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先天性眼外肌纤维化综合征家系的眼外肌及眼运动神经影像学追踪研究 被引量：2
1
作者 吴丽 周炼红 +3 位作者 刘昌盛 查云飞 叶美红 王炯 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2009年第10期759-763,共5页
目的研究先天性眼外肌纤维化综合征家系发病者眼外肌及眼运动神经病变的特征及是否呈进行性发展,以探讨其发病机制。方法对收集的2个先天性眼外肌纤维化综合征家系共15例(30眼)成人发病者(男5例,女10例,平均年龄35.6岁)进行高分辨率MRI... 目的研究先天性眼外肌纤维化综合征家系发病者眼外肌及眼运动神经病变的特征及是否呈进行性发展,以探讨其发病机制。方法对收集的2个先天性眼外肌纤维化综合征家系共15例(30眼)成人发病者(男5例,女10例,平均年龄35.6岁)进行高分辨率MRI扫描,随机抽取16名(32眼)正常成人(男女各8例,平均年龄34.5岁)作为对照,比较两组眼外肌及眼运动神经(动眼神经和外展神经)影像学特征。2a后对该15例发病者再次进行高分辨率MRI扫描,并与2a前MRI结果进行比较。结果2a前发病者5条眼外肌体积(外直肌、内直肌、上直肌、下直肌、上斜肌)均较正常对照组小(P均<0.05),尤以上直肌明显[2a前发病者上直肌体积为(103.63±16.32)mm3,而正常对照组则为(316.69±15.61)mm3,差异有显著统计学意义(P=0.001)]。眼运动神经(动眼神经、外展神经)的颅内段截面积分别为(0.51±0.08)mm2、(0.55±0.07)mm2,而正常对照组分别为(1.30±0.21)mm2、(1.30±0.13)mm2,两组相比差异均有显著统计学意义(P=0.000、0.000)。2a后MRI结果显示发病者眼外肌体积和眼运动神经的颅内段截面积[动眼神经及外展神经颅内段截面积分别为(0.49±0.09)mm2、(0.55±0.07)mm2]较2a前无明显改变(P均>0.05)。结论先天性眼外肌纤维化综合征的病因为神经源性,由眼运动神经发育缺陷继发眼外肌萎缩所致,成人以后病变呈非进展性。 展开更多
关键词 眼外肌纤维化综合征 MRI 眼外肌 眼运动神经
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先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系临床表型及基因连锁定位分析 被引量：2
2
作者 赵晨 陆莎莎 +1 位作者 李宁东 赵堪兴 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2004年第5期536-539,共4页
目的　分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法　对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 ... 目的　分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法　对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 (FEOM1)和 16q2 4(FEOM3 )选取微卫星进行连锁分析研究。结果　家系中 4名患者具有典型的CFEOM表现。连锁分析显示 ,微卫星D12S5 9、D12S10 48、D12S164 8在所有患者中与疾病呈现共分离现象 ,其中D12S10 48最大Lod值为 1 91,而在微卫星D12S61和D12S10 90处出现重组 ,表明该家系的致病基因位于这两个微卫星之间。结论　此家系属常染色体显性遗传的CFEOM 1型 ,其致病基因定位于 12p11 2 q12的D12S61和D12S10 展开更多
关键词 先天性广泛眼外肌纤维化综合征 家系临床表型 基因连锁定位分析 显性遗传
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一个先天性眼外肌纤维化综合征家系的致病基因定位研究 被引量：1
3
作者 林世斌 王一帆 公为芬 《汕头大学医学院学报》 2017年第2期102-104,共3页
目的:对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系进行临床表型与突变基因研究。方法:纳入家系成员为研究对象:知情同意后进行眼科临床检查和采集外周血,提取DNA;根据已知遗传学突变位点,进行直接测序分析。结果:该CFEOM综... 目的:对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系进行临床表型与突变基因研究。方法:纳入家系成员为研究对象:知情同意后进行眼科临床检查和采集外周血,提取DNA;根据已知遗传学突变位点,进行直接测序分析。结果:该CFEOM综合征家系为三代遗传,患病者8名,临床表型典型(1型)。基因直接测序及验证位点结果提示该家系的患者DNA中神经驱动蛋白家族(KIF)21A基因外显子20上存在一个杂合突变位点(c.2840T>C;p.M947T)与发病相关;该突变均出现于患者基因中,而未患病者无,证实其与疾病共分离。结论:成功定位一个CFEOM 1型家系的致病基因为KIF21A基因外显子20上的一个杂合突变。 展开更多
