意义,并初步探讨不同的吸烟指数与SHP2表达水平的关系及可能机制。方法采用免疫组织化学技术(Invision法)和荧光原位杂交技术(FISH法)检测53例肺癌组织中SHP2的表达和SHP2mRNA的扩增情况。结果 SHP2在15例正常支气管上皮内弱阳性率为80%(亦为总阳性率);在48例NSCLC中弱阳性率为35.4%,中度阳性率为43.8%,强阳性率为6.2%(总阳性率为85.4%);在5例SCLC中弱阳性率为0%,中度阳性率为80%,强阳性率为20%(总阳性率为100%)。SHP2在27例非吸烟NSCLC患者肿瘤组织中的弱阳性率为40.7%,中度阳性率为37.4%,强阳性率为3.7%(总阳性率为81.5%);SHP2在吸烟指数≥400的21例NSCLC患者肿瘤组织中弱阳性率为23.8%,中度阳性率为71.4%,强阳性率为4.7%(总阳性率为100%)。等级计数资料秩和检验结果表明,肺癌组织中SHP2表达的阳性率显著高于正常支气管上皮(P<0.05),SCLC中SHP2的阳性率高于NSCLC(P<0.05),吸烟指数≥400的NSCLC癌组织中SHP2阳性率高于非吸烟患者(P<0.05)。结论吸烟NSCLC患者肿瘤组织中SHP2的高表达可能与吸烟相关;SHP2可能在肺癌发生发展中起一定的作用;SHP2可能为肺癌治疗的药物研发提供新思路。 展开更多
关键词 肺肿瘤 吸烟 蛋白酪氨酸磷酸酶SHP2 免疫组织化学 荧光原位杂交
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胃食管结合部癌Her-2基因扩增及蛋白表达与临床病理关系 被引量:1
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作者 韩鸿彬 韩保卫 +2 位作者 李朝辉 董帅军 刘帅锋 《实用肿瘤学杂志》 CAS 2014年第5期410-414,共5页
目的:通过检测表皮生长因子-2( Her-2)在胃食管结合部癌中的蛋白表达和基因扩增情况,探讨其与胃食管结合部癌患者的临床病理关系。方法采用免疫组织化学法( IHC)和荧光原位杂交技术( FISH)检测80例手术切除的胃食管结合部癌... 目的:通过检测表皮生长因子-2( Her-2)在胃食管结合部癌中的蛋白表达和基因扩增情况,探讨其与胃食管结合部癌患者的临床病理关系。方法采用免疫组织化学法( IHC)和荧光原位杂交技术( FISH)检测80例手术切除的胃食管结合部癌组织中Her-2的蛋白表达和基因扩增情况,并分析与胃食管结合部癌的病理分化程度、浸润深度、临床分期和淋巴结转移的关系。结果应用FISH技术检测显示在胃食管结合部癌组织中Her-2的蛋白阳性表达率为22.5%,应用IHC技术检测其在癌组织表达率为15%,Her-2基因扩增和蛋白阳性表达与胃食管结合部癌的分化程度和临床TNM分期有关( P<0.05),而与年龄、性别和浸润深度及淋巴结转移无相关性。结论 Her-2蛋白过表达和基因扩增是胃食管结合部癌患者的一个预后指标,与其发生发展有关,联合检测Her-2蛋白表达水平及基因扩增程度对于胃食管结合部癌的治疗和预后评估有一定指导意义。 展开更多
关键词 胃食管结合部癌 HER-2 免疫组织化学 荧光原位杂交
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