关键词 先天性眼外肌纤维化 综合征 神经驱动蛋白家族21A 基因
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先天性眼外肌纤维化综合征家系视神经影像学及视觉诱发电位研究 被引量：1
4
作者 吴丽 周炼红 +1 位作者 张俊涛 邢怡桥 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第10期956-959,共4页
目的研究先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)家系发病者视神经形态特征及功能,探讨CFEOM患者视功能缺陷的发病机制。方法收集2个CFEOM家系,家系一临床表现符合CFEOM1,家系二临床表现符合CFEOM... 目的研究先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)家系发病者视神经形态特征及功能,探讨CFEOM患者视功能缺陷的发病机制。方法收集2个CFEOM家系,家系一临床表现符合CFEOM1,家系二临床表现符合CFEOM3。对两家系17例34眼患者(家系一3例患者,家系二14例患者,男5例、女12例,年龄8～62岁,平均34.4岁)作为试验组进行矫正视力和图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,PVEP)检查,随后对17例患者进行高分辨率MRI扫描。随机抽取18个正常人(男女各9人,年龄10～59岁,平均35.1岁,共36眼)作为对照组。扫描方法:眼眶部行3mm层厚、T1加权MRI扫描;颅内行1mm层厚、3DFIESTA扫描;比较2组视神经的变化。结果家系所有患者(除家系二患者Ⅱ-5仅右侧上睑下垂)均具有不同程度的屈光不正、先天性双眼上睑下垂、眼球各方向不同程度的运动受限,第一眼位固定于下转位,上转不超过中线等典型的CFEOM临床特征。部分CFEOM患者(家系一患者Ⅲ-1,家系二患者Ⅱ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅲ-15、Ⅳ-1)PVEP检查显示有单眼或双眼潜伏时间延长(P100>108ms)或相对延长(双眼潜伏时间差值>8ms),振幅有不同程度降低(N75-P100<10μV)。MRI扫描显示正常对照组眶内段视神经体积为(786.85±95.65)mm3,试验组视神经体积为(731.19±104.38)mm3,差异有统计学意义(t=2.292,P=0.025),相对应眼视神经较正常对照组细且向鼻上方移位。结论 CFEOM患者视功能缺陷可能与视神经发育缺陷有关。 展开更多
关键词 眼外肌纤维化 视神经 视觉诱发电位 磁共振
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先天性眼外肌纤维化综合征MR成像分析 被引量：1
5
作者 焦永红 满凤媛 +1 位作者 王振常 鲜军舫 《眼科》 CAS 2014年第3期187-191,共5页
目的通过观察先天性眼外肌纤维化(CFEOM)三种临床表型的眼运动神经和眼外肌及周围组织的影像学特征,为本病的病因学研究提供线索。设计回顾性病例系列。研究对象CFEOM患者21例。方法对21例CFEOM患者行全脑、脑干、海绵窦及眼眶的MRI扫... 目的通过观察先天性眼外肌纤维化(CFEOM)三种临床表型的眼运动神经和眼外肌及周围组织的影像学特征,为本病的病因学研究提供线索。设计回顾性病例系列。研究对象CFEOM患者21例。方法对21例CFEOM患者行全脑、脑干、海绵窦及眼眶的MRI扫描。全脑平扫;眼运动神经脑池段,采用头颅线圈,层厚0.8 mm,重T2加权,三维FIESTA序列扫描;眼运动神经海绵窦段,采用头颅线圈,层厚2 mm,T1加权像扫描;眼外肌和眼运动神经的眶内段,采用表面线圈,层厚2 mm,T1加权像扫描。显示脑池段的眼球运动神经、眶内各神经分支和眼外肌。主要指标眼球运动神经分布和眼外肌的发育情况。结果CFEOM患者的动眼神经、外展神经及滑车神经的眶内段和脑池段均表现出不同程度的发育不良。六条眼外肌均表现不同程度萎缩,以上直肌和提上睑肌最为严重,上斜肌和外直肌改变轻微。结论 CFEOM患者眼运动神经和眼外肌结构均发育不良。特别是脑池段运动神经发育不良的影像学特征明确,提示CFEOM的原发病变是运动神经发育缺陷。 展开更多
关键词 先天性眼外肌纤维化 眼球运动神经 磁共振成像 发育不良
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先天性广泛性眼外肌纤维化综合征 被引量：1
6
作者 王丹 杨隆艳 宋跃 《国际眼科杂志》 CAS 2005年第6期1243-1247,共5页
先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM)是一种罕见的常染色体遗传病,其临床表现各异,遗传方式不一,至今病因尚不完全清楚。目前从临床病理学及分子遗传学领域对CFEOM的发病机制进行了一些深入研究,发现该病是一种神经源性疾病,继发眼外肌组... 先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM)是一种罕见的常染色体遗传病,其临床表现各异,遗传方式不一,至今病因尚不完全清楚。目前从临床病理学及分子遗传学领域对CFEOM的发病机制进行了一些深入研究,发现该病是一种神经源性疾病,继发眼外肌组织被致密纤维组织代替。并发现3个遗传位点和1个致病基因。本文针对CFEOM的临床表型、发病机制及治疗的研究进行文献综述。 展开更多
关键词 先天性广泛性眼外肌纤维化(CFEOM) 发病机制 分子遗传学
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伴有肢体运动障碍的先天性眼外肌纤维化综合征家系的影像学研究
7
作者 周炼红 李春义 +2 位作者 查云飞 张俊涛 刘甜 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期870-874,共5页
背景先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）严重影响患者的容貌和生活质量，治疗效果欠佳，影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术（MRI）研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一... 背景先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）严重影响患者的容貌和生活质量，治疗效果欠佳，影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术（MRI）研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一个CFEOM家系，采集患者病史，绘制家系图，对家系中的患者4例进行视力、屈光度、裂隙灯显微镜、检眼镜、眼位、眼球运动、被动牵拉试验、睑裂高度、Bell现象等检查。所有4例患者和纳入的正常对照者10人进行眼眶和头颅部高分辨率MRI检查，比较2个组眼外肌、眼运动神经及颅内结构情况。受试者均口头知情同意。结果纳入该家系3代共11人，其中4例发病，每代均有发病者，符合孟德尔常染色体显性遗传规律。患者临床表现包括眼球运动障碍、眼位异常、上睑下垂、Bell征阴性和被动牵拉试验阳性，此外1例患者存在中枢神经系统症状，如步态不稳、肢体运动不协调、言语障碍及智力低下，符合CFEOM3型。MRI检查发现，患者的提上睑肌、上直肌、上斜肌明显变细，内直肌、外直肌、下直肌均出现不同程度变细，与正常对照组比较差异均有统计学意义（P〈O．05）。患者动眼神经及外展神经变细，甚至阙如。头颅MRI扫描结果显示，家系中Ⅲ-3患者的胼胝体体部较正常对照组受检者短小，膝部、压部、嘴部阙如，提示患者存在胼胝体发育不良，同时出现小脑的发育不良和第四脑室扩张。结论CFEOM3型家系发病者均有动眼神经和外展神经的发育异常，部分发病者合并胼胝体及小脑发育不良等中枢神经系统异常，CFEOM3型的病因为神经源性。 展开更多
关键词 眼外肌纤维化 先天性 综合征 影像学 磁共振 胼胝体发育不全 病因学
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一个常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化家系
8
作者 彭剑虹 黄伏生 +5 位作者 刘焰 柴红燕 李黎 龚淑贤 陈丹 周新 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期205-207,共3页
为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼固定下转位和被动牵拉实验阳性,眼外肌病理检查结果为肌纤维... 为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼固定下转位和被动牵拉实验阳性,眼外肌病理检查结果为肌纤维化和玻璃样变性,所有阳性体征者除眼球运动限制程度有区别外,其他眼部症状基本相同。遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传。该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源。 展开更多
关键词 眼外肌纤维化 家系 常染色体显性遗传
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